Ki sa Sendwòm Rubinstein-Taybi (RTS) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Antanke manman oswa papa, nou vrèman sousi pou tout ti bagay konsènan pitit nou an, pa vre? Kwasans li, aparans li, konpòtman li... Nou peye atansyon sou tout bagay sa yo. Pafwa, lè nou wè kèk ti chanjman nan aparans yon timoun, pa egzanp, yon gwo zòtèy ki yon ti jan anfle, oswa menm ti reta nan devlopman, nou santi nou yon ti jan pè. Nan moman sa yo, nou ta dwe okouran de yon kondisyon jenetik ki ra men enpòtan. Sendwòm Rubinstein-Taybi a.

Ki sa Sendwòm Rubinstein-Taybi (RTS) ye?

Senpleman, Sendwòm Rubinstein-Taybi a se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte plizyè sistèm nan kò a. Li abreje kòm RTS. Sentòm prensipal yo wè nan timoun ki gen kondisyon sa a se gwo zòtèy ki laj anòmalman , kèk karakteristik vizaj diferan, ak reta devlopman .

Yo te dekri kondisyon sa a pou premye fwa an 1957. Sepandan, se pa t jiskas an 1963 ke de doktè, Dr. Jack Rubinstein ak Dr. Hooshang Taybi, te idantifye li kòm yon maladi definitif. Sendwòm sa a pote non yo.

Ki prensipal sentòm RTS yo?

Se pa tout timoun ki gen RTS ki pral gen tout sentòm sa yo. Sepandan, gen kèk sentòm komen. Ann divize yo an de kategori fasil pou konprann.

Chanjman vizib nan kwasans ak konpòtman

Anplis sentòm fizik yo, timoun ki gen RTS ka fè eksperyans sèten reta ak chanjman nan devlopman ak konpòtman.

Reta entelektyèl ak aprantisaj

Timoun ki gen RTS ka gen yon devlopman entelektyèl yon ti jan pi dousman pase timoun nòmal yo. Nivo reta sa a varye de yon timoun a yon lòt. Gen kèk ki ka gen yon ti reta, alòske gen lòt ki ka gen yon reta ki pi grav. Yo ka gen difikilte pou rezone, aprann nouvo bagay, ak rezoud pwoblèm. Sa souvan vin aparan lè timoun nan kòmanse lekòl.

Reta nan konpetans fizik ak motè

Timoun sa yo souvan gen yon tonus miskilè ki fèb . Sa ka lakòz reta nan aktivite fizik tankou vire, chita, ak mache. Yo ka gen pwoblèm tou ak balans ak kontwòl mouvman.

Reta nan lapawòl ak kominikasyon

Anviwon 90% timoun ki gen RTS gen reta siyifikatif nan devlopman lapawòl. Youn nan premye siy sa a kapab difikilte pou manje , paske manje ak pale mande bon kowòdinasyon misk bouch la ak lang lan.

Ki rezon ki fè sitiyasyon sa a?

Lè yo di l se yon kondisyon jenetik, gen paran ki ka pè ke se yon bagay yo eritye.

Li enpòtan pou konprann ke nan pifò ka yo, kondisyon sa a koze pa yon nouvo mitasyon jenetik nan kò timoun nan. Sa vle di ke li pa eritye ni nan men manman an ni nan men papa a. Se poutèt sa, pou yon koup ki an sante ki gen yon timoun ki gen RTS, risk pou pwochen pitit yo devlope kondisyon an mwens pase 1%.

Sepandan, byen raman, si youn nan paran yo gen kondisyon RTS la, gen yon chans 50% pou timoun nan eritye jèn nan. Sa a sitou koze pa chanjman nan jèn CREBBP ak EP300 yo .

Kijan pou idantifye estati RTS la?

Souvan, yon doktè ap dyagnostike kondisyon sa a lè li egzamine karakteristik fizik timoun nan, espesyalman zòtèy laj, je ki panche anba, ak yon palè anwo ki leve.

Pou konfime dyagnostik sa a, pafwa yo fè lòt tès adisyonèl.

• Radyografi: Chèche chanjman espesifik nan zo bra yo ak janm yo.
• Eskanè sèvo: Kontwole aktivite elektrik sèvo a.
• Tès Jenetik: Yo ka fè tès sa a pou konfime si gen mitasyon jenetik ki asosye avèk RTS. Sepandan, gen kèk timoun ki gen RTS ki ka pa detekte mitasyon jenetik sa a nan tès la.

Gen kèk timoun ki ka resevwa dyagnostik la lè yo fèt. Gen lòt ki resevwa dyagnostik la yon ti kras pita. Sa depann de gravite sentòm yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Premyeman, pa gen gerizon pou RTS, men li ka jere epi timoun nan ka mennen yon lavi siksè lè li devlope kapasite li yo epi jere sentòm li yo .

Plan tretman an detèmine pa sentòm timoun nan. Sa a se yon efò ekip.

Men kèk nan prensipal metòd tretman yo:

• Siveyans regilye: Yo siveye kwasans timoun nan avèk tablo kwasans espesyal. Epitou, yo tcheke je ak zòrèy chak ane.
• Operasyon: Si dwèt yo ak zòtèy yo pliye oswa si gen domaj nan ògàn tankou kè a oswa ren yo, operasyon ka nesesè pou korije yo.
• Terapi: Sa a trè enpòtan. Bagay tankou terapi lapawòl, terapi fizik, ak terapi konpòtmantal trè enpòtan pou anpeche reta devlopman nan timoun nan.
• Edikasyon Espesyal: Referans yon timoun nan pwogram edikasyon espesyal ki adapte ak kapasite aprantisaj li yo sipòte anpil devlopman entelektyèl li.
• Konsèy jenetik: Konsèy jenetik trèzenpòtan pou bay fanmi yo yon konpreyansyon klè sou kondisyon an, etap pou yo pran, ak risk ki asosye ak timoun nan lavni.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou menm, antanke paran, byen enfòme sou kondisyon pitit ou a epi pou w travay kole kole ak ekip medikal k ap trete pitit ou a.