Sa ou bezwen konnen sou talasemi

Èske w te janm tande yon moun nan fanmi w oswa yon moun ou konnen di yo "anemi"? Pafwa yo santi yo fatige tout tan, po yo parèt pal e pal. Èske sa ta ka yon anemi nòmal? Wi, li ka pa nòmal, li ta ka yon maladi san eritye yo rele talasemi. Pa pè lè w tande non sa a. Sa a se pa yon maladi kontajye. Ann pale de tout bagay yon fason senp e klè.

Ki sa egzakteman talasemi ye?

Senpleman, talasemi se yon maladi san ke nou eritye nan men paran nou yo. Yon moun ki gen kondisyon sa a gen yon pwodiksyon globil wouj ki an sante ak yon pwoteyin yo rele emoglobin ki pi ba pase nòmal.

Reflechi sou sa, globil wouj yo se sèvis livrezon oksijèn nan tout kò nou. Emoglobin se tankou yon bwat espesyal ki chaje oksijèn sa a epi ki pote li. Nan yon moun ki gen talasemi, veyikil livrezon sa yo (globil wouj) ak bwat oksijèn (emoglobin) swa manke kantite, oswa gen yon defo ladan yo. Kidonk, se pa tout pati nan kò a ki resevwa ase oksijèn. Nou rele sa anemi tou.

Talasemi gen anpil non diferan. Ou ka deja tande non sa yo:

• Alfa talasemi
• Beta talasemi
• Anemi Cooley a
• Anemi Mediteraneyen

Kijan talasemi devlope? Ki moun ki an risk?

Talasemi se pa yon maladi nou ka pran nan manje, dlo, oswa nan men yon lòt moun. Se yon bagay ki pase de paran bay pitit antyèman atravè jèn.

Gen de pati prensipal pou fè pwoteyin yo rele emoglobin nan. Yo se alfa globin ak beta globin. "Resèt" pou fè sa yo se nan jèn nou yo. Si gen yon erè nan jèn sa yo (yon erè nan resèt la), kò a p ap kapab fè emoglobin ki an sante jan sa nesesè.

• Si ou eritye yon jèn ki defektye nan men yon sèl paran: Ou ka yon pòtè. Sa vle di ou ka pa gen okenn oswa ou ka gen trè kèk sentòm, men ou ka pase jèn ki defektye a bay pitit ou yo.
• Si ou eritye jèn ki defektye nan tou de paran yo: Ou ka devlope talasemi ki pa grav, modere oswa grav.

Kondisyon sa a souvan wè nan mitan moun ki nan peyi Azyatik tankou Sri Lanka, Mwayen Oryan, Afrik, ak peyi Mediterane yo tankou Grès ak Tiki.

Ki prensipal kalite talasemi ki genyen?

Talasemi divize an de kalite prensipal, tou depann de ki pati nan fòmil emoglobin lan ki defektye.

Sou-tip Alfa Talasemi

• Sitiyasyon pòtè: Li gen 1 jèn ki defektye. Pa gen okenn sentòm.
• Alfa Talasemi Minè: Gen 2 jèn ki defektye. Pa gen okenn sentòm oswa sentòm ki pa grav anpil.
• Maladi Emoglobin H: Li gen 3 jèn ki defektye. Sentòm yo ka varye ant modere ak grav.
• Alfa Talasemi Majò: Lè yon moun gen tout 4 jèn ki defektye yo. Sa a se yon kondisyon ki grav anpil. Souvan, tibebe a mouri nan vant manman an oswa yon ti tan apre nesans.

Sou-tip Beta Talasemi

• Beta Talasemi Minè: Gen 1 jèn ki defektye. Pa gen okenn sentòm oswa sentòm ki twò lejè (eta pòtè).
• Beta Talasemi Entèmedyè: Li gen 2 jèn ki defektye. Sentòm modere.
• Beta Talasemi Majò / Anemi Cooley: Prezans 2 jèn ki defektye. Sa a se yon kondisyon ki gen sentòm ki grav anpil.

Ki sentòm talasemi yo ye?

Sentòm yo depann de kalite talasemi ou genyen an ak gravite li. Gen kèk moun ki ka pa gen okenn sentòm ditou. Nan kalite ki grav yo, sentòm yo anjeneral parèt anvan timoun nan gen 2 zan.

