Si ou remake tach koulè pal toudenkou sou po pitit ou a oswa si w ap fè fas ak kriz san eksplikasyon, li nòmal pou w santi w enkyete. Pafwa sa yo ka siy yon maladi yo rele Konplèks Esklewoz Tuberèz (TSC), ke moun pa souvan pale piblikman. Premye bagay, tanpri pa panike. Avèk yon konpreyansyon klè sou maladi sa a, ou ka jere li avèk siksè. Ann diskite tout sa ou bezwen konnen an tèm senp.
Ki sa ki Konplèks Eskleroz Tuberèz (TSC)?
Panse ak selil kò ou yo tankou anplwaye k ap travay di. Yo divize epi grandi lè sa nesesè, epi yo sispann yon fwa travay yo fini. Sepandan, lakay yon moun ki gen TSC, gen yon ti pwoblèm nan pwosesis ki kontwole divizyon selilè a. Kòm rezilta, selil yo pa sispann divize lè yo ta dwe.
Lè selil yo divize san kontwòl, sa lakòz kwasans timè nan divès pati nan kò a, tankou sèvo, ren , kè , poumon , po ak je. Bagay ki pi enpòtan ou bezwen konnen an se ke timè sa yo pa kansè . Sepandan, yo ka lakòz diferan pwoblèm selon kote yo grandi. Gen plizyè milyon moun atravè lemond k ap viv ak kondisyon sa a. Erezman, gen ekselan tretman modèn ki disponib jodi a pou jere sentòm yo epi diminye kwasans sa yo.
Ki sa ki kòz egzak TSC a?
Kòz prensipal la se yon mitasyon jenetik . Sa rive nan youn nan de fason sa yo:
1. Mitasyon jenetik espontane: Pou pifò moun (anviwon de tyè nan ka yo), TSC pa eritye. Li rive pa aza pandan premye etap devlopman yo lè selil manman an ak papa a premye konbine pou kreye yon anbriyon.
2. Erite nan men paran yo: Nan apeprè yon tyè nan ka yo, kondisyon an pase nan men yon paran. Si youn nan paran yo gen TSC, gen 50% chans pou pitit yo eritye li.
Ki sentòm yo ye? Èske li afekte tout moun menm jan?
Non. Sentòm TSC yo varye anpil de yon moun a yon lòt epi yo ka chanje avèk tan. Gen moun ki montre siy yo lè yo fèt, alòske gen lòt ki ka devlope yo pita nan lavi yo. Sentòm yo depann de kote timè yo ye a, gwosè yo, ak kantite yo.
Pou ede ou konprann, ann gade kijan li afekte diferan pati nan kò a.
| Pati nan kò ki afekte a | Sentòm posib yo |
|---|---|
| Po | Men siy ki pi komen yo. Ou ka wè plak koulè klè (makil ipopigmante), boul wouj ki sanble ak bouton sou figi a (anjyofibwom vizaj), plak po epè sou fwon an, oswa ti kwasans otou zong yo. |
| Sèvo | Timè nan sèvo a souvan lakòz krizChanjman konpòtman (souvan kòlè, enkyetid), pwoblèm dòmi, tèt fè mal, kè plen, ak reta devlopman tankou otis ka rive. |
| Ren | Timè nan ren yo ka afekte fonksyon yo. Sa ka lakòz tansyon wo oswa senyen entèn. |
| Kè | Timè kè yo anjeneral parèt nan tibebe epi souvan yo retresi avèk laj. Sepandan, pafwa yo ka lakòz iregilarite nan ritm kè a (aritmi) oswa bloke sikilasyon san an. |
| Poumon | Timè nan poumon yo ka lakòz souf kout menm pandan egzèsis ki pa twò grav. Ou ka touse oubyen, nan ka ki grav, poumon an ka tonbe. |
| Je | Timè nan je yo ka lakòz vizyon twoub oswa vizyon doub. |
Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?
Paske sentòm yo varye anpil, dyagnostik la ka pafwa konplèks. Doktè w la ap pwobableman fè yon istwa konplè avèk kesyon tankou:
- Ki premye chanjman ou te remake, e ki lè li te kòmanse?
- Èske ou menm oswa pitit ou a te fè kriz ? Si se wi, kisa k ap pase pandan yon epizòd e konbyen tan yo dire?
- Konbyen fwa ou gen tèt fè mal?
