Gyermekének is vannak ezek a tünetei? Ismerje meg az ALD-t (adrenoleukodystrophia)!

Hallottál már az ALD (adrenoleukodystrophia) nevű állapotról? A név talán kissé bonyolultan hangozhat. De lássuk egyszerűen. Ez egy genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy valami olyasmi, amit a szüleinktől öröklünk. Kifejezetten az idegrendszerünket és a mellékveséinket érinti. Néha ezeket a tüneteket viselkedési változások és tanulási nehézségek kísérhetik kisgyermekeknél.

Mi az ALD (adrenoleukodystrophia)? Nézzük meg egyszerűen.

Oké, először nézzük meg, hogy pontosan mi is az ALD. Az ALD egy ritka betegség, amely a genetikai rendellenességek egy csoportjába tartozik. Ezt a csoportot „leukodystrophiáknak” nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ezeket a betegségeket a testünk génjeiben, azaz a „DNS-ünkben” bekövetkező változás vagy mutáció okozza. A „DNS-ünk” olyan, mint egy utasításkészlet arra vonatkozóan, hogyan kellene működnie a testünknek.

Az ALD egy progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy fokozatosan rosszabbodik . Ezért a kezelés elsődleges célja a betegség progressziójának lassítása és a betegek életminőségének javítása.

Mi történik a szervezettel ALD esetén?

Az ALD-ben szenvedő személy szervezete nem képes bizonyos típusú zsírokat, különösen a nagyon hosszú szénláncú zsírsavakat (VLCFA-kat) megfelelően lebontani. Ez olyan, mint a házunkban lévő szemét, amit nem lehet eltávolítani. Így ezek a VLCFA-k elkezdenek felhalmozódni az agyban, az idegrendszerben és a mellékvesekéregben, amely a mellékvese legkülső része.

A tudósok még mindig nem teljesen biztosak abban, hogy pontosan mi történik a szervezetben, amikor ezek a „VLCFA-k” felhalmozódnak. A kutatások azonban azt mutatják, hogy ez a felhalmozódás gyulladást okoz, és károsítja az agyunkban az idegsejteket körülvevő védőburkot, az úgynevezett „mielinhüvelyt” .

Képzeljük el úgy, mint egy műanyag hüvelyt egy drót körül. Amikor ez hiányzik, a drót nem működik megfelelően. Hasonlóképpen, amikor a mielinhüvely sérült, az idegsejtek nem tudnak üzeneteket küldeni az agyból a test többi részébe. Ez számos testi funkciót zavarhat, például a járást és a gondolkodást.

Az ALD a mellékveséket is károsítja, ami bizonyos hormonok szintjének csökkenéséhez vezethet a szervezetben. Ezek a mellékvesék a vesék felett helyezkednek el. Olyan hormonokat termelnek, amelyek befolyásolják a férfi és női tulajdonságokat, valamint a stresszre reagáló hormonokat.

Hogyan öröklődik az ALD?

Mivel az ALD egy genetikai betegség, egyik vagy mindkét szülőtől öröklődhet. Az X kromoszómával kapcsolatos probléma okozza, amelyet néha X-hez kötött ALD-nek is neveznek.

Mennyire gyakori az ALD?

Ez egy igazán ritka betegség.Világszerte a betegség körülbelül minden 15 000 embert érint. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Mi okozza az ALD-t?

Az ALD fő oka egy adott gén mutációja. Génjeink olyanok, mint egy utasításkészlet a szervezet működéséhez elengedhetetlen fehérjék előállításához. Amikor egy gén mutálódik, az a rossz típusú fehérje termelődését okozhatja.

Az ALD esetében a probléma az „(ABCD1)” nevű génben rejlik. Ez a gén termeli az „(ALDP)” nevű fehérjét. Ez a fehérje segít lebontani a korábban említett „(VLCFA-kat)”. Mivel ez a fehérje nem termelődik megfelelően, a „(VLCFA-k)” felhalmozódnak a szervezet szöveteiben.

Milyen ALD-típusok léteznek?

