Èske po ou trè sansib a limyè solèy la? Sa ka (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Jodi a nou pral pale de yon pwoblèm sante nou pa twò konnen, men ki enpòtan anpil. Èske w te janm remake kijan gen moun ki pran solèy epi ki vin wouj menm apre yo fin ekspoze tèt yo yon ti kras nan solèy la? Pafwa sa rive timoun piti tou. Youn nan kòz posib pou sa se yon pwoblèm yo rele Xeroderma Pigmentosum , oubyen XP pou abreje. Jodi a nou pral senpleman pale sou sa li ye, poukisa li rive, e kijan nou ka viv avè l.

Kisa sa (XP) vle di? Ann konprann egzakteman!

Senpleman, Xeroderma Pigmentosum (XP) se yon maladi jenetik ki ra . Lè ou tande mo "jenetik", ou pwobableman panse a yon bagay konsa. Sa vle di, se yon bagay nou eritye nan men paran nou yo, oubyen toulede. Moun ki gen maladi sa a gen po ki trè sansib a reyon iltravyolèt (UV) ki soti nan solèy la. Pou nou pi presi, po yo gen difikilte pou absòbe reyon (UV) sa yo.

Tipikman, sentòm maladi sa a (XP) parèt sou pati nan kò a ki souvan ekspoze nan solèy la. Pa egzanp, sou figi a, men yo ak bouch yo . Souvan, sentòm sa yo kòmanse parèt nan yon laj jèn, sa vle di, nan tibebe . Imajine, menm yon timoun piti ka ekspoze nan solèy la pou kèk minit sèlman, epi po yo ka vin anpoul epi boule (koule solèy ak anpoul).

Èske (XP) se kansè? Sa a se yon kesyon anpil moun poze!

Non, XP pa dirèkteman kansè . Men pwen enpòtan an. Yon moun ki gen XP gen plis risk pou l devlope kansè po pase lòt moun.

Malgre ke istwa sa a yon ti jan fè pè, li enpòtan pou nou rete okouran. Gade estatistik sa yo:

• Yon moun ki gen XP gen anviwon 10,000 fwa plis chans pou l devlope kansè po ki pa melanom , tankou karsinom selil bazal oswa karsinom selil skameuz, pase yon moun mwayèn.
• Epitou, risk pou devlope melanom, yon kansè po grav, anviwon 2,000 fwa pi wo .

Anplis kansè po sa yo, gen kèk etid ki montre moun ki gen XP gen plis risk pou yo devlope lòt kalite kansè. Pa egzanp:

• Timè nan sèvo (Astrositom) , (Glioblastom)
• Kansè nan tete
• Kansè nan ren
• Lesemi
• Kansè nan poumon
• Kansè pankreyas
• Kansè nan lestomak
• Kansè tèstikul
• Kansè tiwoyid
• Kansè nan matris

Pa kite lis sa a boulvèse w. Se pa tout kansè sa yo ki pral devlope lakay chak pasyan (XP). Sepandan, li enpòtan pou w konnen risk ki genyen yo.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Xeroderma Pigmentosum se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke se sèlman yon moun sou yon milyon moun nan peyi tankou Etazini ak Ewòp ki gen maladi sa a (XP).

Sepandan, li pi komen nan kèk pati nan mond lan. Pa egzanp, nan Japon, maladi a afekte apeprè youn sou 22,000 moun. Li relativman komen tou nan Afrik di Nò ak Mwayen Oryan. Malgre ke pa gen okenn done egzak sou prevalans li nan Sri Lanka, li konsidere kòm yon maladi ki ra.

Ki sentòm (XP) yo ye? Ann analize yo!

(XP) Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt, men li afekte sitou po a, je yo ak sistèm nève a .

Sentòm po yo

Men sentòm ki pi souvan parèt yo:

• Koule solèy: Menm apre yon ti peryòd ekspozisyon nan solèy, po a fè anpoul epi li boule.
• Po sèk, mens (Kseroz): Po a trè sèk, epi li ka vin osi mens ke papye parchemin.
• Tach rouj (Lentigos) anvan laj 2 an: Anjeneral, timoun piti pa devlope tach rouj konsa bonè.
• Tach pigman po ki ogmante ak ki diminye (Poikilodèmi): Gen kèk zòn ki ka mawon, alòske lòt yo ka blan.
• Po ki vin mens (Atrofi).
• Liy wouj sou po a ki koze pa elajisman veso sangen yo - Telanjyèktazi: Yo parèt kòm liy wouj paske ti veso sangen yo vizib sou sifas la.

