Ann aprann plis bagay sou esklewoz tubereuz la. Pa pè, ann pale!

Pafwa nan lavi nou, nou tande pale de maladi ki inimajinab e ki yon ti jan etranj, pa vre? Oke, yon maladi anpil moun pa janm tande pale de li, men li trè enpòtan pou konnen, se Konplèks Eskleroz Tuberèz (TSC) , oubyen tou senpleman Eskleroz Tuberèz . Sa k rive nan sa a se ke timè ki pa kansè, oubyen timè, devlope nan divès pati nan kò ou, sitou nan kote tankou sèvo, po, ren, kè ak poumon. Sa a se yon maladi jenetik. Men pa enkyete w, nou pral pale sou tout bagay klèman e senpman.

Ki sa egzakteman ye esklewoz tubereuz?

Senpleman, esklewoz tubereuz (TSC) se yon maladi jenetik ki ra. Li ka lakòz timè ki pa kansè fòme nan divès pati nan kò ou, tankou sèvo ou, po ou, ren ou, kè ou, je ou ak poumon ou. Li enpòtan pou sonje ke timè sa yo pa kansè . Sa vle di yo pa timè danjere ki gaye soti nan yon pati nan kò a nan yon lòt. Sepandan, timè sa yo ka lakòz divès pwoblèm sante, tou depann de kote yo rive ak gwosè yo.

Gen moun ki pa afekte pa maladi sa a gravman konsa. Yo ka viv yon vi nòmal. Men, pou kèk moun, li ka pi grav epi li ka mennen nan divès konplikasyon. Maladi sa a devlope piti piti. Gen kèk sentòm ki ka kòmanse nan yon laj byen jèn, men gen lòt ki ka pran plizyè ane pou parèt. Se poutèt sa, yon moun ki gen maladi sa a bezwen konsèy medikal ak siveyans pandan tout lavi.

Ki moun ki plis afekte pa kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Eskleroz tubereuz (TSC) se yon kondisyon ki prezan depi nesans . Apeprè mwatye nan timoun yo resevwa dyagnostik la lè yo gen 7 mwa. Sepandan, pafwa sentòm yo pa tèlman evidan, epi yo ka pa dyagnostike li pandan plizyè ane. Menm si yo dyagnostike maladi a nan anfans, nouvo sentòm ka parèt lè yo vin granmoun.

Kondisyon sa a ka afekte nenpòt moun, kèlkeswa sèks, ras, oswa gwoup etnik yo. Sa vle di pa gen okenn gwoup espesifik ki vilnerab a li.

Imajine jan sa ra. Eskleroz tubereuz (TSC) se aktyèlman yon maladi ki ra anpil . Gen sèlman anviwon 50,000 moun Ozetazini ki gen maladi sa a. Nan lemonn antye, gen anviwon yon milyon. Donk, ou ka imajine jan kondisyon sa a ra.

Ki jan esklewoz tubereuz (TSC) afekte kò a?

Prensipal efè esklewoz tubereuz (TSC) a se ke selil nan kò a grandi ansanm pou fòme ti boul (timè). Sa rive pi souvan nan sèvo a . Anplis de sa, ou ka fè eksperyans chanjman nan po ou tou, sitou lè ou tou piti. Anfèt, chanjman po sa yo souvan premye siy ki montre yon moun gen maladi a.

Non sèlman sa, men esklewoz tubereuz (TSC) kapab afekte kè w ak ren w tou. Li komen pou divès kalite boul fòme nan ògàn sa yo. Li mwens komen pou boul fòme nan lòt kote.

Ki sentòm yo? Ki jan yo manifeste?

Sentòm esklewoz tubereuz (TSC) yo ka varye anpil selon ògàn oswa pati nan kò a ki afekte a. Sentòm yo ka divize an twa gwoup prensipal:

• Sentòm ki gen rapò ak sèvo a
• Sentòm ki gen rapò ak po a
• Lòt chanjman entèn nan kò a

Ann gade chak nan sa yo separeman kounye a.

