Mi az albinizmus? Miért sápad el a bőr és a haj?

Észrevetted már, hogy egyes embereknek nagyon sápadt a bőrük és a hajuk, néha akár fehér is? Még a szemük is világoskék vagy barna. A társadalomban néha más néven emlegetjük ezeket az embereket. De orvosilag ezt albinizmusnak nevezik. Sokan azt gondolják, hogy ez egy betegség. De valójában nem betegség, és nem fertőző. Szóval, vajon tudatában kellene lennünk ennek ma?

Mi is pontosan az albinizmus?

Egyszerűen fogalmazva, az albinizmus egy genetikai állapot, amelyet a melanin pigment csökkenése vagy teljes elvesztése okoz a szervezetünkben.

Gondolj a melaninra úgy, mint egy természetes „tintára” a testünkben. Ez a tinta adja a színt a bőrünknek, a hajunknak és a szemünknek . Akinek több melaninja van, annak sötétebb a bőre, a haja és a szeme. Akinek kevesebb melaninja van, annak világosabb a bőre. Tehát egy albinizmusban szenvedő személynek nagyon kevés melanin termelődik a szervezetében. Ezért olyan sápadt a bőre és a haja.

Ennek a melaninnak nevezett pigmentnek a színadás mellett egy másik fontos funkciója is van. Ez azt jelenti, hogy segíti a szemünkben lévő látóideg megfelelő fejlődését. Ezért sok albinizmusban szenvedő embernél előfordulhat bizonyos mértékű látáskárosodás.

Helyes valakit albínónak nevezni?

Talán hallottál már olyan embereket, akik ezzel a betegséggel küzdenek, „albínónak” nevezve. De orvosokként mi, és sok más albinista is, szívesebben hívjuk őket „albinizmussal élő személynek”. Ez azért van, mert nem helyénvaló valakit az egészségügyi állapota alapján emlegetni. Csakúgy, mint amikor valakit „ cukorbetegnek ” nevezünk a „cukorbeteg” helyett, az tiszteletet ad az illetőnek.

Vannak az albinizmus főbb típusai?

Igen, az albinizmusnak két fő típusa van. Az albinizmus ritka genetikai szindrómák részeként is előfordulhat. Nézzük meg ezeket külön-külön.

Albinizmus más egészségügyi állapotokkal összefüggésben

Nagyon ritkán az albinizmus más komplex genetikai szindrómák jellemzőjeként jelentkezhet, ami azt jelenti, hogy az albinizmus mellett más testrendszereket is érintő tünetekkel is járnak.

• Hermansky-Pudlak szindróma (HPS): Az albinizmus mellett ez az állapot véralvadási problémákat, tüdő-, vese- vagy bélproblémákat is okozhat.
• Chediak-Higashi szindróma (CHS): Ebben az állapotban az albinizmus gyengíti a szervezet immunrendszerét , ami hajlamosabbá teszi a gyakori fertőzésekre .

Melyek a főbb tünetek?

Az albinizmus állapota főként a bőr, a haj és a szemek megjelenését, valamint a látást érinti.

Bőr

Az albinizmusban szenvedő embereknek gyakran nagyon sápadt a bőrük, de ez az albinizmus típusától és a szervezetük által termelt melanin mennyiségétől függ.

• OCA 1-es típus: A bőr nagyon sápadt, szinte fehér.
• OCA 2-es és 4-es típus: Krémfehér bőrrel rendelkezhet.
• OCA 3-as típus: A bőr vörösesbarna színűvé válhat.

Haj

A hajszín az albinizmus típusától is függ. Vannak, akiknek teljesen fehér a hajuk. Másoknak világossárga, aranysárga, világosbarna vagy vörös lehet a hajuk. Mindez a szervezetben lévő melanin mennyiségétől függ.

Szemek

A szem színe lehet világoskék, mogyoróbarna vagy barna. Az albinizmus azonban nemcsak a szem színét, hanem a látást is közvetlenül befolyásolja.

• Homályos látás: A dolgok homályos, homályos látása.
• Refraktív hibák : Szemüveg viselését igénylő állapotok, például rövidlátás vagy távollátás.
• Strabismus: Nehézség mindkét szem ugyanabba az irányba nézését fenntartani.
• Nystagmus: Gyors, kontrollálhatatlan szemmozgások .
• Fotofóbia: Olyan szemek, amelyek túl kékké válnak ahhoz, hogy napfényben vagy erős fényben lássanak.
• Csökkent mélységérzékelés: Képtelenség pontosan megítélni a tárgyak távolságát.

Miért történik ez? Ez valami öröklött dolog?