Anplis de sa, moun ki gen XP gen plis risk pou yo devlope lezyon po yo rele keratoz aktinik, ki ka vin kansè .

Sentòm je yo

Souvan, moun ki gen XP ka devlope sentòm nan je anvan laj 10 an :

• Je sèk.
• Dejenerasyon/atrofi palpeb.
• Enflamasyon nan kornè ou (keratit).
• Mank transparans nan kouch ekstèn je ou - Opakifikasyon kornè a: Sa vle di pati je a ki sanble ak miwa vin twoub.
• Sansiblite a limyè (Fotofobi): Difikilte pou tolere menm yon ti kantite limyè.
• Pèt sil.

Avèk tan, sentòm sa yo ka lakòz pèt vizyon, e menm avègleman . Moun ki gen XP yo gen risk tou pou yo gen kansè nan je .

Sentòm newolojik yo

XP kapab afekte sistèm nève w tou. Anviwon yon ka nan moun ki gen XP ap devlope sentòm ki gen rapò ak sistèm nève a. Men kèk egzanp:

• Disfaji - difikilte pou vale.
• Pèt reflèks.
• Pòv kontwòl miskilè (Ataksi) ak rèdès (Spastisite).
• Pèt pwogresif nan kapasite panse (kognitif).
• Pèt tande pwogresif ki koze pa domaj nan nè zòrèy entèn lan.
• Pi piti gwosè tèt (mikwosefali).
• Paralizi kòd vokal.

Ekspè yo kwè ke sentòm sa yo koze pa destriksyon selil nè yo nan sèvo a.

Ki rezon ki fè (XP) fòme?

Jan nou te mansyone pi bonè, Xeroderma Pigmentosum se yon kondisyon jenetik . Sa vle di ke li koze pa chanjman anòmal (mitasyon) nan jèn ki nan kò nou. Ou ka eritye mitasyon jenetik sa yo nan men manman w, papa w, oswa toude. Senpleman, li koze pa yon defisyans nan jèn ki ede po nou repare domaj ki koze pa reyon UV yo.

Kijan mwen ka konnen si mwen gen (XP)?

Doktè w la ka sispèk ou gen XP dapre sentòm ou yo. Pou konfime sispèk la, y ap fè yon tès san . Tès san sa a tcheke pou mitasyon jèn ki lakòz Xeroderma Pigmentosum.

Èske gen yon gerizon konplè pou (XP)?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou Xeroderma Pigmentosum. Sepandan, doktè w la ka rekòmande plizyè tretman pou ede diminye sentòm yo epi fè lavi w pi fasil:

• Gout pou je: Ou ka bay gout lubrifyan pou je pou diminye enflamasyon nan blan je a.
• Aparèy pou ede moun tande: Si yon moun pèdi tande, yo ka preskri aparèy pou ede moun tande. Nan kèk ka grav , yo ka menm rekòmande enplant kokleyè .
• Operasyon: Si ou devlope kansè po, ou ka bezwen operasyon pou retire li. Oswa ou ka bezwen operasyon pou trete sèten pwoblèm nan je, tankou po je ki pandye (ptoz) oswa pwoblèm ak blan je a. Nan kèk ka grav , yon transplantasyon kornè ka nesesè.
• Sipleman vitamin D:Pifò moun jwenn vitamin D nan limyè solèy la ak nan manje. Moun ki gen XP bezwen evite limyè solèy la prèske nèt, kidonk yo bezwen pran yon sipleman vitamin D.

Èske yon moun ka anpeche XP?

Paske XP se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li devlope . Si doktè w la sispèk ou gen mitasyon jèn ki lakòz XP a, ou ka fè tès jenetik .

Yon tès jenetik ka di w si w gen mitasyon jèn nan. Yon konseye jenetik ap eksplike w rezilta yo, risk ki genyen, ak chans pou w gen yon timoun ki gen XP.

Kisa ou ta dwe peye atansyon lè w ap viv avèk (XP)?

