Legyünk tisztában a Krabbe-kórral, egy ritka neurológiai betegséggel gyermekeknél

Nehéz szavakba önteni azt a szomorúságot és szorongást, amit egy anya vagy apa érez, amikor a kicsi megbetegszik, nem igaz? Különösen akkor, ha egy ritka és látszólag bonyolult betegségről van szó, a teher még nagyobb. Ma egy ilyen ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni. Ezt Krabbe-kórnak hívják. Vannak, akik globoid sejtes leukodisztrófiának is nevezik. Bár a név kissé hosszúnak tűnhet, maradjunk egyszerűek.

Mi a Krabbe-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Krabbe-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert érinti. Kiejtése „kra-bah”.

Ez a betegség a leukodisztrófiáknak nevezett betegségek csoportjába tartozik. Ezekben a betegségekben az idegrendszerünkben elvész a mielinnek nevezett védőburok (ezt demielinizációnak nevezik). Képzeljük el testünk idegsejtjeit elektromos vezetékekként. Ezeket a vezetékeket egy védőburok veszi körül, például egy műanyag hüvely a tetején. Ezt hívják mielinnek. Ez a mielinhüvely teszi lehetővé az idegi üzenetek gyors és pontos terjedését. Krabbe-betegség esetén ez a mielinhüvely károsodik.

Ebben a betegségben egy globoid sejteknek nevezett rendellenes agysejttípus is megfigyelhető. Ezek nagy sejtek, amelyeknek általában egynél több sejtmagjuk van.

Ahogy a mielinhüvely elpusztul, az agysejtek elkezdenek elhalni. Ez fokozatosan olyan problémákat okoz, amelyek károsítják az idegrendszer működését. Például:

• Értelmi fogyatékosság
• Bénulás
• Halláskárosodás vagy süketség

A Krabbe-kór egy degeneratív állapot, amely idővel fokozatosan romlik. A szomorú az, hogy gyakran halállal végződik.

A betegséget Knud Krabbe dán neurológusról nevezték el.

Kit érint leginkább a Krabbe-betegség?

A Krabbe-kórban szenvedők körülbelül 90%-ánál 1 és 7 hónapos kor között kezdenek tünetek jelentkezni. Ezt a Krabbe-kór infantilis formájának nevezik. A betegség néha 18 hónapos kor után, serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődhet. Ezt a Krabbe-kór késői formájának nevezik.

A legfontosabb, hogy a Krabbe-kór egy olyan betegség, amely gének útján öröklődik szülőktől gyermekekig.

Milyen gyakori ez a betegség?

A Krabbe-kór általában nagyon ritka betegség. Előfordulásának gyakorisága azonban a világ különböző részein változó. A kutatók szerint a betegség Európában körülbelül 100 000 élveszületésből egynél, az Egyesült Államokban pedig 250 000 élveszületésből egynél fordulhat elő.

A betegség azonban gyakoribb Izrael egyes elszigetelt közösségeiben, előfordulása körülbelül 6/1000 ember.

Milyen tünetei vannak a Krabbe-kórnak?

A Krabbe-kór tüneteinek súlyossága attól függ, hogy milyen korban jelentkeznek a tünetek. A Krabbe-kór csecsemőkori formája gyorsan romlik, és általában 2 éves kor előtt halálos kimenetelű. A Krabbe-kór késői formája viszonylag enyhébb lefolyású, és a várható élettartam hosszabb.

A csecsemőkori Krabbe-kór tünetei

A Krabbe-kór csecsemőkori tünetei három fő szakaszban azonosíthatók:

1. szakasz:

A Krabbe-betegségben szenvedő csecsemők általában 4-6 hónapos korukig jól fejlődnek és nőnek. Ekkor kezdődnek a tünetek. Ezek a következők:

• Gyakori nyugtalanság, ingerlékenység
• Hányás
• Nehézség a tejivásban
• A boldogulás elmulasztása
• Gyakori láz fertőzés jelei nélkül
• Izomgyengeség

A Krabbe-kórban szenvedő csecsemők túlérzékenyek lehetnek az érintésre, a hangra és a fényre. Amikor ilyen inger éri őket, a testük merevségérzetet érezhet (tónusos görcsök). Képzeljük el, hogy egy csecsemő a legkisebb hangra is megijed és megmerevedik.

2. szakasz:

A második szakaszban a következő tünetek jelentkezhetnek:

• Látásváltozások
• Optikai atrófia - Ez a látóideg gyengülését jelenti.
• Rendellenes testtartás – A nyak, a törzs és a lábak izmainak feszessége olyan testtartáshoz vezethet, amely a nyaktól a sarokig hátrahajlik (opisztotóniás testtartás). Ez olyan, mintha íjként hajolnánk hátra.
• Görcsrohamszerű állapotok
• A mentális és fizikai fejlődés lassulása
• A korábban tanult dolgok (például mosolygás, fej emelése) újbóli elvégzésének képtelensége.

