Önnek is vannak vízcisztái a veséiben (policisztás vesebetegség)? Beszéljünk erről!

Hallottál már olyan betegségről, amikor apró, folyadékkal töltött zsákok alakulnak ki a vesékben? Talán valaki a családodban szenved, vagy már hallottál róla valahol. Ezt hívjuk policisztás vesebetegségnek (PKD) . A név kissé ijesztően hangozhat, de ha többet tudunk róla, sok értelmet nyerhet. Tehát ma részletesebben beszéljünk a PKD-ről.

Mi a PKD? Egyszerűen fogalmazva...

Egyszerűen fogalmazva, a policisztás vesebetegség (PKD) egy olyan állapot, amelyben számos folyadékkal töltött ciszta, azaz apró hólyagok alakulnak ki a vesékben . Ez egy genetikai eredetű állapot. Ez azt jelenti, hogy egy mutáns génnek kell jelen lennie a szervezetben ahhoz, hogy kialakuljon. Ez nagyon különbözik a vesecisztáktól, amelyek általában csak a veséken alakulnak ki, és általában ártalmatlanok.

Ezek a PKD miatt kialakuló ciszták fokozatosan megnagyobbíthatják és megnagyobbíthatják mindkét vesét. Képzelje el, ezek a ciszták néha akár 30 fontra (körülbelül 13,5 kilogrammra) is növelhetik a vese súlyát! Ezután a veséink már nem tudják ellátni fő feladatukat, a salakanyagok vérből történő kiszűrését. Idővel ez az állapot krónikus vesebetegséggé alakulhat, ami végül veseelégtelenséghez vezethet . Valójában a PKD az Egyesült Államokban a veseelégtelenség körülbelül 2%-ának az oka. Sok PKD-ben szenvedő embernek élete során valamikor dialízisre vagy veseátültetésre lesz szüksége.

Ezért, ha egy orvos PKD-t diagnosztizál Önnél, a legfontosabb, hogy ne essen pánikba, hanem együttműködjön vele egy jó kezelési terv kidolgozásában a betegségből eredő szövődmények kezelésére.

Melyek a PKD főbb típusai?

A PKD-nek két fő típusa van. Ismerjük meg őket egy kicsit.

1. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)

Ez a PKD leggyakoribb típusa. Általában felnőttkorban, 30 és 50 éves kor között diagnosztizálják. Azonban néha gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhet. Ahhoz, hogy ez a típusú PKD kialakuljon, az egyik szülőnek rendelkeznie kell a génmutációval. Az ADPKD-ben szenvedő embereknél ez a mutáció a génekben „PKD1” vagy „PKD2” néven ismert.

2. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD)

Ez egy nagyon ritka típus. Infantilis PKD- nek is nevezik. Akkor fordul elő, amikor a baba még az anyaméhben van, azaz a magzati fejlődés során., a vesék nem fejlődnek megfelelően. Az orvosok ezt gyakran a terhesség alatti vagy a baba születése után végzett prenatális ultrahangvizsgálat során észlelik. Ahhoz, hogy egy gyermeknél ilyen típusú ARPKD alakuljon ki, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a „PKHD1” nevű génmutációval, és a gyermeknek mindkettőjüktől örökölnie kell a gént.

Mennyire gyakori a PKD?

A statisztikák azt mutatják, hogy csak az Egyesült Államokban körülbelül 500 000 (500 000) PKD-s beteg él.

A korábban említett típus, az ADPKD, sokkal gyakoribb, mint az ARPKD. A PKD-ben szenvedők körülbelül 90%-ánál diagnosztizáltak ADPKD-t. Az ARPKD egy nagyon ritka állapot. Körülbelül 25 000 emberből egyet érint.

Melyek a PKD gyakori tünetei?

A tünetek a PKD típusától függően változhatnak.

Az ADPKD tünetei

Az ADPKD-ben szenvedők, akik a leggyakoribb típust alkotják, csak felnőttkorban tapasztalhatnak tüneteket. Előfordul, hogy a vesékben képződő ciszták csak akkor láthatók, ha nagyon nagyok. Ha tünetek jelentkeznek, azok a következők lehetnek:

• Hát- vagy oldalfájdalom (más néven „oldalfájdalom”)
• Magas vérnyomás
• Gyakori fejfájás
• Vér a vizeletben (hematuria)
• Gyakori húgyúti fertőzések (UTI-k)
• Vesekövek

Az ARPKD tünetei

Az ARPKD-ben, egy ritka formában szenvedő csecsemőknél születéskor vagy gyermekkorban jelentkezhetnek tünetek. Előfordulhat, hogy az orvos cisztákat lát a magzat veséiben a prenatális ultrahangvizsgálat során.

