Neked is rövidek az ujjaid és a lábujjaid? (Brachydactylia) Beszéljünk róla!

Észrevetted már, hogy egyes embereknek rövidebbek az ujjai vagy a lábujjaik, mint másoknak? Talán a családodban is előfordul ilyen, vagy talán te magad is tapasztaltad már. Amikor ezt látod, felmerülhet benned egy kérdés: "Miért történik ez?". Ma a megrövidült ujjakról fogunk beszélni. Az orvostudományban ezt brachydactyliának (brachy-dacty-lee) nevezzük.

Mi ez (Brachydactylia)? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, a brachydactylia szó jelentése „rövid ujjak”. Ez általában azt jelenti, hogy a kézen vagy a lábon lévő ujjak rövidebbek, mint egy átlagember ujjai. Ne aggódjon, ez egy genetikai állapot . Vagyis egy olyan gén változása (génmutációja) miatt következik be, amely befolyásolja a csontnövekedést a szervezetünkben. Gondoljon rá úgy, mint egy apró változásra abban, ahogyan a testünk a növekedésre van tervezve.

Különböző típusú brachydactylia létezik?

Igen, ez az állapot (Brachydactylia) különböző módon érintheti Önt. Vagyis több típusa létezik, attól függően, hogy mely csontokat érinti, és a kéz vagy a láb melyik részén történik ez a rövidülés . Nem minden típus egyforma. Egyes típusoknál csak egy ujj rövidülhet meg, míg másoknál több ujj is.

Kit érint leginkább ez az állapot (Brachydactylia)?

Valójában ez az állapot (Brachydactylia) bárkinél előfordulhat . Mivel genetikai eredetű, gyakran családról családra, azaz generációról generációra öröklődik . Ha az édesanyádnak vagy az édesapádnak is ez a betegsége van, fennáll annak a lehetősége, hogy neked is kialakul. Azonban előfordul, hogy valakinél véletlenszerűen kialakul, még akkor is, ha a családban senki sem szenvedett korábban ebben a betegségben. Ennek oka lehet a gének véletlenszerű változása.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A brachydactylia legtöbb típusa ritka . Vagyis nem gyakoriak. Azonban kétféle brachydactylia létezik, az A3-as és a D-típus , amelyek gyakoribbak. Tanulmányok szerint a lakosság körülbelül 2% -ánál fordulhat elő e két típus valamelyike. Tehát, ha Ön is rendelkezik valamelyikkel, ne feledje, hogy nincs egyedül.

Hogyan befolyásolja a (Brachydactylia) a testemet?

Sokan kíváncsiak arra, hogy vajon befolyásolja-e a mindennapi tevékenységeiket. Szerencsére a legtöbb esetben a brachydactylia nem befolyásolja jelentősen az ujjak használatát . Ez azt jelenti, hogy nem lesznek komolyabb problémái az írással, a tárgyak tartásával vagy a járással. Ez többnyire egy kozmetikai változás .

De nagyon ritkánNéhány embernek nehézséget okozhat a járás a megrövidült ujjak miatt, vagy nehézséget okozhat a finom ujjmozgások végrehajtása. Ez azonban nagyon ritka.

Milyen tünetei vannak a Brachydactylia-nak?

Ennek az állapotnak a fő és legnyilvánvalóbb tünete a kéz- és/vagy lábcsontok rövidülése . Ezért tűnnek az ujjaid a normálisnál rövidebbnek a test többi részéhez képest.

Most nézzük meg, milyen csontokat lehet ilyen módon lerövidíteni:

• Ujjpercek: Ezek az ujjaink és lábujjaink ízületeiben található csontok. Tudod, a hüvelykujjunkban és a nagylábujjunkban két ízület van, a többi ujjunkban pedig három-három. Ezek az ízületek segítenek az ujjaink hajlításában és kiegyenesítésében.
• Az ujj köröm alatti csontját „disztális phalanxnak” nevezzük.
• Akkor a középső ujjperc (a hüvelykujjnak nincs ilyen) a középső ujjperc.
• A proximális phalanx a kéz első csontja a tenyér felőli oldalon, legközelebb az ujjperchez, amely a kéz összeszorításakor kiemelkedik.

Ezen phalanxok bármelyike ​​lerövidíthető.

• Kézközépcsontok: Ezek a csontok alkotják a kezünket, az ujjpercek alatt. Pontosabban, ezek a hosszú csontok, amelyek az ujjpercektől a csuklóig futnak. Ha ezek rövidek, a kéz kicsit kicsinek tűnhet.

• Lábközépcsontok: A kézközépcsontokhoz hasonlóan a lábközépcsontok is a lábfej felső részét alkotó csontok, közvetlenül a lábujjak alatt és a sarok előtt. Ha ezek a csontok rövidek, a lábfej rövidebbnek tűnhet.

Fontos: A brachydactylia néha egy másik genetikai állapot tünete is lehet, amely alacsony termetet (azaz csökkent magasságot) okoz. Ezért fontos orvoshoz fordulni.

Melyek a brachydactylia okai?

Ahogy korábban említettük, a Brachydactylia fő oka egy génmutáció . Vagyis a szervezetünkben a csontnövekedést szabályozó génekben bekövetkező változás. A Brachydactylia minden típusát más gén okozza.

Ezenkívül számos más ok is befolyásolhatja:

• Bizonyos gyógyszerek, amelyeket az anya terhesség alatt szed: Például egyes epilepszia kezelésére használt gyógyszerek, mint például az antiepileptikumok, ritkán okozhatják ezt az állapotot a babánál.
• Csökkent vérellátás a végtagokban csecsemőkorban: Ha a végtagok nem kapnak megfelelő véráramlást csecsemőkorban, az befolyásolhatja a csontfejlődést és okozhatja ezt az állapotot.
• Más genetikai állapotok tüneteként: például a „(Down-szindróma)”A brachydactylia más komplex genetikai állapotú embereknél is megfigyelhető, például Down-szindrómában.

Örökletes a Brachydactylia?

Igen, kétségtelenül örökölhető. Mivel genetikai állapotról van szó, ha az egyik szülőnél fennáll a betegség, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermekek is öröklik. Orvosi nyelven ezt „autoszomális domináns” öröklődésnek nevezzük. Egyszerűen fogalmazva, a betegség akkor is előfordulhat, ha az érintett génnek csak egyetlen példánya van jelen. A legtöbb esetben, ha a családban valakinél fennáll a betegség, az több generáción át is megfigyelhető.

„Vajon a gyermekeim öröklik ezt?” Ha ez a kérdés felmerül Önben, a legjobb, amit tehet, hogy orvoshoz fordul, és genetikai vizsgálatot , valamint genetikai tanácsadást vesz igénybe. Ez világos képet ad a kockázatairól.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Brachydactylia állapotát?

A brachydactylia különböző időpontokban diagnosztizálható. Néha az orvosok már csecsemőkorban észreveszik. Vagy csak akkor diagnosztizálják, amikor a gyermek egy kicsit idősebb, azaz gyermekkorban vagy serdülőkorban, amikor az ujjak rövidülése jól láthatóvá válik.

Az orvos elsősorban a következőket fogja tenni a betegség diagnosztizálásához:

1. Kérdezzen rá az Ön és családja kórtörténetére: Előfordul-e a családjában valakinek ez a betegség, van-e más betegsége stb.

2. Fizikális vizsgálatot fognak végezni: Az ujjait és lábujjait gondosan megvizsgálják, hogy megállapítsák a rövidülés mértékét és hogy mely ujjak érintettek.

3. Röntgenvizsgálatot rendelnek el: Ez lehetővé teszi, hogy pontosan lássa, mely csontok rövidültek meg és hol.

4. Felkérhetik genetikai teszt elvégzésére: Ez segíthet kideríteni, hogy melyik konkrét gén felelős ezekért a tünetekért.

Milyen kezelések vannak a Brachydactylyra?

Van itt egy jó hír is. A legtöbb esetben a brachydactylia nem befolyásolja jelentősen az ujjak és lábujjak használatát, így nincs szükség speciális kezelésre. Ez azt jelenti, hogy normális életet élhet.

Azonban, bár ritka, az ujjak rövidülése miatt:

• Ha nehezen tudja megfelelően mozgatni az ujjait, valamit megfogni, vagy kényes feladatokat végezni,
• Vagy ha nehéz a járás,

Ilyen esetekben a rekonstrukciós műtét bizonyos mértékig javíthatja a végtag működését. Ez magában foglalhatja a csont meghosszabbítását vagy egyéb beállítások elvégzését.

Ezenkívül vannak, akik, ha nem tetszenek az ujjaik , önként kozmetikai műtétnek vetik alá magukat a megjelenésük megváltoztatása érdekében. Ez egy teljesen személyes döntés.

Vannak módok a brachydactylia megelőzésére?

Mivel ez egy genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy generációkon át öröklődhet, kissé nehéz teljesen megelőzni. A génjeinket nem tudjuk befolyásolni.

