Èske ou senyen anpil ak yon ti koupe? Ann pale de emofili.

Èske w te janm santi tankou ou menm oswa yon moun nan fanmi w ap senyen san kontwòl lè w gen yon ti koupe? Oubyen èske w gen gwo tach ble sou kò w menm apre yon ti blesi? Pa inyore bagay sa yo kòm bagay nòmal. Paske, sa ka yon sentòm yon maladi yo rele emofili . Pa enkyete w, n ap pale de tout bagay an tèm senp jodi a.

Senpleman, kisa emofili ye?

Emofili se yon kondisyon jenetik ki afekte fason san nou kayo . Nòmalman, lè nou blese, senyen an sispann apre yon ti tan. Sa a se paske pwoteyin espesyal nan san nou (yo rele faktè kayo ) travay ansanm pou fòme yon kayo san. Sepandan, moun ki gen emofili manke youn nan pwoteyin sa yo ki ede san an kayo. Se poutèt sa senyen an pa sispann fasilman lè nou blese.

Gen de prensipal kalite emofili.

Anplis de sa, gen yon kalite ki ra anpil yo rele emofili C. Li koze pa yon defisyans Faktè XI.

Ki sentòm emofili yo ye?

Sentòm yo varye selon gravite maladi a. Pafwa senyen ka rive san okenn rezon aparan. Sentòm sa yo fasil pou rekonèt, sitou nan timoun piti .

Sentòm yo wè nan timoun piti ak tibebe:

• Senyen nan tèt lè tibebe a fèt: Gen kèk tibebe ki ka gen senyen andedan tèt yo lè yo fèt.
• Anfle nan jwenti yo lè pitit ou a kòmanse mache: Ou ta dwe enkyete si jwenti pitit ou a, tankou jenou ak koud, anfle epi yo vin ble kou yo kòmanse mache oswa trennen kò yo.
• Gwo tach ble menm nan yon ti boul: Menm yon ti boul ka lakòz gwo tach ble fonse parèt sou kò a.
• Senyen nan nen ak senyen nan jansiv souvan: Senyen souvan nan jansiv yo pandan dantisyon oswa lè w ap bwose dan yo.
• San nan pipi a oswa nan poupou a.

Yon moun ki gen emofili modere ka pa montre okenn sentòm jiskaske li vin granmoun. Pafwa yo dekouvri kondisyon an lè gen twòp senyen pandan yon ti pwosedi, tankou yon rache dan.

Ki jan maladi sa a rive?

Sa ka sanble yon ti jan konplike, men li fasil pou konprann. Emofili se yon maladi jenetik . Sa vle di li koze pa yon domaj nan jèn ki soti swa nan manman an oswa nan papa a.

• De manman an pitit gason: Jèn ki defektye a ki lakòz emofili a sou kwomozòm X la. Yon pitit gason (pitit gason) resevwa yon kwomozòm X nan men manman l ak yon kwomozòm Y nan men papa l. Donk, si manman an se yon pòtè maladi a, sa vle di li gen defo sa a sou youn nan kwomozòm X li yo, gen yon chans 50% pou pitit gason l lan resevwa kwomozòm X ki defektye a nan men li. Si sa rive, pitit gason an ap devlope emofili.
• Fi (pitit fi) vin pòtè: Yon timoun fi resevwa de kwomozòm X (youn nan men manman l, youn nan men papa l). Menm si li resevwa kwomozòm X ki defektye a nan men manman l, anjeneral li pa devlope maladi a akòz kwomozòm X ki an sante a nan men papa l. Sepandan, yo vin pòtè maladi a . Sa vle di yo ka pase maladi a bay pitit yo.
• Si papa a gen emofili: Yon papa ki gen emofili p ap janm pase maladi a bay pitit gason l yo paske pitit gason yo eritye sèlman kwomozòm Y la nan men papa yo. Sepandan, piske tout pitit fi l yo eritye kwomozòm X ki defektye a nan men papa a, tout pitit fi sa yo ap pòtè maladi a.

Pafwa, yon timoun ka devlope maladi a atravè yon mitasyon espontane, menm si pa gen pèsonn nan fanmi an ki gen emofili.

Kijan pou fè dyagnostik maladi a? (Dyagnostik)

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a yon ti tan apre nesans. Yo ka dyagnostike li lè yo gade istwa yon fanmi, oubyen si tibebe a gen senyen ki pa nòmal. Yo ka menm fè tès la lè yo pran yon echantiyon san nan kòd lonbrit la apre tibebe a fin fèt.

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman. Doktè a ap premye mande si gen moun nan fanmi ou ki gen pwoblèm sa a. Apre sa, y ap fè kèk tès san.

• Tès koagilasyon san: Sa yo tcheke vitès ak kijan san ou kayo.
• Tès Faktè: Si yo detekte yon pwoblèm, tès sa a ka detèmine egzakteman ki kalite emofili ou genyen (A oswa B) ak ki nivo gravite li.

Ki tretman yo ye?

Pa gen anyen pou pè, gen tretman ki efikas anpil pou emofili jodi a. Objektif prensipal la se retabli faktè koagulasyon san ki manke nan kò a.

• Ranplasman Faktè Koagulasyon: Sa a se tretman prensipal la. Yo bay Faktè VIII nan venn pou emofili A epi yo bay Faktè IX nan venn pou emofili B. Yo ka fè sa nan lopital la, oubyen yo ka ba w fòmasyon pou w fè l lakay ou.
• Terapi ormon:Desmopressin se yon medikaman yo bay pou trete emofili A ki pa twò grav. Li fonksyone lè li stimile kò a pou l libere Faktè VIII. Li disponib sou fòm piki oswa kòm yon espre nan nen.
• Antikoagulan: Medikaman sa yo fonksyone lè yo anpeche yon boul san fonn twò vit. Yo itilize yo nan sitiyasyon tankou lè w ap rache dan.
• Terapi fizik: Senyen souvan nan jwenti yo ka lakòz yo pèdi mobilite yo. Terapi fizik ka ede retabli fonksyon jwenti sa yo.

Konplikasyon ki ka rive akòz emofili

Si moun nan pa resevwa tretman apwopriye, gen kèk konplikasyon ki ka rive, sitou nan ka emofili ki grav.

• Domaj nan jwenti yo: Senyen souvan nan jwenti tankou jenou, koud ak cheviy ka lakòz yo vin defòme pou tout tan, fè yo mal epi difisil pou deplase.
• Senyen nan sèvo a: Sa a se konplikasyon ki pi danjere a. Senyen nan sèvo a ka rive kòm rezilta yon chòk nan tèt oswa, nan kèk ka grav, san okenn rezon aparan. Sa ka lakòz andikap pèmanan oswa menm lanmò. Si ou gen yon gwo chòk nan tèt, ale nan sèvis ijans lopital la (ETU) imedyatman.
• Difikilte pou respire: Si gen senyen nan gòj la, anflamasyon an ka lakòz difikilte pou respire.

Si w ap planifye pou w fè yon pitit epi ou gen yon istwa emofili nan fanmi w, ou ka jwenn konsèy jenetik. Sa ka ede w konnen si w se yon pòtè epi ki risk ou genyen pou pitit ou a. Li posib tou pou w chwazi yon anbriyon ki an sante epi enplante l nan matris ou atravè metòd tankou fekondasyon in vitro.