Ismerjük meg az izzadástesztet, amellyel megállapíthatjuk, hogy cisztás fibrózisban szenved-e.

Előfordul, hogy a kicsinek légzési nehézségei vannak, vagy problémája van a súlygyarapodással? Vagy észrevesz valami olyasmit, mint az állandó köhögés vagy a mellkasi zihálás? Előfordulhat, hogy ezek mögött egy olyan betegség áll, amelyről még nem sokat hallottunk, de nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele. Erről fogunk ma beszélni. Ezt cisztás fibrózisnak hívják, néha rövidítve (CF) . Lássuk, mi is ez, hogyan diagnosztizálják, és különösen a „verejtékteszt” néhány részletét, amelyet erre a célra végeznek.

Mi is pontosan a cisztás fibrózis?

Egyszerűen fogalmazva, a cisztás fibrózis egy örökletes betegség . Vagyis olyan dolog, ami szülőktől gyermekekre öröklődhet. Ennek során a testünkben lévő folyadékok egy része, különösen a nyálka, nagyon sűrűvé és ragacsossá válik. Gondoljunk csak bele, nem csúszós-e a nyálka egy egészséges ember tüdejében és arcüregeiben, mint a víz? Ez az, ami tisztán tartja a légutakat és eltávolítja a baktériumokat.

De cisztás fibrózisban szenvedőknél ez a nyálka nagyon sűrű, ragasztószerű. Így ez a sűrű nyálka lerakódik a fontos szervekben, például a tüdőben és a hasnyálmirigyben , zavarva azok normális működését. Különösen akkor, ha ez a sűrű nyálka felhalmozódik a tüdőben, a légutak elkezdenek elzáródni. Ezután nagyon nehézzé válik a légzés, és gyakran előfordulhatnak fertőzések. Ha a hasnyálmirigy érintett, emésztési problémák és alultápláltság léphet fel. Nemcsak ez, hanem olyan helyeket is érinthet, mint a máj, a belek és a nemi szervek.

A cisztás fibrózis krónikus betegség . Ez azt jelenti, hogy hosszú ideig tart, és nem gyógyítható teljesen. Progresszív betegségnek is tekintik. Ez azt jelenti, hogy a tünetek fokozatosan súlyosbodhatnak az idő múlásával, és szövődmények léphetnek fel. Ezért nagyon fontos a korai felismerés és a megfelelő kezelés.

Milyen tünetei vannak ennek a gyerekeknél?

Ha egy kisgyermeknek, különösen egy csecsemőnek cisztás fibrózisa van, előfordulhat, hogy a fenti tünetek közül egyet vagy többet tapasztal. Nem minden gyermeknél jelentkeznek egyszerre ezek a tünetek, és a tünetek súlyossága gyermekenként változhat. Fontos ezt megjegyezni.

Íme néhány ezek közül a funkciók közül:

• A fejlődés elmulasztása: Annak ellenére, hogy a baba jól szopik és később jól eszik, előfordulhat, hogy nem hízik, és a korához képest alulsúlyosnak tűnhet.
• Laza vagy olajos széklet: Előfordul, hogy a baba széklete nagyon híg, vizes vagy olajos. Előfordul, hogy a székletnek kellemetlen szaga van.
• Légzési nehézség:Állandóan úgy érzed, hogy nehéz lélegezni, mintha megfulladnál.
• Tartós zihálás: A mellkasból érkező tartós ziháló hang. Ez olyan állapotokban is előfordulhat, mint az asztma, de CF esetén gyakoribb tünet.
• Gyakori tüdőfertőzések: Például a tüdőgyulladás és a hörghurut gyakori. Ha havonta egyszer vagy kétszer kap tüdőfertőzést, az aggodalomra ad okot.
• Ismétlődő arcüregfertőzések: Gyakori fertőzések az orr körüli üregekben (arcüregek). Ilyenek például az orrdugulás és az orrfolyás.
• Tartós, esetleg váladékos köhögés: Tartós köhögés, ami nem javul. Akár sűrű nyákot termelő köhögés is lehet.
• Lassú növekedés: A gyermek magassága és súlya valamivel lassabban növekszik, mint az azonos korú többi gyermeké.
• A baba bőre néha sós ízű: Egyes szülők arról is beszámolnak, hogy amikor dörzsölik a baba izzadt bőrét, az sósnak érződik.

