Előfordul, hogy elviselhetetlen fájdalmat és gyulladást tapasztal a kezében és a lábában, valamint apró piros foltokat a testén? Amikor hirtelen olyan tüneteket tapasztal, amelyek látszólag nem kapcsolódnak egymáshoz, az nagy probléma lehet. Ma egy olyan állapotról beszélünk, amely hasonló tüneteket okozhat, de hazánkban sokan nem hallottak róla. Ez a Fabry-kór.
Egyszerűen fogalmazva, mi a Fabry-kór?
A Fabry-kór egy genetikai eredetű állapot, amely a génjeinkből öröklődik. Nagyon ritka. A betegségben szenvedőknél zsíros anyag halmozódik fel a testük sejtjeiben. Képzeljük el, mi történne, ha a kukásautó néhány napig nem jönne hozzánk? A szemét felhalmozódik a házunkban, ugye? Így van ez. Ebben a betegségben a szervezet nem termeli, vagy nem működik megfelelően az az enzim, amely lebontja és eltávolítja ezt a zsíros anyagot a sejtjeinkből.
Amikor a zsír így felhalmozódik, az ereink elkezdenek szűkülni. Ez károsíthatja a bőrt, a veséket, a szívet, az agyat és az idegrendszert . Az orvosok ezt „tárolási zavarnak” is nevezik. Ezek a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. És gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.
Ne aggódj. Bár erre nincs gyógymód, ma már jó kezelések állnak rendelkezésre, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és a normális élet folytatásában.
Mi okozza a Fabry-kórt?
Ez egy teljesen genetikai eredetű betegség. Ez azt jelenti, hogy valami olyasmi, amit az anyádtól vagy az apádtól örökölsz. Szükségünk van egy alfa-galaktozidáz A nevű enzimre, hogy lebontsa a szervezetünkben az olyan dolgokat, mint az olajok, viaszok és zsírsavak. Egy Fabry-kórban szenvedő személynek nincs meg ez az enzim, vagy ha van is, nem működik megfelelően. Tehát, ahogy korábban említettem, ez a fajta zsír elkezd felhalmozódni a sejtekben.
Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?
A Fabry-kór tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Vannak, akiket nagyon érintenek ezek a tünetek, míg másokat kevésbé. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre, amelyek megfigyelhetők.
| Tünet | Leírás |
|---|---|
| Fájdalom és gyulladás a végtagokban | Ez a fájdalom fokozódik testmozgás közben, láz esetén, nagy melegben vagy fáradtság esetén. |
| Bőrfoltok | Kis, sötétvörös vagy lila foltok, amelyek leggyakrabban a fenék és a térd közötti területen láthatók. |
| Látássérülések | Olyan állapotok, mint a homályos látás vagy a szürkehályog. |
| Hallási nehézségek | Halláskárosodás vagy állandó "csengés" a fülekben. |
| Csökkent izzadás | Kevesebbet izzad, mint egy átlagember. |
| Emésztőrendszeri problémák | Gyomorfájdalom és az étkezés utáni azonnali székletürítés szükségessége. |
Súlyos szövődmények
A Fabry-kór idővel súlyosabb problémákat okozhat. Ez a kockázat különösen magas a férfiaknál. Azonban a betegség génjét hordozó nőknél (hordozóknál) is jelentkezhetnek tünetek. Ezért nagyon fontos, hogy a nők tisztában legyenek ezzel a betegséggel, és rendszeresen forduljanak orvoshoz.
- Megnövekedett szívroham vagy szélütés kockázata.
- Súlyos vesekárosodás és veseelégtelenség.
- Magas vérnyomás.
- Szívelégtelenség és a szív megnagyobbodása.
- A csontok elvékonyodása (oszteoporózis).
Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget?
Őszintén szólva, a Fabry-kór diagnosztizálása néha hosszú időt vehet igénybe. Ennek az az oka, hogy a tünetek sok más betegség tüneteihez hasonlóak. Ennek eredményeként egyesek csak évekkel a tünetek megjelenése után veszik észre, hogy Fabry-kórjuk van. Ez idő alatt előfordulhat, hogy különböző tünetek miatt különböző orvosokhoz fordultak, sőt néha téves diagnózist is kaptak.
Ha a családjában valaki tapasztalta már ezeket a tüneteket, és úgy gondolja, hogy veszélyeztetett, érdemes orvosával konzultálnia a genetikai vizsgálatokról .
Amikor orvoshoz mész, megvizsgál, és olyan kérdéseket tesz fel, mint:
- Hogy érzed magad?
- Mik a tüneteid?
- Mikor kezdődtek ezek?
- Van valaki a családjában, akinél előfordulnak ezek a betegségek?
Ezen információk alapján, ha az orvos Fabry-kórra gyanakszik, vérvizsgálatot (az említett alfa-galaktozidáz A enzim szintjének ellenőrzésére) vagy DNS-tesztet fog kérni.
Hogyan kezelik?
A Fabry-kórnak két fő kezelési módja van.
1. Enzimpótló terápia (ERT): Ez a leggyakrabban alkalmazott módszer. Ez magában foglalja a hiányzó vagy nem megfelelően működő enzim beadását a szervezetbe sóoldat segítségével. Ezt általában kórházban vagy klinikán végzik körülbelül kéthetente egyszer. Ez a kezelés megállítja a zsír felhalmozódását a szervezetben, és szabályozza a fájdalmat és egyéb tüneteket.
2. Migalastat (Galafold): Ez egy új gyógyszer, amely tabletta formájában szedhető. Úgy fejti ki hatását, hogy stabilizálja a hibásan működő enzimet és javítja annak működését.
Ezen fő kezelések mellett az orvos további kezeléseket is javasolhat a tüneteitől függően.
- Fájdalomcsillapítók idegkárosodás okozta fájdalom esetén.
- Gyomorproblémákra való gyógyszer.
- Vérhígítók a vérrögök megelőzésére.
- Magas vérnyomás és vesevédő gyógyszerek.
Ha a betegség súlyosan károsította a veséket, dialízisre vagy akár veseátültetésre is szükség lehet.
Az állapotát figyelő tesztek
A kezelés során orvosa rendszeresen különféle vizsgálatokat fog végezni az Ön állapotának ellenőrzése érdekében.
| Teszt | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogram) | A szív elektromos aktivitásának mérése, a pulzusszám és a ritmus ellenőrzése. |
| Echokardiográfia | A szív ultrahangvizsgálata. Ez a vizsgálat a szív egyes részeinek egészségét és működését méri. |
| Agy MRI | Az agy és más szervek részletes képalkotása. |
| CT-vizsgálat | A test belsejének részletes képeinek készítése röntgensugarak segítségével. |
| Egyéb tesztek | Vér-, vizelet-, pajzsmirigy-vizsgálatok, hallás- és látásvizsgálatok, tüdőfunkciós vizsgálatok. |
Otthoni üzenet
- A Fabry-kór egy örökletes, genetikai eredetű betegség. Nem fertőző.
- Sok egymással nem összefüggő tünet jelentkezhet együtt, például súlyos fájdalom a végtagokban, vörös foltok a bőrön és csökkent izzadás.
- A betegség diagnosztizálása időbe telhet, de a vér- és DNS-vizsgálatok véglegesen megerősíthetik a betegséget.
- Bár ez a betegség nem gyógyítható teljesen, ma már léteznek hatékony kezelések (például ERT), amelyek képesek a tüneteket kontrollálni, megelőzni a súlyos szövődményeket, és segíteni az embereknek a normális életet élni.
- Soha ne hagyd ki az orvosod által előírt kezeléseket és vizsgálatokat. Az orvosod utasításainak betartása nagyon fontos a jövőbeli egészséged szempontjából.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet