Èske gen yon pwoblèm ak sistèm dezentoksikasyon kò w la? Ann aprann plis sou Twoub Sik Ure a!

Nou tout konnen kò nou jwenn eleman nitritif yo bezwen nan manje nou manje a. Epitou, pandan pwosesis sa a, kò nou pwodui sibstans endezirab, pafwa toksik. Kidonk, kò nou gen yon sistèm vrèman etonan pou filtre toksin endezirab sa yo epi pote bon bagay yo nan tout kò a. Men, kisa k ap pase si gen yon feblès nan sistèm 'filtè' sa a? Se youn nan pwoblèm enpòtan nou pral pale de yo jodi a.

Ki sa ki Sik Ure a? Ann konprann li trè senpleman!

Panse ak sik ure a tankou yon sistèm filtraj ki retire toksin nan kò nou. Li ede retire sibstans danjere nan kò nou epi transpòte sibstans benefik nan tout kò a.

Pwosesis sa a kòmanse apre nou fin manje. Pwoteyin ki nan manje nou manje yo kraze anndan kò nou an asid amine . Asid amine sa yo se inite debaz pwoteyin yo. Menm jan brik nesesè pou konstwi yon bilding, asid amine sa yo esansyèl pou konstwi misk, transpòte eleman nitritif, epi pou kenbe ògàn yo fonksyone byen.

Kounye a, lè pwoteyin sa a dijere, yon gaz yo rele amonyak pwodui kòm yon pwodui dechè. Amonyak sa a trè toksik pou kò nou. Kidonk, pou debarase m de amonyak toksik sa a, anzim nan kò nou - sa vle di, pwoteyin espesyal ki fè reyaksyon chimik - konvèti amonyak sa a an yon sibstans ki pa danjere yo rele ure nan fwa a. Ure sa a gen plizyè lòt asid amine ansanm ak amonyak:

• Arjinin
• Ornitin
• Sitrulin

Apre sa, anzim sa yo pote ure a nan san an pou rive nan ren yo. Dènye etap nan sik ure a se elimine ure sa a nan pipi nou. Se konsa sik ure a fonksyone, an tèm senp.

Kidonk, kisa pwoblèm sik ure a ye?

Twoub Sik Ire (UCD) se yon gwoup kondisyon kote pwosesis ki transpòte ire nan tout kò a, jan nou te diskite pi bonè, pa fonksyone byen. Sa a anjeneral koze pa yon defisyans oswa yon mank nan yon pwoteyin oswa anzim ki nesesè pou pwosesis sa a.

Sa a se yon kondisyon jenetik , ki vle di li prezan depi nesans. Doktè yo rele sa yon Erè Metabolis Konjenital . Sa lakòz amonyak toksik la akimile nan san nou. Sa a rele iperamonemi . Kondisyon sa a gen yon efè negatif anpil sou kò nou, espesyalman sèvo a ak lòt ògàn yo .

Èske gen plizyè kalite pwoblèm sik ure?

Wi, gen uit maladi sik ure ki konnen. Chak nan yo koze pa yon defisyans nan yon anzim oswa pwoteyin espesifik ki nesesè pou sik ure a:

• Defisyans N-asetilglutamat sentaz (NAGS)
• Defisyans karbamoilfosfat sentetaz I (CPS1)
• Defisyans Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Defisyans Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) oswa Citrullinemi tip I
• Defisyans Sitrin oswa Sitrulinemi tip II
• Defisyans lyaz argininosuksinik (ASL)
• Defisyans Arginase (ARG)
• Defisyans translokaz ornitin

Malgre ke sa ka sanble yon ti jan syantifik, sa chak nan sa yo vle di se ke gen yon pwoblèm nan yon etap espesifik nan sik ure a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a?

Sa a se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Tibebe ki fèk fèt yo ka resevwa dyagnostik ak Tès San Depistaj Inivèsèl pou Tibebe ki Fèk Fèt, ki fèt nan kèk jou apre nesans. Sepandan, pafwa sentòm yo parèt pita nan lavi. Nan ka sa a, granmoun yo ka resevwa dyagnostik maladi a tou.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Wi, defisyans sik ure a se yon kondisyon eritye . Nan pifò ka yo, pou ou devlope kondisyon sa a, ou bezwen eritye yon mitasyon jenetik nan men manman w ak papa w. Sa a rele transmisyon otozomal resesif . Gen kèk kalite ki pase bay pitit ou yo apre konsepsyon, lye ak yon kwomozòm sèks. Sa a rele transmisyon lye ak X.

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

Ozetazini, yo estime ke kondisyon sa a afekte apeprè youn sou 35,000 moun. Malgre ke pa gen estatistik egzak disponib nan Sri Lanka, yo konsidere sa kòm yon kondisyon ki pa komen.

Ki sentòm defisyans sik ure a?