Si ou gen Xeroderma Pigmentosum, gen kèk bagay ou ta dwe peye atansyon sou yo pou kenbe sante jeneral ou. Men bagay ki pi enpòtan yo:

• Pwoteksyon kont solèy: Sa a se etap ki pi enpòtan nan jere XP. Li esansyèl pou pwoteje po ou kont reyon UV yo.
• Mete rad ki pwoteje kont solèy la . Sa vle di chemiz manch long, pantalon long, chosèt ak chapo.
• Mete linèt solèy ki bloke reyon UV yo .
• Sèvi ak yon krèm pwotèj kont solèy ki gen yon gwo spectre epi ki gen yon SPF 35+ oswa plis chak jou. Menm si pa gen solèy, reyon UV yo ka toujou rive nan mitan nyaj yo.
• Ekspè yo rekòmande pou itilize yon aparèy pou mezire limyè UV pou w konnen ki kote anviwònman w lan pi ekspoze a reyon UV epi pou w evite yo. Gen kèk limyè andedan kay ou ki ka emèt reyon UV tou, kidonk fè atansyon ak sa tou.

• Egzamen je: Konsilte yon oftalmològ pou fè tcheke je ou regilyèman. Li pral tcheke pou bagay tankou po je ki pandye ak je ki anfle. Fè tcheke je ou omwen yon fwa pa ane, oubyen pi souvan jan doktè ou rekòmande.

• Tcheke po: Al wè yon dèrmatològ chak 6 a 12 mwa, oubyen pi souvan jan doktè w la rekòmande. Y ap tcheke pou wè si gen siy kansè oubyen grenn ki ka vin kansè. Pandan w nan klinik doktè a, tcheke po w omwen yon fwa pa mwa . Si w remake nenpòt nouvo tach oubyen boul, al wè yon dèrmatològ touswit.

• Swen newolojik: Moun ki gen (XP) ta dwe wè yon newològ.Ou ta dwe rankontre yo regilyèman pou tcheke refleks yo, tande yo, elatriye. Si doktè a remake nenpòt chanjman nan fonksyon sa yo, l ap rekòmande tretman pou kontwole oswa ralanti agravasyon kondisyon an.

Sonje byen, tout bagay sa yo se pou pwoteje tèt ou. Si ou swiv bagay sa yo byen, ou ka viv yon lavi siksè menm avèk (XP).

Ki sa ou ka di sou dire lavi yon moun ki gen (XP)?

Esperans lavi yon moun ki gen Xeroderma Pigmentosum ka varye de yon moun a yon lòt. Nan anpil ka, yo ka dyagnostike kansè po a yon laj byen jèn, sa ki ka diminye dire lavi a. Sepandan, lè w pran mezi pou anpeche domaj po akòz solèy la depi w jèn, sa ka ogmante chans ou genyen pou w viv yon lavi ki long . Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w swiv mezi sekirite yo mansyone pi wo a.

Kesyon pou poze doktè w la

Si ou menm oswa pitit ou a gen Xeroderma Pigmentosum, oubyen si ou sispèk ou genyen l, ou ka poze doktè w kesyon sa yo:

• Kisa m ka fè pou diminye risk mwen genyen pou m gen kansè po?
• Ki kalite tès depistaj kansè yo ta dwe fè?
• Ki premye siy kansè po yo?
• Ki jan dyagnostik sa a pral afekte rès fanmi mwen an?
• Èske m ta dwe konsidere fè tès jenetik?
• Ki chans mwen genyen pou m gen yon lòt timoun ki gen (Xeroderma Pigmentosum)?

Finalman, bagay pou nou sonje

Oke, maladi n ap pale de li a (Xeroderma Pigmentosum - XP) se yon kondisyon jenetik ki ra. Prensipal karakteristik li se yon sansiblite ekstrèm pou reyon (UV). Anpil moun fè eksperyans tou pwoblèm devlopman nan je ak sistèm nève yo. Si ou gen (XP), ou ta dwe evite otan limyè solèy ke posib, sa vle di, reyon (UV) . Pwoteje po ou kont solèy la epi fè tès depistaj kansè po regilyèman se pi bon chans ou genyen pou rete an sante.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon, pa ezite mande doktè ou. Lap ede ou.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, maladi po, maladi jenetik, sansiblite solèy, kansè po, reyon UV