Ki sa Sendwòm Turcot ye? Èske li ka afekte w? Ann pale an detay!

Èske w te janm tande pale de yon maladi jenetik ki ra? Pafwa, kò nou ka devlope pwoblèm ke nou pa menm reyalize nou genyen. Jodi a, nou pral pale sou youn nan kondisyon ra sa yo ki vrèman enpòtan pou konnen. Li rele Sendwòm Turcot.

Ki sa Sendwòm Turcot ye tou senpleman?

Senpleman, Sendwòm Turcot la se yon kondisyon jenetik ki ra. Li sitou enplike devlopman ti kwasans (yo rele tou polip) nan sistèm dijestif nou an, sa vle di, nan trip yo, ak timè nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a. Imajine jan li ka anmèdan pou gen pwoblèm nan de kote alafwa.

Lè ti kwasans sa yo (polip) fòme nan trip yo, gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm tankou senyen nan dèyè, ogmantasyon nan mouvman entesten (dyare), ak kranp nan vant . Epitou, selon gwosè ak kote timè a ye nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a , sentòm newolojik tankou tèt fè mal, vizyon twoub, pèt balans, ak tonbe souvan ka rive.

Gen kèk chèchè medikal ki kwè Sendwòm Turcot la kapab yon varyant Polipoz Adenomatoz Familial (PAF). Sepandan, sa poko pwouve. PAF se yon kondisyon tou kote anpil ti polip devlope nan kolon an anvan kansè devlope. Kapab gen yon koneksyon ant de yo, paske gen kèk pasyan ki gen Sendwòm Turcot ki gen yon mitasyon nan jèn APC a. Mitasyon nan jèn APC a kapab lakòz PAF tou.

Sa tèlman ra ke se sèlman yon ti kantite ka, anviwon 150, ki rapòte nan dosye medikal atravè lemond. Donk, ou ka imajine jan sa ra.

Èske sa a se yon maladi erityè? Ki jan yon moun ka devlope li?

Wi, Sendwòm Turcot la se yon maladi jenetik eritye, sa vle di li pase de paran bay pitit atravè jèn . Li koze pa sèten chanjman, oubyen mitasyon, nan jèn nou yo. Li ka afekte nou nan de fason prensipal:

1. Sendwòm Turcot tip 1: Yo konnen sa tou kòm sendwòm Turcot "vre". Li eritye kòm yon karakteristik otozomal resesif. Senpleman, pou yon timoun gen kondisyon sa a, tou de paran yo dwe eritye mitasyon jèn nan. Se tankou genyen lotri (men sa pa yon bon bagay!). Kalite sa a pi souvan koze pa mitasyon nan jèn `(MLH1)` ak `(PMS2)`.

2. Sendwòm Turcutt tip 2:Sa eritye kòm yon "trè otozomal dominan". Sa vle di, yon timoun ka devlope maladi sa a menm si li eritye mitasyon jèn ki enpòtan an nan men yon sèl paran, swa manman an oswa papa a. Sa a koze pa yon chanjman nan jèn "(APC)" la. Fonksyon jèn "(APC)" sa a se aktyèlman pou anpeche fòmasyon timè kansè nan kò nou oswa pou anpeche yo grandi. Donk, lè jèn sa a pa fonksyone byen, pwoblèm leve.

Ki prensipal sentòm maladi sa a?

Prensipal sentòm Sendwòm Turcot yo, jan nou te mansyone pi bonè , se polip nan trip yo ak youn oubyen plizyè timè nan sèvo a oubyen nan mwal epinyè a. Gen kèk moun ki ka gen plizyè douzèn polip sa yo, sa vle di yo kòmanse devlope depi yo tou piti.

Sentòm ti kwasans (polip) nan trip yo

Kantite ti kwasans sa yo (polip) ki devlope lakay yon moun ka varye de yon moun a yon lòt.

• Polip sa yo ki devlope lakay moun ki gen sendwòm Turcotte tip 1 gen plis chans pou yo vin kansè.
• Moun ki gen sendwòm Turcotte tip 2 gen plis chans pou yo devlope kondisyon "Polipoz Adenomatoz Familial (PAF)" ke nou te mansyone pi wo a.

Ti kwasans sa yo (polip entestinal) ki fòme nan trip yo ka lakòz sentòm tankou:

• Doulè nan vant
• Konstipasyon
• Dyare
• Senyen nan rèktòm
• Pèdi pwa, sa vle di, pèdi pwa

Sentòm timè nan sèvo/mwèl epinyè

Timè ki devlope nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a ka afekte sistèm nève santral nou an (SNC). Sistèm nève santral nou an se sistèm ki kontwole anpil fonksyon kò a, tankou sèvo a ak mwal epinyè a. Sa ka lakòz sentòm tankou:

• Pèdi balans, tonbe souvan (Pwoblèm balans)
• Gwo tèt fè mal
• Pèt sansasyon - pèt sansasyon nan bra, janm, oswa pati nan kò a
• Kè plen oswa vomisman
• Kriz
• Pwoblèm vizyon, tankou vizyon doub oswa vizyon twoub
• Santi tankou yon bò nan kò w (pa egzanp, yon bra, yon janm, oswa yon bò nan kò w) pral vin angoudi (Feblès nan yon pati nan kò w)

Lòt karakteristik ak kalite kansè ki gen plis risk

Moun ki gen Sendwòm Turcot pafwa devlope timè gra ki pa kansè (lipòm) oswa ti tach mawon (tach kafe-au-lèt) sou po a .

