A réz, a réz ásványi anyag, nagyon kis mennyiségben mindannyiunk egészséges működéséhez elengedhetetlen. De képzeljük el, mi történik, ha ez az esszenciális réz a szükséges mennyiségnél nagyobb mennyiségben halmozódik fel a szervezetben? Ekkor alakul ki egy ritka, de potenciálisan súlyos állapot, a Wilson-kór. Ne féljünk ezt hallani. Megfelelő tájékoztatással és megfelelő kezelés igénybevételével sikeresen kezelhető. Ma erről egyszerűen, olyan nyelven fogunk beszélni, amelyet Ön is megért.
Mi is pontosan a Wilson-kór?
Egyszerűen fogalmazva, a Wilson-kór egy genetikai eredetű betegség . Generációról generációra öröklődik. A máj a testünk fő szerve, amely kiszűri a szervezetünkbe jutó rezet. Olyan, mint egy vízszűrő. De egy Wilson-kóros személynél hiba van egy génben (az „ATP7B” génben), amely ehhez a rézszűrési folyamathoz kapcsolódik.
Emiatt a máj nem tudja megfelelően ellátni a feladatát. Ennek eredményeként a felesleges réz felhalmozódik a főbb szervekben, például a májban, az agyban és a szemben, ahelyett, hogy kiürülne a szervezetből. Idővel a réz felhalmozódása károsíthatja ezeket a szerveket, és különféle tüneteket okozhat.
A lényeg az, hogy mivel ez egy genetikai betegség, ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, a gyermeknek ezt a hibás gént mind az anyától, mind az apától örökölnie kell. Ha csak az egyik szülőtől öröklődik, a tünetek nem jelentkeznek, de az a személy a betegség hordozója lehet. Ez azt jelenti, hogy átadhatják ezt a gént a gyermekeiknek.
Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?
A Wilson-kór tünetei nem jelentkeznek azonnal. Mivel a réz felhalmozódása a szervezetben időbe telik, a tünetek egy idő után kezdenek jelentkezni. A tünetek továbbá attól függően is változhatnak, hogy melyik szervben rakódik le a réz a leginkább. Lássuk, mik ezek a fő tünetek.
| Érintett szerv/rendszer | Látható tünetek |
|---|---|
| Májjal kapcsolatos tünetek | |
| Máj |
|
| Az aggyal és az idegrendszerrel kapcsolatos neurológiai tünetek | |
| Agy |
|
| Szemészeti tünetek | |
| Szemek | Ez egy nagyon specifikus tünet. Egy aranybarna gyűrű jelenik meg a fekete szem körül. Az orvosok ezt Kayser-Fleischer gyűrűknek nevezik. Ez a rézlerakódások fő jele a szemben. Egyes embereknél napraforgóra emlékeztető szürkehályog is kialakulhat, amely a napraforgóra hasonlít. |
Egyéb jellemzők
A fent említett fő tünetek mellett számos más probléma is előfordulhat a szervezetben megnövekedett rézszint miatt.
- Vesekövek
- Szabálytalan menstruációs ciklusok nőknél
- Alacsony csontsűrűség és ízületi gyulladás
- A körmök kék elszíneződése
Kinek nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulására?
Mivel ez egy genetikai eredetű betegség, a fő kockázati tényező a családi előzmények .
Ha a családodban valaki, különösen a szüleid, testvéred vagy nővéred Wilson-kórban szenved, fennáll a betegség kialakulásának vagy hordozóvá válásának veszélye.
A tünetek általában 5 és 40 éves kor között kezdenek megjelenni. Azonban előfordult már olyan eset is, amikor a tünetek sokkal fiatalabb korban jelentkeztek, többek között egy 9 hónapos csecsemőnél és egy 70 éves felnőttnél.
Ha a családban valakinél előfordult ez a betegség, a legjobb, amit tehet, hogy felkeresi orvosát , és habozás nélkül beszél róla. Szükség esetén genetikai vizsgálatot is végezhetnek a betegség megerősítésére.
Hogyan kezelik?
Bár a Wilson-kórról hallani ijesztő lehet, a jó hír az, hogy léteznek hatékony kezelések rá . A kezelésnek két fő célja van.
1. A szervezetben már felhalmozódott felesleges réz eltávolítása:
Erre a célra az orvosok egy speciális gyógyszert írnak fel. Ezeket „kelátképző szereknek” nevezik. Ezek a gyógyszerek úgy fejtik ki hatásukat, hogy a szervezetben lévő extra rézrészecskékhez kötődnek, és a vizelettel eltávolítják azokat a szervezetből. Ha ezt a kezelést folytatják, a szervezet rézszintje szabályozható. Azonban ezen gyógyszerek szedése alatt a sebek gyógyulása késhet. Ezért, ha műtétre kerül sor, előzetesen tájékoztassa orvosát.
2. A réz élelmiszerből történő felszívódásának megakadályozása a szervezetben:
Erre a célra cinkpótlókat írnak fel. A cink csökkenti a réz felszívódását az emésztőrendszerben. Az orvosok néha olyan embereknél is elkezdik ezt a cinkkezelést, akiknél már diagnosztizálták a betegséget, de még nem jelentkeztek tünetek.
Nagyon fontos, hogy ezt a kezelést élete végéig , az orvos ajánlása szerint végezze, egyetlen nap kihagyása nélkül. Orvosa azt is tanácsolhatja, hogy korlátozza a magas réztartalmú élelmiszerek (pl. kagylók, máj, csokoládé, diófélék) fogyasztását.
Otthoni üzenet
- A Wilson-kór egy ritka genetikai eredetű betegség, amelyet a réz felhalmozódása okoz a szervezetben.
- Ez főként a májat, az agyat és a szemet érinti.
- A fő tünetek közé tartozhat a megmagyarázhatatlan sárgaság, a személyiségváltozások és az aranybarna gyűrű a fekete szem körül (Kayser-Fleischer gyűrű).
- Ha a családban bárkinél előfordult ez a betegség, azonnal forduljon orvoshoz tanácsért, még akkor is, ha nincsenek tünetei.
- A korai felismerés és az egész életen át tartó kezelés segíthet egészséges, normális életet élni. Soha ne hagyja abba a kezelést orvosi tanács nélkül.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet