Van gyermekének ritka agyi fejlődési problémája? (Miller-Dieker szindróma)

Ma egy nagyon ritka és a szülők számára érzékeny témáról fogunk beszélni. Ez egy Miller-Dieker szindróma nevű állapot. Ez egy genetikai állapot, amely befolyásolja a baba agyának fejlődését. Lehet, hogy még nem hallottál erről a névről, de ezeknek a betegségeknek a ismerete nagyon fontos lehet, különösen az újdonsült szülők számára.

Mi a Miller-Dieker-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Miller-Decker szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek agyának külső része, az úgynevezett agykéreg sima. Normális esetben, egy egészséges agyban, ez a rész számos összetett redővel, ránccal és barázdával rendelkezik. Olyan, mint egy dió. De az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél ezek a redők és barázdák nem alakulnak ki megfelelően.

Az ebben a betegségben szenvedő gyermek születésekor mutathat bizonyos fizikai tüneteket. Ellenkező esetben súlyos fejlődési és neurológiai problémák kezdenek megjelenni 6 hónapos kor körül. Ezt leggyakrabban a kromoszómák véletlenszerű megváltozása okozza. Bizonyos esetekben azonban ezt az állapotot a szülőtől örökölt génmutáció is okozhatja.

Sajnos a Miller-Decker-szindrómára még mindig nincs gyógymód. Ez egy életet korlátozó állapot, a legtöbb gyermek 2 éves kora előtt meghal.

Ezt az állapotot először az 1960-as években két orvos, James Q. Miller és H. Dieker írta le. Ezért nevezik „Miller-Dieker szindrómának”.

Milyen más nevei vannak ennek?

Orvosa a Miller-Decker szindróma orvosi elnevezését lissencephalyának nevezheti. A lissencephaly jelentése „sima agy”. Ezeket a neveket is hallhatja:

• Klasszikus lissencephaly szindróma
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly szindróma

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Miller-Decker-szindróma egy nagyon ritka betegség . Körülbelül 100 000 újszülöttből egyet érint. Ez azt jelenti, hogy még Srí Lankán is nagyon ritka, hogy ilyen betegségben szenvedő gyermeket találjanak.

Mi ennek az oka?

A Miller-Decker-szindrómás gyermekeknél hiányzik a 17-es kromoszóma egy része.Vannak. Ez azt jelenti, hogy elveszítettek egy vagy több gént. Gondoljunk erre úgy, mintha kis használati utasítások lennének a testünkben, amelyeket kromoszómáknak nevezünk. Ezekben a kromoszómákban találhatók a gének, amelyek azok a kódok, amelyek mindent irányítanak a testünkben. Tehát ez a génvesztés gyakran véletlenszerűen történik, azaz minden látható ok nélkül. Ez a génvesztés bekövetkezhet a spermiumban, a petesejtben, vagy a baba fejlődése során a fogantatás után az anyaméhben.

Sok családban, amikor egy ilyen betegségben szenvedő gyermek születik, a családban senkinek sem volt korábban ilyen betegsége. Ez azt jelenti, hogy nincs családi kórtörténet.

Azonban előfordul, hogy körülbelül minden tizedik családban az egyik szülőnél kissé megváltozott gén található a 17-es kromoszómán, ami azt jelenti, hogy a gén rossz sorrendben helyezkedik el. Az orvosok ezt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik. Mivel ezen a kromoszómán minden gén jelen van, azaz egyetlen gén sem hiányzik, sem az anyánál, sem az apánál nem jelentkeznek a Miller-Decker-szindróma tünetei. Amikor azonban egy ilyen típusú „transzlokációval” rendelkező szülőnek gyermeke születik, a gyermek elveszítheti a gén egyes részeit a rendezetlen elrendeződése miatt.

Ez a génhiány befolyásolja az agy fejlődését, amíg a baba még az anyaméhben van. Ahogy korábban említettük, az agy külső részén (az agykéregben) nincsenek megfelelő redők és barázdák, és ez a rész kisimul.

Milyen tünetek jelentkeznek?

A Miller-Decker szindróma a gyermek fizikai és mentális fejlődését egyaránt befolyásolja . A tünetek súlyossága attól függ, hogy mennyire éretlen a gyermek agya.

A gyermek ilyen tüneteket tapasztalhat:

• Légzési nehézség
• Fejlődési késések – Ez azt jelenti, hogy késik a korának megfelelő dolgok megtétele.
• Nyelési nehézség (diszfágia)
• Táplálkozási problémák
• Alacsony izomtónus (hipotónia) – Ez azt jelenti, hogy a test izmai gyengék és petyhüdtek.
• Izommerevség vagy spaszticitás
• Görcsrohamok - Olyan állapot, amely gyakori rohamokat okoz.
• Lassú fizikai fejlődés

A gyermek megjelenésében megfigyelhető jellemzők

A Miller-Decker-szindrómában szenvedő gyermekek feje gyakran kisebb a normálisnál. Ezt mikrokefáliának nevezik. Emellett néhány jellegzetes arcvonásuk is lehet:

• A fülek a normálisnál alacsonyabban tűzöttek, és szokatlan alakúak lehetnek.
• A homlok előre nyúlik.
• Az orr kicsi és felfelé görbülhet.
• Az arc középső része beesettnek tűnik (középső arc hipoplázia) .
• A felső ajak szélesebbé, az alsó állkapocs pedig kisebbé válhat.

Milyen lehetséges szövődmények lehetnek?

Néhány gyermeknél más szövődmények is jelentkezhetnek születéskor. Például:

• Veleszületett szívbetegségek - születéskor jelen lévő szívbetegségek.
• Az ujjak lehetnek görbék vagy hajlítottak (klinodaktília) .
• Vese problémák.
• Egyes hasi szervek a hason kívül helyezkedhetnek el (omphalocele) .

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Néhány terhesség alatt végzett vizsgálat, például az ultrahangvizsgálat , segíthet orvosának megállapítani, hogy a baba rendellenes agyfejlődésű-e, vagy a szindróma egyéb jelei mutatkoznak-e. Ha erre gyanú merül fel, orvosa genetikai amniocentézist vagy chorionboholy mintavételt (CVS) javasolhat. Ezek a vizsgálatok megerősíthetik, hogy a baba rendelkezik-e a Miller-Decker szindrómával összefüggő genetikai elváltozásokkal.

A baba születése után Ön vagy orvosa észreveheti a korábban említett specifikus arcvonások némelyikét. Vagy a baba rohamokat kezdhet. Gyakran ezek a babák nem érik el a három-öt hónapos gyermekfejlődési mérföldköveket – például a felülést és a forgolódást.

Milyen kezelések vannak erre?

Ahogy korábban említettük, sajnos a Miller-Decker-szindrómára nincs gyógymód . Ez egy életet korlátozó állapot. A kezelés fő célja a tünetek, például a görcsrohamok kontrollálása és a gyermek lehető legkényelmesebb állapotának megteremtése. A nyelési nehézségek miatt egyes gyermekeket szondán keresztül kell etetni (szondatáplálás / enterális táplálás) .

Mit tehet, ha gyermeke ilyen állapotban van?

Egy ilyen életet korlátozó, súlyos betegségben szenvedő gyermek gondozása és nevelése valóban rendkívül kihívást jelentő feladat . Sok szorongást, stresszt és akár depressziót is tapasztalhatsz. Ezért nagyon fontos , hogy a gyermeked gondozása közben vigyázz a fizikai és mentális egészségedre.

