Bárki nagyon megijedne, ha vért látna a székletében, különösen egy kisgyermek esetében. Vagy olyan dolgok miatt aggódik, mint a tartós gyomorfájás, puffadás és levertség? Ezek néha egy genetikai állapot tünetei lehetnek, amelyről beszélni fogunk, a Juvenilis Polipózis Szindróma (JPS). Ne ijedjen meg, bár a név kissé bonyolultan hangzik. Bár ez nem egy túl gyakori állapot, fontos, hogy tisztában legyen vele. Beszéljünk róla egyszerű módon, hogy Ön is megértse.
Egyszerűen fogalmazva, mi a juvenilis polipózis szindróma (JPS)?
Egyszerűen fogalmazva, a JPS egy genetikai állapot, amely polipoknak nevezett apró kinövések kialakulását okozza az emésztőrendszerünk (gasztrointesztinális (GI) traktus) falán. Ezek olyanok, mint a kis magok, amelyek egy kis száron lógnak.
Ezek a polipok az emésztőrendszer bármely részén kialakulhatnak, de leggyakrabban a következő helyeken fordulnak elő:
- Vastagbél (colon)
- Végbél
Ezenkívül néha a gyomorban és a vékonybélben is kialakulhatnak. Egy JPS-ben szenvedő személynek több ilyen polipja is lehet, néha több mint száz.
Amikor azt mondjuk, hogy „fiatalkori”, az azt jelenti, hogy ez egy olyan betegség, amely csak a kisgyermekeket érinti?
Ez egy olyan kérdés, ami sok ember fejében felmerül. Amikor a „fiatalkori” szót halljuk, kisgyermekekre és fiatal felnőttekre gondolunk. A szót azonban itt nem a beteg életkorára használjuk. A nevet a polipok mikroszkóp alatti megjelenése (sejtjeik természete) alapján adjuk.
A legfontosabb azonban az, hogy a JPS tünetei gyakran 20 éves kor előtt , azaz gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni. Ezért úgy gondolhatnánk, hogy ez az elnevezés némileg találó.
Vannak a JPS főbb típusai?
Igen, a JPS három fő típusra osztható. Mindegyik típus kissé eltér a többitől. Lássuk, mik is ezek.
| JPS típus | Leírás |
|---|---|
| Fiatalkori csecsemőkori polipózis (JPI) | Ez a JPS típusok közül a legsúlyosabb és legkomolyabb .Típus. Ez a kisbabákat és a kisgyermekeket érinti. |
| Generalizált juvenilis polipózis | Ez a JPS leggyakoribb típusa. Ebben a típusban a polipok az emésztőrendszer bármely részén (gyomor, vékonybél, vastagbél) kialakulhatnak. |
| Fiatalkori coli polipózis | Ebben a típusban a polipok csak a vastagbélben képződnek . |
Ez a betegség örökletes?
Igen, a JPS egy örökletes betegség. Autoszomális domináns módon terjed. Most talán azon tűnődsz, hogy mit is jelent ez az autoszomális domináns.
Egyszerűen fogalmazva ez azt jelenti, hogy még ha egy gyermek csak az egyik szülőjétől , akár az anyától, akár az apától örökli a betegséget okozó gént, az is elegendő a gyermeknél a betegség kialakulásához.
A JPS-ben szenvedő betegek körülbelül 75%-a örökli a szüleitől ilyen módon. Az esetek körülbelül 25% -ában azonban egy új genetikai mutáció okozza, amely korábban senkinek sem volt a családban. Ez azt jelenti, hogy valakinél akkor is kialakulhat, ha a családban senkinek sincs.
Milyen tünetei vannak a JPS-nek?
A JPS fő jellemzője a korábban említett polipok. Ezek a test belsejében nőnek, így kívülről nem láthatók. Nagyon ritkán azonban egyes polipok a végbélen kívül is láthatók.
