Amikor egy orvos azt mondja Önnek vagy gyermekének, hogy béta-talasszémiának nevezett vérképzőszervi rendellenessége van, fontos pontosan tudni, hogy milyen típusú. A betegség típusa ugyanis meghatározza a szükséges tüneteket és kezelést. Lehet, hogy egy kicsit megijed, amikor ezt a nevet hallja. De ne aggódjon, mindent világosan és egyszerűen elmagyarázunk.
Egyszerűen fogalmazva, mi a béta-talasszémia?
A béta-talasszémia egy genetikai betegség , amely a vérünket érinti. Rendben, most nézzük meg, hogyan történik ez a testben.
A vérünkben lévő vörösvértestekben található egy speciális fehérje, a hemoglobin . Ez az a szállítóeszköz, amely a tüdőből veszi fel az oxigént, és elosztja azt a test sejtjeihez. Olyan, mint egy oxigénszállító rendszer. Béta-talasszémiában szenvedő személynél ez a hemoglobin fehérje nem termelődik annyiszor, amennyire szüksége lenne. Ennek oka a hemoglobin termelésével kapcsolatos gén (HBB gén) változása vagy mutációja.
Amikor a hemoglobinszint csökken, a szervezet sejtjei nem kapják meg a szükséges oxigénmennyiséget. Ezért jelentkeznek különféle tünetek. Ennek a betegségnek három fő típusa van. Nézzük meg mindegyiket külön-külön.
1. Transzfúziófüggő béta-talasszémia
Ezt Talasszémia Majornak is nevezik. Ez a talasszémia legsúlyosabb formája . Ez az állapot csak akkor fordul elő, ha a gyermek mindkét szülőjétől a betegség génjének két mutált példányát örökli.
Általában a gyermeknél ezt a betegséget kétéves kor előtt diagnosztizálják.
Szülőként tudjuk, hogy nagyon nehéz lehet megbirkózni a hírrel, miszerint a kicsi súlyos betegségben szenved. Teljesen normális, ha túlterheltnek és aggódónak érzed magad. Ne légy egyedül ilyenkor. Beszélj erről a családoddal és a barátaiddal. A támogatásuk nagy erőt ad majd neked. Ha túlterheltnek és aggódónak érzed magad, kérd meg orvosodat, hogy utaljon be egy mentálhigiénés tanácsadóhoz. Nincs mit szégyellni, és fontos, hogy erős maradj a gyermekedért.
Milyen tünetek figyelhetők meg ebben a helyzetben?
- Súlyos vérszegénység: A nagyon alacsony hemoglobinszint miatt a gyermek állandóan fáradtnak és kimerültnek érzi magát. Sápadtnak tűnhet.
- Késleltetett növekedés: A baba növekedése nagyon lassú a többi gyermekhez képest.
- A lép és a máj megnagyobbodása:Ahogy nagyszámú sérült vörösvérsejt halmozódik fel a lépben és a májban, ezek a szervek idővel fokozatosan megnagyobbodnak.
- Csontok gyengülése: Mivel a csontvelőnek több vörösvérsejtet kell termelnie, a csontvelő megduzzadhat, és a csontok elvékonyodhatnak és törékennyé válhatnak.
- Késleltetett pubertás: Az életkor előrehaladtával a pubertás késhet a hormonális funkciókra gyakorolt hatások miatt.
- A cukorbetegség és a vérrögök kockázata felnőttkorban is megnőhet.
Kezelési módszerek
Ennek a súlyos vérszegénységnek a kontrollálásához elengedhetetlen a rendszeres vérátömlesztés . Azonban, ha folyamatosan vért ad, a szervezetben lévő vas mennyisége szükségtelenül megnőhet. Ez a plusz vas károsíthatja a májat, a szívet és az endokrin rendszert.
Ennek megelőzésére egy vas-kelát terápiának nevezett kezelést alkalmaznak. Egyszerűen fogalmazva, ez eltávolítja a szervezetben felhalmozódott felesleges vasat. Vannak erre gyógyszerek.
2. Nem transzfúziófüggő béta-talasszémia
Ezt Thalassemia Intermedia néven is ismert. Tünetei nem olyan súlyosak, mint a korábban említett Thalassemia Major esetében.
Általában az ilyen állapotú személy olyan problémák miatt fordul orvoshoz, mint az állandó fáradtság, a bőr sárgulása (sárgaság) vagy a fejlődési zavar.
Az ebben az állapotban megfigyelhető tünetek
- A lép megnagyobbodása.
- Késleltetett pubertás.
- Meggyengült csontok és a könnyű törés kockázata.
- Vérszegénység okozta fáradtság.
Mivel ennek az állapotnak a tünetei nem olyan súlyosak, a rendszeres vérátömlesztés gyakran nem szükséges . Lehet, hogy életed hátralévő részében nem kell vért adnod. De ezt az orvosodnak kell eldöntenie.
3. Béta-talasszémia kismértékben
Ezt „talasszémia vonásának” is nevezik. Hazánkban sokan „talasszémia-hordozónak” nevezik ezt az állapotot.
Ez a talasszémia legenyhébb formája . Az ilyen állapotban szenvedő személynek enyhe vérszegénységen kívül semmilyen tünete nem lehet. Sokan évekig élnek anélkül, hogy tudnának róla. Néha véletlenül fedezik fel, amikor egy másik betegség miatt vérvizsgálatot végeznek.
Ez az állapot általában nem igényel rendszeres kezelést, kivéve, ha fáradtnak vagy kimerültnek érzi magát.
De még ha nincsenek is tünetei, fontos tudnia, hogy a talasszémia vonulat hordozója. Különösen akkor, ha házasságra készül , vagy gyermeket tervez. Mert ha a partnere is a talasszémia vonulat hordozója, akkor 1/4 (25%) az esélye annak, hogy gyermekénél talasszémia major alakul ki, ami egy súlyos állapot. Ezért fontos, hogy beszéljen orvosával erről, és végeztessen vizsgálatot.
| Talasszémia típus | Súlyosság | Fő tünetek és kezelés |
|---|---|---|
| Talasszémia major | Nagyon komoly | Súlyos vérszegénység, visszamaradt növekedés. Rendszeres vérátömlesztés és vas-kelát terápia elengedhetetlen. |
| Talasszémia intermedia | Közepesen súlyos | Mérsékelt vérszegénység, fáradtság. Gyakran nincs szükség rendszeres vérátömlesztésre. |
| Talasszémia minor (kisebb/vonás) | Nem súlyos (hordozói státusz) | Gyakran nincsenek tünetek. Nincs szükség kezelésre. De a tudatosság elengedhetetlen a családtervezésben. |
Otthoni üzenet
- A béta-talasszémia egy örökletes állapot, amely csökkenti a hemoglobin termelését.
- Ennek három fő típusa van: súlyos (major), közepes (intermedia) és enyhe/közepes (minor).
- A thalassaemia major rendszeres vérátömlesztést és vaskivonó terápiát igényel.
- Ha Önnek thalassaemia minorja van (hordozó), lehet, hogy nincsenek tünetei. Azonban nagyon fontos tudnia, hogy partnere is hordozó-e, ha egészséges babát vár.
- Ne féljen nyíltan beszélni orvosával a talasszémia típusáról, annak kezeléséről és az esetleges kérdéseiről.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet