Minden a choroideremiáról: egy ritka betegség, amely fokozatos látásvesztést okoz

Azt is érzi, hogy éjszaka romlik a látása? Vagy a perifériás látása, azaz az oldalra látása, fokozatosan romlik? Néha nem figyelünk oda ezekre a dolgokra, pedig ezek egy súlyos alapbetegség jelei lehetnek. Ma egy ritka, de nagyon fontos tudnivalóról fogunk beszélni, amely fokozatosan elveszítheti a látást, és akár vaksághoz is vezethet. Ezt choroideremiának nevezik.

Mi ez a choroiderémia?

Egyszerűen fogalmazva, a choroiderémia egy ritka, örökletes szembetegség, amely gének útján öröklődik. Mindkét szem látásának fokozatos romlását okozza, ami végül vaksághoz vezet. Ez a betegség gyakran súlyosabban érinti a férfiakat.

Talán hallott már egy másik szembetegségről, a „(Retinitis Pigmentosa)”-ról. Ez a retina fokozatos gyengülését is okozza. Meglepő módon mindkét betegség, a „(choroideremia)” és a „(Retinitis Pigmentosa)” tünetei és néhány vizsgálati eredmény hasonló lehet. Ezért a legjobb módja annak, hogy pontosan megtudja, melyik betegségben szenved, egy „(genetikai teszt”).

Mi történik a szemben? Hogyan befolyásolja ez a látást?

A szemünk olyan, mint egy lenyűgöző kamera. A szemben található egy retina, az úgynevezett retina . Itt találhatók a fotoreceptor sejteknek nevezett speciális sejtek, amelyek képesek érzékelni a fényt. Ezek a sejtek felfogják a szembe jutó fényt, és elektromos jelekké alakítják. Ezeket a jeleket ezután a látóidegen keresztül küldik az agyba. Az agy ezeket a jeleket használja fel a látott képek létrehozásához.

Nos, e retina mögött, a szem fehér külső védőburka (ínhártya) és a retina között található egy réteg, az úgynevezett choroidea . Ez a choroidea az, ahonnan a retina táplálkozik, vagyis itt találhatók benne a vérerek, amelyek vérrel látják el. Képzeljük el úgy, mintha vizet és tápanyagot adna egy növénynek.

Choroiderémia esetén a choroiderumban található erek károsodnak. Ezután a retina nem kap elegendő vért, így az is károsodni kezd. Ez különösen a perifériás látásunkat érinti.

Milyen gyakori a choroiderémia?

Ez egy nagyon ritka betegség. Nagyjából becslések szerint 100 000 vagy 50 000 emberből csak egynél alakul ki ez a betegség . Ez azt jelenti, hogy még hazánkban is nagyon kis számú ember szenvedhet ebben a betegségben.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek? Nézze meg, hogy Önnek is vannak-e ilyen tünetei.

A choroiderémia tünetei nem hirtelen jelentkeznek. Fokozatosan alakulnak ki. Íme néhány a főbb tünetek közül:

• Az éjszakai vakság (éjszakai vakság) az egyik első tünet. Ez a tünet néha 10 év alatti gyermekeknél is jelentkezhet. Képzelje el, még egy rosszul megvilágított helyen is, ahol mások jól látnak, ezek az emberek nem látnak jól.
• Gyenge perifériás látás. Ez azt jelenti, hogy amikor egyenesen előre nézünk, nem látjuk az oldalsó dolgokat. Olyan érzés lehet, mintha egy alagúton keresztül néznénk.
• Csökkent látásélesség. A dolgok tisztán és élesen látásának képessége csökken. Nehézséget okozhat a betűk olvasása és a távoli tárgyak megkülönböztetése.
• A színek megfelelő felismerésének képtelensége. A színek megjelenése megváltozhat. Egyes színek felismerése is nehézkes lehet.
• Fokozatosan az oldalra látás teljesen elvész, ami vaksághoz vezet. Először az oldalra látás csökken, idővel csak a központi látás marad meg, végül a teljes látás elveszhet.

Fontos: Ha a fenti tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, ne feltételezzen choroideraemiáról. Nagyon fontos azonban, hogy azonnal szemészhez forduljon vizsgálat céljából.

Miért fordul elő a choroiderémia? Örökletes?

Igen, ahogy korábban említettük, a choroiderémia egy genetikai betegség. Pontosabban, egy X-hez kötött genetikai rendellenesség.

Mindannyiunk sejtjeiben vannak úgynevezett kromoszómák. Ezek a kromoszómák tartalmazzák a génjeinket. A nőknek két X kromoszómájuk (XX). A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk (XY) van.

A choroideremiát okozó hibás gén az X kromoszómán található.

Nos, még ha egy nő egyik X kromoszómáján is van ez a hibás gén, ha a másik X kromoszóma egészséges, valószínűleg nem lesz jelentős hatása. Ezért a hibás génnel rendelkező nők („hordozók”) általában nem szenvednek olyan súlyosan a choroideremiától, mint a férfiak. Azonban az életkor előrehaladtával olyan tünetek is kialakulhatnak náluk, mint a farkasvakság. A teljes vakság azonban nagyon ritka.

A férfiaknak azonban csak egy X-kromoszómájuk van. Tehát, ha ez a hibás gén ezen az X-kromoszómán található, nagyobb valószínűséggel alakul ki náluk choroiderémia.

Egy ebben a betegségben szenvedő férfi átadja a hibás X kromoszómát a lányainak . Ezek a lányok ezután a betegség hordozóivá válnak. A hordozó lányoknak 50% (egy kettő) esélyük van arra, hogy a hibás X kromoszómát továbbadják gyermekeiknek.

Hogyan diagnosztizálják a choroideremiát? Milyen vizsgálatokat végeznek?

Ha a fent említett tünetek bármelyikét tapasztalja, mindenképpen keressen fel egy szemészt. Alaposan megvizsgálja a szemét. A rendszeres szemvizsgálaton kívül felkérhetik néhány speciális vizsgálat elvégzésére is, például:

• Elektroretinogram (ERG): Ez a teszt azt méri, hogyan reagál a retina a fényre. Bár bonyolult tesztnek tűnhet, valójában nem túl fájdalmas. Kis elektródákat helyeznek az arcra, a szem környékére és a fejbőrre. Ezután egy nagyon vékony drótot (esetleg lencsét) helyeznek közvetlenül a szemébe, közvetlenül az alsó szemhéj fölé. Ezután a szobát elsötétítik, és különböző fényeket világítanak a szemébe, hogy lássák, hogyan működnek a retina sejtjei. Ez értékes információkat szolgáltathat a retina működéséről.
• Optikai koherencia tomográfia (OCT): Ez is egy fájdalommentes, nem invazív vizsgálat. Olyan, mint a szem belsejének szkennelése. Speciális fénysugarakat használ a szem belsejének, különösen a retina és a choroidea keresztmetszeti képeinek elkészítéséhez. Ez világosan megmutatja ezen rétegek vastagságát és az általuk okozott esetleges károsodásokat.
• Fluoreszcein angiográfia: Ebben a vizsgálatban egy speciális festékanyagot fecskendeznek a kar vénájába. Ahogy a festékanyag áthalad a szem erein, egy speciális kamera képeket készít a szem belsejéről. Ez segíthet felmérni a choroidea és a retina ereinek állapotát, például hogy sérültek-e vagy véreznek-e.
• Genetikai vizsgálat: Ez a legmegbízhatóbb módja a choroiderémia és más, hasonló tünetekkel járó betegségek, például a retinitis pigmentosa megkülönböztetésének. Ez magában foglalja a méhen belüli vér-, haj-, bőr-, szövet- vagy néha magzatvízminta vételét a babától, és a benne lévő gének tesztelését. Ez segíthet meghatározni, hogy van-e mutáció a choroiderémiát okozó génben.

Van-e kezelés a choroiderémiára?

Sajnos a choroiderémiára nincs gyógymód. Ez szomorúságot okozhat, de ez normális.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy nem tehetünk semmit. Bár a betegség nem gyógyítható, a betegség által okozott egyéb problémákat kezelni tudjuk. Például:

• Gyengénlátó stratégiák: Ahogy a látás fokozatosan romlik, számos eszköz segíthet a mindennapi feladatok elvégzésében. Ilyenek például a nagyítók, a speciális világítóeszközök és a beszélő órák.
• Mentális egészségügyi tanácsadás:Egy ilyen gyógyíthatatlan betegséggel élni mentálisan nehéz lehet, ezért nagyon fontos, hogy segítséget kérjünk egy pszichiátertől vagy tanácsadótól.
• Genetikai tanácsadás: Mivel ez egy genetikai eredetű betegség, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos ahhoz, hogy a család többi tagja is tisztában legyen ezzel, és megértse, hogyan befolyásolhatja a jövő generációit.

Milyen jövője van egy choroideremiában szenvedőnek?

A choroideremiában szenvedő személy jellemzően idővel elveszíti a perifériás látását. Végül csak a központi látás maradhat meg. Ezt követően egyesek teljesen megvakulhatnak. Ez személyenként változó lehet. Vannak, akik idővel elveszítik a látásukat, míg mások idővel.

Ne ijedjen meg ettől. Az orvostudomány napról napra fejlődik. Folyamatosan keresnek új kutatásokat és új kezeléseket.

Hogyan gondoskodjak magamról?

Még ha choroideremiát diagnosztizáltak Önnél, vannak dolgok, amiket megtehet, hogy gondoskodjon magáról. Az egészséges életmód fenntartása nagyon fontos, még ebben az állapotban is.

• Egyél egészséges és tápláló étrendet. Egyél több zöldséget, gyümölcsöt és sovány húst. Csökkentsd a felesleges só, cukor és egészségtelen zsírok fogyasztását, amennyire csak lehetséges.
• Mozogjon eleget. Már egy olyan egyszerű dolog is, mint a napi séta, jót tesz.
• Ha dohányzol, hagyd abba. A dohányzás nemcsak a szemednek, hanem az egész testednek is rossz.
• Rendszeresen keresse fel szemészét, hogy ellenőriztesse a szemét. Így tájékozódhat állapota állapotáról és az új kezelésekről.
• Aludj eleget.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha bármilyen változást észlel a látásában, például romló éjszakai látást, csökkent perifériás látást vagy homályos látást, azonnal forduljon orvoshoz. Különösen akkor, ha hirtelen látásváltozást vagy szemfájdalmat tapasztal, ez orvosi vészhelyzet lehet.

Továbbá, ha nehezen tudja elvégezni a mindennapi tevékenységeit, erről is beszéljen orvosával. Érdemes lehet megkérdezni, hogy jogosult-e részt venni olyan dolgokban, mint a génterápiás vizsgálatok .

Mi a különbség a choroiderémia és a choroid és a retina gyrate atrófiája között?

Mindkét betegség genetikai eredetű. A tünetek hasonlóak lehetnek. Azonban egyértelmű különbségek vannak a kettő között.

• Öröklődési minta: A choroiderémia egy X-kromoszómához kötött betegség. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán öröklődik. A choroidea és a retina gyrates atrófiája autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek mind az anyától, mind az apától örökölnie kell a hibás gént.
• Mutált gén: A két betegséget okozó génmutáció is eltérő.

A legfontosabb dolgok, amiket ebből meg kell tanulnunk (Hazavihető üzenet)

Igaz, hogy a choroiderémia egy ritka, gyógyíthatatlan betegség, amely fokozatosan látásvesztéshez, sőt vaksághoz is vezethet. Teljesen normális, ha vegyes érzéseid vannak, amikor megtudod, hogy ilyen betegségben szenvedsz.

De ne feledd, nincs egyedül. Tarts fenn szoros kapcsolatot az orvosi csapatoddal. Ők azért vannak ott, hogy támogassanak téged. Folyamatban vannak a kutatások a choroiderémia, valamint más genetikai betegségek kezelésének és gyógymódjainak megtalálására. És már vannak olyan források és szolgáltatások, amelyek segíthetnek az igényeidben. Mások segítségének elfogadása egy kicsit megkönnyítheti az életedet.

Mindig legyen remény. Az orvostudomány fejlődésével új kezelések jelenhetnek meg a jövőben.

` Choroiderémia, szembetegség, látásvesztés, genetikai betegség, farkasvakság, retina, chorioidea, X-hez kötött, genetikai vizsgálat, vakság