A tünetek legtöbbször akkor jelentkeznek, amikor a polipok mérete vagy száma megnő. Ezek miatt a polipok miatt kell aggódnunk.
| Polipok okozta tünetek |
|---|
| 🩸 Vér a székletben vagy végbélvérzés: Ez a leggyakoribb és első tünet. |
| 😩 Gyengeség és fáradtság érzése (vérszegénység): Ez az állapot a szervezetben lévő vér mennyiségének csökkenése miatt alakulhat ki a folyamatos vérzés miatt. |
| 😖 Gyomorfájás vagy -sérülés: A polipok megzavarhatják a bélműködést és görcsöket okozhatnak. |
| 🚽 Hasmenés vagy székrekedés: A székletürítés mintázata megváltozhat. |
| 📉 Folyamatos fogyás: Ha ok nélkül fogysz, aggódnod kell. |
Egyéb jellemzők, amelyekkel egyes gyermekek születéskor rendelkezhetnek
A JPS-betegek körülbelül 15%-ánál a polipok mellett más fizikai rendellenességek is jelen lehetnek születéskor. Ezek a következők:
- szájpadhasadék
- Több ujj jelenléte a kézen és a lábon (Polydactylia)
- Az agy, a szív, a nemi szervek vagy a húgyúti rendszer fejlődési rendellenességei
- Bélcsavarodás (Malrotáció)
- A bőr ereinek változásai (telangiektázia)
Van-e összefüggés a JPS és a rák kockázata között?
Ez nagyon fontos, és oda kell figyelnünk rá. A JPS által okozott polipok kezdetben nem rákos (jóindulatú) daganatként fejlődnek ki. Ez azt jelenti, hogy nem rákosak.
A JPS-ben szenvedőknél azonban nagyobb a kockázata az emésztőrendszeri rák kialakulásának, mint másoknál. Ez a betegség legveszélyesebb aspektusa. A kockázat akár 30-50%-ot is elérhet.
Magasabb kockázatú rákos megbetegedések:
- Vastagbélrák
- Gyomorrák
- Hasnyálmirigyrák
- vékonybélrák
Ez nem jelenti azt, hogy mindenkinél, akinél JPS alakul ki, kialakul a rák. Mivel azonban a kockázat magas, elengedhetetlen a betegség időben történő diagnosztizálása, a polipok eltávolítása és az orvos által előírt rendszeres ellenőrzések elvégzése. Így ez a kockázat nagymértékben kontrollálható.
Miért fordul elő a JPS? Mi a tudományos oka?
A JPS-t a szervezetünkben található két gén, a BMPR1A és az SMAD4 egyikének mutációja okozza.
Gondolj erre a két génre úgy, mint két „felügyelőre”, amelyek a sejtjeink munkáját irányítják. Fő feladatuk, hogy azt mondják a sejteknek: „Rendben, most osztódjatok!” és „Rendben, most hagyjátok abba az osztódást!”. Így irányítják a sejtek növekedését.
A JPS-ben az történik, hogy amikor ezek a gének mutálódnak, ez a „felügyelő” nem működik megfelelően. Ezután a sejtek kicsúsznak az irányítás alól. Túl gyorsan osztódnak, egymásra halmozódnak, és létrehozzák azokat a polipokat, amelyeket már említettünk.
Hogyan diagnosztizálják a JPS-t?
Ha JPS tüneteit tapasztalja, orvosa először megvizsgálja Önt, és megkérdezi a tüneteiről, valamint arról, hogy a családjában volt-e már hasonló betegség. A JPS diagnózisához az alábbiak közül legalább egynek teljesülnie kell:
* Öt vagy több polipja van a vastagbélben és/vagy a végbélben.
* Polipok jelenléte az emésztőrendszer más részein.
* Családi JPS előfordulása, valamint polipok jelenléte.
Milyen vizsgálatokat végeznek erre?
