Antanke manman oswa papa, ou peye anpil atansyon a chak ti chanjman nan kò pitit ou a, pa vre? Pafwa, menm pi piti bagay nou remake a kapab yon siy yon bagay ki pi gwo. Jodi a n ap pale de youn nan kondisyon sa yo ki ra anpil, men li enpòtan pou tout moun konnen li. Maladi sa a se Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, oubyen FOP pou abreje.
Kisa egzakteman FOP ye?
Senpleman, maladi sa a rive lè tisi mou nan kò nou yo, tankou misk, ligaman ak tandon, piti piti transfòme an zo. Reflechi sou sa, misk kò nou yo la pou yo fleksib epi pou yo deplase. Zo nou yo la pou bay yon estrikti ak yon fondasyon solid. Fonksyon de sistèm sa yo konplètman diferan.
Men, nan kondisyon ra sa a yo rele FOP, sistèm òdone sa a kraze. Kò a kòmanse transfòme tisi mou an zo poukont li. Se kòmsi yon nouvo skelèt ap grandi anndan nou, deyò skelèt nòmal nou an.
Pandan nouvo zo ap fòme nan fason sa a, mouvman divès pati nan kò a vin difisil piti piti, pafwa konplètman enposib. Sa fè menm travay chak jou tankou pale ak manje yon defi.
Kondisyon sa a anjeneral kòmanse nan anfans. Li kòmanse dabò nan kou a ak zepòl yo epi piti piti li gaye nan pati anba kò a. Ofiramezi moun ap vyeyi, kantite zo ki ranplase tisi mou yo ogmante. Sepandan, vitès pwogresyon sa a ka varye de yon moun a yon lòt.
Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?
Kòz prensipal la se yon ti defo nan yon jèn ki di kò nou kijan pou l fè zo ak misk grandi. Anfèt, menm pandan yon devlopman ki an sante, gen kèk tisi mou ki transfòme an zo. Men, akòz defo jenetik sa a, kò a kreye plis zo pase sa li bezwen, lè li pa bezwen li.
Laplipa tan, sa a se pa yon bagay ki eritye de paran bay pitit. Sepandan, li ka rive trè raman. Pi souvan, se yon chanjman o aza nan jèn (nouvo mitasyon) ki rive pandan lavi.
Ki prensipal sentòm maladi sa a?
Gen de sentòm prensipal ki ede idantifye maladi sa a. Li trè enpòtan pou nou konnen yo.
Premye siy ki pi evidan an vizib lè yo fèt. Gwo zòtèy toulede pye yo pi kout pase nòmal epi yo vire anndan, sa vle di, nan direksyon lòt zòtèy yo. Nan anviwon 50% timoun, yo wè menm diferans lan nan gwo zòtèy men yo. Sa a se yon premye endikasyon ki trè enpòtan pou sispèk maladi sa a.
Dezyèm sentòm prensipal la se tisi mou yo mansyone pi wo a k ap transfòme an zo. Sa a anjeneral kòmanse ak aparans kwasans douloure, ki sanble ak timè sou do a, kou a ak zepòl yo. Yo rele boul sa yo tou "ekrime". Boul sa yo transfòme an zo avèk tan. Ekrime sa yo ka rive plizyè fwa pandan tout lavi.
| Kalite siy | Deskripsyon |
|---|---|
| Mak nesans | Gwo zòtèy sou tou de pye yo pi kout pase nòmal epi yo vire anndan nan direksyon lòt zòtèy yo. |
| Flache | Ti boul ki fè mal parèt sou kò a (souvan sou kou, zepòl, do). Ti boul sa yo ka dire apeprè 6-8 semèn epi apre sa yo tounen zo. |
Kòz kriz yo
Enpòtan pou sonje: Yon ti blesi, yon tonbe, yon operasyon, oswa yon piki (menm yon piki anestezi pou rache yon dan) kapab yon gwo kòz boul douloure sa yo (kriz). Se poutèt sa, yon moun ki gen kondisyon sa a dwe fè anpil atansyon anvan li sibi nenpòt tretman medikal. Menm yon enfeksyon viral kapab agrave kondisyon sa a.
Pandan yon kriz, sentòm tankou doulè, anflamasyon, rèd nan jwenti, malèz, ak lafyèv ka parèt alantou boul yo.
Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?
Kòm tisi mou kò a ap transfòme an zo, mobilite limite, sa ki ka mennen nan divès konplikasyon.
- Difikilte pou respire: Si misk pwatrin yo transfòme an zo, poumon yo pa ka elaji nèt.
- Difikilte pou manje: Si mouvman jwenti machwè a limite, li vin difisil pou louvri bouch la epi manje. Sa ka lakòz defisyans nitrisyonèl.
- Pèdi balans kò: Difikilte pou kenbe balans pandan w ap mache oswa chita.
- Difikilte pou pale
- Eskolyoz
- Enfeksyon souvan: Akòz mank mouvman, gen yon risk ogmante pou enfeksyon ki gen rapò ak nen, gòj ak poumon.
- Risk pou fè kriz kadyak: Nan kèk ka, sa kapab afekte fonksyon kè a tou.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Anjeneral, yon doktè sispèk maladi sa a lè yo wè de sentòm prensipal sa yo pandan yon egzamen fizik—diferans nan gwo zòtèy la ak boul sou do a ak zepòl yo.
Pou konfime ke sa a se FOP, yo ka fè yon tès san espesyal (tès jenetik) pou idantifye domaj jenetik ki lakòz maladi a.
Trè enpòtan: Souvan moun ka konfonn FOP ak kansè oswa lòt maladi ki ra. Se poutèt sa, si yo fè yon bagay tankou yon byopsi paske yo sispèk li, li ka trè danjere. Paske blesi a ka yon gwo kòz pou maladi a vin pi mal epi pou nouvo zo fòme. Se poutèt sa, si pitit ou a gen sentòm sa yo, li esansyèl pou w di doktè a sispèk ou gen FOP epi pou w al wè yon doktè ki gen ekspètiz nan domèn sa a.
Èske gen yon tretman pou sa?
Malerezman, poko gen gerizon pou maladi sa a, epi opsyon tretman yo limite.
Doktè ou ka preskri sèten medikaman, tankou kortikosteroyid, pou kontwole doulè ak anflamasyon ki rive pandan kriz yo.
Anplis de sa, pou fè travay chak jou yo pi fasil, ou ka jwenn aparèy asistans tankou soulye espesyal ak aparèy òtopedik avèk èd yon terapis okipasyonèl.
Mesaj pou pote lakay ou
- FOP se yon maladi jenetik ki ra anpil kote tisi mou yo, tankou misk, nan kò a transfòme an zo.
- Youn nan prensipal siy bonè maladi sa a se gwo zòtèy la kout epi li vire anndan lè yon timoun fèt.
- Lòt sentòm prensipal ki parèt pita se kriz douloure sou sifas kò a.
- Trè enpòtan: Ti blesi, tonbe, piki, e sitou byopsi ka agrave maladi a anpil.
- Si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman epi fè l konnen sispèk ou genyen konsènan FOP.
- Malgre ke pa gen okenn gerizon pou maladi sa a ankò, gen tretman ki ka ede jere sentòm yo epi fè lavi pi fasil.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a