Az ALD-nek több fő típusa van:

• Gyermekkori agyi ALD: Az ilyen típusú fiúknál az idegrendszeri tünetek általában 3 és 10 éves kor között kezdenek mutatkozni. Meglepő módon ezek a gyermekek csecsemőkorban normálisan fejlődnek. Ezután képességeik fokozatosan hanyatlani kezdenek. Gyakran mutatnak viselkedési problémákat, például koncentrációs nehézségeket az iskolában. Görcsrohamok is előfordulhatnak. A gyermek a tünetek megjelenésétől számított néhány éven belül meghalhat.
• Addison-kór ALD-vel: Az idegrendszeri tünetek mellett az ALD a mellékvesék megfelelő működésének zavarát is okozhatja. Ezt Addison-kórnak nevezik. Ebben az állapotban a mellékvesék nem termelnek elegendő kortizol hormont. A tünetek közé tartozik az étvágytalanság és az izomgyengeség.
• Adrenomyeloneuropatia (AMN) vagy felnőttkori ALD: Ez az ALD enyhébb formája. Általában 21 és 35 éves kor között kezdődik. Az AMN-ben szenvedőknek mind a mellékvesékkel, mind az idegrendszerrel problémáik vannak. A felnőttkori ALD nem súlyosbodik olyan gyorsan, mint a gyermekkori ALD, de felnőtteknél az agyműködés romlását is okozhatja. A tünetek közé tartozik a lábgörcs és a végtagfájdalom.

Ezen kívül számos más, kevésbé gyakori ALD-típus is létezik:

• Kizárólag mellékvese-elégtelenséghez társuló ALD: Egyes embereknél önmagában is kialakulhat Addison-kór, idegrendszeri problémák nélkül. Az ALD-ben szenvedők körülbelül tizedikénél fordul elő ez a típus.
• Felnőttkori agyi ALD: A betegségben szenvedő felnőtt férfiak körülbelül egyötöde hasonló kognitív problémákkal küzd, mint a gyermekkori agyi ALD.Idővel mentális és neurológiai funkcióik jelentősen romlanak. Sok ilyen típusú felnőtt belehal a betegségbe.
• ALD-ben szenvedő nők: Az ALD-ben szenvedő nők körülbelül egyötöde 40 éves korára tüneteket mutat. 60 éves korra a nők 90%-ánál jelentkeznek tünetek. A tünetek azonban általában enyhék. Például enyhe gyengeség és merevség jelentkezhet a lábakban.

Mikor jelentkeznek az ALD tünetei?

Az ALD tünetei általában 3 és 10 éves kor között jelentkeznek. Azonban néha később is jelentkezhetnek. Az ALD gyermekkori formája a legsúlyosabb.

Melyek az ALD gyakori tünetei?

Az ALD minden típusának megvannak a saját tünetei. Gyakran mind neurológiai, mind hormonális tünetek jelentkeznek.

A gyermekkori agyi ALD tünetei:

A korai stádiumban megfigyelhető tünetek:

• Viselkedési problémák: Például figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) és tanulási nehézségek.
• Kognitív deficitek: Ezek a gondolkodás és az új információk megértésének nehézségeit jelentik. A gyerekek úgy érezhetik, hogy „elvesznek egy álomvilágban” az iskolában. Nehezen tudnak olvasni, írni és megoldani a térbeli problémákat.
• Regresszió: Ez azt jelenti, hogy a gyerekek elveszítik korábbi képességeiket.

A betegség előrehaladtával olyan tüneteket is tapasztalhat, mint:

• Látási problémák
• Halláskárosodás
• Nehézség a járásban
• Végtagok gyengesége és merevsége
• Görcsök és rohamok
• Elmebaj
• Nehézség az evésben
• Hányás

A gyermekek végül elveszítik idegrendszeri funkcióik nagy részét. Elveszítik látásukat, hallásukat és akaratlagos mozgásukat. A betegség előrehaladtával a gyermekek „vegetatív állapotba” kerülnek. A gyermekek gyakran a neurológiai tünetek megjelenését követő két-három éven belül meghalnak.

