Hirtelen duzzanat jelentkezik gyermekénél? Beszéljünk az „örökletes angioödémáról (HAE)”!

Észrevetted már, hogy a kicsid hirtelen feldagad a testének különböző részein, néha az arcán, a kezén és a lábán? Vagy gyermeked légzési nehézség jeleit mutatja gyomorfájással együtt? Talán egy nagyon ritka, de fontos állapot állhat e tünetek mögött. Ma egy ilyen állapotról fogunk beszélni, nevezetesen az örökletes angioödémáról (HAE). Ne aggódj, erről egyszerű, számodra is érthető módon fogunk beszélni.

Mi is ez az „örökletes angioödéma (HAE)”?

Egyszerűen fogalmazva, az „örökletes angioödéma” (röviden „HAE”) egy nagyon ritka, genetikai (azaz generációról generációra öröklődő) állapot. Duzzanatot okoz a gyermek testének különböző részein. Ez a duzzanat előfordulhat kívülről látható területeken, például a karokon, a lábakon és az arcon, vagy néha olyan területeken, amelyek nem láthatók számunkra, például a gyermek légútjainak vagy emésztőrendszerének (belek) szöveteiben .

Most talán azon tűnődsz, hogy miért fordul elő ez a duzzanat. A duzzanat azért keletkezik, mert a gyermek testében található apró erek, az úgynevezett „kapillárisok” folyadékot szivárogtatnak ki, és a környező szövetekben gyűlik össze. Amikor ez a folyadék felgyülemlik, elzárhatja a vér vagy a nyirok áramlását rajtuk keresztül. Nehéz megjósolni, hogy mikor jelentkezik ez a duzzanat és a hozzá kapcsolódó tünetek (más néven „HAE-rohamok”). Ezenkívül néha ez egy kis duzzanattal is elmúlhat, de néha olyan súlyos is lehet, hogy életveszélyes.

Az orvostudományban az „angio” (ʻAngio-`) szó a vérerekre utal. Az „ödéma” (ʻ-ödéma`) a szövetekben felhalmozódott folyadék okozta duzzanatot jelenti. Az „angioödémának” számos típusa létezik, mindegyiknek más oka van. A „HAE” a legritkább ezek közül. „Veleszületettnek” nevezik, ami azt jelenti, hogy a személy ezzel a betegséggel születik.

Ha gyermekénél HAE-t diagnosztizálnak, nagyon bizonytalan lehet azzal kapcsolatban, hogy mire számíthat. De ennek ismerete segíthet megnyugodni: Folyamatban vannak a kutatások az új kezelések terén minden korosztály számára, beleértve a gyermekeket is. Orvosa segíthet megérteni, hogy mely kezelések a megfelelőek gyermeke számára, és mire számíthat a jövőben.

Vannak a `HAE`-nek különböző típusai?

Igen, bár a „HAE” az „angioödéma” egyik típusa, az orvosok a „HAE”-t több más típusra osztják:

• I. típusú HAE: Ez a leggyakoribb típus . A HAE-betegek körülbelül 85%-ánál fordul elő ez a típus. Ezt az okozza, hogy a gyermek szervezete nem termel elegendő mennyiségű C1-gátló (más néven C1-INH) nevű speciális fehérjét. Amikor ennek a C1-INH fehérjenek a szintje alacsony, gyulladás és duzzanat léphet fel a szervezetben. Ezt C1-INH-hiánynak is nevezik.
• II-es típusú HAE: Ez a második leggyakoribb típus. Ebben az esetben a gyermek szervezete termeli a C1-INH fehérjét, de az nem működik megfelelően.
• HAE normális C1-INH szinttel: Ez a legritkább típus . A gyermek C1-INH fehérjeszintje és aktivitása normális, de más okok is okozhatnak duzzanatot.

Az első két típus (I. és II. típusú HAE) együttesen 50 000 emberből körülbelül 1-et érint. Ez azt jelenti, hogy egy olyan országban, mint az Egyesült Államok, körülbelül 6000 ember szenved ettől a HAE típustól. A kutatók nem tudják pontosan, hogy hány HAE-ben szenvedő embernek normális a C1-INH szintje, de azt mondják, hogy ez nagyon ritka.

