A szülők néha nagyon megijednek, amikor újszülöttjüknél tüneteket észlelnek. A baba nem eszik jól, nem hízik, vagy hirtelen szokatlan módon viselkedik. Az ilyen dolgok oka lehet az „öröklött anyagcserezavar”, amelyről egyikünk sem hallott még. Ne ijedjen meg, amikor ezt a nevet hallja. Bár ez egy kicsit bonyolult téma, beszéljünk róla egyszerűen.
Egyszerűen fogalmazva, mi is ez az anyagcsere?
Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy gyárra. Az általunk megevett és megitatott dolgok ( szénhidrátok , fehérjék , zsírok ) ennek a gyárnak az alapanyagai. Azt az összetett kémiai folyamatot, amely ezeket a nyersanyagokat felhasználja a szervezet számára szükséges energia előállításához, a felesleges dolgokat salakanyagként kiválasztja, és új dolgokat hoz létre, anyagcserének nevezzük .
Ebben a gyárban vannak „munkások”, akik biztosítják a dolgok zökkenőmentes működését. Ezeket a munkásokat enzimeknek nevezzük. Minden enzimnek csak egy meghatározott feladata van. Az egyik lebontja a cukrot , a másik a fehérjét, a harmadik pedig eltávolítja a méreganyagokat .
A „veleszületett anyagcsere-hiba” azt jelenti, hogy a gyárban található egyik „munkás” (enzim) nem működik megfelelően, vagy az a munkás nem születik ezzel a hibával. Ez az enzim előállításához szükséges genetikai „tervrajz” hibájának köszönhető.
Ez olyan, mintha elveszítenénk egyetlen munkást a futószalagon. Vagy valami alapvető dolog marad le, vagy felesleges, mérgező anyagok halmozódnak fel, és problémák merülnek fel.
Mi okozza ezeket a betegségeket?
Ezen betegségek közül sokat genetikai tényezők okoznak. Egyszerűen fogalmazva, ahhoz, hogy egy gyermeknél ilyen betegség alakuljon ki, a hibás gén két példányát kell kapnia – egyet az anyjától és egyet az apjától.
A legtöbb esetben mindkét szülő „hordozója” ennek a hibás génnek. Ez azt jelenti, hogy mind a hibás, mind az egészséges gén jelen van a szervezetükben. Az egészséges gén miatt semmilyen tünetet nem mutatnak.
Ha azonban egy gyermek ugyanazt a hibás gént örökli mind az anyjától, mind az apjától, a gyermek szervezete nem fogja termelni a megfelelő enzimet. Ekkor alakul ki a betegség. Ez senkinek sem a hibája, ez egy öröklött dolog.
Milyen típusú betegségek léteznek?
Több száz ilyen típusú betegség létezik. Mindegyiknek megvannak a saját egyedi tünetei. Nézzünk meg néhányat a leggyakrabban tárgyalt típusok közül.
| Betegségkategória és példák | Egyszerűen fogalmazva, mi történik? |
|---|---|
| Lizoszómális tárolási rendellenességek Pl.: Hurler-szindróma, Tay-Sachs-kór, Gaucher-kór | A sejtekben a salakanyagokat lebontó „lizoszómákban” található enzimek csökkenése miatt toxinok halmozódnak fel. Ez idegkárosodást és csontdeformitásokat okozhat. |
| Galaktozémia | A baba nem tudja megemészteni a tejben található galaktózt. Anyatej vagy tápszer fogyasztása után hányás és sárgaság jelentkezhet. |
| Juharszirup vizeletbetegség | Bizonyos aminosavak felhalmozódása a szervezetben károsítja az idegrendszert. A gyermek vizelete édes illatú, mint a juharszirup. |
| Fenilketonuria (PKU) | Egy „fenilalanin” nevű aminosav felhalmozódik a vérben. Ha nem azonosítják és nem kezelik időben, befolyásolhatja az intellektuális fejlődést. |
| Fémanyagcsere-zavarok Például: Wilson-kór, hemokromatózis | A szervezet számára szükséges fémeket, például a rezet és a vasat szabályozó fehérjék hibái toxikus szintet eredményezhetnek a szervezetben. |
Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?
