Èske venn ou yo fasil pou fè mak? Èske po ou trè mens? Ann pran prekosyon ak Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS) ki danjere a!

Èske pafwa ou gen yon gwo tach ble sou kò ou menm apre yon ti boul? Oubyen èske po ou vin tèlman mens ke venn ou yo vizib? Pafwa sa yo ka sentòm yon maladi ki ra men ki grav anpil, byenke pafwa nou pa peye anpil atansyon sou yo. Jodi a nou pral pale de yon maladi konsa, yon maladi ki febli tisi konjonktif kò a, espesyalman veso sangen yo. Sa a rele Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos , oubyen (vEDS) pou pi kout. Malgre ke sa ka sanble yon ti jan konplike, ann konprann li tou senpleman.

Ki sa Sendwòm Ehlers-Danlos (SED) ye? Èske kalite vaskilè a danjere?

Senpleman, Sendwòm Ehlers-Danlos (SED) se yon gwoup maladi jenetik ki afekte tisi konjonktif nan kò nou. Kounye a, ou ka ap mande ki sa tisi konjonktif ye. Yo se bagay ki konekte kò nou ansanm epi ki ba yo fòs. Pa egzanp, bagay tankou ligaman, tandon ak katilaj. Se sa yo ki bay kò nou fòm, fòs ak fleksibilite.

Gen anviwon 13 kalite EDS. EDS vaskilè (vEDS) n ap pale de li jodi a se katriyèm kalite a ("(Tip IV)"). Sa a se kalite EDS ki pi ra e ki pi grav nan kalite sa yo. Moun ki gen kondisyon sa a gen veso sangen ki trè fèb, sa vle di, atè ki pote san yo, ak ògàn entèn anndan yo ("(ògàn entèn)") ki trè fèb e ki ka fasil pou domaje. Li tankou vè mens, ki ka kraze menm ak pi piti objè a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Paske sa a se yon maladi jenetik , li souvan eritye nan men youn oswa toude paran yo. Sa vle di li eritye. Sepandan, pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa te gen maladi sa a anvan, yon moun ka devlope maladi a atravè yon mitasyon espontane nan jèn sa a.

An jeneral, EDS se yon maladi ki ra. Li afekte apeprè youn sou 5,000 moun. Imajine kijan kalite EDS sa a (vEDS) pi ra. Li afekte apeprè youn sou 200,000 oswa 250,000 moun . Donk, li pa etonan ke anpil moun pa konnen li.

Ki jan sa afekte kò a?

Sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS) se yon kondisyon ki lakòz tisi kò a, espesyalman veso sangen (atè) ak ògàn entèn yo, pèdi fòs ak elastisite yo . Sa ka lakòz moun fè boul fasil epi yo gen yon risk ki pi wo pou yo senyen entèn akòz blesi.

Reflechi sou sa, yon ti boul nan tèt la pa yon gwo pwoblèm pou yon moun nòmal. Men, pou yon moun ki gen kondisyon sa a, yon veso sangen anndan an ka pete, oubyen miray la ka fann (diseksyon atè). Se tankou yon vye tib kawoutchou, ki pare pou pete ak nenpòt presyon.

Ki sentòm EDS vaskilè yo ye?

Malgre ke sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt, gen kèk sentòm komen ki ka parèt. Ann gade sa yo ye:

• Chanjman nan po a:
• Po a vin trè mens, transparan, epi delika , sa ki fè venn yo sou kò a vizib klèman.
• Po a nan kèk kote, sitou nan men yo ak pye yo, sanble li fin vye pi vit pase nan lòt kote.

• Karakteristik vizaj distenktif:
• Bouch ak nen moun ki gen maladi sa a ka vin mens yon fason dwòl .
• Ti manton .
• Je yo gwo epi yo yon ti kras apa .
• Gen moun ki gen trè kèk sil, oswa ki pa gen ditou .
• Lòb zòrèy yo piti anpil, oubyen prèske pa egziste . Toulede zòrèy yo yon ti jan lwen tèt la epi yo ka parèt pouse pi devan.