Anplis de sa, kondisyon sa a ogmante risk pou devlope sèten kalite kansè ak timè. Prensipal yo se:

• Kansè nan kolon
• Astwositom (yon kalite timè nan sèvo)
• Ependimòm (yon kalite timè ki kòmanse nan selil ki aliyen espas ki plen likid nan sèvo a ak mwal epinyè a)
• Gliòm (timè ki soti nan selil sipò nan sèvo a)
• Glioblastòm (yon kalite kansè nan sèvo ki trè agresif)
• Meduloblastòm (yon kalite kansè ki devlope nan serebelo a, sa vle di, nan pati ki pi ba nan sèvo a toupre zo bwa tèt la)
• Kansòm selil bazal nan po a

Kijan yo dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Pou detèmine si ou gen Sendwòm Turcot, doktè w la ap fè plizyè tès, sitou l ap egzamine sèvo w ak zòn ki ozalantou trip ou yo. Pou sa:

• Yo ka fè tès tankou radyografi, IRM, ak eskanè CT pou chèche timè nan sèvo oswa polip entesten. Nan kèk ka espesyal, yo ka rekòmande yon eskanè PET tou.
• Kolonoskopi: Sa enplike mete yon ti tib ki gen limyè nan anus la pou egzamine andedan gwo trip la ak rektòm nan pou wè si gen nenpòt anomali.
• Tès byopsi: Si yo jwenn yon timè nan kolon an oswa nan sèvo a, yo pran yon ti moso tisi epi egzamine li anba yon mikwoskòp.

Sa ki pi enpòtan, si youn nan paran ou yo gen Sendwòm Turcot, gen plis chans pou yo fè depistaj pou maladi a.

Nan yon ka konsa, doktè a ka rekòmande bagay tankou:

• Tès ADN: Tès jenetik sa a ka detekte prezans jèn ki sibi mitasyon ki lakòz sendwòm Turcotte.
• Sigmoidoskopi: Sa a egzamine pati ki pi ba nan gwo trip la (kolon sigmoid la). Jèn moun ki eritye yon jèn pou sendwòm Turcotte ka kontinye fè egzamen kolon jiskaske yo gen anviwon 35 an. Sa pèmèt deteksyon bonè ak tretman pou ti kwasans (polip) nan kolon an.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Turcot la?

Tretman pou Sendwòm Turcot la varye selon sentòm yo.

Ou ka bezwen fè yon polipektomi pou retire ti kwasans (polip) nan kolon ou. Doktè w la ka rekòmande plizyè operasyon tou pou anpeche kwasans sa yo fòme ankò. Pa egzanp:

• `Ileoproctostomi`: Yo retire gwo trip la epi yo konekte rektòm nan ak ti trip la.
• `Ileostomi`:Yo retire rektòm nan epi yo konekte ti trip la ak deyò vant lan (pou bay yon fason apa pou poupou a soti).
• `Anastomoz ileoanal`: Konekte ti trip la ak anus la.
• Kolektomi: Retire yon pati oswa tout kolon an.
• `Proktokolektomi`: Yo retire tou de kolon an ak rektòm nan.

Tretman pou timè nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a ka varye. Doktè yo anjeneral eseye retire timè a. Pandan tretman an, yo eseye minimize domaj nan tisi ki an sante ki antoure li a. Pou fè sa:

• `Chimyoterapi`
• Radyoterapi
• Chiriji

Metòd tretman tankou:

Èske mwen menm tou mwen an risk pou m devlope maladi sa a?

Si youn nan paran ou yo gen Sendwòm Turcot, ou gen plis chans pou devlope maladi a. Oubyen, ou ka yon moun ki pote maladi a jenetikman. Lè ou se yon moun ki pote maladi a, sa vle di ou pa gen sentòm, men ou gen jèn ki lakòz maladi a, kidonk pitit ou yo ka transmèt li bay lòt moun.

Si ou sispèk ou ka gen Sendwòm Turcot, doktè ou ka rekòmande tès ADN. Sa ka tcheke prezans mitasyon jèn ki enpòtan an.

Ki sa k rive lè w ap viv ak maladi sa a? Èske li pa ka geri?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Turcot la. Si ou gen kondisyon sa a, bagay ki pi enpòtan an se travay avèk doktè ou pou fè tès depistaj regilye pou timè nan sèvo ak kansè kolorektal. Pi bonè ou detekte yon bagay tankou kansè, se pi bon chans ou genyen pou yon bon rezilta. Kidonk, li enpòtan pou ou pa panike epi swiv konsèy doktè ou.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Ou ka poze doktè w kèk kesyon tankou sa yo:

• Ki sa ki pi pwobab kòz sentòm mwen yo?
• Ki tès mwen ta dwe fè pou m sèten si mwen gen Sendwòm Turcot?
• Èske mwen se yon pòtè jèn maladi sa a?
• Ki opsyon tretman ki genyen pou Sendwòm Turcot la?
• Kisa ki ka rive si m pa jwenn tretman?
• Ki chans mwen genyen pou m gen yon timoun ki gen Sendwòm Turcot?

Sonje byen, timè nan sèvo tankou glioblastòm pa anjeneral eritye. Sepandan, moun ki gen maladi eritye tankou Sendwòm Turcot ka pafwa devlope timè sa yo.

Finalman, kèk bagay pou w sonje

Sendwòm Turcot la se yon maladi jenetik ki ra, ki lakòz ti kwasans nan trip yo (polip) ak timè nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a. Tretman an varye selon sentòm yo. Ou ka bezwen yon operasyon pou retire yon pati nan trip ou yo oswa yon timè nan sèvo ou oswa nan mwal epinyè ou. Malgre ke pa gen okenn gerizon pou maladi sa a, siveyans sentòm ou yo, fè tès regilye , epi jwenn tretman bonè ka ede ou jere maladi ou a. Se poutèt sa, li enpòtan pou ou pran swen sante ou.

Sendwòm Turcot , maladi jenetik, polip entesten, timè nan sèvo, risk kansè, tès jenetik