Az orvos számos vizsgálatot javasol a diagnózis megerősítésére:
- Kolonoszkópia vagy endoszkópia: Ez egy vékony, hajlékony, kamerával és fénnyel ellátott cső behelyezését jelenti a végbélnyíláson keresztül, hogy megvizsgálják a vastagbél belsejét. Ez segíthet meghatározni, hogy vannak-e polipok, hol vannak és hányan vannak. A gyomor vizsgálatához a csövet a szájon keresztül vezetik be (felső gasztrointesztinális endoszkópia).
- Genetikai vérvizsgálat: Vérmintát vesznek és tesztelik a JPS-t okozó genetikai mutációkra.
Milyen kezelések vannak a JPS-re?
A JPS kezelésének fő célja a polipok eltávolítása, a tünetek kontrollálása és a rák kockázatának csökkentése. Kezelőorvosa az Ön életkora, egészségi állapota, a polipok száma és elhelyezkedése alapján határozza meg az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.
Több kezelési módszer is létezik:
- Polipok eltávolítása kolonoszkópia során: Ha csak néhány polip van, azokat a csövön keresztül átvezetett speciális eszközökkel lehet átvágni és eltávolítani.
- Polipok sebészeti eltávolítása: Ha a polipok nagyon nagyok, vagy olyan helyen vannak, amelyeket kolonoszkópia során nem lehet eltávolítani, műtétre lehet szükség.
- A vastagbél vagy a gyomor egy szakaszának sebészeti eltávolítása: Ha egy területen nagyszámú polip található, az orvosok dönthetnek úgy, hogy eltávolítják a vastagbél teljes részét.
Hogyan éled az életed a betegség diagnózisa után?
A JPS-re nincs gyógymód. Ezért a diagnózis felállítása után a legfontosabb megtanulni együtt élni vele és kezelni a betegséget. Ennek legjobb módja a rendszeres orvosi szűréseken való részvétel.
Milyen gyakran kell tesztelnem magam?
- Az első tesztet a tünetek megjelenésekor, vagy 15 éves kor előtt kell elvégezni.
- Ha az első vizsgálat során nem tapasztalnak problémát (nincsenek polipok), akkor elegendő 3 évente megvizsgálni.
- Ha több polipja volt, és azokat eltávolították vagy műtéten esett át, évente szűrővizsgálaton kell részt vennie. Ha ismét nem találnak polipokat, akkor orvosa javaslata szerint háromévente is áttérhet a szűrésre.
A kezelés után időt kell hagyni a testednek a gyógyulásra. Általában körülbelül két hétbe telik, mire a tünetek enyhülnek, és jobban érzed magad.
Amikor orvoshoz kell fordulni.
Ha JPS tüneteit észleli, különösen, ha véres a széklete , ne hagyja figyelmen kívül. Amint lehet, forduljon orvoshoz. Továbbá, ha a családjában bárkinek volt már polip vagy JPS a kórtörténetében, feltétlenül tájékoztassa orvosát. Mivel ez egy örökletes betegség, ez az információ nagyon fontos a betegség diagnosztizálásában.
Otthoni üzenet
- A JPS egy genetikai állapot, amely polipok kialakulását okozza az emésztőrendszerben.
- A fő tünetek a véres széklet, a gyomorfájdalom és a levertség. Ha bármi ilyesmit észlel, azonnal forduljon orvoshoz.
- A „juvenilis” elnevezés a polipok természetére utal, nem a beteg életkorára. A tünetek azonban gyakran fiataloknál is jelentkeznek.
- A JPS növeli a rák kialakulásának kockázatát. Ezért, ahogy az orvos is mondja, elengedhetetlen a megfelelő időben elvégzett vizsgálatok, például a kolonoszkópia, az élet védelme érdekében.
- Bár erre nincs teljes gyógymód, a polipok eltávolításával és állandó orvosi felügyelet mellett a betegség jól kontrollálható, és normális életet lehet élni.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet