Képzeld el, hogy egy ismerősöd hirtelen nagyon gyorsan elkezdi megváltoztatni a memóriáját, a viselkedését és a járását. Hallottál már olyan betegségről, amelyet az orvosok nehezen tudnak kimutatni, és amely nagyon gyorsan lezajlik? Ma egy ilyen furcsa és nagyon ritka betegségről fogunk beszélni. Ezeket prionbetegségeknek nevezzük.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Egyszerűen fogalmazva, mik ezek a prionbetegségek?

A prionbetegségek az agyat és az idegrendszert érintő betegségek egy csoportja. Súlyos demenciát vagy a test irányításának nehézségeit okozhatják, és nagyon gyorsan súlyosbodhatnak. Nagyon ritkák, az Egyesült Államokban évente mindössze körülbelül 350 esetet jelentenek. Nézzük meg, mi okozza őket. A prionok apró fehérjék, amelyek megtalálhatók az agyunkban. De valamilyen ismeretlen oknál fogva ezek a fehérjék rosszul hajtódnak, összegubancolódnak és deformálódnak. A legveszélyesebb az, hogy ez a rosszul hajtogatott prionfehérje más egészséges fehérjék rossz hajtogatását is okozhatja. Csakúgy, mint ahogy egy rossz barát megbetegíthet másokat. Ezek a rosszul hajtogatott fehérjék felhalmozódnak az agyban, és elkezdik pusztítani az agysejteket (neuronokat). Ez okozza a tüneteket.

Sokan összekeverik a prionbetegségeket az Alzheimer -kórral . Bár mindkettő memóriavesztést okozó betegség, nagy különbség van a kettő között. Az Alzheimer- kór általában lassan, sok év alatt romlik. Prionbetegség esetén az állapot nagyon gyorsan, rövid idő alatt, általában néhány hónap alatt romlik. És az Alzheimer-kórhoz hasonlóan a prionbetegségekre még mindig nincs gyógymód.

Melyek a prionbetegségek főbb típusai?

A prionbetegségek embereket és állatokat egyaránt érinthetnek. Az embereket több fő típusba sorolhatjuk. Nézzük meg, mik is ezek.

Betegség neve	Rövid leírás
Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD)	Ez a leggyakoribb prionbetegség emberekben, és általában a 60 év feletti embereket érinti.
Variáns Creutzfeldt-Jakob-kór (variáns CJD - vCJD)	Ez fiatalokkal is előfordulhat. Megállapították, hogy az „őrültmarhakórral” fertőzött marhahús fogyasztása átvihető.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma	Ez egy nagyon ritka, örökletes genetikai betegség is.
Halálos családi álmatlanság	Ez egy genetikai eredetű állapot is, amely generációról generációra öröklődik. A fő tünet a súlyos álmatlanság.
Kuru	Egy betegség, amelyet Pápua Új-Guinea egyes törzsei körében az emberhús fogyasztásának szokása terjesztett el. Ez ma már szinte ismeretlen.

Milyen tünetei vannak a prionbetegségnek?

A prionbetegség tünetei hirtelen jelentkezhetnek. Ilyenek például a hangulat, a memória és a mozgások hirtelen változásai.

Érintett szektor	Látható tünetek
Mentális és viselkedési	Súlyos szorongás vagy depresszió Hirtelen viselkedésbeli vagy személyiségbeli változások Gyorsan progresszív feledékenység (demencia)
Fizikai és mozgásos	Egyensúlyproblémák, Bizonytalan járás, Izomkontroll elvesztése, hirtelen rángatózás vagy remegés, Elmosódott beszéd, Nyelési nehézség
Egyéb jellemzők	rohamok látásproblémák

A betegség kialakulásának okai és kockázati tényezői

A CJD-hez hasonló betegségek legtöbbször egyértelmű ok nélkül alakulnak ki, de néhány kockázati tényezőt azonosítottak.

