Minden a prenatális genetikai tesztelésről egyszerűen

Leendő anyuka vagy? Akkor a legnagyobb kívánságod, hogy egészséges babád szülessen. Valószínűleg már ismered a terhesség alatt elvégzett vérvizsgálatokat és ultrahangokat, amelyek célja, hogy biztosítsák az egészségedet és a babád egészségét. De hallottál már egy speciális teszttípusról, amely előre kimutathatja, hogy a születendő babádnak genetikai betegsége vagy születési rendellenessége van-e? Ma egy nagyon fontos témáról beszélünk, amelyről sok emberben felmerül a kérdés, nevezetesen a prenatális genetikai tesztelésről.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez a genetikai teszt?

Ennek megértéséhez először nézzük meg, mik a gének és a kromoszómák. Képzeljük el a testünket egy nagy épületként. A gének a teljes tervrajz, vagyis az utasítások összessége, amelyekkel felépíthetjük ezt az épületet. A kromoszómák olyanok, mint a nagy könyvek, amelyek sorrendben tartják ezeket a géneket. Amikor egy gyermek felnő, ezeknek a "könyveknek" a felét az anyjától, a másik felét pedig az apjától örökli.

Tehát néha lehetnek hiányosságok, hibák vagy eltérések ezekben az utasításokban, vagy ezekben a "könyvekben". Ilyenkor előfordulhat, hogy egy gyermeknek genetikai állapota vagy születési rendellenessége van. Tehát a prenatális genetikai tesztelés az a folyamat, amelynek során a gyermeket a születés előtt, a terhesség alatt tesztelik, hogy kiderüljön, van-e ilyen problémája.

Két fő teszttípus létezik: értsük meg a különbséget

Ezek a genetikai tesztek két fő kategóriába sorolhatók. Nagyon fontos megérteni a kettő közötti pontos különbséget.

1. Szűrővizsgálatok: Ezek olyan tesztek, amelyek a kockázatot mérik.

2. Diagnosztikai tesztek: Ezek olyan tesztek, amelyek megerősítik a betegség állapotát.

Gondolj rá úgy, mint egy időjárás-előrejelzésre. Egy szűrőteszt azt mondja: „70% az esélye, hogy ma esni fog.” Csak azt mondja, hogy nagy az esélye az esőnek, azt nem, hogy biztosan esni fog. Egy diagnosztikai teszt olyan, mintha biztosan megerősítenénk, hogy „most esik az eső”.

Ez a különbség az alábbi táblázatból jobban megérthető.

Melyek a leggyakrabban használt szűrővizsgálatok?

Többféle szűrővizsgálat létezik. Orvosa fogja ajánlani az Önnek legmegfelelőbbeket.

1. Szülők genetikai vizsgálata (hordozók szűrése)

Ez egy nagyon fontos teszt. Ezt nem a gyermeknek, hanem az anyának és az apának végzik el. Vannak genetikai betegségek, és bár a szervezetünkben megvan a betegséget okozó gén, nem mutatjuk a betegség tüneteit. Minket „hordozónak” neveznek. Képzeljük el, hogy te is egy bizonyos betegség hordozója vagy, és a férjed is ugyanazon betegség hordozója. Még ha egyikőtöknek sincsenek is tünetei, 25% a kockázata annak, hogy a gyermek ezzel a betegséggel születik. A talasszémia, egy gyakori betegség Srí Lankán, jó példa erre.

• Ezt egy egyszerű vérvizsgálattal végzik.
• Általában az anyát tesztelik először. Ha az anyáról kiderül, hogy hordozó, az apát is tesztelik.
• Ezt a tesztet életében egyszer kell elvégezni.

2. Vizsgálatok a baba kromoszómáinak rendellenességeinek keresésére

Testünk minden sejtje 23 pár kromoszómával rendelkezik, összesen 46-tal . Előfordulhat, hogy a fogantatáskor ezeknek a kromoszómáknak a száma megváltozik. Például, ha a 21-es kromoszómából három van kettő helyett, az Down-szindrómát okozhat.Számos tesztet végeznek az ilyen helyzetek kockázatának felmérésére.

• Sejtmentes magzati DNS-szűrés (NIPT): Ez egy szingaléz szó, ami „nem invazív prenatális vizsgálatot” jelent. Ez egy nagyon fejlett technológia. Terhesség alatt nagyon kis mennyiségű DNS-fragmentum lebeg a vérben a babától. Ez a teszt egy egyszerű vérmintát használ, amelyet Öntől vesznek, hogy elkülönítse a baba DNS-ének ezen fragmentumait, és ellenőrizze a gyakori kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kockázatát. Ez a terhesség 10. hete után elvégezhető.
• Szérum szűrés: Ez is egy teszt, amit az anya vérén végeznek. Ez azonban nem a baba DNS-ét vizsgálja, hanem bizonyos fehérjék szintjét az anya vérében. Ezen fehérjeszintek alapján számítják ki a baba genetikai betegségének kockázatát. A Quad Screen egy példa erre a teszttípusra. Ezeket a terhesség meghatározott heteiben kell elvégezni.

3. Vizsgálatok a gyermek testében található fizikai rendellenességek ellenőrzésére

Ezeket gyakran ultrahangvizsgálattal végzik.

• Nyakáttetszőségi (NT) vizsgálat: Ez egy speciális vizsgálat, amelyet a terhesség 11. és 14. hete között végeznek. A vizsgálat során a baba nyakának hátsó részén, a bőr alatt található folyadékréteg vastagságát mérik. Ha ez a vastagság magasabb a normálisnál, az kromoszóma-rendellenesség, például Down-szindróma vagy a baba szívével kapcsolatos probléma jele lehet.
• AFP-szűrés (anyai szérum szűrés): Ez egy vérvizsgálat, amelyet 15-22 hét között végeznek. Ha az AFP nevű fehérje szintje emelkedett az anya vérében, az a baba gerincével (neurális csőzáródási rendellenesség) vagy hasüregével kapcsolatos problémára utalhat.
• Magzati anatómiai vizsgálat (anomália vizsgálat): Ez egy olyan vizsgálat, amely sok anyának ismerős. Ebben a nagyszabású vizsgálatban, amelyet 18 és 20 hét között végeznek, az orvos gondosan megvizsgálja a baba minden szervét, tetőtől talpig, beleértve az agyat, a szívet, a veséket, a gerincet, a végtagokat és az arcot.

Diagnosztikai tesztek, amelyek megerősítik a betegséget

Ha egy szűrővizsgálat eredménye rendellenes, vagy ha nagy a kockázata annak, hogy gyermeke genetikai betegségben szenved (pl. 35 év feletti, családi kórtörténet), orvosa diagnosztikai vizsgálatot javasolhat a betegség megerősítésére.

Ezek a tesztek nagyon pontosak, mivel a baba saját sejtjeiből vesznek mintát. Azonban nem olyan egyszerűek, mint a szűrővizsgálatok. „Invazív” teszteknek tekintik őket,Nagyon kicsi (0,1% - 0,5%) a vetélés kockázata.

A diagnosztikai teszteknek két fő típusa van:

1. Magzatvízvétel: Ezt általában a terhesség 16. és 20. hete között végzik. Ennél a vizsgálatnál az orvos egy szkenner irányítása alatt egy nagyon vékony tűt szúr a hason keresztül a méhbe, és kis mennyiségű magzatvizet vesz ki a babát körülvevő magzatvízből. Ez a folyadék tartalmazza a baba sejtjeit.

2. Korionboholy mintavétel (CVS): Ezt általában valamivel korábban, a terhesség 11. és 13. hete között végzik. Ennél a vizsgálatnál egy tűt szúrnak a hason vagy a hüvelyen keresztül, és egy nagyon kis darab szövetet vesznek ki a méhlepényből. A méhlepény sejtjei genetikailag azonosak a baba sejtjeivel.

Ezen minták laboratóriumi vizsgálatra küldésével teljes bizonyossággal megállapítható, hogy a gyermeknek van-e kromoszóma-rendellenessége.

Szükségesek ezek a vizsgálatok? Ki a legfontosabb számukra?

Nem, nem kötelező elvégeztetni ezeket a vizsgálatokat. Ez egy teljesen személyes döntés az Ön és családja számára. Mielőtt döntést hozna, gondolja át a meggyőződéseit, értékeit és jövőbeli terveit.

Néhány szülő szeret már a gyermek születése előtt tudni egy egészségügyi állapotról. Így van idejük előre tervezni, tájékozódni róla, és mentálisan felkészülni a gyermek számára szükséges speciális ellátásra és orvosi kezelésre.

Ezenkívül néha az eredmények nagyon kiábrándítóak lehetnek, és egyes szülőknek nagyon nehéz döntéseket kell hozniuk, például hogy folytatják-e a terhességet vagy sem.

Általában ezekre a tesztekre a következő esetekben fordítanak nagyobb figyelmet:

• Ha egy korábbi szűrővizsgálat eredménye „magas kockázatú” volt.
• Ha az Ön vagy a férje családjában valakinek genetikai betegsége van.
• Ha az anya 35 év feletti (mivel egyes genetikai betegségek kockázata az életkorral nő).
• Ha korábban vetélése vagy halvaszületése volt.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Mielőtt döntést hoznál ebben a kérdésben, tedd fel az orvosodnak az összes kérdést, ami eszedbe jut, és tisztázd azokat. Ne tarts semmit a fejedben.

• „Tekintettel az életkoromra és a kórtörténetemre, mely szűrővizsgálatok a legmegfelelőbbek számomra?”
• "Ha egy szűrővizsgálat eredménye rendellenes, mit tegyünk ezután?"
• „Milyen kockázatokkal jár a baba vagy a saját magam számára, ha diagnosztikai vizsgálatot végeztetek el?”
• "Mekkora a valószínűsége a téves pozitív eredményeknek ezekben a tesztekben?"
• "Mennyi idő alatt lehet eredményt elérni?"
• „Egy olyan teszt, mint az NIPT, meghatározhatja a baba nemét is?” (Igen, a NIPT teszt és esetleg az anomáliavizsgálat is meghatározhatja a baba nemét.)