Nem reagál megfelelően a szervezeted a mellékpajzsmirigy hormonra? Beszéljünk erről a furcsa állapotról (pszeudohipoparatireózis)!

Néha úgy érzed, hogy valami nem működik megfelelően a testedben? Léteznek furcsa betegségek, amelyek nevei kissé ijesztőek lehetnek. Az egyik ilyen betegség, amelyről ritkábban hallani, de fontos tudni róla, az ál-hipoparatireózis (PHP). Bár a név kissé hosszúnak tűnhet, maradjunk egyszerűek.

Mi a pszeudohypoparathyreosis?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy ritka genetikai állapot . A testünkben vannak apró mirigyek, úgynevezett mellékpajzsmirigyek. Ezek termelik a mellékpajzsmirigy hormont (PTH). Ez a PTH hormon nagyon fontos a szervezetünk számára. Ez a hormon segít fenntartani a megfelelő kalcium-, foszfor- és D-vitamin-szintet a vérünkben.

Tudod, mi történik egy pszeudohypoparathyreosisban (PHP) szenvedő személlyel? Annak ellenére, hogy a mellékpajzsmirigyeik normálisan termelik a PTH hormont, a testük sejtjei nem reagálnak rá megfelelően, ami azt jelenti, hogy nem tudják "felismerni" azt. Olyan ez, mintha valaki beszélne hozzád, de te nem hallod. Ezt nevezzük mellékpajzsmirigyhormon-rezisztenciának .

Mi történik ennek eredményeként? A vér kalciumszintje csökken, míg a foszforszint emelkedik. Ez az egyensúlyhiány izomrángást, zsibbadást, görcsrohamokat és fogászati ​​problémákat okozhat.

Fontos megjegyezni, hogy ez a PHP nevű állapot különbözik a hipoparatireózisnak nevezett állapottól. A hipoparatireózisban szenvedők szervezete eleve nem termel elegendő PTH hormont. A PHP esetén azonban a hormon termelődik, de a szervezet nem használja fel.

Melyek a PHP főbb típusai?

Ennek a PHP státusznak több fő típusa van. Nézzük meg, mik ezek.

PHP-1 típus

Ez a PHP leggyakoribb típusa . A korábban említett PTH hormonrezisztencia mellett néhány csontvázrendszeri elváltozás is megfigyelhető. Például:

• Az arc kerekdedsége
• Csökkent magasság (alacsony termet)
• Nyakfájás
• A kéz és a láb törései

Az orvosok ezt a tünetegyüttest Albright-örökletes oszteodisztrófiának (AHO) nevezik. A PHP-1-ben szenvedőknél a „GNAS” nevű gén egy variánsa miatt alakul ki ez az állapot, amelyet az egyik szülőjüktől örökölnek.

PPHP (pszeudopseudohypoparathyreosis)

Ez a PHP-1 egy korlátozott formája. A PPHP-ben (pszeudo-pszeudohypoparathyreosis) szenvedő embereknél előfordulhatnak az AHO-ban megfigyelhető fizikai jellemzők (például kerek arc és alacsony termet), de nincs PTH hormonrezisztenciájuk . Ez azt jelenti, hogy kalcium- és foszforszintjük normális.

PHP-2 típus

A PHP-2-vel élő embereknél PTH hormonrezisztencia áll fenn, ami azt jelenti, hogy alacsony a kalcium- és magas a foszforszintjük. Azonban nincsenek meg náluk azok a fizikai jellemzők (például kerek arc és alacsony termet), amelyek az AHO-ban megfigyelhetők. A kutatók még nem jöttek rá pontosan, hogy milyen genetikai hiba okozza ezt a típusú PHP-2-t.

Milyen tünetei vannak a PHP-nek?