Milyen tünetei vannak a HAE-nek?

A HAE tünetei személyenként változhatnak. Néhány gyakori tünet a következő:

• Duzzanatok, amelyek a gyermek testének különböző részein jelennek meg, például a karokon, lábakon, szemhéjakon, ajkakon és a nemi szervek területén .
• A gyermek emésztőrendszerének (gyomor-bél traktus) gyulladásának tünetei. Ezek közé tartozhatnak a hányinger, hányás, gyomorgörcsök és hasmenés .
• A gyermek szájának, torkának és légutainak duzzanata által okozott tünetek. Ezek közé tartozhatnak a nyelési nehézség, a duzzadt nyelv, a rekedt hang belégzéskor és a hang megváltozása .

A legfontosabb: Ha gyermekének légzési vagy nyelési nehézségei vannak, azonnal hívja a legközelebbi sürgősségi osztályt, vagy vigye gyermekét kórházba. A légutak duzzanata a HAE nagyon súlyos, életveszélyes szövődménye. Halálos kimenetelű is lehet, ha nem kezelik gyorsan.

A HAE nem okoz csalánkiütést. Ez a fő különbség a HAE és más típusú angioödéma, például az akut allergiás angioödéma között. Azonban egyes HAE-ben szenvedőknél a duzzanat kialakulása előtt nem viszkető vörös kiütés jelentkezhet, ami egy közelgő roham jele lehet.

Egy „HAE-roham” általában három-öt napig tart. Ezek a „rohamok” hirtelen jönnek és mennek, ezért nehéz pontosan megmondani, hogy mikor és hogyan fognak bekövetkezni.

Mikor kezdődnek a HAE tünetei?

A HAE tünetei általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A pubertás alatt súlyosbodhatnak. Egyes gyermekek már 2 éves korban is jelentkezhetnek. Az I. vagy II. típusú HAE-ben szenvedők körülbelül 50%-ánál 10 éves korukra jelentkeznek tünetek. A pubertás után ezek a rohamok gyakoribbá és súlyosabbá válhatnak. Szinte minden I. vagy II. típusú HAE-ben szenvedő betegnél 20 éves korára jelentkeznek tünetek.

Azoknál a HAE-ben szenvedő embereknél, akiknek normális a C1-INH-szintjük, a tünetek valamivel később jelentkeznek – általában a késői tizenéves korban vagy a korai felnőttkorban.

Melyek a HAE-roham kiváltó okai?

Nem mindig világos, hogy pontosan mi a „kiváltó ok”, ami a HAE-rohamot okozza. Azonban néhány azonosított „kiváltó ok” a következő:

• Fizikai sérülés vagy kisebb baleset: Képzelje el, hogy gyermeke egy nap játék közben elesik.
• Fogászati ​​kezelések: Olyan dolgok, mint egy fog kihúzása vagy tömése.
• Sebészet: Egy műtét , legyen az kisebb vagy nagyobb.
• Stressz vagy érzelmi nyomás: Egy iskolai vizsga vagy akár egy kisebb veszekedés egy baráttal is hatással lehet.
• Vírusfertőzések: Olyan betegségek, mint az influenza és a megfázás.
• Néhány fizikai tevékenység: Például olyan dolgok, mint a folyamatos gépelés, kalapáccsal ütés vagy kapával ásás.

Lehet, hogy nem érti azonnal, mi váltja ki gyermeke rohamát. Azonban nagyon hasznos lehet naplót vezetni a roham időpontjáról és arról, hogy mit csinált a gyermek akkoriban (például, hogy beteg volt-e vagy stresszes) .

Mi a HAE valódi oka?

Mind az I-es, mind a II-es típusú HAE-t a SERPING1 nevű gén mutációja (vagy változása) okozza. Ez a gén mondja meg gyermeke szervezetének, hogyan termeljen egy C1-INH nevű fehérjét. Ha gyermekének I-es típusú HAE-je van, ez a génmutáció azt jelenti, hogy a szervezete nem tud elegendő C1-INH-t termelni. Ha gyermekének II-es típusú HAE-je van, a szervezete képes C1-INH-t termelni, de a génmutáció azt jelenti, hogy a fehérje nem működik megfelelően.

