Ann aprann tou senpleman sou Sendwòm Turner, ki afekte pitit fi ou la.

Èske w konn santi pitit fi w la pi kout pase lòt timoun yo pafwa? Menm si lòt zanmi ki menm laj avè l rive nan pibète, pitit fi w la toujou pa montre siy sa yo? Li nòmal pou yon manman oswa yon papa santi yo yon ti jan pè epi enkyete pou bagay konsa. Laplipa tan, sa yo ka bagay nòmal. Sepandan, pafwa rezon an ka yon kondisyon jenetik espesyal yo rele 'Sendwòm Turner' ki afekte sèlman tifi yo. Nou pa bezwen pè lè nou tande non sa a. Jodi a, nou pral pale trè senpleman e klèman sou sa sa ye, poukisa li rive, e sa nou ka fè pou sa.

Senpleman, kisa Sendwòm Turner ye?

Sendwòm Turner se yon kondisyon jenetik konjenital ki afekte sèlman tifi. Li pa kontajye.

Ann retounen nan byoloji pou nou konprann sa. Senpleman, chak selil nan kò nou gen 'kwomozòm' ki detèmine enfòmasyon jenetik nou yo (wotè nou, koulè nou, aparans nou, elatriye). Nòmalman, yon selil fi gen de kwomozòm sèks yo rele X (XX). Yon selil gason gen yon X ak yon Y (XY).

Sendwòm Turner se yon kondisyon kote yon timoun fi manke tout oswa yon pati nan youn nan de kwomozòm X yo. Sa a se yon evènman o aza ki rive pandan konsepsyon oswa pandan etap anbriyon an. Li enpòtan pou sonje ke sa pa akòz okenn fot manman an oswa papa a .

Kondisyon sa a ka afekte chak timoun yon fason diferan, men gen de sentòm prensipal komen:

1. Pi kout pase lòt moun (tay kout)

2. Ovè ki pa fonksyone byen , sa vle di ke pubète ak kapasite pou fè pitit afekte.

Ki sentòm yo ye? Kijan nou ka rekonèt sa?

Gen kèk timoun ki montre sentòm sa yo lè yo fèt. Pou lòt moun, sentòm yo parèt piti piti pandan anfans. Pafwa, yo pa sispèk sa jiskaske yo vin granmoun. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou yo konnen sentòm sa yo.

Pafwa tès prenatal, tankou yon ultrason pandan gwosès, ka bay endikasyon. Pa egzanp, si tibebe a sanble gen likid dèyè kou li, oubyen si gen yon pwoblèm ak kè li oswa ren li, doktè yo ka sispèk.

Èske gen plizyè kalite prensipal Sendwòm Turner?

Wi, gen de kalite prensipal selon kijan kondisyon sa a rive.

Monosomi X

Sa a se kalite ki pi komen an. Se lè yon kwomozòm X manke nèt nan chak selil nan kò timoun nan. Sa a anjeneral koze pa yon domaj o aza nan ze manman an oswa espèm papa a pandan konsepsyon an. Sentòm yo anjeneral pi pwononse nan kalite sa a.

Sendwòm Turner Mozaik

Jan mo "mozaik" la endike, sa k rive la a se ke yon pati oswa tout kwomozòm X la manke nan sèlman kèk selil nan kò timoun nan.Gen lòt selil ki gen kwomozòm nòmal (XX). Panse ak kò nou tankou yon miray ki fèt ak ti brik (selil). Nan yon kondisyon mozayik, se sèlman kèk nan brik yo ki gen diferans sa a. Lòt yo nòmal. Sa a se yon erè o aza ki rive pandan divizyon selilè pandan etap anbriyon an. Sa ka lakòz relativman kèk sentòm, epi li ka yon ti jan difisil pou dyagnostike tou.

Ki lòt pwoblèm sante (konplikasyon) ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Timoun ki gen sendwòm Turner gen plis risk pou yo gen sèten pwoblèm sante, kidonk li enpòtan pou yo fè tchèkòp medikal regilyèman.

