Miért nem tudja a szervezet felszívni az olajokat és a vitaminokat? (Abetalipoproteinémia)

Elgondolkodott már azon, milyen problémák merülhetnek fel, ha a szervezet nem képes felszívni a szükséges tápanyagokat az elfogyasztott ételekből, különösen a zsírokat és bizonyos vitaminokat? Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos genetikai állapotról fogunk beszélni. Az történik, hogy a szervezetünk nem képes megfelelően felszívni a zsírokat és a zsírban oldódó vitaminokat. Nézzük meg, mi is ez az állapot, miért fordul elő, és mit lehet tenni ellene.

Mi az abetalipoproteinémia?

Egyszerűen fogalmazva, az abetalipoproteinémia egy nagyon ritka genetikai rendellenesség. Ez egy olyan állapot, amelyben a szervezet nem képes megfelelően felszívni az elfogyasztott ételekben található zsírokat (olajokat) és bizonyos vitaminokat. Ez azért van, mert a szervezet nem képes speciális molekulákat, úgynevezett lipoproteineket termelni, amelyek a zsírt, a koleszterint és a zsírban oldódó vitaminokat (például A-, D-, E- és K-vitamint) szállítják a szervezetben.

Gondolj bele, ezek a „lipoproteinek” olyanok, mint a szállítóeszközök, amelyek a tápanyagokat szállítják a testünkben. Tehát amikor ezek a szállítóeszközök eltűnnek, a zsírok és vitaminok nem jutnak el a szervezetben oda, ahová kellene. Ez zsír- és vitaminhiányhoz vezet, különösen az A-, D-, E- és K-vitamin hiányához. Ez a hiány különféle egészségügyi problémákat okozhat.

Mi történik valójában ebben a helyzetben?

Gondoljon bele így: amikor ételt eszik, a benne lévő zsírnak és zsírban oldódó vitaminoknak fel kell szívódniuk a belekből a vérbe. Csak így tudnak felszívódni a vérbe, és eljutni az egész szervezetbe, a sejtekbe. A korábban említett lipoproteineknek nevezett transzporterek segítenek ebben a feladatban. Az abetalipoproteinémiában szenvedő személynél ezek a lipoproteinek nem termelődnek megfelelően, így a zsíroknak és vitaminoknak nincs módjuk eljutni a belekből.

Az ebből eredő főbb problémák

Amikor ezek a „lipoproteinek” elvesznek, számos fő probléma merülhet fel:

• Zsírfelszívódási zavar: Ez olyan állapotokat okozhat, mint a hasmenés, ami puffadáshoz, fogyáshoz és alultápláltsághoz vezethet.
• Vitaminhiány: Ezek különféle problémákat okozhatnak. Ilyenek lehetnek például a látászavarok, az idegrendszeri problémák és az izomgyengeség.
• Akantocitózis: Ez egy kicsit bonyolult szó, nem igaz? Egyszerűen fogalmazva, a vörösvértestek alakja más, mint egy csillag tövisekkel vagy valami ilyesmi. Ezt akantocitózisnak hívják. Ez vérszegénységhez vezethet. Ez azt jelenti, hogy a szervezetben nincs elég egészséges vörösvérsejt.

Az abetalipoproteinémia egy súlyos állapot, amely jelentős egészségügyi problémákat okozhat.Jelenleg nincs gyógymód. Megfelelő kezeléssel azonban a tünetek kontrollálhatók és a szövődmények megelőzhetők. A kezelés általában alacsony zsírtartalmú étrendet, vitamin-kiegészítőket és különféle, specifikus tüneteket célzó terápiákat foglal magában.

Milyenek a tünetek?

Az „abetalipoproteinémia” tünetei általában csecsemőkorban jelentkeznek. Szoptatás után a baba hányást, hasmenést és zsíros, kellemetlen szagú székletet (steatorrhea) tapasztalhat (ezt „steatorrheának” nevezzük, ami azt jelenti, hogy a baba széklete nyálkás, olajos, néha úszkáló, és enyhén kellemetlen szagú). Egy idő után észreveheti, hogy a baba nem a várt módon hízik vagy növekszik. Ezt növekedési akadozásnak nevezzük.

Felnőtteknél az abetalipoproteinémia, egy vitaminhiány, számos testrendszert érint. Az első jel lehet egyes reflexek elvesztése. Egyéb tünetek lehetnek:

• Izomrángás, gyengeség és fájdalom.
• Fáradtság, légszomj vagy szapora szívverés.
• Az alsó hát görbületének növekedése (lordózis) vagy a felső hát görbületének növekedése (kifoszkoliózis). Ezek a gerinc alakjának változásai.
• Az izmok munkájának koordinációs nehézsége. Ez furcsa, kontrollálhatatlan mozgásokat okozhat járás vagy feladatok elvégzése közben. Ezt ataxiának nevezik.
• Elmosódott beszéd a nyelv vagy a hang kontrollálásának nehézsége miatt. Ezt az állapotot dizartriának nevezik.
• Látásproblémák: Olyan dolgok, mint a kancsalság, az akaratlan szemmozgások (nystagmus) vagy a retinitis pigmentosa, egy olyan betegség, amely csökkent éjszakai látást okoz.
• A vérszegénység olyan állapot, amelyben az egészséges vörösvértestek szintje csökken a szervezetben, ami fáradtságot és gyengeséget okoz.
• A bőr vagy a szemfehérje sárgulása (sárgaság).
• Puffadás, duzzanat.
• Idővel agykárosodás.

Hogyan alakul ki ez a betegség?

Az abetalipoproteinémiát az MTTP gén mutációja okozza. Az MTTP gén arra utasítja a szervezetünket, hogy termeljen egy mikroszomális triglicerid transzferfehérjét (MTP). Ez az MTP fehérje elengedhetetlen a fent említett lipoproteinek előállításához a májban és a belekben.

Genetikai ok

Emlékezhet arra, hogy a lipoproteinek szükségesek a zsír, a koleszterin és a zsírban oldódó vitaminok belekből a véráramba szállításához. A vér ezután ezeket a lipoproteineket az egész testben elszállítja, hogy szöveteink fel tudják szívni ezeket az esszenciális tápanyagokat.

Tehát, amikor változások vannak az „MTTP” génben, a szervezet nem képes előállítani az „MTP” fehérjét. Amikor nincs elég „MTP” fehérje, a szervezet nem képes a zsírt a bélsejteken keresztül szállítani. Ez másodlagosan befolyásolja a „lipoproteinek” termelését, ami megakadályozza a tápanyagok megfelelő szállítását és felszívódását. Ezen táplálkozási hiányosságok miatt jelentkeznek az „abétalipoproteinémia” tünetei.

Hogyan száll nemzedékről nemzedékre

Az abetalipoproteinémia autoszomális recesszív módon öröklődik családonként. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy mindkét szülőben megtalálható a megváltozott gén egy példánya, és a gyermek örökli azt. Ezek a szülők azonban nem mutatnak abetalipoproteinémia tüneteit. Ez azt jelenti, hogy ők csak a betegség hordozói. Ahhoz, hogy a gyermeknél kialakuljon a betegség, mindkét szülőnek örökölnie kell a hibás gént.

Hogyan történik a diagnózis?

Az abetalipoproteinémiát orvosa fizikális vizsgálattal diagnosztizálja. Kikérdezi Önt a tüneteiről és a kórtörténetéről. Emellett különféle vérvizsgálatokat is elrendel a betegség jeleinek felderítésére. Ezek a vizsgálatok a plazmazsírok (lipidszinteknek nevezzük) és a lipoproteinek szintjét vizsgálják. Ellenőrzik a vörösvértestek alakját és szerkezetét is (hogy kiderüljön, van-e Önnek akantocitózis nevű állapota), a májfunkciót és a zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E- és K-vitamin) szintjét.

Egyéb szükséges tesztek a következők:

• Szemvizsgálat.
• Neurológiai vizsgálat.
• Endoszkópia (a belek belsejét vizsgáló vizsgálat).
• A máj ultrahangvizsgálata.
• Székletvizsgálat, különösen a székletben lévő zsír mennyiségének megállapítására.

Ezenkívül orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat annak megállapítására, hogy van-e mutációja az MTTP génben.

Milyen kezelések léteznek?

Az abetalipoproteinémia kezelése az Ön specifikus tüneteire összpontosít. Gyakran különböző egészségügyi szolgáltatókból álló csapattal kell együttműködnie. Ezek a következők lehetnek:

• Neurológusok.
• Májbetegségekre szakosodott orvosok (hepatológusok).
• Szemész szakorvosok (szemészek).
• Zsírokat tanulmányozó szakemberek (lipidológusok).
• Kardiológusok.
• Csontspecialisták.
• A gasztroenterológusok az emésztőrendszer specialistái.
• Dietetikusok.

Babakezelés

Csecsemők esetében az orvos gondoskodik a normális növekedésről és fejlődésről.Ajánlott lehet egy olyan étrend, amely magas a közepes szénláncú trigliceridekben (MCT-kben) és bizonyos vitaminokban. Az ilyen típusú zsírok, az úgynevezett MCT-k, nem olyanok, mint más típusú zsírok, és a szervezet könnyebben felszívja őket.