Segítséget kaphatsz olyan dolgokból, mint:

• Keresse meg a gyermeke számára szükséges támogató szolgáltatásokat , például rehabilitációs szolgáltatásokat, otthoni egészségügyi ellátást és segédeszközöket.
• Csatlakozz egy támogató csoporthoz , ahol az ilyen gyermekek szülei is részt vesznek. Ez segít abban, hogy kevésbé érezd magad egyedül, és tanulhatsz mások tapasztalataiból.
• Ismerje meg gyermeke állapotát és az esetlegesen rá jellemző tüneteket.
• Szánj időt magadra , tarts szünetet, csinálj valami olyasmit, amit élvezel.
• Keress egészséges módszereket a stressz csökkentésére. Ez lehet például egy séta egy barátoddal, vagy egy új hobbi indítása.
• Beszélj egy mentálhigiénés szakemberrel . Nagyon sokat fog enyhülni.
• Szükség esetén használjon gyógyszereket, például antidepresszánsokat, az orvos ajánlása szerint.

Megelőzhető a Miller-Decker-szindróma?

Egyébként ez azt jelenti, hogy valójában nincs mód a Miller-Decker-szindróma megelőzésére, amely hirtelen, minden látható ok nélkül jelentkezik.

Ha azonban gyermeke ilyen betegségben szenved, genetikai vizsgálattal kideríthető, hogy Önnek vagy partnerének fennáll-e a korábban említett „kiegyensúlyozott transzlokáció” a 17-es kromoszómán. Amikor egy ilyen „transzlokációval” rendelkező szülőnek újabb gyermeke születik, általában körülbelül egyharmad az esélye annak, hogy annál a gyermeknél is Miller-Decker szindróma alakul ki.

Ezért nagyon fontos, hogy Ön és partnere találkozzanak egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszéljék ezt a kockázatot és a lehetőségeiteket.

Mi a jövője egy ilyen betegségben szenvedő gyermeknek?

Szomorú kimondani. A Miller-Decker-szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nagyon rövid . Sok gyermeknél súlyos rohamok jelentkeznek, amelyek életveszélyesek lehetnek. Vagy a torokizmok gyengesége miatt olyan állapotok alakulhatnak ki, mint az „aspirációs tüdőgyulladás” , amikor az étel és az ital a tüdőbe kerül. Ez nagyon veszélyes.

A legtöbb gyermek 2 éves korára meghal. Néhány gyermek akár 10 évig is élhet. A tinédzserkor eléréséig azonban nagyon ritka.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél a következő tünetek bármelyike ​​jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz:

• Fejlődési késések – ha nem a korodnak megfelelő dolgokat teszel.
• Ha légzési, étkezési vagy nyelési nehézségei vannak.
• Ha gyakori rohamai vannak.
• Ha a fizikai fejlődés lassúnak tűnik.
• Ha szokatlan arcvonásokat vagy fizikai jellemzőket veszel észre.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Miután megtudta, hogy gyermekének Miller-Deeker-szindrómája van, kérdéseket tehet fel az orvosnak, például:

• Mi okozza a Miller-Decker-szindrómát gyermekemnél?
• Milyen kezelések segíthetnek a gyermekemnek?
• Mit tehetek otthon, hogy segítsek a gyermekemnek?
• Át kellene esnünk genetikai vizsgálaton a partneremmel?
• Milyen egyéb komplikációk miatt kellene aggódnom?

Végül, ne feledd

Amikor gyermeke ilyen súlyos, életet korlátozó betegségben szenved, fontos, hogy segítséget kérjen a betegségben jártas szakemberektől és egészségügyi szakemberektől . Orvosa segíthet kezelni gyermeke tüneteit, és abban, hogy a lehető legkényelmesebben érezze magát. Kapcsolatba hozhatja Önt olyan forrásokkal és támogató szolgáltatásokkal is, amelyek segíthetnek családjának ebben a nehéz időszakban.

Amennyire csak lehetséges, élvezzétek ki a családdal töltött időt. Legyetek szeretetteljesek és támogatóak egymás iránt. Próbáljatok meg szép emlékeket gyűjteni, amelyeket soha nem fogtok elfelejteni. Ne próbáljátok egyedül végigmenni ezen az úton, sokan vannak, akik segíthetnek nektek.

` Miller-Dieker szindróma, lissencephalia, agyfejlődés, genetikai betegségek, 17-es kromoszóma, gyermekek egészsége, fejlődési késések