Sentòm ki gen rapò ak sèvo a

Sentòm ki gen rapò ak sèvo a rive lè timè oswa tubèrkul kortikal (amartoma) fòme nan sèvo a akòz esklewoz tubereuz (TSC). Malgre ke timè sa yo pa kansè, yo ka lakòz domaj nan sèvo epi entèfere ak fonksyon sèvo a. Men kèk egzanp:

• Astwositom selil jeyan subependimal (SEGA) : Sa yo se timè ki fòme sou sifas sèvo a, espesyalman sou sifas ti kavite ki plen likid (vantrikul) ki andedan sèvo a. Pafwa, sa yo ka bloke sikilasyon likid sefalorakinèl la, sa ki lakòz likid akimile nan sèvo a ak ozalantou li. Kondisyon sa a rele idrosefali .
• Tibè kortikal (amartoma) : Sa yo se gwoup selil ki pa kansè. Gwoup selil sa yo fòme andedan sèvo a, toupre kote yo ta dwe ye a, men nan yon fason yon ti jan kaotik. Sa a se paske twòp selil te fòme e pa gen ase plas pou yo grandi.

Souvan, esklewoz tubereuz (TSC) ka lakòz lòt kondisyon, ki gen sentòm ki gen rapò tou:

• Kriz : Sa a se yon bagay ki rive trè souvan.
• Reta devlopman ak andikap mantal : Pa egzanp, yon timoun ka gen reta nan pale, mache, elatriye. Pwoblèm aprantisaj ka rive tou.
• Kondisyon ki gen rapò ak devlopman sèvo: Kondisyon tankou twoub spectre otis oswa twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD) .

Malgre ke kriz ak twoub mantal yo komen ak esklewoz tubereuz (TSC), se pa tout moun ki gen maladi a ki pral genyen yo. Li posib tou pou gen kriz poukont ou san twoub mantal.

Sentòm ki gen rapò ak po a

Sentòm po yo souvan premye siy esklewoz tubereuz (TSC). Espè yo di ke 90% moun ki gen maladi a fè eksperyans youn oswa plis nan bagay sa yo:

• Tach fèy sann : Sa yo se melanin nan po a.Zòn ki pa gen anpil pigmantasyon (pigman ki bay po koulè li). Tach sa yo sanble ak fèy gri. Pafwa, yo difisil pou wè lakay moun ki gen po klè. Tach sa yo klere anba yon kalite limyè iltravyolèt (UV) espesyal.
• Mak konfeti : Sa yo sanble ak tach rouj. Sepandan, pandan ke tach rouj òdinè yo pi fonse pase po ki antoure l la, mak konfeti sa yo gen yon koulè pi klè pase po ki antoure l la. Sa yo ka rive tou nan yon laj jèn.
• Fibwòm vizaj : Sa yo se kwasans ki pa kansè ki fòme sou po figi a. Lè yo vin gwo, oubyen lè plizyè pre youn ak lòt, yo ka parèt kòm gwo fòmasyon yo rele "plak". Yo ka gen yon koulè pi fonse pase po ki antoure a.
• Fibwom zong dwèt ak pye : Sa yo sanble ak fibwom vizaj, men yo fòme ozalantou oswa anba zong dwèt yo ak zòtèy yo. Yo anjeneral parèt pandan pibète epi yo ka grandi pandan tout lavi.
• Tach Shagreen : Sa yo se zòn tisi fibrou ki fòme anba kouch po ki pi ekstèn lan (epidèm). Yo anjeneral parèt nan pati anba do a. Yo sanble ak po yon zoranj oswa yon chadèk.

Sonje byen, jis wè tach sa yo oswa boul sou po ou pa vle di nesesèman ou gen esklewoz tubereuz. Li enpòtan pou ou al wè yon doktè.

Lòt chanjman entèn nan kò a

Timè oswa kist ki rive ak esklewoz tubereuz (TSC) ka rive nan anpil lòt pati nan kò a. Gen lòt chanjman ki ka rive tou. Men kèk nan yo:

• Chanjman nan bouch : Fibwòm (timè) devlope andedan bouch la, epi dan yo gen twou akoz pèt emaye dan. Chanjman sa yo nan emaye dan yo wè nan prèske tout moun ki gen TSC. Jansiv yo ka vin fè mal epi senyen akòz boul yo. Twou ak twou nan emaye a kapab lakòz tou kavite.
• Kist nan ren : Lè sa yo devlope nan ren yo, yo ka entèfere ak fonksyon ren yo. Sentòm yo ka gen ladan doulè nan do oswa nan flan, san nan pipi, ak wòch nan ren. Pafwa, ensifizans renal ak yon kalite kansè nan ren yo rele karsinom selil renal ka rive tou.
• Timè nan retin lan oswa nè optik yo : Timè sa yo ka lakòz pwoblèm vizyon, men sa pa komen.
• Timè kè (rabdomyom kadyak) : Sa yo pi grav nan tibebe. Risk la diminye avèk laj. Pi gwo timè ka bloke sikilasyon san nan kè a, men sa pa komen tou.
• Nodil nan poumon : Si yo vin grav, yo ka lakòz difikilte pou respire.

