Ki sa Sendwòm Von Hippel-Lindau (VHL) ye? Ann pale de li tou senpleman.

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Von Hippel-Lindau a ? Ou pwobableman pa janm tande pale de li. Li ka sanble yon ti jan konplike, men se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Senpleman, yon mitasyon nan yon jèn yo rele VHL lakòz timè ak kist plen likid fòme nan divès pati nan kò a. Pa enkyete w lè w tande sa. Ann pale de li klèman e senpman.

Ki sa egzakteman sendwòm VHL la ye?

VHL se yon kondisyon ki koze pa yon chanjman nan jèn nou yo. Sa ka lakòz plizyè pati nan kò ou, pa egzanp,

• Je
• Sèvo
• Mwèl epinyè
• Zòrèy entèn
• Glann adrenal yo
• Pankreyas
• Ren
• Ògàn repwodiktif yo

Timè ka fòme nan kote tankou...

Pi bon pati a se ke pifò nan kwasans sa yo benin . Sa vle di yo pa kansè. Sepandan, yon moun ki gen kondisyon sa a gen yon ti risk ki pi wo pou devlope kansè nan ren ak nan pankreyas. Se poutèt sa li enpòtan pou nou konnen sa.

Poukisa sendwòm VHL sa a rive?

Nòmalman, jèn VHL ki nan kò nou an kontwole kwasans timè yo lè li anpeche selil yo divize san kontwòl. Li tankou yon gad nan kò nou. Men, lakay yon moun ki gen sendwòm VHL, jèn sa a sibi mitasyon oswa chanjman. Lè sa a, travay gad sa a pa fonksyone byen. Kòm rezilta, selil anòmal yo grandi san kontwòl epi yo kòmanse fòme timè.

Gen de fason prensipal sitiyasyon sa a ka rive:

1. Eritaj nan men paran yo: Anviwon 8 sou 10 moun ki gen VHL eritye li nan men manman yo oswa papa yo. Li eritye nan yon modèl otozomal dominan , sa vle di ke si youn nan paran yo gen kondisyon an, chak nan pitit yo gen yon chans 50% pou eritye li.

2. Rive o aza: Nan apeprè 2 ka sou 10, sa a se pa yon bagay ki eritye nan men paran yo. Kondisyon sa a ka rive akòz yon chanjman o aza nan jèn yo (mitasyon espontane ) pandan premye etap devlopman an kòm yon anbriyon.

Ki sentòm VHL yo ye?

Sentòm VHL yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Sa a se paske sentòm yo depann de ki kote nan kò a timè a ye. Gen kèk moun ki ka pase plizyè ane san okenn sentòm.

Malgre ke sentòm yo souvan kòmanse nan laj 26 an, gen kèk moun ki ka pa devlope gwo sentòm jiskaske yo gen 65 an. Laj sentòm yo kòmanse varye tou selon kalite timè a. Pa egzanp:

• Timè nan je (emangioblastom retin): 12-25 an
• Timè nan veso sangen nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a (emangioblastom): 18-35 an
• Timè nan ren oswa kansè (selil renal): ant 25-50 an
• Timè nan zòrèy entèn (timè sak andolenfatik): ant 24-35 an

Ki jan yo dyagnostike VHL?

Si yon moun nan fanmi w gen maladi a, oubyen si sentòm ou yo fè doktè w la sispèk ou gen VHL, l ap refere w pou yon tès jenetik . Yo fè sa ak yon echantiyon san. Se sèl fason sa a pou w konnen avèk sètitid si w gen yon chanjman nan jèn VHL la.

Sitiyasyon komen kote yon doktè ka sispèk VHL yo enkli:

• Detekte yon timè nan je (emangioblastom nan je) nan yon laj jèn.
• Kansè nan ren anvan laj 40 an.
• Gen plizyè timè (emangioblastom) nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a.
• Gen plizyè timè oswa kist nan ren yo oswa nan pankreyas la.

Si yo dyagnostike ou ak VHL, pwochen etap ki pi enpòtan an se siveyans aktif.