Felnőttek kezelése

Felnőttek számára olyan terápiás étrend ajánlott, amely alacsony hosszú szénláncú telített zsírsavtartalmú ételeket tartalmaz. Ez segíthet enyhíteni a gyomor-bélrendszeri tüneteket (gyomorrontás). Például:

• Csirke, pulyka és más sovány húsok.
• Hal.
• Szárított bab, borsó, lencse.
• Zsírszegény vagy alacsony zsírtartalmú tej, túró, joghurt.
• Gyümölcsök és zöldségek.
• Teljes kiőrlésű kenyér, tészta, gabonapehely és rizs.

Orvosa javasolhatja továbbá nagy dózisú zsírban oldódó vitaminok (például A-, E-, D- és K-vitamin) szedését. Ez segíthet megelőzni vagy javítani számos tünetet. Például az E-vitamin és az A-vitamin kezelés megelőzheti vagy késleltetheti az idegrendszer és a retina szövődményeit. A D-vitamin-kiegészítők szedése segíthet enyhíteni a csontnövekedéssel kapcsolatos egyes tüneteket.

Idegrendszeri problémák kezelése

Az idegrendszeri szövődmények kezelést igényelhetnek, például fizikoterápiát, beszédterápiát vagy foglalkozásterápiát.

Milyen esélyek vannak a gyógyulásra?

Az abetalipoproteinémiából való felépülés kilátásai (prognózisa) számos tényezőtől függenek, beleértve:

• A diagnózis felállításakor felállított életkor.
• Ideje elkezdeni a kezelést.
• Az `MTTP` génmutáció típusa.

A korai diagnózis és a vitamin-kiegészítőkkel végzett kezelés megelőzheti, késleltetheti vagy csökkentheti a szövődményeket. Javíthatja a várható élettartamot is. Egyesek akár 70 évig is élhetnek. Kezelés nélkül az állapot táplálkozási hiányosságok miatt akár a húszas éveikben halált is okozhat.

Megelőzhető ez?

Mivel az abetalipoproteinémia genetikai eredetű állapot, nem előzhető meg. Ha terhes vagy terhességet tervez, érdemes genetikai tanácsadást kérni, hogy megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy átadja a betegséget gyermekének.

Amiket nem szabad enni ezzel a betegséggel

Ha Önnek „abétalipoproteinémiája” van, korlátoznia kell a zsír (olaj) bevitelét. Egy felnőtt teljes zsírbevitele nem haladhatja meg a napi 15-20 grammot. Gyermekek esetében ez az érték nem haladhatja meg a napi 5 grammot. Orvosa vagy táplálkozási szakértője pontosan megmondja, mit kell tennie.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha Önnek vagy gyermekének az „abétalipoproteinémia” tüneteit észleli, orvoshoz kell fordulnia. Bár ennek az állapotnak a tünetei hasonlóak lehetnek más betegségek tüneteihez, orvosa vizsgálatokat végezhet a diagnózis megerősítésére és a kezelés megkezdésére.

Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Ha abetalipoproteinémiája van, számos kérdés merülhet fel orvosában. Néhány ezek közül:

• Mennyire súlyos az abetalipoproteinémia állapotom?
• Hogyan fog ez a helyzet hosszú távon hatással lenni rám?
• Mi a javasolt kezelési terv számomra?
• Milyen vitaminokat és táplálékkiegészítőket kell szednem, és mennyi ideig?
• Szükséges bármilyen változtatást eszközölnöm az étrendemben?
• Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az „abetalipoproteinémia”-nak?
• Mit tehetek ezen szövődmények megelőzése érdekében?
• Vannak-e támogató csoportok vagy források, amelyek segíthetnek az abetalipoproteinémiában szenvedőknek?

Végül, emlékezz erre.

Az abetalipoproteinémia kihívást jelentő állapot lehet. Fontos azonban megjegyezni, hogy léteznek hatékony kezelések. Gondos kezeléssel, alacsony zsírtartalmú étrenddel, vitamin-kiegészítőkkel és bizonyos terápiákkal jelentősen javíthatja életminőségét és megelőzheti a szövődményeket. Sok abetalipoproteinémiában szenvedő ember teljes és produktív életet él. A legfontosabb, hogy szorosan együttműködjön orvosával, hogy olyan kezelési tervet dolgozzon ki, amely megfelel az Ön egyedi igényeinek. Ne habozzon kérdéseket feltenni, és beszéljen a félelmeiről. Nem vagy egyedül, és az orvosok itt vannak, hogy segítsenek.

` Abetalipoproteinémia, abetalipoproteinémia, genetikai betegségek, zsírfelszívódás, vitaminhiány, lipoproteinek, MTTP gén, Sri Lanka Health