Ki sa ki lakòz esklewoz tubereuz (TSC)?

Eskleroz tubereuz (TSC) se yon maladi jenetik . Sa vle di li koze pa chanjman (mitasyon) nan ADN nou an . Anpil selil nan kò nou divize epi nouvo selil ranplase yo. Pwosesis sa a kontwole pa pwoteyin ki siprime timè.

Pwoteyin sa yo kontwole vitès divize selil yo ak gwosè selil yo. Imajine sa k ap pase si pwoteyin sa yo pa an ekilib? Lè sa a, selil ki twò gwo, ki twò anpil, kòmanse grandi. Lè yo pa gen okenn kote pou yo ale, yo grandi san kontwòl epi yo fòme timè. Se sa k ap pase nan esklewoz tubereuz.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Mitasyon jenetik ki lakòz esklewoz tubereuz (TSC) ka rive nan de fòm:

• Esporadik : Sa yo se erè o aza ki rive touswit apre konsepsyon (sa vle di, apre yon espèm ak yon ovul fin mete tèt ansanm pou fòme yon anbriyon). Se tankou yon fot nan yon liv y ap enprime. Sa yo pi komen pase ka eritye yo.
• Ereditè : Anviwon yon tyè nan pasyan ki gen esklewoz tubereuz (TSC) eritye li nan men yon paran.

Ki jan yo dyagnostike esklewoz tubereuz (TSC)?

Ekspè yo divize siy ak sentòm maladi a an de kategori prensipal: karakteristik majè ak karakteristik minè . Pou yo dyagnostike ou ak esklewoz tubereuz (TSC) definitif, ou dwe gen de oswa plis karakteristik majè. Piske sentòm yo ka devlope sou tan, yon doktè ka klase kondisyon ou kòm "TSC posib" si ou gen yon sèl karakteristik majè oswa de karakteristik minè.

Karakteristik prensipal yo

• Omwen twa tach fèy sann (chak tach ta dwe omwen 5 mm lajè).
• Gen omwen de fibwòm vizaj oswa yon plak fibwòm sou figi/tèt la.
• Gen omwen yon fibwòm zong dwèt oswa zong pye.
• Gen omwen yon plak shagreen.
• Gen plis pase yon lezyon nan retin lan.
• Prezans kwasans tisi espesifik andedan oswa sou sifas sèvo a.
• Yon kalite kwasans espesyal nan kè a.
• Gen yon kalite espesifik timè ki pa kansè (timè benin) ki afekte poumon yo, ren yo, oswa gangliyon lenfatik yo.

Karakteristik minè

• Lezyon po konfeti.
• Gen kat oswa plis twou nan emaye dan yo.
• Gen de oswa plis boul anndan bouch la.
• Nodil retin.
• Gen plis pase yon kist nan ren yo.
• Boul ki pa kansè (kwasans benin) nan lòt ògàn oswa zòn.

Tès dyagnostik

Paske esklewoz tubereuz (TSC) ka lakòz plizyè sentòm ak efè, gen anpil tès yo ka fè. Tès sa yo ap varye selon sentòm ou yo. Doktè w la ka pi byen eksplike w ki tès ou bezwen ak poukisa y ap fè yo. Anba la a se kèk nan tès ki pi komen pou esklewoz tubereuz (TSC). Tès jenetik se dènye etap la pou konfime yon dyagnostik TSC epi idantifye mitasyon espesifik nan jèn TSC a.

Tès pou sentòm ki gen rapò ak sèvo a

Si ou gen sentòm ki gen rapò ak sèvo a, sitou si ou gen kriz (oswa si gen prèv ki montre ou ka gen kriz), ou ka gen plis chans pou fè tès imaj dyagnostik ak lòt tès. Eskane ak tès sa yo enkli:

• Eskane CT (Tomografi òdinatè - eskane CT)
• Eskane IRM (Imaj pa rezonans mayetik - eskane IRM)
• EEG (Elektwoansefalogram - EEG) (Sa a teste aktivite elektrik nan sèvo a)

Si yon doktè sispèk ou gen yon andikap entelektyèl, yo ka rekòmande tès kognitif espesifik. Tès sa yo ede idantifye pwoblèm ak fason sèvo w ak pwosesis panse w yo fonksyone. Sa yo anjeneral gen ladan pwoblèm oswa travay ki gen rapò ak bagay tankou memwa, jijman, ak pran desizyon.