Az Addison-kór tünetei:

A csökkent mellékvese-működés tünetei:

• Fáradtság
• Fogyás
• Hányinger és hányás
• Emésztési problémák
• Gyengeség érzése
• Fejfájás reggel
• Alacsony vérnyomás (hipotenzió)
• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
• A bőr sötétedése napfénynek való kitettség nélkül (hiperpigmentált bőr)

Adrenomyeloneuropatia (AMN) tünetei:

Ezek közé tartoznak:

• Az alsó végtagok izmainak görcsössége, gyengesége vagy bénulása .
• Az ataxia egy neurológiai állapot, amely befolyásolja a mozgást.
• Zsibbadás és fájdalom.
• Merevedési zavar.
• A székletürítés kontrollálhatatlansága (bélinkontinencia).
• Nehézség a vizeletürítés szabályozásában.
• Kopaszság a korai öregedés miatt.

Miért másképp érinti az ALD a férfiakat és a nőket?

Az ALD egy X-kromoszómához kötött genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy az X kromoszómán mutált gén okozza.

A nőknek két X-kromoszómájuk van. Ők is hordozhatják ezt a betegséget. Általában az egyik X-kromoszóma „inaktív”. Ez azt jelenti, hogy az adott kromoszómán lévő gének nem aktívak.

A nőknél a legtöbb esetben nem mutatnak tüneteket, mivel a mutált gén az „inaktív” X kromoszómán található. Azoknál a nőknél, akik tüneteket mutatnak, általában egy kevésbé súlyos forma alakul ki, amely felnőttkorban jelentkezik.

A férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van. Mivel nincs védelem egy extra X kromoszómával szemben, a mutált X kromoszóma súlyosabb ALD-t okozhat férfiaknál.

Mikor diagnosztizálják az ALD-t?

Néhány csecsemőnél a születéskor, újszülöttkori szűrés során diagnosztizálják az ALD-t. Ezek a vizsgálatok bizonyos betegségeket vizsgálnak. Egyes országokban az újszülötteket a kórházban végzett szűrések során is tesztelik ALD-re. De leggyakrabban a szülők vagy az orvosok csak akkor gyanakszanak rá, amikor a gyermek első néhány évében tüneteket észlelnek.

A felnőttkori típusú betegségben szenvedőknél csak a tünetek miatt orvoshoz fordulás után diagnosztizálják a betegséget.

Kinek kell ALD-tesztet végeztetnie?

A szülőknek és az orvosoknak az alábbi esetekben kell gyanakodniuk az ALD-re:

• Ha egy ADD-vel vagy ADHD-val élő fiúnak idegrendszeri rendellenesség tünetei is vannak.
• Ha egy fiatalembernek problémái vannak a járással vagy a mozgással, és ezek a problémák fokozatosan súlyosbodnak.
• Bármely korú férfinak lehet Addison-kórja, még akkor is, ha nincsenek más tünetei vagy problémái.
• Ha egy idősebb nő fokozatosan izomgyengeséget okoz.

Hogyan diagnosztizálják az ALD-t?

Az orvosok áttekintik gyermeke kórtörténetét és családi kórtörténetét. Ha ALD gyanúja merül fel, gyermekénél a következő vizsgálatokat végezhetik el:

• Vérvizsgálat a (VLCFA) szintjének mérésére a vérben.
• Genetikai teszt az ALD-vel vagy más állapotokkal kapcsolatos genetikai változások keresésére.
• Vizsgálja meg a mellékvesék működését adrenokortikotrop hormon stimulációs teszttel (ACTH stimulációs teszt).
• MRI-vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy az ALD hogyan befolyásolta az agyat.

Ha a genetikai vizsgálat megerősíti az ALD-t, orvosa javasolhatja, hogy más családtagok is genetikai vizsgálaton vegyenek részt.

Milyen kezelések vannak az ALD-re?

Az ALD jelenleg nem gyógyítható . A kezelés a betegség progressziójának lassítására és a tünetek kezelésére összpontosít.