A PHP tünetei személyenként eltérőek lehetnek . Ez azt jelenti, hogy nem mindenki tapasztalja ugyanazokat a tüneteket. Néhány gyakori tünet a következő:

• Izomgörcsök
• Gyakori izomgörcsök : Olyan érzés, mintha a lábát húznák.
• Zsibbadás vagy bizsergés a végtagokban
• rohamok
• Késleltetett fogzás
• A fogzománc gyengülése
• Alacsony vérnyomás
• Töredezett haj és körmök
• Szorongás
• Depresszió

A PHP-1-ben szenvedők további tüneteket tapasztalhatnak, amelyek a korábban említett Albright örökletes oszteodisztrófia (AHO) állapottal járnak. Egyes PHP-ben szenvedők a következő tüneteket is tapasztalhatják:

• Az arc kerekdedsége
• Alacsony termetű (alacsony termetű)
• Nyakfájás
• Csontok a kézben és a lábban : Az ujjpercek, különösen a negyedik és ötödik ujj izmai, befelé fordulhatnak.
• Elhízás : Ez túlsúlyt jelent.
• Látáskárosodás : olyan dolgok, mint a szürkehályog, a homályos látás és a fényérzékenység.
• Csontos dudorok a bőr alatt
• Fejlődési késések : Egyes gyermekeknél fejlődési késések jelentkezhetnek.

Melyek a PHP okai?

A betegség fő oka a génjeinkben található variációk, különösen a „GNAS” nevű génben . Vannak, akik a szüleiktől öröklik . Ez azt jelenti, hogy örökletes. De néha ez az állapot családi előzmények nélkül is előfordulhat, és nem találnak okot.

A PHP-t általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják , de néha felnőttkorban is megjelenhet.

Milyen komplikációk léphetnek fel a PHP miatt?

Ha PHP-je van, nagyobb valószínűséggel vannak más endokrin rendszeri rendellenességei is . Ezek a hormonális problémák olyan tüneteket okozhatnak, mint az alacsony energiaszint és az alacsony libidó.

Néhány PHP-vel rendelkező embernél nagyobb a kockázata az olyan állapotok kialakulásának, mint:

• ParkinsonizmusParkinson-kórhoz hasonló tüneteket mutat.
• Nehézségek a finom motoros készségekkel : Ez nehézséget jelent a finom feladatok, például a gombolás vagy az írás elvégzésével.
• Karpalis alagút szindróma : Különösen a PHP-1-ben szenvedőknél. Ez egy olyan állapot, amelyben a csuklóban lévő ideg összenyomódik, ami zsibbadást és fájdalmat okoz a kézben.
• Gerincszűkület
• Alvási apnoe : Különösen gyermekeknél.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a PHP-t?

Ha PHP gyanúja merül fel, orvosa először fizikális vizsgálatot végez. Kikérdezi a családi kórtörténetét is. Ezután számos további vizsgálatot is elvégezhet a diagnózis megerősítésére. Ezek a következők:

• Vérvizsgálatok : Hormonszintek, különösen kalcium-, foszfor- és PTH-szint mérése.
• Vizeletvizsgálatok : Ellenőrizze a kalcium és a foszfor szintjét a vizeletben.
• Genetikai vizsgálat : A „GNAS” gén változásainak ellenőrzése.
• Elektrokardiogram (EKG) : Ellenőrzi a szívverés rendellenességeit.
• Kézröntgen : Ellenőrizze a törött csontokat és egyéb elváltozásokat.
• CT-vizsgálat (CT - komputertomográfia) : Annak megállapítására, hogy vannak-e elváltozások az agyban.

Az orvos az ezekből a vizsgálatokból származó információk alapján tudja pontosan megerősíteni a PHP állapotát.

Hogyan kezelik a PHP-t?

Erre az állapotra még nincs gyógymód . De ne aggódjon. Megfelelő kezeléssel és ellátással kontroll alatt tarthatja a tüneteit, és normális életet élhet.

A kezelés fő célja a vér megfelelő kalcium- és foszforszintjének fenntartása . Ezen szintek fenntartása nagymértékben csökkentheti a tüneteket. Ez egy életen át tartó kezelés .

