Antanke paran, ou pwobableman toujou ap panse ak sante ak devlopman pitit ou a. Pafwa, nou rankontre kondisyon ki ra anpil ke nou pa tande pale de yo anpil. Youn nan kondisyon jenetik ki ra men enpòtan sa yo se Sendwòm Cornelia de Lange, oubyen `(CdLS)` pou abreje. Anvan nou pè pou sa, ann pale de li yon fason senp epi klè epi konprann sa li ye.
Ki sa egzakteman sendwòm Cornelia de Lan (CdLS) ye?
Senpleman, `(CdLS)` se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki prezan depi nesans. Li ka afekte plizyè pati nan kò timoun nan. Pou nou pi presi, li koze pa yon chanjman (mitasyon) nan plizyè jèn ki gen rapò ak devlopman kò nou.
Kondisyon sa a ka parèt sou de fòm prensipal. Youn se fòm ki pa grav la , epi lòt la se fòm klasik la . Laplipa tan, lè n ap pale de maladi sa a, n ap pale de fòm klasik la. Sepandan, timoun ki gen fòm ki pa grav la kapab montre menm sentòm sa yo tou, men nan yon pi piti mezi.
Tibebe ki gen CdLS yo anjeneral fèt piti nan pwa ak gwosè. Sikonferans tèt yo ka pi piti tou pase yon tibebe nòmal. Nan langaj medikal, sa rele mikwosefali . Anplis chanjman fizik sa yo, ka gen kèk defi entelektyèl ak konpòtmantal. Gen kèk timoun ki ka gen reta nan lapawòl tou.
Ki sentòm kondisyon sa a?
Sentòm `CdLS` yo ka parèt anvan oswa apre tibebe a fèt. Gen kèk karakteristik komen nan aparans timoun ki gen kondisyon sa a. Yo ka wè pwoblèm tou ak sistèm dijestif la ak devlopman entelektyèl la. Ann gade sa yo nan yon tablo.
| Kalite karakteristik | Bagay pou wè |
|---|---|
| Karakteristik fizik prensipal yo | |
| Tèt ak figi | - Tèt ki pi piti pase nòmal (mikwosefali) - Long sil - Sil ki separe nan mitan, mens oswa epè - Liy cheve anba a - Nen kout, anlè - Bouch ki koube anba, mens - Dan ak je ki byen lwen youn ak lòt |
| Lòt pati nan kò a | - Twòp kwasans pwal sou kò a - Pwoblèm ak devlopman bra ak janm yo - Defo kè - Palè fann - Kriptorchidism (tèstikil ki pa desann nan ti gason) |
| Pwoblèm gastwoentestinal | |
| Pwoblèm komen | - Konstipasyon - Dyare - Vomisman - Ranpli vant lan - Pèdi apeti detanzantan - Refli asid nan lestomak (GERD) |
| Pwoblèm entelektyèl ak konpòtman | |
| Konpòtman ak devlopman | - Devlopman reta - Pwoblèm aprantisaj - Pwoblèm konpòtman - Twoub Defisi Atansyon ak Iperaktivite (ADHD) - Enkyetid - Kondisyon otis `(Otism)` |
Anplis de sa, gen kèk timoun ki ka devlope pwoblèm tande ak vizyon (pa egzanp, myopi).
Ki sa ki lakòz sa? Èske se eritye?
CdLS se yon kondisyon ki ka afekte nenpòt moun, kèlkeswa ras oswa sèks yo. Nan pifò ka yo, li koze pa yon chanjman jenetik ki rive espontaneman e ki pa janm te wè nan yon fanmi anvan.
Jiskaprezan, yo idantifye anviwon 7 jèn ki lakòz kondisyon `CdLS` la. Yon timoun ki gen kondisyon sa a ka gen chanjman nan youn oubyen plizyè nan jèn sa yo. Lanati ak gravite maladi a depann de ki jèn chanjman jenetik la rive ak kijan. Pa egzanp, timoun ki gen yon chanjman nan jèn `(NIPBL)` la ka gen sentòm ki pi grav.
Bagay enpòtan an se ke si yon timoun nan fanmi an gen `CdLS`, chans pou pwochen timoun nan genyen l trè ba (anviwon 1-2%).
Sepandan, nan ka ki ra, si youn nan paran yo gen kondisyon `CdLS` la, gen yon chans 50% pou timoun nan eritye li. Sa a rele eritaj `(Otozomal dominan)`.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, premye bagay ou ta dwe fè se al wè yon pedyat .
Doktè a pral premye fè yon egzamen fizik konplè sou timoun nan epi poze w kesyon sou istwa medikal pitit ou a ak fanmi li. Y ap chèche espesyalman siy ak sentòm fizik ki gen rapò ak CdLS.
Apre sa, yo ka rekòmande tès jenetik pou konfime dyagnostik la. Sa sitou ap chèche chanjman nan jèn sa yo:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Pandan gwosès la, yon ultrason ant 18-20 semèn ka pafwa detekte anomali nan figi oswa manm tibebe a. Sa ka bay kèk endikasyon sou CdLS.
Ki jan yo trete li?
Li enpòtan pou konnen sa: Pa gen okenn tretman espesifik ki ka geri CdLS nèt. Sepandan, sa pa vle di ke pa gen anyen nou ka fè. Objektif prensipal tretman an se jere sentòm timoun nan epi ede l viv yon lavi ki an sante e ki gen kè kontan otank posib.
Yon sèl doktè pa sifi pou sa. Yon ekip espesyalis ak terapis ki soti nan divès domèn reyini ansanm pou kreye pi bon plan tretman pou timoun nan. Ekip sa a ka gen ladan l moun tankou:
- Pedyat
- Kadyològ - pou maladi kè
- Terapis fizik - pou amelyore mouvman kò a epi ranfòse misk yo
- Patolojis lapawòl - pou pwoblèm lapawòl ak kominikasyon
- Gastroenterològ - pou pwoblèm nan vant
- Espesyalis je ak chirijyen ORL
Nan kèk ka, yo ka bezwen yon operasyon pou repare yon fann nan palè a oswa yon domaj nan kè a. Yo ka bay medikaman tou pou pwoblèm tankou asid nan lestomak. Se doktè ki egzamine pitit ou a ki pran tout desizyon sa yo.
Kisa ou ka di sou lavni an?
Ou ka santi w soulaje lè w tande sa. Pifò timoun ki gen `CdLS` viv yon lavi nòmal. Sepandan, paske yo gen yon sèten nivo andikap entelektyèl, y ap bezwen kèk sipò ak sipèvizyon pandan tout lavi yo, menm rive nan laj majè. Sa vle di ba yo yon anviwònman ki an sekirite pou yo viv ak travay, toutpandan y ap ba yo yon ti endepandans.
Sepandan, nan ka ki ra, sèten konplikasyon ka diminye esperans lavi a. An patikilye, nemoni ki repete, domaj kadyak konjenital, ak pwoblèm dijestif grav yo an danje si yo pa byen dyagnostike epi trete.
Se poutèt sa, bagay ki pi enpòtan an se pou w kenbe pitit ou anba bon konsèy ak swen medikal. Si w fè sa, pitit ou a ap gen yon bon chans pou l viv yon lavi ki long e ki gen kè kontan.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Cornelia de Lange (CdLS) se yon kondisyon jenetik ra ki prezan depi nesans.
- Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt. Gen kèk ki ka gen sentòm ki pa grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki grav.
- Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, jere sentòm yo ka ede timoun nan viv yon pi bon lavi.
- Sipò yon ekip doktè espesyalis ak terapis esansyèl pou sa.
- Si ou gen dout sou pitit ou a, pa pèdi tan pou konsilte yon pedyat. Avèk bon swen ak lanmou, timoun sa yo ka viv ak kè kontan tou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a