A kutatók még mindig vizsgálják a HAE okait normális C1-INH-szint mellett, de tudják, hogy a következő gének mutációi lehetnek felelősek:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

Bizonyos esetekben a HAE azonosított genetikai mutáció nélkül is jelen lehet. Az orvosok ezt „ismeretlen HAE-nek” nevezik.

A HAE-t okozó genetikai mutációk miatt bizonyos fehérjék nem működnek megfelelően a gyermek szervezetében. Ezek a fehérjék segítik a folyadékok normális áramlását a gyermek kis ereiben (kapillárisokban). Tehát, amikor ezek a fehérjék nem működnek megfelelően, folyadékok szivárognak ki és halmozódnak fel a gyermek erei körüli szövetekben. Ez okozza a HAE tüneteit.

A HAE családi eredetű?

Igen, a HAE autoszomális domináns módon öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, csak egyetlen kóros gén szükséges a betegség kialakulásához. Egy gyermek ezt a kóros gént örökölheti akár az anyjától, akár az apjától.

Sok HAE-ben szenvedő embernek van családi kórtörténete a betegséggel. Azonban előfordul, hogy egy személynél véletlenszerűen kialakul egy génmutáció („de novo” vagy „új” mutáció) családi kórtörténet nélkül.

Hogyan találják ezt meg az orvosok?

Ha gyermeke HAE tüneteket mutat, az orvos a következőket fogja tenni:

• Fizikális vizsgálatot végez.
• Meg fogják kérdezni gyermeke tüneteiről és kórtörténetéről.
• Vérvizsgálatokat végeznek a gyermek „C1-INH” szintjének és aktivitásának ellenőrzésére .
• Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai mutációk, amelyek HAE-t okoznak.

Milyen kezelések vannak a HAE-re?

A HAE-ben szenvedők számára két fő gyógyszertípus létezik:

• Szükség szerint szedhető gyógyszerek: Ezek olyan gyógyszerek, amelyeket a HAE-roham bekövetkeztekor azonnal be kell adni. Ilyen gyógyszerek például a Berinert® vagy a Kalbitor®. Ezen gyógyszerek mielőbbi bevétele a tünetek megjelenése után csökkentheti a roham súlyosságát és megelőzheti az életveszélyes szövődményeket.
• Megelőző gyógyszerek: Ezek olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a roham kockázatát. Ilyenek például a Cinryze®, a Haegarda® vagy a Takhzyro®. Az orvos ezeket a gyógyszereket ismert kiváltó ok (például fogorvosi látogatás) esetén vagy hosszú távú használatra írhatja fel, a gyermek igényeitől függően.

Orvosszakértők szerint az igény szerinti gyógyszerek elengedhetetlenek és életmentőek. Még ha gyermeke profilaktikus gyógyszereket is szed, ezeknek az igény szerinti gyógyszereknek mindig, mindenhol (otthon és az iskolában) elérhetőnek kell lenniük.

Az orvos pontosan meg fogja mondani, hogy milyen gyógyszerekre van szüksége gyermekének, hogyan és mikor kell beadnia azokat. Azt is elmagyarázza, hogy milyen gyógyszerek adhatók gyermekének az életkora alapján. Ügyeljen arra, hogy pontosan kövesse az utasításokat, és mindenképpen tegyen fel kérdéseket, ha valamiben nem biztos.

Milyen gyorsan fogok felépülni a kezelés után?

Az igény szerinti gyógyszeres kezeléssel gyermeke viszonylag gyorsan jobban érzi magát egy HAE-roham alatt. Tünetei a kezelés megkezdésétől számított 30 percen és két órán belül javulnak. Orvosa további információkat ad Önnek arról, hogyan végezze el az otthoni kezelést, és mire számíthat.

Hogyan kell gondoskodni egy HAE-ben szenvedő gyermekről?

Tehetetlennek érezheti magát, amikor látja, hogy gyermeke HAE-rohamtól szenved. Azonban sok mindent tehet gyermeke érdekében a roham előtt, alatt és után:

• Mindig tartson kéznél szükség esetén szedhető gyógyszereket: Ezek életmentőek lehetnek. Képesnek kell lennie felismerni, hogy mikor van szüksége gyermekének ezekre a gyógyszerekre. Azt is tudnia kell, hogyan kell beadni őket. Orvosa erről többet fog mondani.
• Ne kezelje a HAE-rohamot allergiaként: Az olyan gyógyszerek, mint az antihisztaminok és az adrenalin, amelyeket általában allergia kezelésére adnak, nem segítenek a HAE-rohamon. Ezért ne adja ezeket a gyógyszereket gyermekének.
• Legyen tisztában a rohamot kiváltó kiváltó okokkal: A kiváltó okok személyenként eltérőek. Készítsen listát azokról a dolgokról, amelyek rohamot válthatnak ki gyermeke esetében, és ossza meg orvosával. Próbálja meg a lehető legnagyobb mértékben távol tartani gyermekét ezektől a kiváltó okoktól. Ha nem tudja elkerülni őket, kérdezze meg orvosát a megelőző gyógyszerekről.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ilyen esetekben forduljon orvoshoz:

• Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél az „örökletes angioödéma” tünetei jelentkeznek.
• Ha a HAE-rohamhoz kapcsolódó új tünetek jelentkeznek, vagy ha a meglévő tünetek megváltoznak.
• Ha gyermeke gyógyszere nem a várt módon működik.

Mikor kell a sürgősségire menni?

Ha gyermeke az alábbiak bármelyikét tapasztalja , azonnal forduljon a sürgősségi osztályhoz:

• Ha nehéz lenyelni.
• Ha légzési nehézségei vannak.
• Ha a nyelv vagy a torok duzzanatának bármilyen jelét észleli (még akkor is, ha a roham első jeleinél gyógyszert kapott).

Ezek egy veszélyes duzzanat jelei lehetnek, amely gyermeke légutait érinti. Ne késlekedjen a kezelés igénybevételével. Ez a duzzanat életveszélyes lehet.

Milyen kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Az orvosnak ilyen kérdéseket tehet fel:

• Milyen típusú HAE-je van a gyermekemnek?
• Milyen kezelést ajánl?
• Honnan tudom, hogy mikor van szüksége gyermekemnek szükség szerinti gyógyszerre?
• Szüksége van-e a gyermekemnek megelőző gyógyszerre? Ha igen, mikor?
• Vannak olyan tevékenységek vagy helyzetek, amelyeket a gyermekemnek kerülnie kell?
• Mit tud mondani a gyermekem jövőjéről (kilátásairól)?

Hogyan lehet reményünk egy HAE-vel élő gyermek számára?

A HAE egy életen át tartó betegség. A kezelés azonban csökkentheti a betegség gyermek életére gyakorolt ​​​​hatását. Csökkentheti az életveszélyes tünetek, például a gyermek légutainak duzzanatának kockázatát is.

Megelőzhető a HAE?

Jelenleg nincs ismert módszer a HAE megelőzésére. Ha Önnek vagy partnerének HAE-je van, és gyermeket szeretne,Jó ötlet konzultálni egy genetikai tanácsadóval, hogy megértse, mekkora az esélye annak, hogy gyermeke örökli ezt az állapotot.

Fontos üzenet számodra.

Amikor megtudja, hogy gyermekének genetikai betegsége van, mint például a HAE, különféle érzelmeket érezhet: félelmet, szorongást, zavartságot és frusztrációt. Akár magát is hibáztathatja. De a legfontosabb, amit tudnia kell, hogy ez a diagnózis nem az Ön hibája.

A genetikai mutációk folyamatosan történnek, gyakran minden látható ok nélkül. Nem tudod befolyásolni, hogy gyermeked milyen géneket örököl. De aktív szerepet játszhatsz gyermeked gondozásában – néha elég csak megnyugtatni, hogy „jól lesz”.

Hasznos lehet a betegtámogató csoportokhoz való csatlakozás is. A HAE-ben szenvedő gyermekek szüleivel, valamint a betegségben szenvedő felnőttekkel való beszélgetés tanácsokat adhat és meghallgathatja Önt. Emlékeztetheti arra is, hogy bár a HAE ritka, a családja nincs egyedül.

` Örökletes angioödéma, HAE, duzzanat, C1-gátló, genetikai betegségek, duzzanat gyermekeknél, angioödéma