• Pwoblèm sistèm sikilatwa:
• Kò a ka fè mak fasil . Menm si yon ti bagay frape w, ou ap gen gwo tach ble.
• Venn varis ka rive nan yon laj pi jèn pase nòmal.
• Tansyon wo (ipertansyon) ak pwoblèm valv kè (pa egzanp, prolaps valv mitral ) se bagay ki komen.
• Gen yon risk ogmante pou blesi atè. Sa gen ladan bagay tankou diseksyon atè . Sa yo ka mennen nan anevrism danjere (febli miray veso sangen yo ak gonfleman) oswa kraze.

• Feblès nan ògàn entèn yo:
• Konplikasyon danjere ka rive, tankou efondreman poumon (pnemotoraks) ak kraze ògàn entèn yo, sa ki lakòz senyen twòp.

• Chanjman nan skelèt:
• Ou ka wè yon pwatrin anfonse (pectus excavatum).
• Yo ka pi kout pase nòmal.

Poukisa sitiyasyon sa a rive? Ki rezon an?

Nou te deja di ke sa a se yon maladi jenetik. Sa vle di li rive akòz yon mitasyon ("(mitasyon jenetik)") nan yon jèn nan ADN nou an . Reflechi sou sa, ADN nou an tankou yon liv enstriksyon ki konstwi epi kontwole kò a. Selil ak ògàn nou yo fonksyone dapre liv enstriksyon sa a. Yon mitasyon jenetik se tankou yon erè nan liv enstriksyon sa a. Men, kò a swiv enstriksyon ki pa kòrèk sa a kanmenm.

Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS) la koze pa yon mitasyon nan yon jèn ki pwodui yon pwoteyin yo rele kolagen III . Nòmalman, kò nou itilize kolagen III sa a pou ranfòse sèten tisi ak estrikti. Men, akòz mitasyon jèn sa a, swa kò a pa pwodui ase kolagen III, oswa kolagen III ki pwodui a gen yon defo. Kidonk li pa bay tisi yo fòs yo bezwen an.

Paske li jenetik, yon moun ki gen maladi sa a ka pase l bay pitit li yo.Si youn nan paran yo gen maladi a, gen 50% chans pou timoun nan eritye maladi a ak chak gwosès. Si tou de paran yo gen maladi a, timoun nan gen 100% chans pou eritye maladi a.

Èske sa kontajye?

Non. Sa a se pa yon maladi ki ka transmèt de yon moun a yon lòt. Sa a se yon bagay ki eritye antyèman atravè jèn yo.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Yon doktè ka sispèk Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS) baze sou istwa medikal ou, egzamen fizik ou, sentòm yo, epi si gen yon moun nan fanmi ou ki gen maladi a. Yon fwa sispèk sa a leve, yo fè tès jenetik pou konfime oswa elimine posibilite a. Piske gen de mitasyon jenetik prensipal (kounye a idantifye) ki lakòz maladi a, tès jenetik se sèl fason pou fè yon dyagnostik definitif.

Ki kalite tès yo fè?

Paske se yon kondisyon ki ra anpil, doktè yo ka fè plizyè lòt tès anvan tès jenetik la. Pa egzanp, yo ka fè yon ekokadyogram (yon eskanè kè a) oswa yon eskanè CT . Yo fè tès sa yo an premye pou elimine lòt maladi san ki ka lakòz senyen twòp oswa ematom fasil. Sepandan, se sèlman tès jenetik ki ka detèmine definitifman si ou gen Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS).

Ki tretman ki genyen? Èske li ka geri?

EDS vaskilè a pa yon maladi ki ka geri. Li se yon kondisyon jenetik, sa vle di li dire pou tout lavi. Piske li pa ka geri, doktè yo konsantre sou jere sentòm yo epi minimize enpak yo.

Ki kalite medikaman/tretman yo itilize?

Moun ki gen sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos yo gen plis risk pou yo devlope anevrism (veso sangen gonfle) ak senyen entèn danjere akòz veso sangen ki pete. Se poutèt sa, si ou gen kondisyon sa a, ou pral bezwen egzamen medikal regilye pou tcheke pou anevrism. Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou repare blesi entèn oswa anevrism.

Kondisyon sa a kapab lakòz tou konplikasyon grav, menm konplikasyon ki ka menase lavi pandan gwosès la, tankou matris ki kraze oswa gwo senyen.