Premye siy maladi sa a anjeneral vizib depi nesans. Sepandan, sentòm sa yo ka parèt nan nenpòt laj. Gade si sentòm sa yo sanble familye pou ou:

• Somnolans, fatig twòp (Letaji)
• Kriye souvan ak ajitasyon nan tibebe (Ajitasyon nan tibebe)
• Kè plen oswa vomisman
• Pa ka manje oswa bay tete
• Respirasyon twò vit oswa twò dousman
• Konfizyon, pèt konesans

Sentòm sa yo koze pa yon ogmantasyon nan kantite amonyak nan san an (iperamonemi). Sentòm sa yo ka varye de lejè pou rive grav . Ou ka wè bagay tankou sa yo tou:

• Pwoblèm ak devlopman mantal ak defi entelektyèl
• Chanjman konpòtman
• Reta devlopman - Sa vle di devlopman timoun nan pa apwopriye pou laj li.
• Akimilasyon likid ozalantou sèvo a (èdèm serebral)
• Rèd nan misk, tranbleman (spastisite)
• Kondisyon epileptik, kriz
• Yon eta enkonsyans, koma

Enpòtan: Sentòm ki afekte sèvo a ka menase lavi, kidonk li enpòtan pou w chèche konsèy medikal imedyatman si w gen sentòm sa yo.

Ki rezon pou sa?

Jan nou te mansyone pi bonè, defisyans sik ure a koze pa yon mitasyon jenetik . Chak kalite nou te diskite pi bonè koze pa yon mitasyon jenetik diferan:

• Defisyans N-asetilglutamat sintaz: yon mitasyon nan jèn NAGS la.
• Defisyans karbamoilfosfat sentetaz I: yon mitasyon nan jèn CPS1 la.
• Defisyans ornitin transkarbamilaz: yon mitasyon nan jèn OTC la .
• Defisyans Argininosuccinate synthase 1: yon mitasyon nan jèn ASS1 la.
• Defisyans sitrin: Yon mitasyon nan jèn SLC25A13 la.
• Defisyans lyaz argininosuccinic: yon mitasyon nan jèn ASL la.
• Defisyans Arginase: Yon mitasyon nan jèn ARG la.
• Defisyans ornitin translokaz: yon mitasyon nan jèn SLC25A15 la.

Jèn sa yo responsab pou fabrike pwoteyin ak anzim ki nesesè pou transpòte ure nan tout kò a. Lè yon mitasyon jenetik rive, kò a pa pwodui ase pwoteyin oswa anzim sa yo. Lè sa a, kò a pa kapab retire amonyak toksik, ki akimile nan san an epi ki lakòz sentòm yo.

Ki jan yo dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè w la ap premye poze w kesyon sou sentòm ou yo, fè yon egzamen fizik, epi pran yon istwa medikal konplè. Apre sa, yo ka mande w tès san oswa pipi pou konfime kondisyon an.

Ki tès y ap fè pou sa?

• Pwofil oswa analiz asid amine: Yon echantiyon san oswa pipi ou mezire nivo asid amine ki nan kò ou.
• Byopsi Fwa: Yo pran yon ti moso nan fwa a epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè si gen anzim ki asosye avèk kondisyon sa a epi kijan yo fonksyone.
• Tès Jenetik: Yo pran yon echantiyon san pou tcheke si gen chanjman jenetik ki ka lakòz sentòm ou yo.

Ki jan yo trete sa?

Objektif prensipal tretman pwoblèm sik ure a se diminye kantite amonyak nan san an. Sa ka fèt pa:

• Manje yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin.
• Dyaliz: Yon pwosedi yo itilize pou retire toksin nan san an. Yo rele sa tou emodiyaliz .
• Itilizasyon medikaman: Medikaman tankou Sodyòm Phenylacetate ak Sodyòm Benzoate (pa egzanp Ammonul® ) ede retire amonyak nan san an.
• Pran Sipleman Asid Amine: Sipleman tankou Arginine oswa Citrulline ede kò a konplete sik ure a.

Nan ka iperamonemi ki grav anpil, yon transplantasyon fwa ka nesesè.

Anvan ou kòmanse tretman an, pale ak doktè w sou efè segondè nouvo medikaman ak pwosedi yo. Epitou, di doktè w sou nenpòt lòt medikaman oswa sipleman w ap pran kounye a. Sa ka ede w evite efè segondè endezirab.

Si ou gen yon pwoblèm sik ure, ki manje ou ta dwe evite?

Yon rejim alimantè ki ba an pwoteyin se pi bon fason pou jere kondisyon sa a. Sa a se paske lè pwoteyin nan manje nou manje a kraze, asid amine yo fòme, ki Lè sa a, pwodui amonyak. Yon moun ki gen yon twoub sik ure pa ka natirèlman retire amonyak sa a. Kidonk, manje yon rejim alimantè ki ba an pwoteyin ka diminye risk pou amonyak akimile nan san an.

