Èske ou menm tou ou montre siy vyeyisman twò bonè? Ann pale de Sendwòm Werner!

Èske w santi w sanble pi gran pase laj ou? Pandan ke li nòmal pou w santi w konsa pafwa, vyeyisman twò bonè, oswa kò a ap vyeyi pi vit, ka aktyèlman koze pa yon maladi jenetik ki ra. Youn nan maladi sa yo se Sendwòm Werner. Ann pale sou sa yon ti kras pi an detay jodi a, paske li trè enpòtan pou nou konnen li.

Ki sa Sendwòm Werner ye?

Senpleman, Sendwòm Werner se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz kò w vyeyi pi vit pase sa yo te espere. Gen moun ki rele sa 'progeria granmoun'. Sentòm yo anjeneral pa parèt jiskaske ou rive nan pubète. Sa vle di ou pral kòmanse remake yon diferans lè ou sispann grandi osi vit ke zanmi ou yo. Apre sa, nan ventèn ou yo, ou pral kòmanse fè eksperyans sentòm vyeyès - epi, avèk letan, maladi ki vini ak laj.

Men, sa pa sèlman konsène cheve gri ak po ki lach. Vyeyisman pa sèlman konsène chanjman aparans. Anpil moun ki gen Sendwòm Werner devlope konplikasyon ki menase lavi yo nan karantèn ak senkantèn yo.

Ki sentòm sa yo?

Lè ou gen Sendwòm Werner, sentòm yo vin pi aparan pandan w ap vin pi gran. Ou ka kòmanse remake siy vyeyisman pi bonè pase lòt moun ki gen laj ou, nan ventèn ou yo. Men kèk nan yo:

Chanjman nan aparans

• Cheve gri ak pèt cheve: Sa gen ladan l pa sèlman cheve sou tèt la, men tou sousi yo ak sil yo.
• Vwa a vin egi oswa rèd.
• Diminisyon nan tisi adipoz soukutane: Sa ka lakòz po a parèt ap afesman.
• Atrofi nan misk.
• Pouri dan twò bonè.
• Fènwasman kèk zòn nan po a (ipèpigmantasyon) oubyen eklèsman kèk zòn (ipopigmantasyon).
• Woujè nan po a akòz veso sangen dilatasyon.
• Po ki lis oswa ki vin pi di: Sa a sanble yon ti jan ak yon kondisyon yo rele sklerodèmi.
• Yon ekspresyon figi ki sere, ki tris.

Lòt pwoblèm sante ki soti anndan kò a

Avèk Sendwòm Werner, ou pa sèlman parèt vye. Kò w aktyèlman ap vyeyi pi vit pase laj reyèl ou. Sa vle di ou ka devlope lòt pwoblèm sante pi bonè pase sa ou te espere. Men kèk nan yo:

• Dyabèt tip 2: Anfèt, anviwon 7 sou 10 moun ki gen Sendwòm Werner devlope dyabèt tip 2 lè yo gen 35 an.
• Ipogonadism (enkapasite pou fonksyone nan ovè yo oswa tèstikil yo).
• Ilsè sou po.
• Osteyopowoz (eklèsisman zo).
• Ateroskleroz.
• Katarak oswa dejenerasyon makilè.
• Doulè nan pwatrin (anjin).
• Enfaktis myokad.
• Ensifizans kadyak `(ensifizans kadyak)`.

Risk kansè

Moun ki gen Sendwòm Werner gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè. Pa egzanp:

• Kansè tiwoyid.
• Melanom (kansè po).
• Osteosarcoma (kansè nan zo).
• Sarkòm tisi mou.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Werner?

Sa a se yon maladi jenetik . Sa vle di, li koze pa mitasyon nan jèn nou yo. Sendwòm Werner rive lakay moun ki gen de domaj nan jèn WRN nan. Anjeneral, youn nan de jèn defektye sa yo eritye nan men manman an epi lòt la nan men papa a.

Ki jan ou fè jwenn sa? (Dyagnostik)

Doktè w la ap chèche sèten kritè pou dyagnostike Sendwòm Werner. Yo ka mande tès sa yo tou:

• Tès jenetik: Tcheke pou chanjman nan jèn ki lakòz Sendwòm Werner la.
• Radyo: Tcheke pou chanjman nan zo oswa timè.

Doktè yo ka pafwa dyagnostike Sendwòm Werner a depi laj 15 an. Sepandan, souvan yo fè dyagnostik la nan 30 oswa 40 an. Sa a se paske kèk nan sentòm espesifik maladi a pran tout tan sa a pou parèt.

Ki tretman yo ye?

Yo trete Sendwòm Werner a dapre sentòm ki parèt yo. Sa vle di yon sèl tretman pa mache pou tout moun. Plizyè espesyalis ka travay ansanm pou kowòdone plan tretman ou an. Pa egzanp:

• Andokrinolojis (espesyalis nan òmòn).
• Oftalmològ ( espesyalis nan je).
• Òtopedis (espesyalis nan zo ak jwenti).

Tretman ou resevwa yo ka gen ladan yo:

• Medikaman pou dyabèt: Kontwole nivo sik nan san ou.
• Linèt oswa lantiy kontak: Korije pwoblèm vizyon.
• Medikaman pou maladi kè:Diminye risk konplikasyon yo lè w kontwole ateroskleroz la.
• Operasyon: Si gen nenpòt timè kansè, retire yo.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Werner?

Malerezman, paske se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche Sendwòm Werner a.

Sepandan, si ou menm ak patnè w la toulede se pòtè jèn ki pou maladi sa a, epi ou vle gen timoun tou, ou ka konsidere yon pwosedi yo rele tès jenetik preenplantasyon (PGT). PGT se yon konbinezon tès jenetik ak fekondasyon in vitro (FIV). Sa enplike teste anbriyon yo anvan yo enplante yo nan matris la pou diminye chans pou timoun yo eritye domaj jenetik sa yo. Sepandan, sa yo se pwosedi ki yon ti jan konplike, kidonk desizyon yo ta dwe pran sèlman sou konsèy medikal.

Ki lòt kesyon ou ta renmen poze doktè w la?

Si ou gen Sendwòm Werner, li enpòtan pou ou poze doktè ou tout kesyon ou genyen yo. Pa egzanp, ou ka poze bagay tankou:

• Èske se yon bon lide pou mwen fè yon tès jenetik pou Sendwòm Werner?
• Ki opsyon tretman ki genyen pou Sendwòm Werner?
• Kisa mwen ta dwe fè pou diminye risk mwen genyen pou m gen kansè?
• Ki tès depistaj mwen ta dwe fè pou anpeche konplikasyon Sendwòm Werner a?
• Ki chans ki genyen pou pitit mwen yo eritye Sendwòm Werner nan men mwen?
• Ki chans mwen genyen pou m gen yon lòt timoun ki gen Sendwòm Werner?

Ki lòt kondisyon ki gen sentòm sanblab?

Anplis Sendwòm Werner, gen plizyè lòt kondisyon ki lakòz ti tay ak vyeyisman twò bonè. Men kèk ladan yo:

• Sendwòm De Barsy
• Sendwòm Gottron
• Sendwòm Hutchinson-Gilford (sa a se kalite Progeria ki afekte timoun piti)
• Sendwòm Mulvihill-Smith
• Sendwòm Rothmund-Thomson
• Sendwòm tanpèt

Tout maladi sa yo ra, kidonk li trè enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki kòrèk.

Yon ti istwa sou Sendwòm Werner ak ki jan li komen?

Sendwòm Werner te dekouvri pou premye fwa nan kòmansman ane 1900 yo pa yon doktè ki rele Otto Werner. De premye sentòm li te remake nan jèn pasyan yo se te katarak ak tach nwa klere sou po a.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Depi premye rapò sou maladi a te pibliye an 1904, se sèlman anviwon 800 ka ki te rapòte nan jounal medikal yo.

Ozetazini, ekspè yo estime ke anviwon youn sou 200,000 moun ka gen Sendwòm Werner. Nan lemonn antye, ensidans lan ba tankou youn sou yon milyon.

Sepandan, li pi komen nan Japon ak nan rejyon Sardinia nan peyi Itali. La, anviwon youn sou 30,000 oswa 50,000 moun gen kondisyon sa a. Rezon an se ke anpil moun nan zòn sa yo eritye yon mitasyon jenetik ki te fèt plizyè jenerasyon de sa.

Li ka difisil pou w dekouvri ke ou menm oswa yon moun ou renmen gen Sendwòm Werner. Li ka fwistre paske pa gen gerizon. Sepandan, tretman ka diminye risk konplikasyon ki ka menase lavi w.

Finalman, mesaj pou pote lakay la

Sendwòm Werner se yon kondisyon vrèman difisil, men sonje byen, ou pa poukont ou.

• Jwenn tretman medikal ak konsèy apwopriye: Sa ap ede ou jere sentòm ou yo epi amelyore kalite lavi ou.
• Swiv yon mòd vi ki an sante: Dòmi ase, manje manje nourisan, sèvi ak krèm pwotèj kont solèy lè w ap soti nan solèy la, epi eseye diminye estrès. Bagay sa yo ap ede w rete an sante.
• Chèche sipò: Mande ekip medikal ou a sou gwoup sipò yo. Ou ka pa santi anpil presyon kounye a, men kenbe enfòmasyon sa a sou la men. Li ka itil ou nan lavni.

Viv ak yon maladi ra konsa pa fasil. Men, avèk bon konesans, sipò, ak yon atitid pozitif, ou ap jwenn fòs pou navige vwayaj sa a.

Sendwòm Werner , maladi jenetik, vyeyisman twò bonè, progeria nan granmoun, jèn WRN, pwoblèm sante, risk kansè