- Èske gen moun nan fanmi ou ki gen yon istwa kriz oswa TSC?
Apre sa, doktè w la ap egzamine po w ak je w epi li ka refere w pou plis tès:
- Eskane CT : Li itilize yon seri radyografi pou pran foto entèn detaye, pou ede lokalize timè yo.
- Eskane IRM : Li bay imaj ki pi klè e ki pi detaye pase yon eskane CT, ki gen ladan imaj sèvo a ak sikilasyon likid yo. Pafwa, yo itilize yon lank kontras pou yon pi bon klète.
- Ekokadyogram: Yon ultrason nan kè a pou idantifye timè ak lòt diferans estriktirèl.
- Tès jenetik: Yon tès san ki ka konfime definitivman prezans TSC a.
Ki opsyon tretman ki genyen?
Tretman yo adapte selon sentòm espesifik ou yo ak kote timè yo ye a. Objektif prensipal ekip medikal ou a se kontwole sentòm yo pou ede ou viv alèz.
- Pou ren yo: Yo ka itilize medikaman (tankou everolimus) pou bloke sikilasyon san nan timè yo oubyen pou diminye gwosè yo. Pafwa, operasyon ka nesesè. Nan ka ki grav, yo ka bezwen dyaliz oubyen yon transplantasyon ren.
- Pou sèvo a: Gen kèk timè nan sèvo ki ka retresi ak medikaman. Genyen tou medikaman espesifik ki disponib pou kontwole kriz. Nan kèk ka, yo fè operasyon pou retire timè yo. Trete kriz timoun yo rapidman enpòtan anpil pou devlopman sèvo a ak kapasite aprantisaj.
- Pou poumon yo:Pou moun ki gen konplikasyon nan poumon, yo ka preskri medikaman imunosupresè tankou sirolimus.
- Pou po a: Ou ka trete epi lis bos ak plak avèk terapi lazè oswa dèrmabrazyon.
Bagay ki pi enpòtan an se kenbe yon kominikasyon ouvè ak regilye avèk doktè w la pou w ka bati yon plan tretman pèsonalize ki bon pou ou.
Viv avèk TSC
Viv ak yon maladi kwonik kapab yon defi emosyonèl, men avèk bon jesyon, ou ka mennen yon lavi ki satisfè.
- Fè atansyon ak kò w: Fè atansyon ak nenpòt nouvo chanjman epi diskite yo ak doktè w imedyatman. Pran medikaman w yo jan yo te prevwa epi pa rate randevou w yo.
- Prepare w pou ijans: Diskite ak doktè w sou sa pou w fè nan yon ijans epi kilè ou ta dwe ale nan Depatman Ijans (ED) .
- Kite timoun yo rete timoun: Si pitit ou a gen sendwòm stéréotip bound (TSC), sonje ke li toujou yon timoun. Ba li yon anviwònman kote li ka jwe, aprann, epi kontan.
- Chèche sipò: Pataje vwayaj ou a ak fanmi ak zanmi epi fè yo konnen kijan yo ka pi byen sipòte ou.
- Byennèt mantal: Li nòmal pou santi w akable oswa tris pafwa. Si w ap lite, pa ezite chèche sipò nan men yon konseye oswa yon pwofesyonèl sante mantal.
Malgre ke pa gen okenn gerizon pou TSC ankò, avèk tretman ak jesyon apwopriye, pifò moun ka mennen yon vi nòmal epi viv yon vi aktif ak endepandan.
Mesaj pou pote lakay ou
- Konplèks eskleroz tubereuz (TSC) se yon kondisyon jenetik ki lakòz timè ki pa kansè nan divès pati nan kò a.
- Sentòm yo varye anpil; yo souvan obsève plak po, kriz, ak reta devlopman.
- Malgre ke pa gen okenn gerizon kounye a, gen tretman efikas ki disponib jodi a ki ede kontwole sentòm yo, redui timè yo, epi pèmèt yon lavi nòmal.
- Si ou remake nenpòt chanjman dwòl nan kò ou oswa nan kò pitit ou a, konsilte doktè ou imedyatman.
- Avèk swen medikal ak jesyon apwopriye, pifò moun ki gen TSC ka mennen yon vi aktif, endepandan e ki satisfè.
Konplèks Eskleroz Tuberèz, TSC, maladi jenetik, timè nan sèvo, kriz, plak po, maladi ren, Apèsi sou TSC, sentòm TSC