Ha egy újszülöttnek ARPKD-je van, a következő tüneteket tapasztalhatja:

• Alacsony születési súly
• Duzzadt has
• Magas vérnyomás születéskor
• Légzési nehézség

Ha gyermekkorban ARPKD-je van, a következő tüneteket tapasztalhatja:

• Növekedési zavar (ezt „növekedési zavarnak” nevezik)
• Gyakori húgyúti fertőzések (UTI-k)
• Magas vérnyomás
• Fájdalom a hasban vagy a hát alsó részén

Ha az ARPKD jelen van a magzatban, a vizsgálatok a következőket mutathatják:

• Nagyobb, mint a normális vesék
• Alacsony magzatvízszint

A PKD tünetei mindig gyorsan jelentkeznek?

Nem, nem így van. Ez a betegség gyakran klinikailag tünetmentes . Ez azt jelenti, hogy a szervezetben is kialakulhat külső jelek nélkül. Képzeljük el, hogy a betegségben szenvedők körülbelül fele élete során nem is tud arról, hogy beteg. A tünetek gyakran akkor jelentkeznek, miután ezek a vizes hólyagok (ciszták) már megnőttek.

Mi okozza a PKD-t?

Ahogy korábban említettük, a PKD fő oka a genetikai mutációk . Tudjuk, hogy a gének olyanok, mint testünk alapvető építőkövei. Ezeket a géneket a szüleinktől kapjuk. Ezek a gének határozzák meg, hogyan kell testünknek növekednie és működnie. Előfordul, hogy az embrionális stádiumban ez a gén mutálódik, és nem másolódik megfelelően. Ha ilyen genetikai mutációval rendelkezünk, az öröklődhet a gyermekeinkre is. A PKD gyakran így alakul ki.

Azonban nagyon ritkán, még akkor is, ha mindkét szülőnek nincs meg ez a gén, a betegség a gén véletlenszerű mutációja miatt alakulhat ki.

Milyen kockázati tényezők állnak fenn ebben az állapotban?

Mivel a PKD egy genetikai eredetű állapot, a kialakulásának fő kockázati tényezője a családi kórtörténet. Azaz, ha az egyik szülője szenved a betegségben (különösen az ADPKD esetében), vagy mindkét szülő hordozó (ARPKD esetében).

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a PKD-nek?

A PKD súlyos egészségügyi problémákat okozhat mind felnőtteknél, mind csecsemőknél. Amit a PKD tüneteiként látunk, az néha szövődmények lehetnek. Például:

• Vesekövek
• Magas vérnyomás
• Húgyúti fertőzések (UTI-k)

Ezenkívül a PKD más súlyos szövődményeket is okozhat, például:

• Az agyban lévő erek megrepedése (ún. „agyi aneurizmák”)
• Vastagbélproblémák, például divertikulitisz, olyan állapot, amelyben apró tasakok alakulnak ki a vastagbélben, és megfertőződnek
• Szívbillentyű-problémák
• Veseelégtelenség
• Májciszták és hasnyálmirigy-ciszták
• Magas vérnyomás terhesség alatt (ún. preeklampszia)

Ez végzetes lehet a súlyos ARPKD-ben szenvedő csecsemők számára. Az élet első hónapja nagyon kritikus az ARPKD-vel született csecsemők számára, mivel ez idő alatt súlyos légzési distressz és veseelégtelenség alakulhat ki náluk.

Hogyan diagnosztizálják a PKD-t?

A PKD diagnosztizálásában és kezelésében általában egy nefrológus (vesebetegségekre szakosodott orvos) játssza a fő szerepet. Gondosan megvizsgálja a tüneteit és a családi kórtörténetét, és képalkotó vizsgálatokat rendelhet el a vesék ellenőrzésére, például:

• Vese ultrahang: Ez a leggyakrabban használt, fájdalommentes módszer.
• Prenatális ultrahang: Ez segít azonosítani, hogy a méhben lévő magzatnak van-e PKD-je.
• CT-vizsgálat (komputertomográfia): Ez tisztább képet adhat a vesékről és a húgyhólyagról.
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Ez segít a vesék részletes képalkotásában is.