Ha azonban babát vár, a következőket teheti:

• Ha Önnek, partnerének vagy valakinek a családjában brachydactylia van, fontos, hogy genetikai tanácsadást kérjen. Ez segít megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökli a betegséget.
• Megbeszéltük, hogy a terhesség alatt szedett egyes gyógyszerek is okozhatják ezt az állapotot. Tehát, ha terhességet tervez, beszéljen orvosával az összes jelenleg szedett gyógyszeréről. A legjobb, ha nem hagyja abba egyetlen gyógyszer szedését sem, és nem kezd el újat sem orvosa tanácsa nélkül.

Mi a jövője egy brachydactyliában szenvedőnek?

A legtöbb esetben a brachydactylia nincs jelentős hatással az ember mindennapi életére vagy jólétére. Mivel, ahogy korábban említettük, az ujjak használatának képessége nem vész el.

Azonban nagyon ritkán , a brachydactylia egyes súlyos formáiban a kezek és az ujjak használata korlátozott lehet, vagy a járás nehézkes lehet. De ez csak nagyon kevés embernél fordul elő.

A brachydactylia gyakran csak a külsőddel kapcsolatos dolog, ami egy kicsit megkülönböztet másoktól. Tekinthető az identitásod, az egyediséged részének.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A brachydactylia diagnózisa után mindenképpen forduljon orvoshoz, ha az alábbiak bármelyikét tapasztalja:

• Ha nem tudja megfelelően használni a végtagjait (pl. ha nehezen tart valamit, ha nehezen tud járni).
• Ha fájdalom vagy kellemetlen érzés jelentkezik az érintett ujjakban.
• Ha bármilyen kétséged, félelmed vagy egyéb kérdésed van ezzel kapcsolatban.

Fontos kérdések, amiket fel kell tenni az orvosnak

Amikor orvoshoz megy, ne habozzon feltenni minden kérdését. Például az alábbiakat teheti fel:

• „Doktor úr, szükségem lesz műtétre vagy valami hasonlóra, hogy rendesen mozoghassak az ujjaimmal és tudjak csinálni dolgokat?”
• „Fennáll annak a veszélye, hogy a gyermekeim a jövőben öröklik ezt a genetikai állapotot? Mit tehetek, hogy többet tudjak meg róla?”
• „A jelenleg szedett gyógyszereim (különösen, ha terhességet tervezek) befolyásolják-e a babám esélyeit arra, hogy ez a betegség kialakuljon?”

A Brachydactylia fogyatékosságnak számít?

Általában a brachydactylia diagnózisa önmagában nem tekinthető fogyatékosságnak, mivel gyakran nem befolyásolja jelentősen egy személy működését.

Azonban vannak olyan komplex genetikai szindrómák, amelyek ehhez az állapothoz (Brachydactylia) kapcsolódnak, és amelyek nagyon súlyos tünetekkel járnak .(Például az olyan összetett nevű állapotok, mint a „Brachydactylia-mesomelia-értelmi fogyatékosság-szívhibák szindróma”) fogyatékosságként osztályozhatók. Ezt azonban az orvosok a tünetek súlyossága alapján határozzák meg.

Ne feledd, hogy a brachydactylia legtöbbször nem okoz semmilyen problémát a mozgásban vagy a végtagok használatában. A megrövidült ujjaid miatt kicsit másnak tűnsz, mint mások. Ez a te egyediséged! Ha azonban emiatt az állapot miatt nehezen tudod használni az ujjaidat, vagy ha fájdalmat érzel, ne felejts el orvoshoz fordulni.

Végül a legfontosabb dolgok, amiket érdemes szem előtt tartani (Hazavihető üzenet)

Oké, tehát abból, amiről beszéltünk (Brachydactylia), itt vannak a legfontosabb dolgok, amiket szem előtt kell tartani:

• A brachydactylia egy genetikai állapot, amely az ujjak és lábujjak rövidülését okozza.
• Ez legtöbbször nem okoz komolyabb egészségügyi problémákat, és nem is zavarja a funkciókat. Leginkább csak a megjelenéssel van gond.
• Ha az ujjak funkciója érintett, rendelkezésre állnak kezelések, beleértve a műtétet is.
• Fontos genetikai tanácsadás igénybevétele, hogy megtudjuk, fennáll-e ennek a betegségnek az öröklődése a családban .
• Fontos , hogy a terhesség alatt szedett gyógyszereiről konzultáljon orvosával , és kövesse az utasításait.
• Ha bármilyen kellemetlenséget, fájdalmat vagy kétséget tapasztal ezzel kapcsolatban, ne habozzon orvoshoz fordulni.

Remélem, hasznosnak találtad ezt az információt. Vigyázz magadra!

` Brachydactylia, ujjak rövidülése, rövid ujjak, genetikai betegségek, csontnövekedés, veleszületett állapot, végtagok