Ki jan yon doktè fè dyagnostike sa?

Yon doktè ka dyagnostike kondisyon sa a anvan oswa apre tibebe a fèt.

Anvan nesans:

• NIPT (tès prenatal non-invazif): Sa a se yon metòd pou teste enfòmasyon jenetik tibebe a lè l sèvi avèk yon echantiyon san yo pran nan men manman ansent lan.
• Ekografi: Yo ka sispèk sa si eskanè a montre siy pwoblèm ak kè tibebe a, ren yo, oswa akimilasyon likid dèyè kou a.
• Amniocentèz: Yo ka konfime kondisyon sa a 100% lè yo pran yon echantiyon likid amniotik ki antoure tibebe a epi yo fè yon tès jenetik (analiz karyotip) sou selil tibebe a.

Apre nesans:

Apre tibebe a fin fèt, si doktè a sispèk yon bagay pa bon dapre sentòm tibebe a, y ap mande yon tès san yo rele 'karyotipaj'. Sa enplike pran yon echantiyon san epi egzamine kwomozòm yo anba yon mikwoskòp pou detèmine egzakteman si yon kwomozòm X manke, an antye oswa an pati.

Ki tretman ki genyen? Èske li ka geri nèt?

Premyèman, paske sendwòm Turner se yon kondisyon jenetik, li pa ka geri nèt.

Tretman an konsantre sitou sou òmòn.

• Terapi òmòn kwasans imen: Tretman sa a trè enpòtan pou ogmante wotè timoun nan. Sa a se yon piki òmòn yo bay chak jou. Si tretman sa a kòmanse depi yon laj byen bonè, sa vle di, kou yo remake ke kwasans lan ralanti, timoun nan ap kapab rive nan yon bon wotè.
• Terapi estwojèn: Anpil tifi ki gen sendwòm Turner pa pwodui estwojèn natirèlman, kidonk yo anjeneral ba yo estwojèn ki soti nan sous ekstèn nan laj pubète (anviwon 11-12 an). Se sa ki lakòz siy pubète yo, tankou devlopman tete ak kòmansman règ. Li enpòtan tou pou zo ki solid ak sante kè.
• Terapi ak pwojestin: Apre kèk ane terapi estwojèn, yo bay yon òmòn yo rele pwojestin tou pou kenbe sik règ la natirèlman.

Anplis tretman òmòn sa yo, li esansyèl pou chèche tretman ak tchèkòp regilye nan men espesyalis ki konsène pou konplikasyon nou te diskite pi bonè yo (tankou maladi kè, pwoblèm ren, ak pwoblèm tande).

Kilè mwen ta dwe pale ak doktè a konsènan pitit mwen an?

Li pi enpòtan pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman pi vit posib.

Kenbe yon je sou kwasans ak etap enpòtan pitit ou a. Si ou panse pitit fi ou a pi kout pase lòt timoun ki gen laj li, oubyen si li montre nenpòt nan siy fizik nou mansyone pi wo yo, pa pèdi tan pou pale ak pedyat ou a.

Gen de lòt bagay enpòtan ke doktè yo rekòmande:

• Depistaj pou difikilte aprantisaj: Li se yon bon lide pou w peye atansyon sou devlopman pitit ou a pi bonè posib, petèt depi laj 1-2 zan, epi tcheke si li gen difikilte aprantisaj. Si genyen, ou ka pale tou ak pwofesè yo nan lekòl la epi bay timoun nan sipò espesyal li bezwen an.
• Chèche sipò sante mantal: Li trè enpòtan pou chèche èd yon konseye sante mantal (sikològ timoun) pou ede pitit ou a fè fas ak pwoblèm sosyal yo, ba estim de soi, ak enkyetid ki rive lè l ap viv ak kondisyon sa a.

Malgre ke esperans lavi yon timoun ki gen sendwòm Turner ka yon ti kras pi kout pase popilasyon jeneral la, avèk sipèvizyon medikal konstan, tretman alè, ak bon jesyon pwoblèm sante, yo ka viv yon lavi konplètman nòmal ak kontan.