Ezenkívül az orvosGenetikai vizsgálatot is javasolhatnak. Ez a teszt képes ellenőrizni a PKD-t okozó mutált gén jelenlétét vér- vagy nyálmintában. Ez megerősítheti azt is, hogy milyen típusú PKD-ben szenved.

Milyen kezelések vannak a PKD-re?

Valójában a PKD-nek még nincs gyógymódja . A kezelések fő célja a betegség progressziójának lassítása, a tünetek kontrollálása és a szövődmények megelőzése. A PKD főbb kezelési módjai a következők:

• Vérnyomáskezelés: A magas vérnyomás a PKD egyik fő ellensége. Ezért orvosa gyógyszeres kezeléssel, egészséges, alacsony sótartalmú étrenddel és testmozgással segít majd a vérnyomás szabályozásában. A vérnyomás biztonságos szinten tartása csökkentheti a súlyos állapotok, például a szívbetegség és a stroke kialakulásának kockázatát.
• Légzéstámogatás: Az ARPKD-vel élő csecsemőknek, akiknek a tüdeje még nem teljesen fejlett, és akiknek légzési nehézségeik vannak , mechanikus lélegeztetőgépre lehet szükségük.
• Dialízis: Ha a veséi elégtelenül működnek, és már nem tudják ellátni a feladatukat, szükség lehet „dialízisre” (a vér mesterséges tisztítására). Ennek során egy „hemodialízisnek” nevezett gép a testen kívül szűri ki a vért. A „peritoneális dialízis” során a vért egy speciális folyadék és a hashártyát bélelő hashártya segítségével szűrik.
• Növekedésterápia: Az ARPKD-ben szenvedő, alulsúlyos és növekedésben elmaradott csecsemőknek segítségre lehet szükségük a növekedésben. Az orvos speciális táplálkozási terápiát vagy humán növekedési hormont javasolhat.
• Veseátültetés: Ha az ADPKD veseelégtelenséghez vezet, veseátültetésre lehet szüksége. A transzplantáció egy sebészeti beavatkozás, amelynek során a nem megfelelő vesét eltávolítják, és egy donor egészséges vesével helyettesítik.
• Fájdalomcsillapítás: Gyógyszerek alkalmazhatók a fertőzések, vesekövek vagy a PKD miatt felfúvódó ciszták okozta fájdalom csillapítására. Azonban minden fájdalomcsillapítót, amit szed, jóvá kell hagynia orvosának . Egyes fájdalomcsillapítók (különösen a nem szteroid gyulladáscsökkentők) fokozhatják a vesekárosodást.

Mi a PKD-vel élők várható élettartama?

Lehet, hogy egy kicsit megijedsz, amikor ezt hallod, de fontos tudni az igazságot.

Ha az ADPKD-ben szenvedők megfelelő kezelést kapnak, jól kezelik a betegséget, és egészséges életmódot folytatnak,Hosszú, teljes életet élhet. Az ADPKD-ben szenvedők körülbelül felénél 70 éves korukra veseelégtelenség alakul ki, és dialízisre vagy veseátültetésre lesz szükségük.

Az ARPKD-vel született csecsemők prognózisa azonban nem ilyen jó. Az ARPKD-vel született csecsemők körülbelül egyharmada, különösen a súlyos légzési problémákkal küzdők, csecsemőkorban meghal. A túlélő csecsemők gyakran orvosi kezelésre és különleges ellátásra szorulnak egész életükben. A csecsemőkoron túlélő gyermekek körülbelül felénél 15 és 20 éves kor között veseelégtelenség alakul ki.

Megelőzhető a PKD?

Sajnos a PKD egy genetikai betegség, így nem lehet teljesen megelőzni . Az egészséges életmód fenntartásával, a vérnyomás szabályozásával és az orvosi tanácsok gondos betartásával azonban lelassíthatja a betegség előrehaladását, vagy késleltetheti a szövődmények, például a veseelégtelenség kialakulását.

