Mi az Apert-szindróma? A babádnak is vannak ilyen tünetei? Beszéljünk róla!

Észrevett már bármilyen szokatlan vonást újszülött babája fejformájában, arcában vagy végtagjaiban? Szülőként néha kicsit aggódunk, amikor ezeket a dolgokat látjuk, nem igaz? Ez nagyon gyakori. Ma az Apert-szindrómáról fogunk beszélni, egy ritka állapotról, amely az ilyen fizikai elváltozásokkal született csecsemőket is érintheti. Ne aggódjon, magyarázzuk el mindent egyszerűen.

Mi is pontosan az Apert-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, az Apert-szindróma egy ritka állapot , amelyben a baba koponyájának csontjai közötti ízületek, vagyis az úgynevezett „varratok” összeforrnak, mielőtt kifejlődhetnének . Az orvosok ezt kranioszinosztózisnak nevezik. Amikor a varratok túl gyorsan záródnak, a koponyának nincs elég helye a tágulásra, ahogy a baba agya növekszik. Ez nemcsak a koponya alakjában okozhat változásokat, hanem olyan dolgokban is, mint az arc, az ujjak és a lábujjak csontjai.

Képzeld el úgy, mint egy kis fát, amely egy lyukból nő ki, és nem tud szabadon nőni. Ez egy genetikai állapot , ami azt jelenti, hogy a gének megváltozása okozza. Néha „autoszomális domináns” tulajdonságként öröklődhet. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnél fennáll a genetikai változás, 50% az esélye annak, hogy a gyermekénél is fennáll majd az állapot.

Kit érint az Apert-szindróma?

Az Apert-szindróma egy nagyon ritka állapot . Leggyakrabban egy genetikai mutáció okozza, amely a terhesség korai szakaszában jelentkezik. Ez a mutáció öröklődhet a szülőktől, vagy de novo is előfordulhat. A fontos megérteni, hogy ez nem valami, amit az anya okozott a terhesség alatt, és nem valami, ami vele történik. Tehát ne hibáztasd magad.

Mennyire gyakori ez?

Ez valójában nagyon ritka. A statisztikák szerint minden 65 000 újszülöttből csak egynél diagnosztizáltak Apert-szindrómát. Tehát látható, milyen ritka ez az állapot.

Milyen tünetei vannak egy Apert-szindrómás csecsemőnek?

Mivel a baba koponyáján lévő varratok idő előtt bezáródnak, ezt az állapotot kranioszinosztózisnak nevezik, a babának bizonyos jellegzetes jellemzői lehetnek. Ezek a jellemzők kismértékben eltérhetnek babánként. A főbb látható jellemzők a következők:

• Koponya:
• A baba feje magasabbnak tűnhet a normálisnál, hegyes véggel (ezt akrokefáliának nevezik) .
• A fej hátsó része lapos lehet.
• A homlok magasnak vagy szélesnek tűnhet.
• A baba fején lévő „lágy folt” vagy „tüsző” záródása késhet.
• Szemek:
• A szemek az arcon a normálisnál távolabb helyezkedhetnek el egymástól.
• A szemek kidülledhetnek vagy lefelé ferdén nézhetnek.
• Arc:
• Az orr lehet lapos vagy csőrszerű.
• Előfordulhat szájpadhasadék .
• Az arc mindkét oldalon aszimmetrikusnak tűnhet.
• Kezek és lábak:
• Az ujjak rövidek, a nagylábujj széles lehet.
• Az ujjak vagy lábujjak összenőhetnek, vagy bőrrel összekapcsolódhatnak (ezt szindaktilitásnak nevezik) , mint egy úszóháló.

Ne feledd, nem minden babánál jelentkeznek ezek a tünetek. Csak orvos tudja pontosan azonosítani ezeket a tüneteket és felállítani a diagnózist.

Hogyan befolyásolja még az Apert-szindróma a baba testét?

Ez az állapot nemcsak a baba megjelenésében okoz változásokat, hanem a test más szerveit is érintheti.

• Agy: Mivel a koponya gyorsan záródik, nyomás nehezedhet az agyra. Ez befolyásolhatja a baba tanulási és gondolkodási képességeit ( kognitív fejlődés ). Enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság is előfordulhat.
• Fülek: Gyakran a baba fejének két oldalán lévő csontok záródnak be először. Ez befolyásolhatja a fülek fejlődését, ami gyakori fülgyulladáshoz vagy halláskárosodáshoz vezethet.
• Szemek: Látásproblémák jelentkezhetnek a kiálló, ferde vagy távol ülő szemek miatt.
• Tüdő: Az állapot súlyosságától függően az orr alakja légzési nehézségeket vagy alvási apnoét ( fulladást a légutak elzáródása miatt alvás közben) okozhat.
• Bőr: A baba bőre több olajat termelhet, ami súlyos pattanásokhoz vezethet. Emellett fokozott izzadást ( hyperhidrosis ) és hajhullást is tapasztalhat egyes területeken (például szempillahullást).
• Fogak: Amikor a baba elkezd fogozni, nincs elég hely a szájában, és a fogak túlzsúfolódnak. Ez fogászati ​​problémákat okozhat. Néhány fog hiányozhat, és a fogzománcban is szabálytalanságok lehetnek.

Mi okozza az Apert-szindrómát?

Ennek fő oka az FGFR2 (fibroblaszt növekedési faktor receptor-2).A fibroblaszt növekedési faktor nevű gén mutációja. Ez a gén nagymértékben felelős testünk csontvázrendszerének fejlődéséért. Amikor ez a gén mutálódik, ezek a receptorok nem kommunikálnak megfelelően a „fibroblaszt növekedési faktoroknak” nevezett jelekkel. Ennek eredményeként a csontok közötti ízületek (varratok) gyorsan záródnak az embrionális stádiumban. Annak ellenére, hogy ezek a varratok gyorsan záródnak, a baba agya tovább növekszik. Ezután a koponyacsontok, különösen a homlok és a fej oldalainak csontjai, rendellenesen alakulnak ki. Ezen csontok szabálytalan kialakulása okozza a test különféle deformitásait.

Hogyan diagnosztizálják az Apert-szindrómát?

Ezt az állapotot legtöbbször a baba születése után diagnosztizálják. Azonban néha már a terhesség korai szakaszában is diagnosztizálható, a baba csontfejlődésének vizsgálatával prenatális 2D vagy 3D ultrahanggal , illetve MRI vizsgálattal .

A baba születése után az orvos teljes körű fizikális vizsgálatot végez, hogy ellenőrizze a baba testében lévő rendellenességeket. Ezután képalkotó vizsgálatokat , például CT-vizsgálatot vagy MRI-t végeznek a veleszületett rendellenességek megerősítésére.

Az orvos genetikai vizsgálatot is javasolni fog. Ez a korábban említett FGFR2 gén mutációját keresi. Ez tovább erősíti a diagnózist. Minden szokásos újszülöttkori szűrést elvégeznek majd ennél a babánál. Mivel ez az állapot halláskárosodást okozhat, különös figyelmet fordítanak a hallásvizsgálatra .

Hogyan kezelik az Apert-szindrómát?

A kezelési lehetőségek a baba állapotának súlyosságától függenek. A legtöbb esetben a műtét a fő kezelés a tünetek csökkentésére.

• Ha koponyát vagy agyat érintő problémákra utaló jelek mutatkoznak (kranioszinosztózis vagy hidrocephalusz - folyadék felhalmozódása az agyban): A születést követő két-négy hónap között műtétet végezhetnek az agyban felhalmozódott folyadék eltávolítására, és egy kis cső ( shunt ) behelyezésével csökkenthetik a nyomást.
• Rekonstruktív vagy korrekciós műtét:
• Sebészet a szemek korrekciójára.
• Állkapocscsont-rekonstrukciós műtét ( osteotomia ).
• Állplasztika ( genioplasztika ).
• Az orr plasztikai sebészete ( rhinoplasztika ).
• Sebészet az összeforrt ujjak és lábujjak elválasztására.
• Sebészeti beavatkozás a koponya alakjának korrekciójára ( kranioplasztika ).

Vannak más kezelések a mellékhatások csökkentésére?

Igen, feltétlenül. A babád kibontakozhat, ha a lehető leghamarabb elkezdi a szükséges kezelést, az orvos ajánlása szerint. Az ilyen kezelések a következők:

• Hallókészülékek, ha halláskárosodása van.
• Ha légúti elzáródás miatt nehézségei vannak a légzéssel, lélegeztetőgépre vagy más kezelésre lehet szüksége .
• Időpontfoglalások különböző terapeutákkal. Például fizikoterápia , foglalkozásterápia és logopédia .
• Különös figyelmet kell fordítani a baba szájának és fogainak ápolására.
• Rendszeres látásvizsgálat szemészeti problémák miatt.

Teljesen gyógyítható az Apert-szindróma?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód az Apert-szindrómára. A műtét azonban jelentősen csökkentheti a tüneteket, és segíthet a babának normális életet élni.

Tehetek valamit, hogy csökkentsem gyermekem Apert-szindróma kialakulásának kockázatát?

Mivel az Apert-szindróma genetikai eredetű állapot, a szülők semmit sem tehetnek a terhesség alatti kialakulásának megelőzése érdekében. Ha azonban gyermeket tervez, genetikai tanácsadásra fordulhat orvoshoz, hogy megállapítsa, fennáll-e a kockázata annak, hogy átadja a betegséget gyermekének. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni annak valószínűségét, hogy a jövőben gyermeke ilyen betegségben szenvedjen, és támogatást nyújthat az újdonsült szülőknek.