A tünetek nagymértékben változatosak. Attól függ, hogy melyik enzim hiányzik, és melyik anyagcsere-folyamat zavarodik meg. Egyes betegségek a születést követő néhány héten belül tüneteket mutatnak. Mások évekig is eltarthatnak, mire kialakulnak.
Íme néhány gyakori tünet:
- Letargia és álmosság: A gyermek állandóan fáradt és élettelen.
- Anorexia: Nincs érdeklődés a tej evése vagy ivása iránt.
- Gyomorfájás és hányás: Gyakori hányás.
- Fogyás vagy súlygyarapodás hiánya: A súlygyarapodás nem megfelelő az életkornak.
- Sárgaság: A szemek és a bőr sárgára színeződik.
- Fejlődési késés: Az olyan dolgok, mint a mosolygás, a fej felemelése és a járás, később történnek, mint más gyermekeknél.
- Görcsrohamok: Görcsrohamszerű állapotok fordulnak elő.
- Szokatlan szag a vizeletből, izzadságból vagy leheletből.
A legfontosabb, hogy ne essen pánikba, ha ezen tünetek közül egy vagy kettő jelentkezik. De ha ezek közül egynél több is fennáll, haladéktalanul forduljon orvoshoz.
Hogyan diagnosztizálják és kezelik a betegséget?
A betegség diagnózisa
Néhány fejlett országban minden újszülöttet szűrnek számos ilyen betegségre (újszülöttkori szűrés). Srí Lanka egyes kórházai is végeznek szűrést számos ilyen betegségre.
Ha az orvos a tünetek megjelenése után gyanítja ezt, speciális vérvizsgálatokra és DNS-tesztekre utalja a beteget. Csak ezek a módszerek képesek pontosan megerősíteni a betegséget.
Kezelési módszerek
A technológia még nem fejlődött ki olyan mértékben, hogy teljesen gyógyítsa a betegségeket okozó genetikai hibát. Számos kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a betegség kezelésében és abban, hogy a gyermek normális életet élhessen.
A kezelésnek három fő célja van:
- Az emészthetetlen ételek korlátozása: Például egy PKU-ban szenvedő gyermeknek speciális étrendet kell kapnia, amely korlátozza a fehérjében gazdag ételeket.
- Enzimpótló terápia: Egyes betegségek esetén az enzimet vakcinaként adják be, hogy megpróbálják helyreállítani a szervezet folyamatait.
- A méreganyagok eltávolítása a szervezetből:Speciális gyógyszerek vagy módszerek segítségével eltávolítják a szervezetben felhalmozódott káros vegyi anyagokat.
A legjobb, ha egy ilyen állapotú gyermek vagy felnőtt egy erre szakosodott kórházban keres kezelést. Nagyon fontos, hogy pontosan kövessük az orvos utasításait.
Otthoni üzenet
- A „veleszületett anyagcsere-betegségek” olyan állapotok, amelyeket genetikai tényezők okoznak. Egyáltalán nem a szülők hibája.
- Bár ezek a betegségek önmagukban ritkák, összességében véve nem annyira.
- Ha gyermeke továbbra is fejlődési késedelmet, táplálkozási problémákat vagy más szokatlan tüneteket tapasztal, ne hagyja figyelmen kívül őket. Azonnal forduljon orvoshoz.
- Ezen betegségek közül sok jól kezelhető korai diagnózissal, megfelelő kezeléssel és diétás kontrollal.
- Az orvostudomány fejlődésével a jövőben valószínűleg új és hatékonyabb kezelési módok (például génterápia) válnak elérhetővé ezekre a betegségekre.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet