Észreveszel bármilyen változást a babád arcán vagy fülében? Lehet, hogy ez Goldenhar-szindróma?

Amikor egy újszülöttre nézünk, olyan boldognak és szeretettnek érezzük magunkat, nem igaz? De gondoljunk csak bele, néha, bár nagyon ritkán, egyes babák apró, születésüktől fogva jelen lévő eltérésekkel jönnek a világra. Így van ez, főként az arcon, a fülekben, a szemekben vagy a gerincben, egy állapot, amiről ma beszélni fogunk, a Goldenhar-szindróma. Ne ijedj meg, amikor ezt a nevet hallod, mindenről egyszerű, számodra is érthető módon fogunk beszélni.

Mi a Goldenhar-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Goldenhar-szindróma egy ritka, veleszületett állapot . A „veleszületett” azt jelenti, hogy az állapot születéskor jelen van. Kraniofaciális állapotként osztályozzák. Ez azt jelenti, hogy rendellenességeket okoz a baba arcának vagy fejének formájában vagy fejlődésében. A Goldenhar-szindróma különösen a baba gerincét, fülét és szemét érintheti.

A Goldenhar-szindrómában szenvedőknél gyakran előfordul, hogy az arc egyik oldalán fejletlenek a csontok és az izmok (más néven hemifacialis mikroszómia). Néha mindkét oldal érintett lehet. Egyes gyermekeknél ajakhasadék vagy szájpadhasadék is előfordulhat.

A Goldenhar nevet Maurice Goldenhar, a betegség 1952-es felfedezője után kapta. Orvosilag egy másik elnevezése az „oculo-auriculo-vertebrális diszplázia”. A név kicsit hosszúnak hangzik, nem igaz? Nézzük meg részletesebben, jó?

• Az oculo szó jelentése: a szemekkel kapcsolatos.
• Az auriculo szó jelentése: a fülhöz kapcsolódó.
• A csigolya a gerincre utal.
• A diszplázia a test egy részének rendellenes fejlődése.

Most már érted a név jelentését, ugye?

Mennyire gyakori ez a helyzet?

A Goldenhar-szindróma valójában egy nagyon ritka állapot . A szakértők szerint minden 3500-25 000 újszülöttből körülbelül egyet érint. Azt is mondják, hogy fiúknál valamivel gyakoribb, mint lányoknál.

Melyek a Goldenhar-szindróma okai?

Sok emberben felmerül a kérdés: „Miért történik ez?” Őszintén szólva, a szakértők még mindig nem találták meg a választ erre a kérdésre .A Goldenhar-szindróma pontos oka ismeretlen. Úgy vélik, hogy egy kromoszóma megváltozása okozza, de az ok nem mindig egyértelmű. Az esetek nagyon kis százalékában, körülbelül 1-2%-ában az állapot egyik vagy mindkét szülőtől öröklődhet.

Egyes kutatások kimutatták, hogy a Goldenhar-szindróma kialakulásának kockázata kissé megnőhet, ha az anyának bizonyos betegségei vannak, vagy bizonyos gyógyszereket szed a terhesség alatt. Például:

• Terhességi cukorbetegség.
• Néhány pattanások kezelésére használt gyógyszer, különösen a retinsavat tartalmazók, mint például az izotretinoin (Accutane®).

Ezért terhesség esetén nagyon fontos, hogy pontosan kövesse az orvos utasításait.

Milyen tünetei vannak ennek?

A Goldenhar-szindróma tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Az egyik leggyakoribb tünet azonban az arc egyik oldalának nem megfelelő fejlődése . Ezt „hemifacialis mikroszómiának” is nevezik, ahogy korábban említettük. Ez azt okozhatja, hogy az arc egyik oldalán az állkapocs, az arc és a szemek kisebbek és kevésbé fejlettek, mint a másik oldalon. Például az egyik arc laposabb lehet, mint a másik, vagy az áll kisebb lehet az egyik oldalon.

További látható jellemzők a következők:

• Fül rendellenességek: Egyes embereknek az egyik fülük rendellenesen kicsi lehet (ezt „mikrotiának” nevezik). Másoknak az egyik fülük teljesen hiányzik (ezt „anotiának” nevezik). Ez halláskárosodást okozhat.
• Az arc mindkét oldalát érinti: A Goldenhar-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadánál tapasztalható ez az arc mindkét oldalán jelentkező növekedési zavar.
• Problémák más szervekkel: Problémák jelentkezhetnek a vesékkel, a szívvel, a tüdővel vagy a gerincoszlop csontjaival (csigolyákkal) is.
• Értelmi fogyatékosság: Az emberek körülbelül 15%-ánál előfordulhat valamilyen szintű értelmi fogyatékosság. Ez tanulási nehézségeket, csökkent megértési képességet stb. jelent.

Ezen túlmenően más tünetek is megfigyelhetők:

• Ajakhasadék vagy szájpadhasadék.
• Veleszületett szívhibák.
• Néha apró csomók (dermoid ciszták) alakulhatnak ki a szemben.
• Halláskárosodás.
• Víz felhalmozódása a koponyán belül (hidrocephalus).
• Obstruktív alvási apnoe.
• A szemhéj vagy a szem más szövetének elvesztése (kolobóma) és az ebből eredő látásvesztés.
• Gerincferdülés.
• Beszédnehézségek.
• Keresztezett szemek (`Strabismus`).

Ne feledd, nem mindenki tapasztalja mindezeket a tüneteket. Néhány embernek csak néhányuk jelentkezhet, és azok intenzitása is változó lehet.

Honnan tudhatod, hogy Goldenhar-szindrómád van?

Az orvosok gyakran a Goldenhar-szindrómát a baba születése után diagnosztizálhatják külső tünetek, például az arc és a fülek változásai alapján.

Azonban a további megerősítés és annak megállapítása érdekében, hogy vannak-e más belső problémák, az orvos további vizsgálatokat végezhet. Ezek közül néhány a következők:

• CT-vizsgálatok: Ezek képesek kimutatni a fülben lévő struktúrák változásait, amelyek halláskárosodást okozhatnak.
• Echokardiográfia (ekokardiográfia) vagy elektrokardiogram (EKG): Ezek a vizsgálatok ellenőrizhetik a szív működését. Ahogy korábban említettük, néha előfordulhat szívbetegség.
• Szemvizsgálatok: Ezeket a vizsgálatokat a szem belsejében lévő rendellenességek ellenőrzésére végzik.
• Ultrahang és röntgen: Ezek ellenőrizhetik a koponya, a gerinc, a tüdő vagy a vesék változásait.
• Genetikai vizsgálatok: Ezek a vizsgálatok segítenek kizárni más genetikai állapotokat, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak.
• Alvásvizsgálatok: Ezeket az obstruktív alvási apnoe ellenőrzésére végzik.

Ez már a baba születése előtt kimutatható?

Ez nagyon ritka. Azonban néha a prenatális ultrahangvizsgálatok során az orvosok észrevehetnek változásokat a magzat állkapcsában, fülében vagy szájában. Ha ez megtörténik, nagyobb figyelmet fordíthatnak rá.

Milyen kezelések vannak erre?

A Goldenhar-szindróma kezelése a tünetektől függően változik . Nem mindenkit kezelnek ugyanúgy. Egyes gyermekeknek nincs szükségük speciális kezelésre, ha tüneteik nagyon enyhék. A kezelést azonban szükség szerint különböző szakemberek segítségével tervezik meg.

Íme néhány kezelési lehetőség:

• Etetési segítség: Néhány csecsemőnek nehézséget okozhat a szopás. Ilyen esetekben speciális cumisüvegekre vagy nazogasztrikus (NG) etetésre lehet szükség.
• Látásjavítás: Szemüveget viselhet, vagy műtétet végezhet a látás javítása érdekében.
• Hallókészülékek: A hallás javítható hallókészülékek vagy csontba rögzített hallóimplantátumok használatával.
• Beszédterápia:Ez nagyon fontos a nyelvi és kommunikációs készségek fejlesztése szempontjából.
• Sebészet: A műtét elvégezhető szívbetegség, ajak- vagy szájpadhasadék, alvási apnoe, kis fülek (mikrotia) vagy gerincdeformitások korrigálására.

Mindez a gyermek életminőségének lehető legnagyobb mértékű javítása érdekében történik. Ezért nagyon fontos betartani az orvos tanácsait.

Korrigálhatók az arc elváltozásai?

Igen, ez sok szülő számára problémát jelent. Kozmetikai sebészeti beavatkozással szimmetrikusabbá tehetők az arcvonások. Sok Goldenhar-szindrómás csecsemőnél műtétet végeznek az állkapocs, az arccsont, a fül vagy a homlok megjelenésének megváltoztatására. Ezt általában akkor végzik el, amikor a gyermek egy kicsit idősebb, a megfelelő korban.

Megelőzhető a Goldenhar-szindróma?

Ahogy korábban már említettük, nincs biztos módszer ennek az állapotnak a megelőzésére, mivel a pontos oka még nem ismert . Fontos azonban, hogy terhesség alatt kövesse orvosa összes tanácsát. Különösen ne szedjen retinsavat tartalmazó gyógyszereket (például egyes pattanás elleni gyógyszereket) orvosi tanács nélkül. Fontos az is, hogy egészségesen étkezzen.

Ha a családban valakinél előfordult már Goldenhar-szindróma, érdemes genetikai tanácsadáson részt venni. Így, ha gyermeket tervez, megértheti, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a gyermeknél kialakulhat ez a betegség.

Milyen lesz az élet ezzel az állapottal?

Ez talán kissé ijesztőnek hangzik. Azonban, bár a Goldenhar-szindrómával élők jövője változó, a többségüknél jó a kimenetel . Megfelelő kezeléssel az ebben a betegségben szenvedő gyermekek általában normális életet élhetnek. Képesek tanulni, játszani és részt venni a társadalomban.

Mik azok a dolgok, amiket meg szeretnél kérdezni az orvostól?

Amikor megtudja, hogy gyermekének ez a betegsége van, sok kérdése merülhet fel. Ilyenkor ne féljen megkérdezni orvosától a következőket:

• „Doktor úr/kisasszony, melyek a Goldenhar-szindróma főbb tünetei?”
• "Milyen vizsgálatokat kell elvégeztetnem, hogy megbizonyosodjak róla, hogy a babámnak megvan ez?"
• "Milyen kezelési lehetőségek vannak erre? Mi a legjobb a babámnak?"
• "Melyek azok a megbízható helyek, ahol többet lehet megtudni erről a helyzetről?"
• „Vannak olyan szervezetek vagy szülői csoportok, amelyek segítenek az ilyen helyzetben lévő gyermekeknek és családoknak?”

Ha felteszed ezeket a kérdéseket, jobban megértheted a helyzetet, és a legjobbat adhatod gyermekednek.

A Goldenhar-szindróma fogyatékosságnak minősül?

Igen, néha ezA fogyatékosság fogyatékosságnak tekinthető. Például, ha hallás- vagy látássérülésről van szó, az fogyatékosságnak minősül. Hasonlóképpen, ha értelmi fogyatékosságról van szó, az illetőnek több támogatásra lehet szüksége a mindennapi munkavégzéshez és a tanuláshoz. Ezért társadalomként felelősségünk, hogy biztosítsuk számukra a szükséges lehetőségeket és támogatást.

Milyen más állapotoknak vannak hasonló tünetei?

Számos más állapot is hasonló tüneteket mutat, mint a Goldenhar-szindróma. Ezért nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása. Néhány ilyen állapot:

• Branchio-oto-renális szindróma `(Branchioootorenal (BOR) szindróma)`
• CHARGE Egyesület
• Townes-Brocks-szindróma
• Treacher Collins-szindróma
• VACTERL Egyesület

Bár ez kissé bonyolultan hangozhat, az orvosok mindezt figyelembe veszik a diagnózis felállításakor.

Amire emlékeznünk kell a beszéltekből!

A Goldenhar-szindróma egy ritka, születéskor jelen lévő állapot. Főként a baba arcának, fejének és néha a belső szerveinek alakját érinti. Az orvosok műtéttel korrigálhatnak bizonyos arc- vagy gerincdeformitásokat csecsemőkorban.

A lényeg az, hogy egyes gyermekeknek nincs szükségük különleges kezelésre, ha tüneteik enyhék. És a legtöbb esetben a Goldenhar-szindrómában szenvedők boldog, teljes életet élnek a szükséges kezeléssel és támogatással.

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél ezen tünetek bármelyike ​​jelentkezik, ne essen pánikba, hanem azonnal forduljon orvoshoz tanácsért. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés jobb jövőt biztosíthat gyermekének.

` Goldenhar-szindróma, veleszületett állapot, születési rendellenesség, craniofacialis, hemifacialis mikroszómia, oculo-auriculo-vertebrális diszplázia, gyermekegészségügy