A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Kalcium- és D-vitamin-kiegészítők : tabletta vagy folyékony formában.
• Kalcitriol kapszulák : Ez egy olyan gyógyszer, amely növeli a kalcium mennyiségét a szervezetben.
• Kalcitriol injekció
• Növekedési hormon vagy pajzsmirigyhormon-pótló terápia : szükség esetén.
• Magas kalcium- és alacsony foszfortartalmú étrend : Táplálkozási szakértő tanácsa szerint.

A legfontosabb, hogy időben elvégezzük a vizsgálatokat és szigorúan kövessük az orvosi ajánlásokat.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha PHP-je van, fontos, hogy rendszeresen felkeresse orvosát, hogy ellenőrizze a kalcium- és foszforszintjét . Ez a rendszeres ellenőrzés segít mindent kézben tartani.

Ha súlyos tüneteket tapasztal, például hirtelen fellépő légzési nehézséget, súlyos izomrángást vagy görcsrohamokat , azonnal menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára , vagy hívja a 1990-es számot.

Mire számíthatsz, ha PHP környezetben élsz?

Ha PHP-je van, továbbra is együtt kell működnie háziorvosával . Mivel a PHP a test számos különböző részét érintheti, előfordulhat, hogy több szakemberhez is szüksége lesz az adott tünetek kezelésére. Az orvosi csapat tagjai lehetnek:

• Endokrinológusok : Hormonspecialisták.
• Ortopéd sebészek : Csontokkal kapcsolatos problémák esetén.
• Gyermekorvosok : Ha gyermekről van szó.
• Neurológusok : Az idegrendszerrel kapcsolatos problémák esetén.
• Gyógytornászok
• Foglalkozásterapeuták
• Táplálkozási szakértők
• Fogorvosok
• Genetikusok
• Fájdalomcsillapító szakemberek

Valószínűleg életed végéig szedned kell majd ezeket a táplálékkiegészítőket .

A fejlődési és intellektuális képességek jelentősen eltérhetnek a betegség típusától és súlyosságától függően. A legtöbb esetben azonban a PHP-ben szenvedők várható élettartama normális a PHP-ben nem szenvedőkhöz képest . Orvosa az Ön állapota alapján meg tudja mondani, mire számíthat.

Mivel a PHP ritka betegség, nehéz lehet olyanokat találni, akiknek ugyanilyen betegségük van, mint Önnek . Időnként magányosnak is érezheti magát. Ha Önnek vagy gyermekének PHP-t diagnosztizálnak, beszéljen orvosával a támogató csoportokról és az oktatási forrásokról . Ezek segíthetnek megtalálni a módját a tünetek és az életminőség javításának.

Otthoni üzenet

Rendben, nézzük meg, mire kell emlékezni a pszeudohypoparathyreosisról (PHP), amiről beszéltünk.

• A PHP egy ritka genetikai állapot, amelyben a szervezet nem reagál megfelelően a mellékpajzsmirigy-hormonra (PTH).
• Emiatt a vérben lévő kalcium mennyisége csökken, a foszforé pedig megnő.
• Több fő típusa van : PHP-1, PHP-2 és PHP-3.Igen. A PHP-1 AHO-nak nevezett elváltozásokat okozhat a csontokban.
• Különböző tünetek jelentkezhetnek, például izomrángás, zsibbadás, görcsrohamok, fogászati ​​problémák, alacsony termet és kerek arc .
• A fő ok a „GNAS” gén mutációja .
• Bár teljes gyógymód nem létezik, a tünetek élethosszig tartó kezeléssel (kalcium, D-vitamin, speciális diéta) kontrollálhatók.
• Szükséges a rendszeres orvosi ellenőrzés és a szakorvosok segítsége.
• A legtöbb ember képes normális életet élni.
• A támogató csoportok segítsége nagyon fontos a mentális erő megőrzéséhez.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Bár ez egy ritka állapot, megfelelő orvosi tanácsadással és támogatással jól kezelhető. Ne feledd, hogy az orvosok, a család és a barátok ott vannak melletted, amikor erőre van szükséged.

` Pszeudohypoparathyreosis, PHP, mellékpajzsmirigy hormon, kalcium, foszfor, genetikai betegségek, AHO