Nagyon fontos, hogy a PKD-ben szenvedők, akik gyermekvállalást terveznek, beszéljenek egy genetikai tanácsadóval , hogy tájékoztassák őket gyermekeik betegségének öröklésének kockázatáról, és arról, hogy milyen lépéseket tehetnek annak megelőzése érdekében.

Mit tehetek, hogy könnyebb legyen a PKD-vel élni?

A PKD-vel élni kihívást jelenthet, de az egészséges életmód követésével és a betegség ismeretével megkönnyítheti az utat. Íme néhány tipp, amelyek segíthetnek:

• Fogyasszon vesebarát étrendet . Ennek az alacsony só-, kálium- és foszfortartalmú ételekre kell összpontosítania. Ezzel kapcsolatban kérjen konkrét tanácsot orvosától vagy dietetikusától .
• Végezz egy számodra megfelelő testmozgást, legalább napi 30 percet, a hét legtöbb napján.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt.
• Rendszeresen ellenőrizze a vérnyomását, és tartsa be az orvos utasításait.
• Ha dohányzik vagy más dohányterméket használ, azonnal hagyja abba.
• Kerüld az alkoholtartalmú italokat amennyire csak lehet.
• Keressen módokat a stressz csökkentésére. Olyan dolgok, mint a meditáció és a jóga, segíthetnek.
• Fogyasszon sok vizet és koffeinmentes italokat (kevesebb teát, kávét) a nap folyamán. Ha azonban a vesebetegség bármely szakaszában korlátoznia kell a folyadékbevitelt, kövesse orvosa tanácsát.
• Aludj legalább hét órát minden este jól.
• Az orvos által felírt összes gyógyszert pontosan, időben és az előírt adagban szedje. Ne hagyja abba egyetlen gyógyszer szedését sem orvosi javaslat nélkül.

Mikor kell orvoshoz fordulni a PKD miatt?

Ha Önnek PKD-je van, már orvosi felügyelet alatt kell állnia. Ha azonban a következő tünetek bármelyike ​​hirtelen jelentkezik , azonnal forduljon orvoshoz vagy menjen kórházba :

• Ha a lábai, bokái vagy lábfejei hirtelen megduzzadnak (ezt ödémának nevezik)
• Ha súlyos mellkasi fájdalmat vagy szorító érzést tapasztal a mellkasában
• Ha hirtelen légzési nehézséget tapasztal
• Ha nem tud vizelni
• Ha túlzott vérzés jelentkezik a vizelettel
• Ha súlyos fejfájást vagy látászavarokat tapasztal

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Normális, hogy sok kérdésed van ezzel a betegséggel kapcsolatban. Ne félj kérdéseket feltenni az orvosodnak, például:

• Milyen típusú PKD-m van? (ADPKD vagy ARPKD?)
• Mekkora a kockázata annak, hogy a gyermekeim öröklik tőlem ezt a betegséget?
• Szükségem van más speciális vizsgálatokra is?
• Melyik kezelési módszer a legjobb számomra?
• Milyen változtatásokat kellene eszközölnöm az étrendemben, különösen a só, a kálium és a foszfor tekintetében?
• Kell-e változtatnom az életmódomon (mozgás, alvás stb.)?
• Szükségem lehet dialízisre vagy veseátültetésre a jövőben?
• Milyen mellékhatásokra vagy szövődményekre kell különösen figyelnem?
• Milyen mellékhatásai vannak a szedett gyógyszereknek?

Végül, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Most már tudja, hogy a policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai állapot, amely ciszták kialakulását okozza a vesékben. Ezek a ciszták a vesék megnagyobbodását okozhatják, és zavarhatják azok működését. Leggyakrabban felnőtteket érint, de ritkán a PKD veszélyes formája csecsemőknél is kialakulhat.

Bár a PKD-re nincs gyógymód, ne aggódjon. A tünetek megfelelő kezelésével, az orvos tanácsainak betartásával és az egészséges életmóddal jól együtt élhet az állapottal. A legfontosabb, hogy szorosan együttműködjön orvosával, és elvégeztesse a szükséges vizsgálatokat és kezeléseket. Nem vagy egyedül, és vannak orvosok, családtagok és barátok, akik segíthetnek ezen az úton.

` Policisztás vesebetegség, PKD, vesebetegség, veseciszták, genetikai betegségek, ADPKD, ARPKD