Tès pou sentòm ki gen rapò ak po a

Yon egzamen fizik trè enpòtan pou dyagnostike esklewoz tubereuz (STB). Anpil nan siy ak sentòm maladi sa a ka wè nan anfans. Gen kèk tès ki ka ede yon doktè konfime si ou gen STB. Tès ki pi komen yo se:

• Egzamen lanp Wood la : Sa a se yon tès ki pa anvayisan ki itilize limyè iltravyolèt pou wè si tach fèy sann dife yo klere.
• Byopsi po : Yo pran yon ti moso po epi yo egzamine li.

Tès pou chanjman entèn nan kò a

Tès jenetik se yon zouti kle nan dyagnostik TSC. Ant 75% ak 95% pasyan yo gen yon mitasyon nan jèn TSC1 oswa TSC2 yo. Li posib pou gen maladi a san yon mitasyon detektab, men sa ra.

Anpil nan chanjman ki asosye avèk TSC kòmanse lè yon moun ap devlope kòm yon fetis nan matris la. Pafwa doktè yo ka detekte chanjman sa yo pandan swen prenatal woutin, sitou pandan egzamen ultrason , oswa avèk eskanè CT oswa MRI ki fèt touswit apre nesans.

Ki tretman ki genyen pou esklewoz tubereuz (TSC)?

Eskleroz tubereuz (TSC) pa ka geri nèt . Sepandan,Pifò ka yo ka trete. Opsyon tretman yo anjeneral depann de kalite sentòm ou genyen yo. Tretman ki pi souvan itilize yo se:

• Medikaman : Medikaman ka ede ak anpil nan sentòm TSC yo. Gen kèk medikaman ki ka kontwole sentòm ki gen rapò ak sèvo a, tankou kriz. Gen lòt medikaman ki ka trete sentòm ki koze pa timè ak kwasans nan divès pati nan kò a.
• Operasyon : Nan kèk ka, operasyon nesesè pou retire timè ki fòme andedan kò a.
• Tretman dèrmatoloji : Sa yo retire pati vizib nan boul yo (konplètman oswa pasyèlman) sou oswa anba po a.

Medikaman

Selon sentòm ou yo, doktè w la ka preskri w lòt medikaman tou. Sepandan, sa yo souvan depann de anpil bagay, tankou sentòm ou yo, istwa sante w, bezwen pèsonèl ou yo ak preferans ou yo.

Diferan kalite medikaman ka ede trete sentòm TSC yo. Gen medikaman ki ralanti, kanpe, oswa diminye kwasans timè yo. Yon lòt medikaman komen se youn ki anpeche kriz. Kriz yo se youn nan sentòm ki pi komen ak danjere nan TSC.

Chiriji

Kwasans ki rive ak TSC yo ka pafwa lakòz pwoblèm, tou depann de kote yo rive. Pafwa, yo bezwen operasyon pou retire kwasans ki lakòz pwoblèm pou diferan ògàn oswa sistèm kò a. Doktè w la ka di w plis bagay sou operasyon yo ak lòt opsyon tretman ki disponib pou ou.

Tretman dèrmatoloji

Anpil nan sentòm TSC yo vizib. Sa ka fè ou santi ou enkyete, jennen, epi anbarase. Yon dèrmatològ ka ede diminye oswa elimine chanjman po ki vini ak TSC. Malgre ke tretman sa yo anjeneral tanporè, yo ka fè yon gwo diferans nan sante mantal ou.

Men kèk egzanp tretman dèrmatolojik pou sentòm po ki asosye avèk TSC:

• Kriyoablasyon ( destriksyon tisi lè l sèvi avèk frèt ekstrèm)
• Renouvèlman po ak lazè (renouvèlman po ak lazè )
• Dèmabrazyon oubyen dèrmaplanaj (grate sifas po a)
• Ekssizyon ( yon ti operasyon, menm jan ak retire yon mak nesans)
• Grèf po

Konplikasyon/efè segondè tretman an

Efè segondè oswa konplikasyon potansyèl tretman TSC yo varye anpil, sitou paske gen anpil sentòm ak opsyon tretman diferan. Pou rezon sa a, doktè w la ka pi byen eksplike w ki efè segondè oswa konplikasyon ou ka fè eksperyans. Li ka di w tou konbyen tan li pral pran pou w refè apre tretman an.

Èske yo ka diminye oswa anpeche risk pou esklewoz tubereuz (TSC)?