Ha gyanítja, hogy gyermeke ezen tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, a legjobb, ha gyermekorvoshoz fordul tanácsért.

Mi az az izzadásteszt és mit csinál?

Az orvosok a cisztás fibrózis diagnózisát a beteg alapos vizsgálatával, a tünetei meghallgatásával és különféle vizsgálatok elvégzésével állítják fel. Ezek közé tartoznak a genetikai vizsgálatok – amelyek vérvizsgálatok a gének változásaira –, a mellkasi és arcüreg röntgenfelvételek, valamint a tüdőfunkciós vizsgálatok.

Azonban a legfontosabb és legmegbízhatóbb teszt, amellyel megerősíthető, hogy cisztás fibrózisban szenved-e vagy sem, az izzadságteszt. Ez egy nagyon egyszerű, fájdalommentes teszt. A verejték kloridtartalmát méri. Tudta, hogy az általunk fogyasztott só két vegyi anyagból, kloridból és nátriumból áll? Tehát a cisztás fibrózisban szenvedők izzadságában a klorid mennyisége sokkal magasabb, mint egy egészséges emberé?

Ennek az az oka, hogy a cisztás fibrózist okozó genetikai defektus miatt egy olyan fehérje működése károsodik, amely segíti a klorid sejtjeinken keresztüli mozgását. Ennek eredményeként a klorid nem tud megfelelően bejutni vagy kijutni a sejtekből. Ekkor a klorid rendellenesen felhalmozódik az izzadságban. Bár ez nagyon egyszerűnek tűnhet, ez a betegség diagnosztizálásának alapvető tudományos alapja.

Az orvosok általában akkor javasolják ezt az izzadságtesztet, ha a gyermeknél fennáll a cisztás fibrózis öröklésének kockázata (például, ha a családban valakinél fennáll a betegség), vagy ha a korábban tárgyalt tüneteket mutatja. Néha a gyermek testvéreit is megkérik erre a tesztre. Ez azért van, hogy kiderüljön, ők is örökölték-e ezt a gént, és hogy gyermekeiknél fennáll-e a gén öröklésének kockázata a jövőben.

Hogyan történik ez az izzadásteszt? Kell-e félni tőle?

Ez az izzadásteszt bármely korú csecsemőn elvégezhető. Azonban az újszülöttek életük első néhány napjában még nem biztos, hogy képesek elegendő izzadságot termelni ehhez a teszthez. Ezért ezt a tesztet általában két és négy hetes kor közötti csecsemőkön végzik, amikor már elegendő izzadságot termelnek.

Ez a teszt nagyon egyszerűen elvégezhető, és egyáltalán nem fáj. Szóval ne félj tőle, rendben? Íme, mi történik:

1. Először is, egy egészségügyi dolgozó, akár ápoló, akár orvos, egy pilokarpin nevű vegyi anyagot tartalmazó gélt vagy folyadékot visz fel a gyermek karjának (általában az alkarjának) vagy lábának bőrére. A pilokarpin egy olyan gyógyszer, amely stimulálja a verejtékmirigyeket.

2. Ezután két elektródát helyeznek a területre, és egy nagyon kicsi, ártalmatlan elektromos stimulációt adnak a verejtékmirigyek további stimulálására és az izzadságtermelésre. Ez körülbelül 5 percig tart. Nincs semmilyen csípés vagy fájdalom. A kicsi enyhe bizsergést vagy melegséget érezhet a kezében vagy a lábában, de ez minden. A legtöbb baba ezt nem is érzi.

3. Ezután eltávolítják az elektródákat, megtisztítják a bőrfelületet, és egy speciális izzadsággyűjtő eszközt (műanyag spirált, szűrőpapírt vagy gézt) helyeznek a területre. Ezt körülbelül 30 percig a helyén hagyják az izzadság összegyűjtése érdekében.

4. Végül ezt az összegyűjtött izzadságmintát laboratóriumba küldik, hogy pontosan megmérjék a jelenlévő klorid mennyiségét.

A teljes teszt körülbelül egy órát vesz igénybe. Könnyebb megnyugtatni a gyermeket, ha van a közelben egy játék vagy egy cumisüveg tej.

Mit mondanak ennek a tesztnek az eredményei?

Rendben, most nézzük meg, mit mutat ennek az izzadságtesztnek az eredménye. Ha a gyermeknek cisztás fibrózisa van, az izzadságteszt a normálisnál magasabb kloridszintet mutat az izzadságában.

A mért értékek tekintetében ezek a következők (ezek az értékek laboratóriumonként kissé eltérhetnek, de általában ilyenek):

• Ha gyermeke kloridszintje magasabb, mint 60 mmol/l (millimol/liter) : Nagyon valószínű, hogy cisztás fibrózisban szenved.Általában, ha ilyen eredmény születik, a tesztet újra elvégzik a megerősítés érdekében.
• Ha a gyermek kloridszintje kevesebb, mint 30 mmol/l (millimol/liter) (egyes irányelvek szerint kevesebb, mint 40 mmol/l): Elmondható, hogy nincs cisztás fibrózisa.
• Ha gyermeke kloridszintje 30 és 59 mmol/l között van ( néhol 40-59 mmol/l): Ez egy közbenső vagy határeseti eredménynek tekinthető. Ebben az esetben a vizsgálatot meg kell ismételni . További vizsgálatokra, például genetikai vizsgálatra is szükség lehet a CF egyes atípusos formáinak kizárására.

A legfontosabb, hogy ezeket az eredményeket orvosnak kell értelmeznie. Tehát, amikor megérkeznek az eredmények, a legjobb, amit tehetsz, hogy beszélsz az orvossal, és követed az utasításait. Ne ess pánikba.

Hogyan készítsd fel a babádat az izzadásvizsgálatra? Kell valami komolyabbat tenned?

Ez nagyon egyszerű mind az anya, mind az apa számára. Nem kell semmi különöset tenned, hogy felkészítsd a babádat az izzadástesztre.

• A vizsgálat előtt nincs szükség a gyermek étrendjének (táplálkozási szokások, szilárd ételek, ha adnak), tevékenységeinek vagy a gyermek által szedett gyógyszereknek a megváltoztatására vagy leállítására. Tartsa meg a szokásos módon.
• Az egyetlen dolog, hogy a vizsgálat előtt 24 órában ne alkalmazzon semmilyen krémet vagy testápolót a gyermeke bőrére. Különösen ne alkalmazzon semmit a vizsgált karon vagy lábon. Ez befolyásolhatja a vizsgálat eredményeit.

Látod, ez nagyon egyszerű. Öltöztesd fel a babádat könnyű, kényelmes ruhába a vizsgálat napján.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből (Üzenet hazafelé)

Rendben, remélem, most már jól értitek, amiről ma beszéltünk, a cisztás fibrózisról és az izzadságtesztről. Bár ez bonyolult témának tűnhet, az alapokat megértve már nem is olyan nehéz. A megbeszéltek alapján íme néhány dolog, amit érdemes szem előtt tartani:

• A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai eredetű betegség , amely a szervezetben termelődő nyák besűrűsödését okozza, különösen a tüdőt és az emésztőrendszert érintve.
• Figyeljen a tünetekre: Ha a fenti tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, például fogyást, gyakori légszomjat, tartós köhögést vagy olajos székletet, forduljon orvoshoz, és beszélje meg azokat.
• Az izzadságteszt a cisztás fibrózis megerősítésének legfontosabb és legmegbízhatóbb tesztje: a verejték kloridszintjét méri.
• A vizsgálat nem fájdalmas és biztonságos: ezért ne féljen elvinni a babáját erre.
• Nagyon fontos a betegség korai felismerése:Mert így a szükséges kezelési és irányítási módszerek gyorsan elkezdhetők, csökkentve a gyermek által tapasztalható szövődményeket, és segítve őt egy jobb, egészségesebb életet élni.

Ha Önnek vagy ismerősének ezzel a problémával kell szembenéznie, a legjobb, amit tehet, hogy nem pánikba esik, és nem hisz el mindent, amit az interneten talál, hanem beszéljen egy szakképzett orvossal. Ő megfelelő útmutatást fog nyújtani, és megadja a szükséges támogatást.

` Cisztás fibrózis, verejtékteszt, klorid, gyermekgyógyászat, genetikai betegségek, tüdőbetegségek