Èske ou gen boul etranj sa yo sou kò ou? Ann pale de maladi von Hippel-Lindau (VHL).

Ou ka ap mande tèt ou poukisa mwen kontinye ap gen boul etranj sou tout kò mwen, oubyen poukisa gen kèk maladi ki pa vle ale. Pafwa rezon an ka yon ti jan pi konplike pase nou panse. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou nou konnen. Se maladi von Hippel-Lindau, oubyen nou rele l `(VHL)` pou pi kout.

Kisa von Hippel-Lindau (VHL) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Oke, kounye a ou pwobableman ap mande ki sa "(VHL)" sa a ye. Senpleman, von Hippel-Lindau se yon kondisyon jenetik ki ra. Li rive lè gen yon "(mitasyon jenetik)" oswa yon chanjman nan kèk jèn nan kò ou. Akòz sa, ou gen plis chans pou devlope timè "(malign)", osi byen ke timè ak kist "(benign)", nan divès pati nan kò ou. Doktè yo pafwa rele kondisyon sa a "sendwòm von Hippel-Lindau".

Rechèch montre ke 97% moun ki gen mitasyon jenetik sa a ap devlope timè sa yo ak lòt timè ki gen rapò ak VHL anvan yo gen 65 an. Nan pifò ka yo, tretman prensipal pou timè ki gen rapò ak VHL se operasyon pou retire timè yo.

Ki kansè ki ka asosye avèk maladi VHL la?

Si ou gen kondisyon `(VHL)` sa a, ou gen plis risk pou devlope youn oswa plis nan kalite kansè sa yo:

• Karsinom renal selil klè (ccRCC): Sa a se kalite kansè nan ren ki pi komen. Dapre ekspè yo, ant 25% ak 60% moun ki gen VHL ka devlope kansè sa a. Sonje byen, ren yo se youn nan ògàn ki pi enpòtan nan kò nou, kidonk kansè nan yo se yon bagay pou nou bay anpil atansyon.
• Timè newoendokrin pankreyas (NET pankreyas): Sa yo se yon kalite timè ki ra ki kòmanse nan selil andokrin yo nan pankreyas ou. Yo ka devlope nan ant 9% ak 17% moun ki gen VHL.
• Feokromositom: Sa a se yon timè ki ra men ki ka trete, ki devlope nan glann adrenal la. Timè sa yo ka kòmanse kòm timè ki pa kansè, men pita yo ka vin kansè. Yo rive nan 10% a 20% moun ki gen VHL.
• Sistadenom ligaman laj: Kondisyon sa a afekte fanm yo. Li rive nan apeprè 10% nan fanm ki gen VHL. Li se yon timè ki fòme toupre twonp falòp yo.

Ki timè ki pa kansè ki vini ak VHL?

Se pa sèlman kansè, men tou timè ki pa kansè, sa vle di, timè ki pa gaye nan lòt pati nan kò a (metastaz), ka devlope lè VHL prezan. Pi enpòtan nan sa yo se emangioblastom.Sa yo se timè ki pa kansè epi ki fòme nan veso sangen nan sèvo a, mwal epinyè a, oswa retin nan. Malgre yo pa gaye, yo ka grandi epi afekte tisi ki antoure yo, sa ki lakòz pwoblèm sante grav.

Kalite emangioblastom yo ka wè ki asosye avèk `(VHL)` yo se:

• Emangioblastom retin: Sa a se yon kalite timè ki devlope nan je a. Li ka menm lakòz pèt vizyon. Rechèch sijere ke li devlope nan 60% moun ki gen (VHL).
• Emangioblastom nan tij sèvo ak serebeleuz: Sa yo se timè nan sèvo a. Yo ka afekte balans ou epi lakòz lòt pwoblèm. Yo afekte ant 13% ak 72% moun ki gen VHL.
• Emanjyoblastòm nan mwal epinyè a: Kalite emanjyoblastòm sa a devlope nan ant 13% ak 50% moun ki gen (VHL).

Anplis de sa, si ou gen VHL, ou gen risk tou pou devlope timè ki pa kansè ak kist tankou:

• Sistadenom epididimèl: Sa yo se timè ki afekte gason. Yo devlope nan epididim lan, yon ti estrikti ki sanble ak yon tib ki estoke espèm, toupre tèstikul yo. Yo rive nan ant 25% ak 60% nan gason ki gen VHL.
• Timè sak andolenfatik (ELST): Sa yo se timè ki ra anpil. Si ou gen VHL, yo ka devlope nan zòrèy entèn lan. Kondisyon sa a afekte ant 10% ak 25% moun ki gen VHL.
• Kist: Sa yo se kist plen likid. Moun ki gen VHL ka devlope kist sa yo nan ren yo ak nan pankreyas la.

