Gyermekének is vannak ilyen tünetei? Ismerkedjen meg a Cohen-szindrómával.

Elgondolkodott már azon, hogy miért viselkednek és fejlődnek egyes gyerekek másképp, mint mások? Néha még az apró dolgoknak is nagy történetük lehet. Ma egy olyan genetikai állapotról fogunk beszélni, amely sok mindent befolyásol a gyermekeknél, például a megjelenésüket, a növekedésüket és az izomerejüket. Ezt az állapotot Cohen-szindrómának nevezik.

Mi a Cohen-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Cohen-szindróma egy genetikai mutáció által okozott állapot. A test számos részét érintheti, beleértve a látást, a gyermek fejlődését, az izomtónust és az intellektuális képességeket. Fizikai tüneteket is okozhat, mint például a kis fej, a dús haj és az alacsony termet.

Az ezzel a betegséggel született gyermekek fejlődési késéssel rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy olyan dolgok, mint a fordulás, a járás és a beszéd, később alakulhatnak ki a vártnál. Például, míg a barátod babája hat hónaposan fordulhat át, egy ilyen betegségben szenvedő babánál ez hosszabb időt vehet igénybe. Azonban ezen késések ellenére ezek a gyerekek gyakran nagyon kedvesek, boldogok és társaságkedvelők. Nagyon szeretetteljesek, amikor mosolyognak és beszélnek.

Ezt egy genetikai mutáció okozza, és jelenleg nincs rá gyógymód. Bár a Cohen-szindrómában szenvedők többsége normális életet él, életük során bizonyos támogatásra lesz szükségük.

Milyen gyakori ez az állapot, amit Cohen-szindrómának neveznek?

Valójában a Cohen-szindróma nem egy túl gyakori állapot. Egyes tanulmányok szerint világszerte kevesebb mint 1000 embernél diagnosztizálták ezt a betegséget. Mivel azonban a betegség gyakran aluldiagnosztizált, a tényleges szám sokkal magasabb lehet. Ezért fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel a betegségekkel.

Milyen tünetei vannak a Cohen-szindrómának?

A Cohen-szindrómának számos jele és tünete van. Fontos megjegyezni, hogy nem mindenkinél jelentkezik az összes tünet. Nézzük meg a főbb tüneteket, amelyek megfigyelhetők:

• Értelmi fejlődési problémák: Ez azt jelenti, hogy egy kicsit több időt vesz igénybe a dolgok megtanulása és megértése. Előfordulhat, hogy extra segítségre van szükséged az iskolai munkában.
• Izomgyengeség (hipotónia): A test gyengeségének vagy ernyedtségének érzése. Ez még csecsemő emelésekor is érezhető.
• Hipermobilitás: Az ízületek túlzott rugalmassága. Egyes gyermekek furcsa módon hajlíthatják be a végtagjaikat.
• Rövidlátás (myopia), amely az életkorral fokozódik: Közeli tárgyakat látunk, de távoliakat nem. Ez az állapot az életkorral fokozódik, ezért fontos a rendszeres szemvizsgálat.
• Retina disztrófia vagy chorioretinitis: A szem látását segítő részének károsodása. Ez a látás fokozatos elvesztéséhez vezethet.

Tünetek, amelyeket az újszülöttek láthatnak

Az újszülötteknél ilyen tüneteket tapasztalhat:

• Szoptatási nehézség: Nehézségek a baba szoptatásával.
• Gyenge vagy magas hangú sírás: A baba sírása eltérő, gyengébb lehet a szokásosnál.
• Légzési nehézségek: A baba légzési nehézségekkel küzd.
• Nehézség a súlygyarapodással: A baba súlya nem gyarapszik megfelelően.

Nagyon fontos: Ha a babájának nehézségei vannak a légzéssel, vagy úgy tűnik, hogy elkékül, azonnal hívja a 119-et vagy a helyi segélyhívó számot, és vigye kórházba.

Fejlődési késések és viselkedés

A gyerekeknek több időre lehet szükségük a tanuláshoz és a fejlődéshez, mint a velük egykorúaknak. Ez a fejlődési késés már csecsemőkorban elkezdődhet. Például az olyan dolgok, mint az önálló átfordulás és felülés, késhetnek. Gyermeke 2 éves kora után, de 5 éves kora előtt elkezdhet járni. Az is eltarthat egy ideig, mire elkezd beszélni.

Bár ez az állapot okozhat némi viselkedési kihívást , ahogy korábban említettük, a legtöbb gyermek nagyon társaságkedvelő és boldog. Szeretnek másokkal szocializálódni és játszani.

De ne feledje, hogy ezek a tünetek nem minden gyermeknél jelentkeznek ugyanúgy. Egyes gyermekeknél előfordulhat, hogy nem mindegyik tünet jelentkezik.

Milyen fizikai tünetei vannak a Cohen-szindrómának?

A Cohen-szindrómás gyermekeknél számos gyakori arc- és testjellemző figyelhető meg. Ezek közül néhány születéskor látható, míg mások az életkor előrehaladtával válnak nyilvánvalóvá.

Arcvonások:

• Mikrokefália: A normálisnál kisebb fej .
• Dús haj, vastag szemöldök és hosszú szempillák.
• Lefelé ferde szemek (hullám alakú szemhéjhasadékok): A szemhéjak hullámszerű alakúak.
• Lekerekített orrhegy.
• Rövid távolság az orr és a felső ajak között (philtrum).
• Kiálló felső fogak.
• Nagy fülek.

Ezen jellemzők némelyike ​​a gyermek idősebb korában, általában 5 éves kor után válik nyilvánvalóbbá.

Egyéb fizikai jellemzők:

Ezenkívül más fizikai tünetek is jelentkezhetnek gyermekkorban és azon túl. Ezek a következők:

• Rendellenes zsírlerakódás a törzs területén és a végtagok elvékonyodása: Ez azt jelenti, hogy a test középső része (a has körül) megnagyobbodik, a végtagok pedig elvékonyodnak.
• Alacsony termetű.
• Késleltetett pubertás.
• Le nem szállt herék fiúknál.
• A gerinc görbülete (szkoliózis vagy kyphosis).

Milyen egyéb állapotok fordulhatnak elő Cohen-szindrómával?

A Cohen-szindrómával diagnosztizált gyermekeknél fokozott a kockázata annak, hogy más, az immunrendszerüket befolyásoló betegségek alakuljanak ki. Fontos, hogy ezekről is tisztában legyünk.

• Neutropénia: Ez a fehérvérsejtek egy típusának (neutrofileknek) a számának csökkenése a szervezetben. Ezek a neutrofilek küzdenek a szervezetünkbe jutó baktériumok és fertőzések ellen. Tehát amikor ezek száma alacsony, könnyen megbetegedhetünk. Gyakori láz, megfázás és egyéb fertőzések alakulhatnak ki bennünk.
• Autoimmun betegségek: Ez azt jelenti, hogy a szervezet saját immunrendszere megtámadja az egészséges sejteket. Gondoljon erre úgy, mint a saját hadseregünkre, amely megtámad minket. Ilyen például a cukorbetegség , a pajzsmirigybetegség és a lisztérzékenység (a gluténfehérje allergiája).

Mi okozza a Cohen-szindrómát?

A Cohen-szindrómát a VPS13B gén (más néven COH1 gén) mutációja okozza. Egyszerűen fogalmazva, ez egy hiba a szervezetünkben lévő génben.

Képzeljük el, hogy a testünkben van valami, amit Golgi-készüléknek hívnak. Olyan, mint egy fehérjecsomagoló gyár. Amikor egy új fehérje termelődik, a testünk a nyersanyagokat a Golgi-készülékbe küldi, ahol bizonyos módosításokon megy keresztül, és más hasonló fehérjékkel együtt válogatja őket. Miután ezek a módosítások megtörténtek, a Golgi-készülék becsomagolja a fehérjéket az utasításaikkal együtt, és elküldi azokat a megfelelő helyre.

A VPS13B gén kifejezetten a glikozilációt végzi, amely az a folyamat, amelynek során a cukormolekulák fehérjékhez kapcsolódnak. Segít a neuronokhoz és a zsírsejtekhez (adipocitákhoz) történő jelek szervezésében és küldésében is.

Tehát, amikor változás történik a VPS13B génben, az olyan, mintha a gyár nem tudna megfelelően működni. Ez azt jelenti, hogy nem tud minőségi termékeket előállítani. Ez vezet a Cohen-szindróma tüneteihez.

Örökletes-e a Cohen-szindróma?

Igen, a Cohen-szindróma örökletes betegség. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik.Ha ez kissé nehezen érthetőnek tűnik, gondold át így: Egy gyermek akkor kapja meg a betegséget, ha a hibás gén két példányát örökli, amely okozza azt (egyet az anyjától, egyet az apjától). A biológiai szülők lehetnek a gén hordozói. Ez azt jelenti, hogy nincs náluk a betegség, mert csak egy hibás génpéldányuk van. A másik példány egészséges. Ha azonban két hordozó találkozik, fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermeküknél is kialakul a betegség.

Kik vannak a leginkább kitéve ennek?

A Cohen-szindróma bárkit érinthet. Azonban a betegség bizonyos embercsoportoknál gyakoribb. Például:

• Az amis nép
• finn emberek
• Görög (mediterrán) származású emberek
• Ír származású emberek

Bár ez nem annyira különleges számunkra Srí Lankán, jó tudni.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Cohen-szindrómának?

A Cohen-szindróma a következő szövődményeket okozhatja:

• Gyakori fertőzések, például középfülgyulladás (otitis media) (a neutropénia okozta alacsony immunitás miatt)
• Fogászati ​​és szájüregi problémák, mint például az ínygyulladás és az afta .
• Egyre súlyosbodó szemproblémák .
• Értelmi fogyatékosság különböző szinteken.

Hogyan diagnosztizálják a Cohen-szindrómát?

Az orvos fizikális vizsgálat és egyéb vizsgálatok után diagnosztizálhatja a Cohen-szindrómát. Szülőként, ha úgy érzi, hogy gyermeke nem éri el a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket (pl. nem mosolyog, nem reagál a hangokra, nem fordul meg, nem úgy beszél, mint a többi gyerek), forduljon gyermekorvoshoz. Ez a betegség korai jele lehet.

A Cohen-szindróma diagnosztizálása néha nehéz lehet, mivel tünetei sok más állapothoz hasonlóak lehetnek. A vizsgálatok segíthetnek orvosának kizárni ezeket a betegségeket. Egy genetikai vérvizsgálat azonosíthatja a tünetekért felelős génmutációt.

Hogyan kezelik a Cohen-szindrómát?

A Cohen-szindrómára jelenleg nincs gyógymód . A kezelés fő célja a tünetek kezelése és a gyermek lehető legjobb életének elősegítése. Ez magában foglalhatja:

• Korai intervenciós oktatási programok: Speciális programok, amelyek segítik a gyermek fejlődését és tanulását.
• Foglalkozásterápia: Olyan kezelés, amely segít a mindennapi feladatok (például étkezés, öltözködés és játék) önálló elvégzésében.
• Fizioterápia: Olyan kezelés, amely segít javítani a test mozgását és az izomerőt. Ez nagyon fontos a hipotónia esetén.
• Beszédterápia: Olyan kezelés, amely segíti a beszéd és a másokkal való kommunikáció képességének fejlesztését.
• Szemüveg viselése vagy gyengénlátás-képzés.

A Cohen-szindrómához társuló neutropéniát általában egy Granulocyta-Kolónia Stimuláló Faktor (G-CSF) nevű gyógyszer szubkután injekciójával kezelik. Ez serkenti a csontvelőt, hogy több fehérvérsejtet termeljen, ami csökkenti a fertőzés kockázatát.

Ha gyermeke gyakran fertőző betegségekben szenved, az orvos szükség szerint antibiotikumot ír fel a kezelésére.

Mennyi a Cohen-szindrómás emberek várható élettartama?

Mivel a Cohen-szindróma nem egy túl gyakori állapot, nincs elegendő bizonyíték arra, hogy pontosan meg lehessen mondani, hogyan befolyásolja az ember élettartamát. Míg sok, ebben a betegségben szenvedő ember normális életet él, nem mindenki. Ez befolyásolhatja az élettartamot, különösen akkor, ha gyermekének más, az immunrendszert befolyásoló betegségei is vannak (például gyakori, súlyos fertőzések).

Mi a Cohen-szindróma prognózisa?