Men kèk nan sentòm komen yo:

• Fatig ak fatig ekstrèm
• Difikilte pou respire , souf kout
• Vètij ak feblès
• Po pal oswa jòn
• Pipi nwa
• Apeti
• Kwasans ralanti ak reta nan pubète nan timoun yo
• Fòm figi anòmal (sitou fwon ak machwè ki byen vizib)
• Vant ki soti deyò (akòz yon fwa oswa yon larat ki anfle)
• Maltèt souvan
• Feblès nan zo ak fasil pou kase

Ki jan ou fè konnen si ou gen talasemi?

Anjeneral, si ou pa gen sentòm, yo ka dekouvri maladi a aksidantèlman pandan yon tès san routin ki fèt pou yon lòt rezon. Si ou gen sentòm, doktè w la ap egzamine w epi poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w.

Apre sa, li rekòmande pou fè kèk tès san espesyal, tankou:

• Kontaj san konplè (CBC): Sa a mezire kantite globil wouj ak emoglobin nan san an. Sa yo anjeneral ba nan pasyan ki gen talasemi.
• Elektwoforèz Emoglobin: Sa a ka detèmine egzakteman ki kalite emoglobin ki nan san ou ak konbyen nan chak.
• Tès jenetik: Tès sa a ede idantifye egzakteman ki kalite talasemi ou genyen.

Dyagnostik pandan gwosès

Si ou menm oswa patnè ou se yon moun ki gen talasemi, ou ka fè tès pou tibebe w la anvan li fèt.

• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Yo pran yon ti echantiyon plasenta a epi yo teste li nan anviwon 11 semèn gwosès la.
• Amniocentèz: Nan anviwon 16 semèn gwosès la, yo pran yon echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi yo teste li.

Si yo dyagnostike kondisyon sa a, y ap refere w bay yon ematològ.

Ki tretman ki genyen pou talasemi?

Tretman an depann de gravite maladi a. Yon moun ki gen yon maladi ki pa grav tankou talasemi minè ka pa bezwen okenn tretman, men ka ki grav yo mande tretman pou tout lavi.

Metòd tretman prensipal yo se:

1. Transfizyon san

Pasyan ki gen talasemi grav bezwen transfizyon san pou ba yo globil wouj ak emoglobin ki an sante. Anjeneral, yo oblije resevwa transfizyon san chak 2-4 semèn . Sa ba yo enèji pou yo kontinye aktivite nòmal yo san yo pa fatige.

2. Terapi Kelasyon

Akòz donasyon san souvan ak pwoblèm medikal, kantite fè nan kò a ka ogmante san nesesite. Nou rele sa "Twòp fè". Fè anplis sa a ka akimile nan ògàn vital tankou kè a ak fwa a epi domaje yo.

3. Lòt tretman

• Gref mwèl zo oswa selil souch: Yon gref mwèl zo ki soti nan yon donatè ki an sante ka pafwa geri talasemi nèt. Sepandan, sa pa fèt souvan akòz risk yo ak difikilte pou jwenn yon donatè konpatib.
• Operasyon: Gen kèk pasyan ki gen yon larat ki anfle, ki mande pou yo retire li (splenektomi).
• Medikaman: Medikaman tankou `Luspatercept (Reblozyl)` ak `Hydroxyurea` yo itilize pou ede pwodui globil wouj epi kontwole sentòm yo.
• Sipleman: Doktè w la ka rekòmande vitamin tankou asid folik, ki ede pwodui globil wouj. Sepandan, pa pran sipleman fè san konsèy medikal pou okenn rezon.

Kijan pou viv an sante avèk talasemi?

Li trè enpòtan pou yon moun k ap viv ak talasemi pran swen bagay sa yo pou l ka viv yon vi ki an sante e ki gen kè kontan.

• Swiv enstriksyon doktè w la: Swiv tretman doktè w la egzakteman jan yo preskri l la, alè, epi asire w ou ale nan klinik yo.
• Rejim alimantè ki an sante: Manje yon rejim balanse ak anpil fwi ak legim. Mande doktè w si w bezwen limite manje ki rich an fè (vyann, pwason, legim) ak manje ki fòtifye an fè.
• Pran vaksen an: Pran tout vaksen doktè w la rekòmande yo, sitou sa yo tankou vaksen grip la, paske ou ka gen plis risk pou w pran enfeksyon.
• Egzèsis:Fè egzèsis lejè ki bon pou kò w. Pale ak doktè w sou sa.
• Pwòpte: Rete lwen moun ki malad. Lave men ou souvan.
• Evite fimen ak alkòl: Sa yo pa bon pou kè ou ak zo ou.
• Sante mantal: Viv ak yon maladi kwonik kapab fatige w anpil emosyonèlman. Si w santi w strese oswa tris, pale ak fanmi w, zanmi w oswa yon konseye sante mantal .