Angelman-szindróma: A történet a baba mosolya mögött

A kicsi mindig mosolyog és boldog? Előfordul, hogy tapsol, hogy kimutassa a boldogságát? Valószínűleg nagyszerű érzés tölti el, amikor ezt látja. De tudta, hogy néha egy ilyen boldog arc mögött egy ritka genetikai állapot állhat, amely befolyásolja a fejlődését, a beszédét és a járást? Ma egy ilyen állapotról, az Angelman-szindrómáról fogunk beszélni.

Mi az Angelman-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, az Angelman-szindróma egy nagyon ritka genetikai állapot . Befolyásolhatja gyermeke fejlődését, beszédét és járását. Egyes gyermekeknél rohamok jelentkezhetnek.

De ami ebben különleges, az az, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyerekeket gyakran nagyon boldognak és mosolygósnak látják . Sokat mosolyognak, hangosan nevetnek, és néha „kézcsapkodást” tesznek, amikor izgatottak. Amikor ezt látod, te is boldognak érzed magad, és azt is gondolhatod: „Ó, lehet, hogy ez a boldogság a gyermekemben valamilyen betegség jele?” Kissé furcsa érzés, nem igaz?

Ez az állapot nem életveszélyes, ami azt jelenti, hogy nincs jelentős hatással a gyermek élettartamára. Azonban kissé aggasztó lehet az újdonsült szülők számára. Ahogy a gyermek növekszik, nehézségekbe ütközhet a járás, a beszéd és a fejlődés terén. Vannak azonban jó kezelések, amelyek segíthetnek kezelni ezeket a tüneteket és normális életet élni.

Mennyire ritka az Angelman-szindróma?

Ez egy nagyon ritka állapot. Nagyjából minden 12 000–20 000 gyermek közül egyet érint.

Honnan tudhatjuk, hogy a babánknak ilyen betegsége van? (Tünetek)

Az Angelman-szindrómás gyermekek tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Ezek a tünetek az életkorral is változhatnak. Nézzük meg a főbb tüneteket, amelyek megfigyelhetők.

Gyermekkorban megfigyelhető tünetek

Lehet, hogy észrevett néhány dolgot, amikor gyermeke kicsi volt. Például:

• Fejlődési késések: Lehet, hogy nem képesek ugyanolyan ütemben cselekedni, mint más gyermekek. Például egyéves korukra nem mondják ki az első szavaikat.
• Szoptatási nehézségek: A baba nehezen kaphat rá a mellre.
• Mindig boldog és mosolygós: Ez az első dolog, amit a legtöbb ember észrevesz. Mindig mosolyog, tapsol, ha izgatott.
• Alvászavarok: Problémák léphetnek fel az alvási szokásokkal.

Tünetek, amelyek egy kicsit idősebb korban jelentkezhetnek

Ahogy a gyermek kicsit idősebb lesz, körülbelül két-három éves, más tünetek is jelentkezhetnek:

• Értelmi fogyatékosság: Előfordulhat némi késés a tanulási képességekben.
• Beszédzavarok: Vannak gyerekek, akik csak néhány szót tudnak mondani, míg mások...Lehet, hogy egy szót sem tudsz kimondani (nonverbálisan).
• Járási problémák: Előfordulhat , hogy esetlenül, széles alapú járással jár, megfelelő egyensúly nélkül . Ezt néha ataxiának nevezik (egyensúly- vagy koordinációs problémák).
• Görcsrohamok: A rohamok két és három éves kor között kezdődhetnek.
• Izomváltozások: Fokozott izomtónus jelentkezhet a karokban és a lábakban, vagy csökkent izomtónus a törzsben.
• Gerincferdülés: A gerinc görbülete megfigyelhető.
• Emésztőrendszeri problémák: Székrekedés vagy gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) előfordulhat.
• Szemproblémák: Olyan dolgok, mint a nystagmus , a kancsalság és a fényérzékenység .
• Bőrszínváltozások (hipopigmentáció): A bőr színe egyes területeken csökkenhet.

Az arc megjelenésének különleges jellemzői

Ezeknek a gyerekeknek bizonyos különleges arcvonásaik is vannak, de ezek nem mindenkinél egyformák.

• Rövid és széles koponya (brachycephaly)
• A normálisnál nagyobb nyelv (makroglossia)
• Kisebb a normálisnál (mikrokefália)
• Az alsó állkapocs kiemelkedése (mandibuláris prognathia)
• Széles száj
• Széles körben elhelyezkedő fogak

Ezek a tünetek az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbbá válnak.

Miért történik ez? Mik az okai?

Rendben, most nézzük meg, mi okozza az Angelman-szindrómát. Ez egy genetikai állapot . A szervezetünkben található UBE3A gén megváltozása okozza.