Családi kórtörténet : Az emberek körülbelül 15%-ánál alakulnak ki ezek a betegségek egy generációról generációra öröklődő genetikai hiba (a „PRNP” nevű gén hibája) miatt.
Fertőzések : Ez nagyon ritka. Előfordulhat, hogy a betegség akkor terjed, ha egy betegtől szövetet ültetnek át, vagy ha a műtét során használt eszközöket nem sterilizálják megfelelően.
Fertőzött hús fogyasztása: Az „ őrültmarha-kórral ” (szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalom ) fertőzött marhahús fogyasztása a betegség egy formáját, az úgynevezett vCJD-t okozhatja. Amikor a betegség az 1990-es években elterjedt Európában, néhány ember meghalt benne. Most szigorú szabályozásokat vezettek be a szarvasmarhák takarmányozására és a véradásra vonatkozóan, így ez a kockázat jelentősen csökkent.

Hogyan diagnosztizálják a prionbetegséget?

Nehéz lehet diagnosztizálni ezt az állapotot, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más állapotokhoz. Ha olyan tüneteket tapasztal, mint a feledékenység, orvosa először kizár más okokat, például a stroke-ot vagy az agydaganatot. A következő vizsgálatokat végezhetik el:

Gerinccsapolás / Ágyéki punkció: Ez magában foglalja egy vékony tű behelyezését két csigolya közé, és egy kis mintát vesznek az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadékból (cerebrospinális folyadék). Bizonyos fehérjék szintjét tesztelhetik a folyadékban, hogy képet kapjanak a betegségről.
MRI vizsgálat (mágneses rezonancia képalkotás): Ez a vizsgálat erős mágneseket és rádióhullámokat használ az agy részletes képalkotására. Néha kimutathatja a prionbetegségekben megfigyelhető specifikus agyi elváltozásokat.
CT-vizsgálat (komputertomográfia): Egy sor röntgenfelvételt készítenek egyszerre, hogy tiszta képet kapjanak az agyról.

A legfontosabb: Az egyetlen módja annak, hogy 100%-ig biztosak legyünk abban, hogy valakinek prionbetegsége van, az, ha egy kis darab szövetet veszünk az agyból (agybiopszia). Ez azonban egy nagyon kockázatos műtét. Ezért csak akkor végzik el, ha felmerül a gyanú, hogy egy másik, kezelhető betegségről van szó.

A betegség kezelése és megelőzése

Jelenleg nincs gyógymód a prionbetegségekre. A jelenlegi kezelések csak a tüneteket szabályozzák, és némi enyhülést nyújtanak a betegnek. Ide tartoznak a fájdalomcsillapítók, antidepresszánsok és szorongásoldók. Ahogy a prionbetegségben szenvedő személy állapota napról napra romlik, elkerülhetetlenül segítségre lesz szüksége a mindennapi tevékenységekben. Előfordulhat, hogy katétert kell behelyezni a vizelet elvezetéséhez, sóoldatot a kiszáradás megelőzésére, és szondatáplálást, ha nem tud enni.

Megelőzhető a betegség?

Az örökletes prionbetegségek megelőzésére nincs mód, de ezek a lépések segíthetnek csökkenteni a betegség fertőzés vagy élelmiszer útján történő terjedésének kockázatát:

Az orvosi berendezések szakszerű tisztítása és fertőtlenítése.
Ha prionbetegségben szenved, vagy családi előfordulása van, kerülje a szövetek vagy szervek adományozását.
Kizárólag olyan húst fogyassz, amely tanúsítottan biztonságos.

A „kergemarha-kór” terjedését mára jól sikerült kordában tartani a világ számos országában bevezetett szigorú szabályozásoknak köszönhetően, amelyek a teheneknek adott takarmányra és marhahúsra vonatkoznak.

Otthoni üzenet

A prionbetegségek nagyon ritka, de súlyos betegségek, amelyek károsítják az agyat.
Ezekben a betegségekben a memória, a viselkedés és a testmozgások nagyon gyorsan romlanak. Ez a gyorsaság a fő jellemző, amely megkülönbözteti az olyan betegségektől, mint az Alzheimer-kór.
Nehéz pontosan diagnosztizálni a betegséget, és számos speciális vizsgálatot kell elvégezni.
Bár jelenleg nincs specifikus gyógymód erre a betegségre, a tünetek kontrollálhatók, és a beteg állapota enyhülhet.
Ha Ön vagy egy ismerőse hirtelen, megmagyarázhatatlan változást észlel az emlékezetében, személyiségében vagy mozgásában, nagyon fontos , hogy azonnal orvoshoz forduljon tanácsért .