Ki jan maladi VHL komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte anviwon youn sou 36,000 moun. Pifò moun ki gen VHL kòmanse montre sentòm yo nan mitan ventèn yo. Sa vle di ou dwe fè atansyon ak sa a depi ou jèn.

Ki sentòm maladi von Hippel-Lindau a?

Paske kondisyon sa a ka lakòz timè fòme sou tout kò ou, sentòm yo ka varye. Sa depann de kote timè yo ye a ak gwosè timè yo. Ou ka fè eksperyans sentòm tankou sa yo:

• Maltèt souvan.
• Pèt tande oswa tinnitus konstan nan zòrèy yo.
• Tansyon wo.
• Pèdi balans pandan w ap mache.
• Diminisyon nan fòs miskilè oswa difikilte pou kowòdone mouvman.
• Pwoblèm vizyon.
• Vomisman.

Imajine, kijan nou t ap enkyete si nou te gen youn oubyen de nan sentòm sa yo? Donk, si ou gen plizyè nan sentòm sa yo alafwa, li vrèman enpòtan pou ou chèche konsèy medikal.

Ki sa ki lakòz maladi VHL la?

Sendwòm Von Hippel-Lindau a se yon maladi eritye . Li rive lè ou eritye yon kopi anòmal yon jèn siprime timè yo rele VHL nan men youn nan paran ou yo.

Senpleman, "jèn siprime timè" sa yo anpeche selil yo divize twò vit, sa ki ka mennen nan kansè. Se tankou fren yon machin. Men, si jèn sa yo sibi mitasyon, se tankou retire fren yo epi mete akseleratè a. Kwasans selil la akselere san kontwòl.

Maladi a transmèt nan yon modèl eritaj otozomal dominan. Sa vle di ke si youn nan paran ou yo gen jèn VHL anòmal la, ou gen yon chans 50% pou eritye li epi devlope maladi von Hippel-Lindau. Sepandan, rechèch yo montre ke anviwon 10% nan moun ki gen VHL pa gen okenn istwa familyal maladi a. Sa vle di ke nouvo mitasyon jenetik ka rive tou.

Ki jan yo dyagnostike maladi VHL la?

Doktè yo ka sispèk ou gen VHL si ou gen sentòm yon kondisyon ki koze pa VHL, tankou emangioblastom oswa kansè nan ren ki gen selil klè. Men, sèl fason pou konfime sa a se atravè tès jenetik. Si yon moun nan fanmi ou gen maladi Von Hippel-Lindau, li enpòtan pou mande doktè ou sou tès jenetik pou ou.

Ki tretman ki genyen pou maladi VHL la?

Opsyon tretman yo varye selon kalite timè VHL oswa kist la. Doktè w la ap eksplike w opsyon tretman ki bon pou ou. Tretman ki pi komen yo se:

• Operasyon pou retire timè a.
• Chimyoterapi.
• Radyoterapi.
• Terapi siblé a gen ladan l bagay tankou terapi radyonuklid reseptè peptid (PPRT) ak inibitè tirozin kinaz (TKI).
• Iminoterapi.
• Terapi ormon.

Bagay ki pi enpòtan an se dyagnostike maladi a byen bonè epi kòmanse tretman ki apwopriye a. Se sèlman lè sa a ou ka jwenn pi bon rezilta yo.

Èske maladi VHL la ka geri nèt?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi von Hippel-Lindau. Objektif prensipal tretman an se jwenn epi retire timè yo pi vit posib. Doktè w la ka rekòmande operasyon pou retire timè yo, ansanm ak lòt tretman.

Si mwen gen VHL, kisa mwen ta dwe espere?

Si ou gen kondisyon sa a, ou pral bezwen fè tès regilye pou tcheke siy sèten maladi. Deteksyon bonè ak tretman timè yo ka ede diminye enpak maladi von Hippel-Lindau a genyen sou lavi ou. Se poutèt sa li enpòtan pou ou fè tès doktè ou rekòmande yo.

Èske yo ka anpeche maladi VHL la?