A kezelési lehetőségek az ALD típusától és a tünetektől függenek. Ezek a következők lehetnek:

• Mellékvese hormonkezelés: Az ALD-ben szenvedőknek rendszeresen ellenőrizniük kell a mellékveséket. A kortikoszteroid-pótló terápia kezelheti a mellékvese-elégtelenséget.
• Őssejt-transzplantáció: Ez az egyetlen kezelés, amely lassíthatja az ALD progresszióját gyermekeknél. Ha a betegséget korán felfedezik, ez a transzplantáció megállíthatja a betegséget. Ha egy MRI-vizsgálat azt mutatja, hogy az ALD érintette az agyat, de a gyermek neurológiai vizsgálaton nem mutat egyértelmű tüneteket, az orvosok őssejt-transzplantációt javasolhatnak.
• Gyógyszerek: Az orvosok gyógyszereket írhatnak fel olyan tünetek enyhítésére, mint a remegés vagy az izommerevség.

Egyéb támogató kezelések:

• Fizioterápia.
• Pszichológiai támogatás.
• Speciális oktatás.

Kutatáson alapuló kezelések:

• Génterápia: Ez a módszer képes egy hibás gént egy normálisan működő génnel helyettesíteni.
• Lorenzo olaja: Ez olajsav és erukasav keveréke. Állítólag csökkenti a VLCFA szintjét a vérben. Ha a tünetek megjelenése előtt adják a gyermekeknek, késleltetheti vagy lassíthatja a tünetek kialakulását.

Mi az ALD-vel élő gyermekek jövője?

Az ALD-ben szenvedő személy prognózisa a betegség típusától függ. Az agyi X-ALD-ben szenvedő gyermekek prognózisa általában rossz. Hacsak a betegséget nem diagnosztizálják korán, és nem végeznek őssejt-transzplantációt, neurológiai funkcióik romlanak. A legtöbb esetben a gyermekek a tünetek megjelenését követő néhány éven belül meghalnak.

Felnőttkori kezdetű (AMN) betegeknél a betegség évtizedek alatt lassan progrediálhat.

Megelőzhető az ALD?

Jelenleg nincs ismert módszer az ALD megelőzésére. Ha a családjában valaki ALD-ben szenved, kérjen genetikai vizsgálatot és tanácsadást az orvosa ajánlása szerint.

Hogyan kezeljem ALD-s gyermekemet?

A korai beavatkozás kínálja a legjobb esélyt a sikeres kezelésre. Ha bármilyen változást észlel gyermeke viselkedésében vagy kognitív képességeiben, azonnal forduljon orvosához. Továbbá, ha úgy tűnik, hogy gyermeke elveszíti a korábban meglévő készségeit, tájékoztassa erről orvosát.

Gyermeke gondozó csapatának a következőket kell tartalmaznia:

• Gyermekorvos.
• Gyermek- és felnőttneurológus.
• Urológus.
• Endokrinológus.
• Pszichiáter.
• Gyógytornász.
• Genetikai tanácsadó.
• Szükség szerint egyéb szakemberek.

Mit kérdezzek az orvosomtól az ALD-vel kapcsolatban?

Ha gyermekénél ALD-t diagnosztizálnak, kérdezze meg orvosát a következőkről:

• Kaphat-e őssejt-transzplantációt a gyermekem?
• Szüksége van-e a gyermekemnek szteroidkezelésre?
• Milyen lesz a gyermekem jövője?
• Mit tehetünk még gyermekem tüneteinek enyhítése érdekében?
• Szükséges-e a többi családtagnak genetikai vizsgálatot végeztetnie?
• Vannak olyan klinikai vizsgálatok, amelyekben a gyermekem részt vehet?

Végül, amire emlékezni kell

Az ALD egy genetikai betegség, amely az idegrendszert és a mellékveséket érinti. A tünetek gyakran gyermekkorban jelentkeznek. Ha a gyermekek elveszítik korábbi képességeiket, vagy viselkedésükben változásokat mutatnak, azonnal forduljon orvoshoz. Minél hamarabb kezdik meg az ALD kezelését, annál valószínűbb, hogy lelassítja a betegség progresszióját. Az ALD-re számos kezelés létezik, beleértve az őssejt-transzplantációt, a gyógyszereket és a támogató kezelést. Orvosi csapata beszélni fog Önnel gyermeke konkrét állapotáról és jövőjéről. Soha ne essen pánikba, fontos, hogy a megfelelő információkkal rendelkezzen, és kövesse orvosa tanácsait.