Anfèt, pa gen okenn fason pou anpeche esklewoz tubereuz (TSC) . Si yon moun nan fanmi ou (yon paran oswa yon frè oswa yon sè) gen TSC, konsèy jenetik ka ede ou konprann risk pou pitit ou a eritye maladi a epi si gen nenpòt mezi ou ka pran pou diminye li. Ekspè yo souvan rekòmande konsèy sa a.

Kisa ou ka espere si ou gen esklewoz tubereuz (TSC)?

Anpil moun ki gen TSC bezwen tès imajri regilye, sitou eskanè IRM, apeprè yon fwa oswa de fwa pa ane. Sa anjeneral kòmanse nan anfans epi kontinye jiska laj 21 an. Gen kèk moun ki bezwen eskanè regilye pandan tout lavi yo, swa pou tcheke nouvo kwasans oswa pou kontwole kwasans ki deja egziste.

Efè TSC yo ka varye anpil selon gravite li:

• Ka ki pa grav : Moun ki gen ka ki pa grav yo ka bezwen pran medikaman oswa resevwa tretman regilyèman, men kondisyon an pa afekte lavi yo anpil. Anjeneral, moun sa yo ka espere viv menm esperans lavi ak moun ki pa gen TSC.
• Ka modere : Nan ka modere, sentòm yo ka lakòz kèk deranjman. Sepandan, avèk tretman ak swen medikal regilye, souvan yo ka jere efè sa yo. Moun sa yo ka anjeneral espere yon esperans lavi nòmal oswa yon ti kras pi kout.
• Ka grav yo : Moun sa yo ka gen andikap entelektyèl, epilepsi grav, oswa lòt pwoblèm. Gen kèk ki ka pa kapab viv poukont yo, oswa ki ka bezwen swen medikal kalifye pou pifò oswa tout lavi yo.

Konbyen tan eskleroz tubereuz (TSC) dire?

Eskleroz tubereuz (TSC) se yon kondisyon pèmanan, pou tout lavi .

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Si doktè w la preskri medikaman, ou dwe pran l egzakteman jan yo preskri a. Pa sispann pran medikaman an san w pa pale ak doktè w la. Si w sispann li sibitman, sa ka ogmante risk pou sentòm ou yo retounen oswa vin pi mal.

Lòt fason ou ta dwe pran swen tèt ou ka varye de yon moun a yon lòt. Gen anpil faktè ki enfliyanse sa. Doktè w la se pi bon moun pou ba w konsèy sou sa ou ta dwe fè ak sa ou ka fè pou pran swen tèt ou epi jere kondisyon w lan.

Kilè mwen ta dwe wè doktè a?

Si ou gen esklewoz tubereuz (TSC), ou pral pwobableman bezwen wè yon doktè regilyèman pandan tout lavi ou. Sa pèmèt doktè ou a kontwole kondisyon ou epi veye nenpòt chanjman. Tou de bagay sa yo trè enpòtan pou anpeche konplikasyon grav ki ka rive ak TSC.

Kilè mwen ta dwe ale nan Sèvis Ijans lan (SIU) ?

Tou depan de sentòm ou yo ak kote kriz ou yo ye a, gen kèk siy ki endike ou bezwen atansyon medikal imedya. Youn nan siy ki pi komen yo se Status Epilepticus (SE) .

Ijans ijans medikal (SE) se lè ou fè yon kriz ki dire plis pase senk minit, oubyen de oswa plis kriz youn apre lòt san tan pou ou refè. SE se yon ijans medikal ki menase lavi . Si w avèk yon moun k ap fè yon kriz epi ki gen youn nan sentòm sa yo, ou ta dwe rele 911 (oswa nimewo ijans lokal ou a) imedyatman.

Lòt sentòm ki mande atansyon medikal ka varye. Doktè w la ka pi byen eksplike w ki sentòm ou ta dwe veye ak sa ou ka fè si w fè eksperyans oswa wè yo.

Finalman, bagay pou nou sonje

Konplèks eskleroz tubereuz (TSC), oubyen eskleroz tubereuz, se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz kwasans ki pa kansè nan divès pati nan kò a, sitou nan sèvo a oswa po a.

Pa enkyete w. Avèk pwogrè nan medikaman modèn ak teknoloji imajri, yo ka souvan kontwole epi trete kondisyon sa a jan sa nesesè pandan tout lavi. Anpil moun ki gen TSC ka viv lontan e an sante.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon oswa enkyetid sou sa, asire w ou pale ak doktè w la. Se yo menm ki ka ba ou konsèy ki pi egzak ak pi bon an.

Eskleroz tubereuz , maladi jenetik, timè nan sèvo, tach sou po, kriz, reta devlopman, tretman