Kisa Siveyans Aktif ye?

Sa ka sanble yon gwo bagay, men an tèm senp, sa vle di ke menm si ou pa gen okenn sentòm, ekip medikal ou a ap siveye w regilyèman. Sa vle di ke si yon nouvo timè devlope oswa yon ansyen vin pi gwo, yo ka idantifye li trè vit epi yo ka kòmanse tretman ki nesesè a. Sa a se kè jesyon VHL la.

Tès sa yo varye selon laj ou.

• Depi yon laj byen jèn (1-4 an): Fè yon oftalmològ tcheke je w chak 6 a 12 mwa. Apre 2 an, fè tcheke tansyon w chak ane.
• Anfans (5-10 an): Yo kontinye egzamine je yo. Epitou, yo fè tès pipi oswa san (metanefrin) pou tcheke si gen timè nan glann adrenal yo (feokromositom).
• Adolesans (apati laj 11 an): Chak kèk ane, yo fè yon eskanè IRM pou gade sèvo a ak mwal epinyè a. Yo tcheke tande tou.
• Laj adilt (apati 15 an): Yo fè yon eskanè IRM nan vant chak dezan pou tcheke ren yo, pankreyas la ak glann adrenal yo.

Doktè w la ap adapte orè sa a pou l konvenyan pou ou.

Ki tretman ki genyen pou VHL?

Tretman pou VHL depann de kalite, gwosè, ak kote timè a ye. Si timè a pa kansè, li piti, epi li benin, obsèvasyon an ka sifi san okenn tretman.

Gen plizyè metòd tretman prensipal:

1. Medikaman: Medikaman belzutifan (Welireg) ki fèk parèt la te reyisi anpil pou diminye epi anpeche pwopagasyon yon kantite timè ki gen rapò ak VHL (kansè nan ren, emangioblastom).

2. Operasyon: Tretman ki pi komen pou VHL se operasyon. Yo retire kist ki lakòz sentòm yo, k ap grandi, oswa k ap montre siy kansè yo atravè operasyon.

3. Radyoterapi: Itilizasyon reyon ki gen anpil enèji pou detwi timè yo. Yo itilize sa espesyalman pou kèk timè ki fèt nan sèvo a ak nan zòrèy la.

4. Lòt tretman: Gen tretman modèn pou kansè nan ren tankou ablasyon (detwi timè a lè l sèvi avèk chalè ekstrèm oswa frèt ekstrèm) ak iminoterapi .

Ekip medikal ou a ap deside ki tretman ki pi bon pou ou.

Viv avèk VHL ak byennèt mantal

Li nòmal pou ou santi ou pè, enkyete, epi konfonn lè ou aprann ou gen yon maladi ki ra tankou VHL. Estrès la ("scanxxiety") sitou wo lè w ap prepare w pou yon eskanè epi w ap tann rezilta yo.

Gen plizyè bagay ou ka fè pou viv yon vi ki an sante e ki gen kè kontan ak kondisyon sa a:

• Rejim alimantè ki an sante: Manje yon rejim balanse ak anpil legim, fwi, vyann mèg, ak pwoteyin tankou pwason. Evite fimen nèt.
• Egzèsis: Yon senp egzèsis tankou mache chak jou ka diminye estrès epi kenbe kò ou an sante.
• Relaksasyon mantal: Fè bagay tankou yoga, meditasyon, eksetera. Pran tan pou bagay ki ba ou lapè lespri (tankou li yon bon liv, koute yon mizik).
• Mande èd: Pale ak fanmi w ak zanmi pwòch ou sou sa. Pataje santiman w yo. Si w bezwen èd (pou w al wè yon doktè, pou w ede w ak devwa w), pa pè di sa.
• Fè ekip medikal ou a konfyans: Mande doktè w nenpòt kesyon oswa enkyetid ou genyen. Li itil tou pou w kenbe yon jounal sou sentòm ou yo ak rezilta tès ou yo.