Egyszerűen fogalmazva, ez az „UBE3A” gén arra utasít minket, hogy termeljünk egy ubiquitin protein ligáz E3A nevű enzimet, amely segíti az idegrendszerünk működését. Ha ez a gén sérült vagy hiányzik, megjelennek az Angelman-szindróma tünetei.

Normális esetben minden génből két példányt kapunk – egyet az anyánktól, egyet az apánktól. Testünk legtöbb szövetében az „UBE3A” gén mindkét példánya aktív. Az agy bizonyos területein azonban csak az anyánktól származó példány aktív.Tehát, ha valahogyan megsérül az anyádtól örökölt „UBE3A” gén másolata, vagy ha elveszik, akkor az agy ezen részei elveszítik a gén egy működőképes másolatát. Ekkor az idegrendszer működése érintett, és jelentkeznek ezek a tünetek.

Az esetek többségében ez nem családi öröklődésű . Véletlenszerű genetikai változás okozza. Bizonyos esetekben az „UBE3A” gén mellett egy másik, még azonosítatlan genetikai változás is okozhatja.

Hogyan diagnosztizálják ezt pontosan az orvosok?

Az Angelman-szindróma tünetei általában nem nyilvánvalóak születéskor. Az orvosok általában egy és négy éves kor között diagnosztizálják a betegséget. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség terhesség alatt is diagnosztizálható.

Ez néha korán kimutatható egy nem invazív prenatális szűrésnek (NIPS) nevezett teszttel a terhesség alatt. A NIPS teszt a baba DNS-darabjait keresi az anya vérében, és felméri a baba genetikai állapotának kialakulásának kockázatát.

Az orvos gyakran gyanakszik erre az állapotra, amikor a gyermek nem éri el a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket . Például nem mondja ki időben az első szavait, vagy nem kezd el járni. Ezenkívül az orvos a gyermek egyéb tüneteire is figyelmet fordít.

A diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség. Ezek a vizsgálatok képesek azonosítani az UBE3A génben bekövetkező változásokat. Néha további vizsgálatokra lehet szükség a hasonló tüneteket okozó egyéb állapotok kizárására.

Lehet, hogy téves diagnózisról van szó?

Igen, néha téves diagnózisról is lehet szó, mivel az Angelman-szindróma tünetei nagyon hasonlóak más betegségek tüneteihez. Például:

• Autizmus spektrumzavar
• agyi bénulás
• Christianson-szindróma
• Mowat-Wilson szindróma `(Mowat-Wilson szindróma)`
• Phelan-McDermid szindróma `(Phelan-McDermid szindróma)`
• Pitt-Hopkins-szindróma
• Prader-Willi-szindróma

Ezért a genetikai vizsgálatok és más vizsgálatok nagyon fontosak a pontos diagnózis felállításához .

Milyen kezelések vannak erre?

Az Angelman-szindrómára nincs gyógymód . Számos kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a gyermek tüneteinek enyhítésében. Ezek a kezelések gyermekenként eltérőek lehetnek, mivel nem mindenkinek ugyanazok a tünetei.

Íme néhány kezelési lehetőség:

• Görcsgátló gyógyszerek: A görcsrohamokkal küzdő gyermekeknek ezekre a gyógyszerekre van szükségük.
• Beszéd- és kommunikációs terápia: Olyan dolgok, mint a beszéd segítése, a jelnyelv elsajátításának segítése és a speciális kommunikációs eszközök használatához való hozzászoktatás.
• Korai beavatkozás és oktatási források: Olyan programok, amelyek segítik a gyermekeket a fejlődési mérföldkövek elérésében és az oktatási célok megvalósításában.
• Fizioterápia: Segít leküzdeni az egyensúly-, koordinációs és járási nehézségeket.
• Foglalkozásterápia: Segíti a gyermeket az önálló munkavégzésben és a mindennapi feladatok elvégzésében.
• Támogató eszközök: Lehet, hogy a hát, a boka és a lábfej merevítőit kell használnia.
• Speciális szoptatási módszerek: Olyan dolgok, mint a speciális levesek a szoptatási nehézségekkel küzdő babák számára.
• Jó alvási szokások kialakítása: Szokássá tenni, hogy egy meghatározott időben feküdjünk le.
• Emésztőrendszert segítő gyógyszerek: Olyan gyógyszerek, amelyek elősegítik az étel megfelelő mozgását a szervezetben.

Gyermeke orvosa fogja eldönteni, hogy mely kezelési módszerek a legmegfelelőbbek gyermeke számára.

Hogyan kell gondoskodni egy Angelman-szindrómás gyermekről?

Angelman-szindrómás gyermek gondozásakor nagyon fontos az orvos utasításainak betartása.

• Az előírt gyógyszeradagolás.
• Fejlesztői értékelések elvégzése az ajánlásoknak megfelelően.
• Részvétel fizikoterápián, foglalkozásterápián és logopédiai foglalkozásokon.
• Megbeszélt napokon járok orvoshoz.

Ezeknek a gyerekeknek egész életükben segítségre lehet szükségük a mindennapi tevékenységekben. Gyermeke orvosi csapata mindenben segíteni fog, megválaszolja a kérdéseit, és tájékoztatni fogja a hasznos támogató csoportokról .

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekének Angelman-szindrómája van, rendszeresen fel kell keresnie orvosi csapatát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kezelések és terápiák megfelelően működnek.

• Ha bármilyen új tünetet észlel , vagy ha úgy érzi, hogy egy meglévő tünet rosszabbodik, azonnal értesítse orvosát .
• Ha gyermekének először van rohama , azonnal vigye a sürgősségire.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Miután megtudta, hogy gyermekének Angelman-szindrómája van, íme néhány kérdés, amit feltehet az orvosnak:

• Melyek a legjobb kezelések gyermekem tüneteinek kezelésére?
• Hogyan segíthetek a gyermekemnek jobban kommunikálni ?
• Ha újabb gyermeket tervezek, akkor mindenképpen genetikai vizsgálatra vagy genetikai tanácsadásra mennék.Meg akarod csinálni?
• Hogyan tervezhetem meg a legjobban, hogy milyen támogatásra lesz szüksége gyermekemnek a jövőben?
• Tudsz ajánlani egy támogató csoportot?

Megelőzhető ez?

Az Angelman-szindróma nem előzhető meg, mivel a magzati stádiumban bekövetkező véletlenszerű genetikai változások okozzák. Gyakran ismeretlen ok nélkül jelentkezik.

Nagyon ritkán, de egyesek örökölhetik ezt a betegséget. Ha gyermeket tervez, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni, hogy megértse, milyen kockázatokkal járhat egy olyan gyermek születése, akinél a betegséget genetikai állapot vagy öröklődő genetikai változás okozhatja.

Mit tudsz mondani ezeknek a gyerekeknek az élettartamáról?

A legtöbb Angelman-szindrómában szenvedő ember normális élettartammal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy az ebben a betegségben szenvedők nem halnak meg korábban, mint azok, akiknek nincs ilyen betegségük. A tünetek súlyossága azonban személyenként változó. A súlyos rohamok vagy az esések okozta súlyos sérülések szövődményei néha életveszélyesek lehetnek. Gyermeke orvosi csapata kezelést nyújt ezen események megelőzése és gyermeke biztonságának megőrzése érdekében.

Szóval, milyen lesz a jövő?

Az orvosok számos tényezőt figyelembe vesznek, amikor gyermeke jövőjéről beszélnek. A gyermek növekedésével számíthat némi késésre a járás, a beszéd és a fejlődés terén. Gyermeke azonban képes lesz részt venni tevékenységekben, játszani és tanulni más, vele egykorú gyermekekkel.

Néhány felnőtt, aki ezzel a betegséggel küzd, képes önállóan élni, míg másoknak támogató ellátásra lehet szükségük az életkor előrehaladtával. Tehát gyermeke orvosa a legjobb személy, aki tudja, mire számíthat az elkövetkező években.

Nyomasztó és letaglózó lehet megtudni, hogy gyermeke állandó mosolya és vidám arca valójában egy mögöttes genetikai állapot jele. Azonban gyermeke még az Angelman-szindróma diagnózisa után is mosolyoghat és boldog lehet . A legfontosabb, hogy rendszeresen vidd el gyermekedet orvoshoz, hogy megbizonyosodj arról, hogy a fejlődése az igényeinek megfelelő ütemben halad. Gyermeked orvosi csapata minden lépésnél Önnel lesz. Ne habozz kérdéseket feltenni, hogy többet megtudj az állapotról és a jövőről.

Végül, amire emlékezni kell

Az Angelman-szindróma egy ritka genetikai állapot, de nem életveszélyes. Ha gyermeke mindig boldognak és mosolygósnak tűnik, de fejlődési késések, beszédnehézségek vagy járási problémák jelentkeznek, fontos, hogy orvoshoz forduljon.

• A korai felismerés és a szükséges kezelés megkezdése nagyban hozzájárul a gyermek életminőségének javításához.
• A gyermeknekAz olyan dolgok, mint a beszédterápia, a fizikoterápia és a foglalkozásterápia, sokat segíthetnek.
• Nincs egyedül. A támogató csoportok és az orvosok tanácsai nagy erőt jelentenek majd Önnek ezen az úton.
• Gyermeked boldogsága és nevetése a legnagyobb vigaszod. Óvd ezt a boldogságot, és próbáld meg a legjobbat adni gyermekének. Nagyon fontos a pozitív hozzáállás.

` Angelman-szindróma, genetikai betegségek, gyermekfejlődés, fejlődési késés, beszédterápia, rohamok, UBE3A gén, boldog arc