Doktè w la se pi bon moun pou pale avè l konsènan medikaman, tretman ak operasyon ou ka bezwen yo. Li ka eksplike w tout bagay selon kondisyon w, eksperyans pèsonèl ou ak detay swen ou bezwen an.

Èske gen konplikasyon nan tretman an?

Paske tisi ou yo trè fèb akòz maladi sa a, ou gen plis risk pou senyen . Epitou, li ka difisil pou refè apre operasyon, men sa a se akòz feblès tisi sa yo. Doktè ou ka pi byen eksplike efè segondè ak risk ou ka fè eksperyans yo.

Kijan pou m pran swen tèt mwen/jere sentòm yo?

EDS vaskilè a se yon kondisyon konplèks ki mande siveyans medikal sere ak vizit souvan kay doktè . Li tèlman konplèks ke ou pa ka trete oswa jere li poukont ou san èd yon doktè. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou swiv enstriksyon doktè ou.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Paske EDS vaskilè a se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li oswa diminye risk pou devlope li. Moun ki gen kondisyon sa a ta dwe pale ak doktè yo sou konsèy jenetik si yo gen plan pou yo vin ansent oswa fè pitit. Sa ap ede yo konprann sa yo dwe atann si pitit yo eritye kondisyon an.

Kisa m ka espere si m gen kondisyon sa a? Ki pèspektiv ki genyen?

Moun ki gen EDS vaskilè gen plis risk pou yo gen konplikasyon ak pwoblèm ki gen rapò ak senyen oswa tisi ak ògàn entèn ki febli.

Pifò moun ki gen maladi sa a ap fè eksperyans omwen yon konplikasyon grav lè yo gen 20 an. Lè yo gen 40 an , risk pou yo devlope konplikasyon ki menase lavi yo se anviwon 80% . Estatistik yo montre ke anviwon mwatye moun ki gen maladi sa a ap viv jiska 48 an .

Men, pa pè tande sa. Paske avèk avansman syans medikal la, nouvo fason pou jere maladi sa yo ap parèt, epi moun yo kapab viv pi byen pase anvan.

Konbyen tan sitiyasyon sa a pral dire?

EDS vaskilè se yon kondisyon ki prezan depi nesans epi ki dire pandan tout lavi.

Kijan mwen ta dwe pran swen tèt mwen?

Moun ki gen EDS vaskilè ta dwe wè yon doktè regilyèman pou kontwole kondisyon yo epi tcheke pou nenpòt nouvo pwoblèm.

Epi tou,

• Ou ta dwe evite jwèt oswa aktivite danjere .
• Ou ta dwe evite leve pwa oswa lòt aktivite ki gen gwo risk pou ou blese.
• Li saj tou pou evite operasyon elektif akòz ogmantasyon risk pou senyen twòp ak blesi entèn yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè? / Kilè mwen ta dwe chèche tretman ijans?

Konsilte doktè w regilyèman jan yo rekòmande l la. Li pral di w tou kilè ou ta dwe rele oswa wè doktè w, epi ki sentòm ou ta dwe konnen.

Nan yon ijans, sa vle di:

• Si ou gen kondisyon sa a, ou ta dwe chèche swen medikal ijans imedyatman si ou santi doulè grav san okenn rezon aparan, sitou nan pwatrin lan oswa nan vant lan .
• Epitou, si ou gen yon blesi ekstèn k ap senyen anpil oswa k ap koule , chèche swen medikal ijans imedyatman.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Se vre ke Sendwòm Vaskilè Ehlers-Danlos (vEDS) se yon maladi jenetik konplèks. Li mande siveyans ak swen medikal sere. Sa ka fè w pè, men sonje gras a pwogrè nan medsin ak konpreyansyon sou maladi a, moun ki gen maladi sa a ka viv pi lontan e pi byen kounye a pase nan ane ki sot pase yo. Se poutèt sa, li enpòtan pou w swiv konsèy doktè w la epi pran swen sante w. Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen nenpòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak yon doktè.

Sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos, Veds, sendwòm Ehlers-Danlos, Eds, maladi jenetik, tisi konjonktif, atè frajil, fasil pou fè ematom, maladi po, maladi jenetik, veso sangen