Yon maladi ra ki lakòz lanmò akòz mank dòmi? Ann aprann plis sou sa (Lensomni familyal fatal)

Èske ou pa dòmi lannwit tou? Èske ou vire tèt ou pandan plizyè èdtan apre ou fin al dòmi? An reyalite, sa a se yon pwoblèm komen nan mitan anpil nan nou. Men, èske w te janm panse ke kalite lensomni sa a ta ka premye sentòm yon maladi jenetik ki ra anpil ki ka menm mennen nan lanmò? Pa enkyete w, mwen pa di ou gen maladi sa a. Paske se yon maladi ki ra anpil nan mond lan. Men, li trè enpòtan pou w konnen sa. Donk, jodi a nou pral pale sou maladi danjere e ra anpil sa a.

Kisa lensomni familyal fatal (IFF) ye?

Malgre mo "Lensomni" nan non li, FFI pa vrèman yon twoub dòmi. FFI se yon maladi jenetik ra ki pase de jenerasyon an jenerasyon atravè jèn yo. Senpleman, se yon kondisyon ki koze pa yon pwoteyin nan sèvo nou ki sibi mitasyon epi ki domaje sèvo a. Maladi a tèlman ra ke ekspè yo di ke se sèlman anviwon 100 moun nan anviwon 30 fanmi atravè lemond ki rapòte ki gen jèn ki lakòz maladi sa a. Donk, si ou pa kapab dòmi, chans pou se akòz FFI a piti anpil, anviwon youn sou yon milyon. Genyen tou yon varyant ki pa jenetik nan menm maladi a, ki vle di ke li rive sibitman san rezon. Yo rele li lensomni sporadik fatal (sFI). Ekspè yo toujou pa konnen egzakteman kijan li rive.

Poukisa maladi sa a rive? Ki kòz li?

Kòz prensipal FFI a se yon mitasyon nan jèn `PRPN` nan kò nou. Jèn sa a kontwole pwodiksyon yon pwoteyin yo rele `PrP`. Malgre ke yo poko dekouvri fonksyon egzak pwoteyin sa a, mitasyon nan jèn nan lakòz pwoteyin sa a fòme nan yon fòm ki pa kòrèk. Apre sa, li vin toksik pou kò nou. Pwoteyin toksik ak defòme sa yo akimile piti piti pandan tout lavi nou nan yon pati nan sèvo a yo rele talamus la . Talamus la se yon sant ki kontwole anpil bagay enpòtan, tankou dòmi nou, apeti nou ak tanperati kò nou. Avèk letan, lè pwoteyin toksik sa yo domaje talamus la, domaj la lakòz sentòm FFI yo parèt. Mitasyon jenetik sa a transmèt de jenerasyon an jenerasyon nan yon fason otozomal dominan . Sa vle di ou bezwen eritye yon kopi jèn ki sibi mitasyon an nan men swa manman w oswa papa w pou w devlope maladi a. Si youn nan paran w gen mitasyon jèn sa a, ou gen 50% chans pou w pran l tou.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm FFI yo anjeneral kòmanse parèt ant laj 40 ak 60 an. Malgre ke yo kòmanse trè lejè, sentòm sa yo ka byen vit vin grav. Ann gade ki sa sentòm sa yo ye.Anpil nan sentòm sa yo koze pa mank dòmi ak domaj nan sèvo. Malerezman, pifò pasyan yo mouri akoz kriz kadyak oswa lòt maladi enfeksyon nan lespas 6 a 36 mwa (3 zan) apre aparisyon sentòm yo.

Ki jan yon doktè dyagnostike maladi sa a?

Si doktè ou a sispèk ou gen FFI, y ap fè plizyè tès pou konfime sa.

• Poze kesyon sou istwa medikal familyal la: Piske se yon maladi jenetik, li trè enpòtan pou chèche konnen si gen moun nan fanmi an ki te gen sentòm sanblab.
• Egzamen fizik : Yo egzamine sentòm yo ak anpil atansyon.
• Tès jenetik : Yo teste yon echantiyon san pou detekte yon mitasyon nan jèn `PRPN` lan.
• Etid sou dòmi: Yo kontwole modèl dòmi yo anba ekipman espesyal nan yon lopital.
• Tès likid serebrospinal: Egzamen likid sefalorakinèl ki soti nan mwal epinyè a .

Nan kèk ka, si yon moun mouri anvan yo dyagnostike maladi a, yo ka konfime FFI lè yo egzamine sèvo a pandan yon otopsi.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou FFI konsantre sou jere sentòm yo epi bay pasyan an otan soulajman ke posib. Paske se yon maladi ki ra anpil, pa gen yon rejim tretman estanda. Yon ekip pwofesyonèl sante, ki gen ladan yon newològ ak yon sikyat, pral travay ansanm pou detèmine tretman ki apwopriye pou pasyan an. Tretman an tipikman gen ladan:

• Bay vitamin ak eleman nitritif adisyonèl.
• Bay yon rejim alimantè byen balanse.
• Si w ap pran lòt medikaman ki ap fè sentòm ou yo vin pi mal, sispann yo oswa chanje yo.
• Bay sèten sedatif oswa melatonin pou ede w dòmi, jan yon doktè preskri li.
• Bay konsèy pou soulajman sikolojik.

Pou anpeche maladi a gaye sou lòt manm fanmi an nan lavni, doktè a ka konseye tout manm fanmi an pou yo sibi tès jenetik.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

M ap repete, si w gen pwoblèm pou dòmi, chans pou se yon FFI yo trè, trè ba. Donk, pa enkyete w pou sa san nesesite. Sepandan, si w gen pwoblèm pou dòmi pandan yon bon bout tan, oubyen si w gen lòt sentòm tankou konfizyon oubyen difikilte pou mache ansanm ak lensomni w, al wè doktè w imedyatman. Paske sentòm sa yo ka pa FFI, men yo ka yon siy yon lòt maladi ki ka trete. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w jwenn yon bon dyagnostik epi chèche tretman ki nesesè a. Lensomni familyal fatal, FFI, lensomni, maladi jenetik, maladi priyon, pwoblèm dòmi, maladi nan sèvo