3. szakasz:

A harmadik szakaszban a következő tünetek jelentkeznek:

• Teljes látásvesztés (vakság)
• Teljes hallásvesztés (süketség)
• Rendellenes testtartás - olyan testtartás, amelyben a karok és a lábak egyenesek, az ujjak lefelé mutatnak, a fej és a nyak pedig hátrahúzott (decerebrális testtartás)
• Csökkent mozgásképesség.

Ezeknek a részleteknek az olvasása szomorúságot és félelmet kelthet Önben. De ezeknek a dolgoknak a ismerete nagyon fontos a korai diagnózishoz és a szükséges segítség megszerzéséhez.

A késői kezdetű Krabbe-betegség tünetei

A késői csecsemőkori Krabbe-kór 13 és 36 hónapos kor között kezdődik. A tünetek fokozatosan jelentkeznek a következőképpen:

• Ingerlékenység
• Látásváltozások
• Rendellenes járás
• rohamok
• Apnoikus epizódok
• Testhőmérséklet instabilitása

Ebben az esetben a halál átlagos életkora körülbelül hat év.

A fiatalkori Krabbe-kór tünetei a következők:

• Látásváltozások
• Remegés
• Járási rendellenességek
• A kívánt mozgások kontrollálhatatlansága és fokozatos izommerevség
• Figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD)

Az ilyen típusú Krabbe-betegség súlyosbodásának sebessége változó, de a halál általában a diagnózis felállításától számított 10 éven belül bekövetkezik.

A késői kezdetű Krabbe-kór tünetei:

• Égő érzés a kezekben és a lábakban
• Hangulati és viselkedési változások
• Támolygás járás közben, egyensúlyvesztés `(Ataxia)`
• Izommerevség (Spaszticitás)
• Látásváltozások és vakság
• Görcs
• Halláskárosodás és süketség

Sokan, akiknél felnőttkorban Krabbe-betegség alakul ki, mentálisan és fizikailag legyengülnek.

Mi okozza a Krabbe-betegséget?

A Krabbe-kór egy olyan betegség, amely gén útján öröklődik szülőktől gyermekeknek. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek mindkét sejtjében a gén mindkét példányának mutációval kell rendelkeznie. A betegségben szenvedő személy mindkét szülőjében egy-egy példány mutált gén található. A szülők azonban általában nem mutatnak tüneteket. Ők csak a betegség hordozói.

A Krabbe-betegséget a „GALC” gén mutációi okozzák. Ez azt eredményezi , hogy a szervezet nem termeli a „galaktocerebrozidáz” nevű enzimet. Ez az enzim elengedhetetlen ahhoz, hogy szervezetünk lebontsa a „galaktocerebrozid” nevű vegyületet. Ez a galaktocerebrozid a mielin (az idegeket körülvevő védőburok) fontos része.

Amikor ez a fontos enzim elvész, a központi idegrendszerben található mielinhüvely lebomlik (demielinizáció). Ez okozza a Krabbe-betegség neurológiai tüneteit.

Hogyan diagnosztizálják a Krabbe-betegséget?

Az Egyesült Államok egyes államaiban a Krabbe-betegség kimutatására irányuló tesztet a rutinszerű újszülöttkori szűrőprotokoll tartalmazza. Ez egy vérvizsgálat.

A Krabbe-betegség diagnosztizálásának egy másik fontos módja a képalkotó vizsgálatok. Különösen az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) képes kimutatni a gyermek agyában bekövetkező változásokat, amelyek a Krabbe-betegségre utalnak. Az MRI nagyon hasznos a Krabbe-betegségben előforduló agyi elváltozások kimutatásában. Ezek a vizsgálatok gyermekkorban és felnőttkorban is segíthetnek a betegség diagnosztizálásában.

Ha gyermekénél Krabbe-betegséget diagnosztizálnak, ellenőrizze a hallás- és látáskárosodás mértékét.Valószínűleg hallásvizsgálatra és szemvizsgálatra lesz szükség. Ez segít meghatározni, hogy milyen hallókészülékre és látásjavító segédeszközre lehet szüksége gyermekének.

Ha gyermekénél Krabbe-betegséget diagnosztizálnak, orvosa valószínűleg azt fogja javasolni, hogy Ön és partnere genetikai tanácsadáson és vizsgálaton vegyenek részt, hogy felmérjék a másik gyermek születésének kockázatát. Azt is javasolhatják, hogy más családtagokat is vizsgáljanak meg, hogy kiderítsék, hordozzák-e a kóros gént.

Mi a Krabbe-kór kezelése?

Sajnos Krabbe-kórra még mindig nincs végleges gyógymód. És általában halállal végződik.

Van azonban egy kezelés, amely képes szabályozni a Krabbe-betegség progresszióját: a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT).

Az őssejt-transzplantáció során a szervezetben lévő egészségtelen sejteket egészséges sejtekkel helyettesítik. A vérképző őssejtek éretlen sejtek, amelyekből mindenféle vérsejt fejlődhet, beleértve a fehérvérsejteket, a vörösvérsejteket és a vérlemezkéket.

A HSCT során egészséges donorból származó vérképző őssejteket ültetnek át egy Krabbe-betegségben szenvedő gyermekbe. Ez segít abban, hogy a gyermek egészséges sejtekkel rendelkezzen, és az agyban jó GALC enzimműködés legyen. A HSCT azonban akkor a leghatékonyabb, ha a tünetek megjelenése előtt alkalmazzák.

A kutatók továbbra is próbálnak jobb kezeléseket találni a Krabbe-kórra. Mivel jelenleg nincs gyógymód, és a betegség idővel rosszabbodik, a fő kezelés a támogató kezelés . Ez magában foglalhatja:

• Izomlazítók izomfeszültség ellen
• Görcsgátló gyógyszerek a rohamok kezelésére
• Fizioterápia a mobilitás növelésére
• Foglalkozásterápia idősebb gyermekek és felnőttek számára
• Ha nyelési nehézségek vannak, szondatáplálás

Mi a Krabbe-betegség prognózisa?

A Krabbe-kór prognózisa rossz. Általában halállal végződik. A túlélési idő azonban a tünetek megjelenésének korától függően változik.

A Krabbe-kórban szenvedő csecsemőkorú gyermekek átlagos várható élettartama körülbelül 13 hónap. A késői kezdetű betegségben szenvedő gyermekek többsége a tünetek megjelenésétől számított két éven belül meghal.

A Krabbe-betegség progressziójának üteme és élettartama, amely gyermekkorban és felnőttkorban kezdődik, változó.

A Krabbe-kór halálát általában légzési elégtelenség okozza, amelyet izomgyengeség vagy a tüdőbe jutó étel/folyadék okozta fertőzés (aspiráció) okoz.

Megelőzhető a Krabbe-betegség?

Mivel a Krabbe-betegség örökletes betegség, semmit sem tehetünk a megelőzése érdekében.

Ha azonban aggódik a Krabbe-kór vagy más genetikai rendellenességek öröklésének kockázata miatt, mielőtt megpróbálna gyermeket vállalni, beszéljen egészségügyi szolgáltatóval a genetikai tanácsadásról.

Mikor kell Krabbe-kóros gyermekemnek orvoshoz fordulnia?

Gyermekének rendszeresen fel kell keresnie egészségügyi csapatát, hogy figyelemmel kísérjék a tüneteit, nyomon kövessék a javulását, és szükség szerint módosítsák a támogató ellátási tervet. Ha gyermeke bármilyen új tünetet tapasztal, azonnal tájékoztassa orvosát.

A Krabbe-kór egy ritka, örökletes neurológiai rendellenesség. Sokkoló és teher lehet megtudni, hogy gyermeke Krabbe-kórban szenved. De ne feledje, nincs egyedül. Vannak olyan források, amelyek segíthetnek és felvilágosíthatják Önt és családját erről a betegségről. A betegségben jártas orvosi csapat elengedhetetlen ahhoz, hogy gyermeke a lehető legjobb ellátásban részesüljön.

Összefoglalás (hazavihető üzenet)

Íme néhány egyszerű dolog, amire emlékezni kell a Krabbe-betegséggel kapcsolatban:

• A Krabbe-kór egy ritka genetikai eredetű betegség, amely az idegrendszert károsítja.
• Ez elpusztítja az idegsejteket körülvevő mielinnek nevezett védőburkot.
• A betegség súlyossága és várható élettartama a tünetek kezdetének életkorától (csecsemők, gyermekek, felnőttek) függően változik. Csecsemőkorban a legsúlyosabb.
• Jelenleg nincs gyógymód, de vannak támogató kezelések a tünetek kezelésére és az életminőség javítására. A tünetek megjelenése előtt elvégzett HSCT (vérképző őssejt-transzplantáció) néha kontrollálhatja a betegség súlyosbodását.
• Ez egy genetikai eredetű betegség, és nem előzhető meg. A genetikai tanácsadás azonban segíthet felismerni a kockázatokat.
• Ha gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, nagyon fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz.

Remélem, hogy ez az információ hasznosnak bizonyult. Ne feledje, hogy bármilyen egészségügyi probléma esetén a legjobb, ha megfelelő orvosi tanácsot kér.

Krabbe -kór, Globoidsejtes leukodisztrófia, Myelin, Demyelinizáció, Genetikai betegségek, Neurológiai betegségek, Gyermekbetegségek