Lehet, hogy észrevetted, hogy a kicsid kicsit letargikusabbnak tűnik, mint más gyerekek, nehezen tartja egyenesen a nyakát, vagy nagyon lassan hízik. Vagy felnőttként szokatlanul fáradtnak és szédültnek érzed magad lépcsőzéskor vagy rövid távolságok gyaloglásakor? Ennek oka egy ritka állapot lehet, amelyről még soha nem hallottál. Pontosan erről beszélünk ma.
Egyszerűen fogalmazva, mi is a Pompe-kór?
Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy gyárra. Ennek a gyárnak különböző dolgozókra (fehérjékre/ enzimekre ) van szüksége a működéshez. A Pompe-kór akkor alakul ki, amikor a glikogént , a szervezetünkben található cukorfajtát lebontó és energiát termelő dolgozók (egy specifikus fehérje) egyike hiányzik vagy nem működik megfelelően.
Most, hogy ez a dolgozó elment, ahelyett, hogy energiává alakulna, a glikogénnek nevezett cukorfajta felhalmozódni kezd a testünk sejtjeiben, különösen olyan helyeken, mint az izmok, a szív és a máj . Olyan ez, mint amikor a nyersanyagok felhalmozódnak egy gyárban. A glikogén felhalmozódása károsítja ezeket a szerveket és gyengíti a működésüket.
Ez a betegség „GAA-hiány” vagy „II-es típusú glikogéntárolási betegség ” ( GSD ) néven is ismert.
Mi okozza ezt a betegséget?
A Pompe-kór egy genetikai eredetű betegség . Ez azt jelenti, hogy a szüleinktől örököljük. A betegség kialakulásához azonban mind az anyától, mind az apától meg kell kapnia a betegség hibás génjét .
Ha valaki csak egyetlen hibás gént örököl, a betegség tünetei nem jelentkeznek nála. De a betegség hordozója marad. Ez azt jelenti, hogy átadhatja a hibás gént a gyermekeinek.
Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?
A betegség tünetei, a kezdet életkora és a betegség súlyossága személyenként nagymértékben változhat. Két fő kategóriába sorolható.
| A betegség kialakulásának ideje | Gyakran előforduló tünetek |
|---|---|
| Csecsemőkori kezdetű típus (Néhány hónaptól egy évig) |
|
| Késői kezdetű típus (Bármely életkorban, gyermekkortól időskorig) |
|
Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni a betegséget?
Mivel ezek a tünetek gyakran hasonlóak más betegségek tüneteihez, a diagnózis felállítása kissé bonyolult lehet. Orvosa az alábbi kérdéseket tehet fel, hogy segítsen megérteni a helyzetet:
- Gyengének érzi magát, gyakran elesik, vagy nehezen jár, fut, vagy lépcsőzik?
- Nehézségei vannak a légzésnek, különösen éjszaka vagy fekvés közben?
- Fejfájásod van, amikor reggel felébredsz?
- Rendkívül fáradtnak érzed magad egész nap?
- Volt már valakinek a családodban ilyen tünetei?
Ezeken a kérdéseken kívül más vizsgálatokat is el lehet végezni más betegségek kizárására. Pompe-kór gyanúja esetén a diagnózis megerősítésére a következő vizsgálatokat végzik el:
- Vérvizsgálat: Ez ellenőrzi, hogy a hiányos fehérje (enzim) mennyire jól működik.
- Izombiopszia: Egy kis darab izomot vesznek ki, és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy mennyi glikogén van benne tárolva.
- Genetikai teszt:Közvetlenül a betegséget okozó genetikai hibát keresik.
A legfontosabb, hogy a betegség diagnosztizálása időbe telhet. Egy csecsemőnél akár 3 hónap is lehet, egy felnőttnél pedig akár 7-9 év. Ezért fontos, hogy türelmesek legyünk.
Milyen kezelések léteznek?
Bár jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre, léteznek nagyon hatékony kezelések, amelyekkel kontrollálhatók a tünetek és meghosszabbítható az élet. Rendkívül fontos a kezelés mielőbbi megkezdése , különösen csecsemők esetében.
A fő kezelés az enzimpótló terápia (ERT) . Egyszerűen fogalmazva, ez azt jelenti, hogy a szervezetbe egy hiányzó vagy hiányos enzimet (fehérjét) injekció formájában juttatnak be. Az injekció beadása után a szervezet képes lebontani a cukrot, a glikogént. Az ehhez használt gyógyszerek közül néhány:
- `Myozyme` (gyakran csecsemőknek)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (késői típusú)
Ezenkívül létezik egy új, jóváhagyott kezelés azoknak a felnőtteknek, akik nem reagálnak jól az ERT-kezelésre. Ez két gyógyszer kombinációját alkalmazza, amelyeket injekció formájában („Pombiliti”) és kapszulákban („Opfolda”) adnak be.
Amiket figyelembe kell venni , ha ezzel a betegséggel élünk
A Pompe-kórral való együttélés kihívásokkal teli lehet, ezért fontos, hogy támogatást kapjon saját maga és családja számára. Csatlakozhat támogató csoportokhoz is, ahol a betegségben szenvedők megoszthatják tapasztalataikat és gyakorlati tanácsokat kaphatnak.
Például, ha az ételt nehéz lenyelni, sűrítőanyagokat lehet hozzáadni az ételhez. Egyes embereknek szondán keresztül kell adni az ételt, hogy megkapják a szükséges tápanyagokat.
Mivel ez a betegség a test számos részét érinti, szakorvosok csapatának támogatására van szüksége.
- kardiológus
- Neurológus
- Légzésterapeuta
- táplálkozási szakértő
Mindenki támogatásával tudjuk kezelni a tüneteket és egészségesek maradni.
Otthoni üzenet
- A Pompe-kór egy szülőktől öröklődő genetikai betegség.
- A fő tünetek az izomgyengeség és a légzési nehézség.
- A betegség két formában jelentkezhet: csecsemőkorban és késői felnőttkorban.
- A betegség mielőbbi diagnosztizálása és az enzimpótló terápia (ERT) megkezdése minimalizálhatja a betegség okozta károkat.
- Ha Önnek vagy gyermekének bármilyen kétsége merül fel ezekkel a tünetekkel kapcsolatban, haladéktalanul forduljon orvoshoz, és kérjen tanácsot.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet