Manapság sok embert érint a vérben megemelkedett zsírszint, például a koleszterin és a trigliceridek szintje. De néha ezek a zsírszintek, különösen a trigliceridszintek, rendellenesen magasak, akár ezerszer magasabbak is lehetnek a normálisnál. Ennek oka egy nagyon ritka, szülőktől öröklődő genetikai állapot lehet. Ma egy ilyen állapotról, a familiáris hiperchilomikronémia szindrómáról, röviden FCS-ről beszélünk. Bár ez egy némileg összetett téma, értsük meg egyszerűen.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

Egyszerűen fogalmazva, mi az FCS?

Az FCS egy nagyon ritka genetikai állapot, amelyet a szüleidtől örökölsz. Az ebben a betegségben szenvedők képtelenek lebontani vagy megemészteni a zsírokat, különösen a triglicerideket .

Képzeljük el, hogy a testünkben van egy kis gyár, amely lebontja a zsírt. Orvosi nyelven ez egy lipoprotein lipáznak (LpL) nevezett enzim. Egy familiáris csikós szindrómában (FCS) szenvedő személynél ez a „gyár” nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem működik.

Ennek eredményeként az elfogyasztott ételekben található zsír, az úgynevezett trigliceridek, nem tud felszívódni a szervezetben, ehelyett zsírcseppekként, úgynevezett kilomikronokként halmozódnak fel a vérben. A kilomikronok ezen felhalmozódását kilomikronémia szindrómának nevezzük. Ez rendellenesen magas trigliceridszintet okoz a vérben.

Olyan ritka, hogy világszerte egymillió emberből csak egy vagy kettőt érint. Általában 10 éves kor előtt diagnosztizálják, és egyes gyermekeknél az élet első évében is diagnosztizálják a betegséget.

Miért történik ez?

Ennek fő oka egy genetikai mutáció. Ennek oka a lipoprotein lipáz (LpL) enzim előállításában részt vevő gének hibája, amelyről már beszéltünk.

A lényeg az, hogy ahhoz, hogy kialakuljon ez a betegség, ezt a hibás gént mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell. Ha csak az egyik szülőjétől örökli, akkor nem alakul ki Önnél a betegség, de a gén „hordozójává” válik. Ez azt jelenti, hogy fennáll annak a lehetősége, hogy ezt a gént átadja gyermekeinek.

Az LpL enzimet a hasnyálmirigyünk termeli. Fő funkciója a vérben lévő kilomikronok lebontása, és a szervezet energiatermelésének elősegítése. Tehát, amikor az LpL nem működik megfelelően, a zsír nem tud lebomlani, és a vér trigliceridszintje az egekbe szökik.

Milyen tünetei vannak ennek?

Az FCS tüneteit a vérben lévő magas trigliceridszint okozza. Egy egészséges ember trigliceridszintje kevesebb, mint 150 mg/dl. Azonban egy FCS-ben szenvedőnél ez a szint meghaladhatja az 1000 mg/dl-t. Nagyon fontos felismerni ezeket a tüneteket.

Tünet	Egy egyszerű magyarázat
gyomorfájdalom	Ez a leggyakoribb tünet. Ez az időszakos fájdalom a has felső részében kezdődhet, és a hátra sugározhat. Néha nagyon súlyos is lehet.
Hasnyálmirigy-gyulladás	Ez gyakran okoz gyomorfájdalmat. A hasnyálmirigy fontos szerv a hasunkon belül. Ilyenkor duzzad. Olyan tünetek is jelentkezhetnek, mint a hányinger, izzadás, gyengeségérzet, valamint a szemek és a bőr sárgás elszíneződése.
Bőrelváltozások	Néhány embernél bőr xantómáknak nevezett állapot alakul ki. Ezek fájdalommentes, vörösessárga, apró dudorok, amelyek olyan helyeken jelennek meg, mint a fenék, a térd és a könyök. Ezek zsírból állnak. Ha ezeket látja, az a magas vérzsírszint jele lehet.
Változások a szemekben	A lipaemia retinalis olyan állapot, amelyben a szem erei tejszerűnek tűnnek. Ezt a zsírlerakódás okozza. A látást azonban nem károsítja.
A máj és a lép megnagyobbodása	Különösen a kisgyermekeknél egyfajta fehérvérsejt (makrofágok) megpróbálja felszívni a felesleges zsírt a szervezetből. Ezek a sejtek elnyelik a zsírt, és lerakják azt a májban és a lépben, ami ezeknek a szerveknek a megnagyobbodását okozza.
Mentális és neurológiai tünetek	Egyes betegeknél olyan állapotok alakulhatnak ki, mint a depresszió, a memóriavesztés és a demencia.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik ezt?