Mire számíthatok, ha Apert-szindrómája van a babámnak?

Az Apert-szindróma élethosszig tartó állapot, és nincs rá gyógymód. A baba születésekor gyakran műtétre szorul az agyra nehezedő nyomás enyhítésére, amelyet számos rekonstrukciós műtét követ. Elengedhetetlen a szoros nyomon követés különböző szakemberekkel.

A műtét és a folyamatos kezelés révén azonban az Apert-szindrómával született csecsemők normális életet élhetnek. Rendszeres kapcsolatban kell maradniuk orvosukkal, hogy megbeszéljék a növekedésük során felmerülő esetleges problémákat. Ahogy a baba növekszik, rendszeresen ellenőrizni kell a látását, a fogait és a hallását. Néha további műtétre lehet szükség a fennálló tünetek kezelésére.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a következő tünetek bármelyikét észleli gyermekénél, azonnal forduljon orvoshoz:

• Ha légzési nehézségei vannak.
• Ha gyakori fülgyulladása van, vagy nehezen hallgat egyszerű parancsokra.
• Kornak megfelelőHa a fejlődési mérföldköveket nem érik el.
• Ha a műtéti terület fertőzött (vörös, duzzadt, gennyszerű).

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Beszélje meg orvosával a felmerülő kérdéseit vagy aggályait. Például feltehet olyan kérdéseket, mint:

• Milyen kezelést javasol a babám diagnózisára?
• Milyen kockázatokkal jár a műtét?
• Befolyásolja-e a baba fejének formája a tanulási képességeit?
• Ha születik egy másik gyermekem, van esély arra, hogy annál a gyermeknél is kialakuljon az Apert-szindróma?

Milyen más állapotok hasonlítanak az Apert-szindrómához?

Az Apert-szindróma egyes tünetei hasonlóak lehetnek más, a magzati fejlődés során a koponyacsontok gyors összenövése (craniosynostosis) által okozott állapotokhoz. Ezen állapotok némelyike ​​a következő:

• Carpenter-szindróma: Az Apert-szindrómához hasonlóan ez egy olyan állapot, amelyben a baba koponyája idő előtt összeforr, ami koponya-rendellenességeket okoz. Szindaktíliát (az ujjak és lábujjak összenőttségét) is okozhat. A különbség az, hogy a Carpenter-szindróma akkor fordul elő, amikor mindkét szülő átadja a gént a gyermeknek (autoszomális recesszív öröklődés).
• Crouzon-szindróma: Ez az állapot arcbőr-rendellenességeket is okoz, mivel a baba koponyája túl gyorsan összeolvad.
• Pfeiffer-szindróma: Ebben az állapotban, a koponya és az arc rendellenességeivel együtt, a nagylábujjak és a nagylábujjak szélesebbek lehetnek, mint a többi lábujj, és elhajlanak a többi lábujjtól.
• Saethre-Chotzen-szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a koponyacsontok idő előtt összeolvadnak, ami egyenetlen, aszimmetrikus arcvonásokat eredményez.

Mi a különbség az Apert-szindróma és a Crouzon-szindróma között?

Az Apert-szindróma és a Crouzon-szindróma néhány közös jellemzővel rendelkezik. Mindkettőt a koponyaízületek idő előtti záródása okozza a magzati fejlődés során. Mindkét esetben a koponya rendellenes alakú lehet, és az arc beesettnek tűnhet (középarc hipoplázia). A fő különbség azonban az, hogy az Apert-szindrómában a koponyán kívül a test más részei is érintettek, különösen a szindaktilia, amely egy olyan állapot, amelyben az ujjak és a lábujjak összeérnek. Crouzon-szindrómában főként a koponya alakja érintett.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Az Apert-szindróma egy genetikai állapot, amely változásokat okozhat a baba megjelenésében és egyes testi funkcióiban. Bár nincs gyógymód, a műtét és a különféle kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében, és abban, hogy a baba a lehető legnormálisabb és legteljesebb életet élhessen.

Ha a családban valaki Apert-szindrómában szenved, és gyermeket vár, nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadást vegyen igénybe. Ez biztosítja a szükséges információkat és útmutatást.

A legfontosabb, hogy tudd, nem vagy egyedül. Támogatást kaphatsz orvosoktól, tanácsadóktól és a hasonló betegségben szenvedő gyermekek szüleitől. Ne félj beszélni az orvosoddal mindenről, ami a fejedben jár.

Apert -szindróma, Apert-szindróma, Genetikai betegségek, Koponyadeformitások, Végtagdeformitások, Gyermekegészségügy, Kranioszinosztózis