A Cohen-szindróma gyermeke életének számos aspektusát befolyásolhatja. Megfelelő kezeléssel és szerető gondoskodással azonban valószínűleg jó prognózissal jár.

Az orvos a tünetekhez igazított, különféle kezeléseket fog javasolni. Ezek személyenként eltérőek lehetnek. A kezelés általában terápiát és oktatási programokat foglal magában. Ezek segítenek a gyermeknek elérni a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket.

Gyermekét látásproblémák és fogászati ​​szövődmények érinthetik. Ezek általában iskoláskorban kezdődnek. Ezért továbbra is látogasson el szemészhez , fogorvoshoz és más ajánlott egészségügyi szolgáltatókhoz, hogy figyelemmel kísérje a tüneteit a növekedés során.

Megelőzhető a Cohen-szindróma?

Mivel a Cohen-szindróma egy genetikai eredetű állapot, nincs mód a megelőzésére . Ha családalapítást tervez, és a családjában valakinek ilyen genetikai állapota van, vagy ha tudni szeretné, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökletes betegségben, például Cohen-szindrómában szenved, nagyon fontos, hogy beszéljen a terhesgondozójával vagy az egészségügyi szolgáltatójával a genetikai vizsgálatokról/tanácsadásról .

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Gyermeked gondozójaként te ismered őt a legjobban. Ha bármi szokatlant vagy szokatlant észlelsz a növekedésében vagy fejlődésében, fordulj orvosához. Ne félj beszélni róla, még akkor sem, ha csak egy apróságról van szó.

Figyeljen oda gyermeke fejlődési mérföldköveire . Gyakori, hogy a Cohen-szindrómával diagnosztizált gyermekeknél lassabban tart olyan mérföldkövek elérése, mint az átfordulás és az első szavak kimondása. Orvosa útmutatást tud adni Önnek abban, hogyan segíthet gyermekének ebben az időszakban.

Vészhelyzet! Ha gyermekének légzési nehézségei vannak, vagy sápadt vagy kék bőre és körmei vannak, azonnal hívja a mentőket.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Amikor gyermekéről beszél az orvossal, hasznos lehet az alábbi kérdéseket feltenni:

• Mit tegyek, ha a gyermekem fejlődési mérföldköveket veszít?
• Milyen tünetekre kell figyelnem?
• Milyen kezeléseket ajánl?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Hogyan segíthetek a gyermekemnek sikeresnek lenni az iskolában?
• Vannak más szülői csoportok vagy szervezetek, amelyekhez támogatást kérhetünk?

A Cohen-szindróma autizmusnak számít?

Nem. Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy neurofejlődési betegség . A Cohen-szindróma egy genetikai állapot. A kettő nem ugyanaz. Azonban sok Cohen-szindrómával diagnosztizált gyermeknél előfordulhatnak az autizmushoz (ASD) hasonló tünetek (pl. szociális nehézségek, ismétlődő viselkedések), vagy az ASD a Cohen-szindróma mellett is fennállhat. Egy orvos ezt világosan el tudja magyarázni.

Végül, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Normális, ha stresszesnek és szomorúnak érzed magad, amikor gyermeked nem éri el a korának megfelelő mérföldköveket. Még stresszesebb is lehet, mivel az orvosok vizsgálatokat végeznek, hogy kiderítsék, mi történik. Bár a Cohen-szindróma ritka állapot, az orvosok nap mint nap egyre többet tanulnak a betegségről és annak kezeléséről.

A korai intervenciós programok segíthetnek gyermekének elérni fejlődési céljait, még akkor is, ha ez valamivel tovább tart, mint másoknak a korosztályában. Mivel a Cohen-szindróma a gyermek intellektuális képességeit is befolyásolhatja, egész életében szüksége lesz az Ön szeretetére, támogatására és segítségére.

Soha ne érezd magad egyedül.Orvosok, terapeuták és más támogató csoportok állnak rendelkezésedre, hogy segítsenek neked és gyermekednek. Tedd fel kérdéseidet, oszd meg érzéseidet. Sok erőt kívánunk neked, hogy a legjobbat add gyermekednek!

` Cohen-szindróma, genetikai betegségek, fejlődési késés, gyermekegészségügy, neutropénia, kisfejűség, hipotónia