Diagnózis

Mivel ritka betegségről van szó, a pontos diagnózis felállítása néha eltarthat egy ideig. Ha tartós gyomorfájdalma, ismételt hasnyálmirigy-gyulladása van, és magas a vér trigliceridszintje, orvosa gyanakodhat az FCS-re.

A betegség megerősítésére a következő vizsgálatokat végzik:

Éhgyomi triglicerid vérvizsgálat: Ezt a vizsgálatot több órás éhezés után végzik. Ha a trigliceridszint magasabb, mint 750 mg/dl, az FCS-re utalhat. Előfordulhat, hogy a vérminta tejszerűnek tűnik.
Lipázszint-teszt: Speciális injekciót (heparint) adnak be annak mérésére, hogy mennyi LpL enzimet termel a szervezet.
Genetikai vizsgálatok: Ez az egyetlen módja a 100%-os biztos válasznak. Ellenőrizni tudják, hogy a hibás gén mindkét szülőtől öröklődött-e.
CT-vizsgálat: Ez segít megállapítani, hogy károsodtak-e olyan szervek, mint a hasnyálmirigy és a máj.

Kezelési módszerek

Az FCS kezelésének fő eleme a diéta , és van egy új gyógyszer is, amelyet nemrégiben engedélyeztek.

A legfontosabb: Az olyan gyógyszerek, mint a sztatinok és a fibrátok, amelyeket általában koleszterinszint csökkentésére adnak, nem hatnak az FCS-re. Ahhoz ugyanis, hogy ezek a gyógyszerek működjenek, a korábban említett LpL enzimnek megfelelően kell működnie a szervezetben.

Diéta FCS esetén

Ez a kezelés legfontosabb része. Lényeges, hogy orvosával és egy táplálkozási szakértővel együttműködve kidolgozzák ezt az étkezési tervet.

Zsírbevitel korlátozása: A napi zsírbevitelnek kevesebbnek kell lennie, mint 20 gramm.
Hagyja abba teljesen az alkoholfogyasztást: Az alkohol még jobban növeli a trigliceridszintet.
Korlátozza az egyszerű cukrok és szénhidrátok fogyasztását: Kerülje az olyan dolgokat, mint a cukros italok és édességek.
Fogyasztandó ételek: Zöldségek, gyümölcsök, hüvelyesek, teljes kiőrlésű gabonafélék, tojásfehérje, zsírszegény tejtermékek és sovány húsok.
Vitamin-kiegészítők: Orvosa javasolhatja zsírban oldódó vitaminok, például A-, D-, E- és K-vitamin szedését, amelyekre a szervezetnek szüksége van a zsír csökkentésére.

Új gyógyszer

Olezarsen (Tryngolza)Ez egy új gyógyszer, amelyet 2024 decemberében engedélyeztek. Ez egy injekció, amelyet havonta egyszer adnak be a bőr alá. Egyszerűen fogalmazva, úgy működik, hogy csökkenti a szervezetben az apoC-III nevű fehérje termelését, amely segíti a zsír felhalmozódását a vérben. Erről többet is megtudhat orvosától.

Az FCS-sel való együttélés kihívásai

Az FCS egy életen át tartó állapot, amely jelentős hatással lehet mind a fizikai, mind a mentális egészségre.

Étkezési nehézségek: Az éttermekben való étkezés és a bulikba járás nagyon nehézkes lehet.
Pszichológiai hatások: Gyakori fájdalom, a jövőtől való félelem, szorongás és „agyköd” jelentkezhet.
Hatás a társasági és munkaéletre: A gyakori kórházi kezelések megnehezíthetik a társas kapcsolatok és a munka fenntartását.

Ezért nagyon fontos, hogy szorosan együttműködjön orvosi csapatával, és szükség esetén kérjen mentálhigiénés tanácsadó segítségét.

Otthoni üzenet

Az FCS egy ritka genetikai állapot, amely miatt a szervezet nem képes lebontani a zsírokat (triglicerideket).
Ez rendellenesen magas trigliceridszintet okoz a vérben, a fő tünetek pedig a súlyos gyomorfájdalom és a hasnyálmirigy-gyulladás (pankreatitisz).
A kezelés fő része egy nagyon szigorú, zsírszegény diéta betartása. Az alkoholt teljesen kerülni kell.
A szokásos koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek nem hatásosak erre az állapotra, de van egy újonnan bevezetett gyógyszer.
Ennek az állapotnak a kezelése egy életen át tartó kihívás, ezért fontos, hogy orvosod, táplálkozási szakértőd és családod támogatását kérd.
Ha Önnek vagy családtagjának bármelyik tagjának ilyen tünetei vannak, haladéktalanul forduljon orvoshoz , és kérjen tanácsot.