Non, li pa ka anpeche. Sa a se paske maladi von Hippel-Lindau a koze pa yon mitasyon jenetik ki pase de yon paran a yon lòt. Si yon moun nan fanmi ou gen VHL, tès jenetik ka ede ou dekouvri si ou menm tou ou gen mitasyon an.

Malgre ou pa ka anpeche maladi von Hippel-Lindau a, li itil pou konnen risk ou genyen epi konprann kijan `(VHL)` ka afekte ou. Si ou konnen ou an risk, doktè yo ka siveye siy timè ki gen rapò ak `(VHL)` epi pran mezi pou retire yo bonè.

Si ou gen jèn (VHL) la epi w ap planifye pou w fè yon pitit, li se yon bon lide pou w rankontre ak yon konseye jenetik pou diskite sou risk pou pitit ou a eritye jèn nan.

Èske gen tès depistaj espesyal pou kondisyon ki gen rapò ak VHL?

Pa gen okenn gid espesifik pou depistaj kansè pou sa, jan genyen pou lòt kalite kansè (tankou depistaj kansè ke US Preventive Services Task Force rekòmande a). Sepandan, si tès jenetik konfime ke ou gen yon jèn VHL ki anormal, ekip swen sante ou a ka rekòmande sèten tès pou ede detekte pwoblèm yo bonè. Pa egzanp, yo ka rekòmande pou ou fè yon eskanè imaj pa rezonans mayetik (IRM) nan vant chak dezan pou tcheke pou kansè ki gen rapò ak VHL, tankou karsinom renal selil klè.

Kijan m ka pran swen tèt mwen? Kisa m ka fè?

Viv ak VHL vle di viv ak yon ti ensètitid. Si ou eritye mitasyon jenetik ki lakòz VHL la, ou gen 50% chans pou devlope maladi a. Si ou fè sa, ou gen 97% chans pou devlope sèten kalite kansè ak lòt maladi grav.

Sepandan, pèsonn pa ka predi egzakteman kijan `(VHL)` pral afekte lavi ou. Men kèk bagay ki ka ede ou jere defi sa yo:

• Jwenn sipò sante mantal: Yon etid montre ke yon dyagnostik VHL ka gen yon enpak sikolojik, tankou enkyetid ak atak panik. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou pale ak yon sikyat oswa yon konseye.
• Pwoteje sante jeneral ou: Manje yon rejim balanse – anpil vyann mèg, grenn antye, fèy vèt, ak fwi. Fè egzèsis (ki kapab diminye estrès tou). Mande ekip medikal ou a sou vaksen ki bon pou ou.

Kilè mwen ta dwe chèche konsèy medikal?

Si ou santi sentòm sa yo, ou ta dwe rele doktè ou imedyatman:

• Chanjman nan vizyon ou oswa nan tande ou.
• Maltèt souvan.
• Noze oswa vomisman ke yo pa panse ki koze pa yon lòt maladi.
• Yon ogmantasyon toudenkou nan tansyon.
• Si ou toudenkou gen difikilte pou mache, kenbe balans, oswa kowòdone mouvman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Imajine yo di w yon moun nan fanmi w gen maladi von Hippel-Lindau. Si se ka sa, men kèk kesyon ou ka poze doktè w la:

• Kisa rezilta tès jenetik mwen an di?
• Èske rès fanmi mwen an ta dwe fè tès jenetik?
• Konbyen fwa mwen ta dwe fè tès pou detekte siy bonè nan kondisyon ki ka asosye avèk `(VHL)`?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Von Hippel-Lindau (VHL) se yon maladi jenetik ki ra. Li afekte youn sou 36,000 moun. Kidonk, lè w dekouvri ke ou se youn nan 36,000 moun sa yo, sa ka yon gwo chòk, sitou si pèsonn nan fanmi w pa t janm gen maladi a anvan.

Si tès jenetik la konfime ou gen (VHL), ba tèt ou yon ti tan pou w reflechi sou nouvèl la. Apre sa, pran tan pou w konprann sa dyagnostik ou a vle di. Pa egzanp, ou ka gen kesyon sou risk ou genyen pou w devlope diferan kalite kansè ak timè, oubyen kijan dyagnostik ou a ap afekte lòt moun nan fanmi w. Pa janm ezite mande ekip medikal ou a sa pou w atann. Epi pa bliye mande èd pou jere estrès ki vini ak lavi avèk (VHL). Ou pa poukont ou, epi gen anpil moun ki ka ede w nan vwayaj sa a.

` Von Hippel-Lindau, VHL, maladi jenetik, kansè, timè, sentòm, tretman