Igen, az albinizmus egy teljesen genetikai eredetű állapot. Ez azt jelenti, hogy szülőktől gyermekekig öröklődik.

Számos gén van a szervezetünkben, amelyek összefüggésben állnak a melanintermeléssel. Ezen gének variációi károsíthatják a melanintermelést.

• Az oculocután albinizmus (OCA) autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon az állapot, mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell a betegség génjét. Ha csak az egyik szülő örökli a gént, a gyermeknél nem jelentkeznek tünetek. De a gén „hordozója” lesz. Ez azt jelenti, hogy ha a jövőben egy másik hordozóval párosodnak, 25% az esélye annak, hogy gyermekük albinizmusban szenved.

• Az okuláris albinizmus (OA) általában „X-kromoszómához kötött” mintázatban öröklődik. Mivel az X kromoszómán keresztül öröklődik, leggyakrabban férfiaknál fordul elő.

Hogyan diagnosztizálják és milyen kezelések léteznek?

Azonosítás

Az orvos általában a következő diagnózisokat végzi el:

• Fizikális vizsgálat során:A világos bőr, haj és szemszín születéskor vagy röviddel azután kimutatható.
• Teljes szemvizsgálat: Szemészeti tünetek (például nystagmus és strabismus) ellenőrzése.
• DNS-vizsgálat: Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatot lehet végezni az albinizmus specifikus típusának megerősítésére.

Kezelés és menedzsment

Mivel ez egy genetikai eredetű állapot, nincs olyan kezelés, amely teljesen gyógyíthatná a szervezet melanintermelésének fokozásával. Az ezzel az állapottal kapcsolatos problémák azonban jól kezelhetők, és egészséges, normális életet élhet.

Két fő területre kell összpontosítani.

1. Bőrápolás (nagyon fontos!)

• Napvédelem: Kerülje a napsugárzást, amennyire csak lehetséges, különösen 11 és 15 óra között.
• Naptej: Mindig használjon legalább 30-as faktorú naptejet, amely mind az UVA, mind az UVB sugarak ellen védelmet nyújt, amikor a szabadban van . További információért forduljon orvosához .
• Védőruházat: Szokásoddá tedd a hosszú ujjú ruházat, kalap és UV-szűrős napszemüveg viselését.
• Rendszeres bőrvizsgálat: Rendszeresen ellenőrizze bőrét új foltok, szemölcsök, illetve szín-, méret- vagy alakváltozások szempontjából. Azonnal forduljon orvoshoz , ha a legkisebb változást is észleli.

2. Szemvédelem

• Szemész szakorvos felkeresése: Minden albinizmussal élő személy számára elengedhetetlen, hogy rendszeresen felkeressen egy szemészt.
• Szemüveg: Megfelelő szemüveg vagy kontaktlencse viselése a fénytörési hibák korrigálására.
• Látássérülést segítő eszközök: Nagyítólencsékhez hasonló eszközök használhatók a látás javítására.
• Sebészet: Néha műtétet lehet végezni a kancsalság korrigálására.

Ha gyermekednek albinizmusa van...

Normális, hogy a szülők szomorúak és ijedtek, amikor megtudják, hogy gyermekük albinizmussal rendelkezik. De a megfelelő támogatással és tudatossággal jobb életet biztosíthatsz gyermekének.

• Értesítse az iskolát: Beszéljen gyermeke tanáraival, és magyarázza el gyermekének állapotát, különösen a látássérülését. Kérjen segítséget például abban, hogy ültesse le a gyermeket az osztály elejére, és biztosítson számára nagybetűs könyveket.
• Nyújts önbizalmat gyermekének: Mivel gyermeke másképp néz ki, mint mások, könnyen csúfolhatják és zaklathatják az iskolában és a társadalomban. Ezért beszéljen erről nyíltan gyermekével már kiskorától kezdve. Neveljen bizalmat abban, hogy elmondhatja, ami a fejében jár.
• Szokásoddá tedd a fényvédő használatát:Szokássá tedd, hogy az egész család minden nap használjon fényvédőt. Így nem fog úgy tűnni, mintha csak a gyereknek lenne valami.
• Rendszeresen keresse fel orvosát: Vigye el gyermekét rendszeres orvosi vizsgálatokra a bőr és a szemek állapotának ellenőrzésére.

Az albinizmussal való együttélés kihívásokkal teli lehet. De ne feledjük, hogy ez nem korlátozza az ember képességeit, intelligenciáját vagy az életben való sikerességét. Megfelelő kezeléssel és támogatással sikeres, boldog életet élhet, mint bárki más.