Men kèk nan prensipal manje ki rich nan pwoteyin ou ta dwe limite nan rejim alimantè ou:

• Pwason
• Poul
• Ze
• Bèf
• Kalite pwa
• Tofu oubyen manje ki gen soya

Sepandan, piske pwoteyin esansyèl pou kò nou, si nou retire li nèt, sa ka gen efè segondè, tankou yon kwasans ralanti. Se poutèt sa, doktè w la ka refere w bay yon dyetetisyen oswa yon nitrisyonis . Yo ka ede w kontwole kantite pwoteyin w ap manje. Pafwa, doktè w la ka rekòmande tou pou w pran sipleman vitamin, mineral, oswa asid amine pou ede konpanse defisyans nitrisyonèl ki koze pa restriksyon pwoteyin.

Èske yon tibebe ki fèk fèt ka pran tete si li gen kondisyon sa a?

Tibebe w la jwenn pwoteyin nan lèt tete. Malgre ou ka bay tete, doktè w la ap souvan kontwole kijan sa afekte tibebe w la. Si w bezwen diminye konsomasyon pwoteyin tibebe w la, doktè w la ka rekòmande pou w ba li yon fòmil espesyal pou tibebe olye de lèt tete.

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Sa a se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li. Si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konnen risk ki genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik, pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Ki kalite espwa yon moun ki gen yon pwoblèm sik ure ka genyen?

Kou doktè w la dyagnostike kondisyon sa a, l ap kòmanse tretman pou diminye kantite amonyak nan san an. Pou tibebe ki fèk fèt yo, tretman an ap kòmanse touswit apre nesans pou anpeche konplikasyon. Yon fwa tretman an kòmanse, doktè a ap kontwole nivo amonyak nan san an jiskaske li retounen nan yon nivo ki an sekirite.

Kondisyon sa a mande siveyans pandan tout lavi ak yon rejim espesyal ki ba nan pwoteyin . Manje twòp pwoteyin ka lakòz sentòm yo retounen.

Si iperamonemi vin grav, li ka lakòz domaj irevokabl nan sèvo, koma, oswa menm lanmò. Kidonk, pale ak doktè w sou kijan pou jere kondisyon w oswa kondisyon tibebe w la pou evite konplikasyon sa yo ki ka menase lavi.

Ki pronostik pou gerizon nan kondisyon sa a?

Pwospèk ou a depann de gravite sentòm ou yo. Si yo dyagnostike l bonè, trete l, epi jere l pandan tout lavi w, esperans lavi w ka nòmal. Sepandan, si yo pa trete l oswa yo pa dyagnostike l, li ka fatal.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm kondisyon sa a, sitou si ou santi ou fatige anpil oswa ou pa ka manje , al wè yon doktè.

Pandan pitit ou a ap grandi, li enpòtan pou ou tcheke si l ap atenn etap devlopman li yo. Sa vle di, si l ap fè bagay ki apwopriye pou laj li. Sinon, al wè yon doktè.

Si ou menm oswa tibebe w la gen yon kriz oswa li gen difikilte pou respire, ale nan yon sal dijans lopital imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Kijan pou m jere kondisyon pitit mwen an?
• Èske mwen ta dwe wè yon nitrisyonis?
• Ki efè segondè tretman an genyen?
• Ki manje mwen ta dwe elimine?

Li nòmal pou ou santi w enkyete lè w dekouvri ke ou menm oswa tibebe w la gen maladi jenetik ra sa a. Doktè w la ka ede w jere maladi a. Lè w manje yon rejim alimantè ki ba an pwoteyin, ou ka diminye fason maladi a afekte kò w. Sa ka ede diminye sentòm yo epi ede w santi w pi byen. Si w santi w fatige tout tan, ou gen pwoblèm pou w manje, oswa ou gen chanjman dwòl nan konpòtman w, asire w ke w al wè yon doktè.

Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Oke, nou pale anpil sou Twoub Sik Ure a. An rezime, men kèk bagay pou nou sonje:

• Sa a se yon kondisyon jenetik: sa vle di se yon bagay ou fèt avè l. Sa k rive la a se ke kò nou pa ka retire byen yon sibstans toksik yo rele amonyak.
• Li trè enpòtan pou rekonèt byen bonè:Espesyalman pou tibebe ki fèk fèt yo. Si ou remake sentòm yo, chèche konsèy medikal imedyatman.
• Gen tretman: Bagay prensipal la se kontwole nivo amonyak nan san an. Sa ka fèt ak yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin, medikaman, ak lòt tretman.
• Jesyon pandan tout lavi nesesè: Si yo byen jere l, pifò moun ka viv yon lavi nòmal.
• Swiv konsèy medikal yo: Li trè enpòtan pou sante ou pou ou swiv konsèy doktè ou ak nitrisyonis ou ba ou egzakteman.

Pa panike. Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konnen sitiyasyon sa a epi pou ou jwenn èd medikal ki apwopriye. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak doktè ou.

Sik ure , amonyak, maladi jenetik, metabolis pwoteyin, iperamonemi, maladi pedyatrik, twoub metabolik