Aggódsz a kicsid növekedése miatt? Ismerd meg a Russell-Silver szindrómát!

Érezted már úgy, hogy a babád növekedése kicsit lassú? Vagy az orvosok azt mondták, hogy a baba alacsony súllyal született, vagy eltérő jellemzőkkel rendelkezik? Néha az ilyen dolgok nagyon aggaszthatnak minket szülőként. Ma egy ilyen ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni, amire érdemes odafigyelni. Ez a Russell-Silver szindróma.

Kinél fordulhat elő ez az állapot? Mennyire gyakori?

Valójában a Russell-Silver szindróma bármely gyermeket érinthet. Egyformán érinti mind a fiúkat, mind a lányokat. Ez azonban egy ritka genetikai rendellenesség . Statisztikailag körülbelül minden 15 000-100 000 születésből egyet érint. Nehéz pontos számot megadni, mivel néha ennek az állapotnak a tünetei hasonlóak más fejlődési rendellenességek tüneteihez, és néha nem diagnosztizálják őket.

Ezt az állapotot először Dr. Henry Silver fedezte fel 1953-ban. Majd 1954-ben Dr. Alexander Russell számos további jellemzőt fedezett fel. Kezdetben, körülbelül 20 évig, a kutatók azt hitték, hogy ez a két férfi két különböző betegséget fedezett fel. Később rájöttek, hogy ugyanazon betegség különböző aspektusait látták. Ezért nevezik ma Russell-Silver szindrómának. Egyes országokban, különösen Európában, Silver-Russell szindrómának is nevezik.

Milyen tünetei vannak a Russell-Silver szindrómának?

Ez a legfontosabb. A tünetek gyermekenként nagyon eltérőek lehetnek . És a test különböző részeit érinthetik. Lássuk, mik a fő tünetek.

Növekedéssel kapcsolatos jellemzők

Ezen gyermekek fejlődésében számos sajátosság figyelhető meg:

• Méhen belüli növekedési retardáció (IUGR): Ez azt jelenti, hogy a baba nem a várt módon növekszik a méhen belül.
• Alacsony születési súly : A születéskor normálisnál kisebb súly.
• A fejlődés hiánya és a szülés utáni gyenge súlygyarapodás : Ez sok anyának is problémát jelent.
• Alacsony termet : Alacsonyabb, mint az azonos korú gyermekek.

Koponya és arcvonások

Néhány sajátosság megfigyelhető ezen gyermekek arcának formájában és fejének méretében is:

• Nagy fejméret a test többi részéhez képest (a magassághoz és a súlyhoz képest).
• A kutacs, vagyis a fejen lévő puha folt időbe telik, mire bezárul.
• Háromszög alakú arccal .
• Egy előreálló homlok .
• Keskeny áll .
• Kis állkapocs `(micrognathia)`.
• A száj sarkai lefelé görbültnek tűnnek .

Fogászati ​​problémák

Ezenkívül előfordulhatnak fogászati ​​problémák is:

• Néhány fog elvesztése (hypodontia).
• Szokatlanul kicsi fogak (mikrodontia).
• Fogászati ​​torlódás .
• Néha vannak olyan állapotok, mint a szájpadhasadék .

Egyéb fizikai jellemzők

Számos más fizikai jellemző is létezik, ezek a következők:

• A karok és lábak hosszának különbsége mindkét oldalon (hemihipertrófia).
• A kisujj befelé hajlik (klinodaktília).
• Gerincferdülés .

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Russell-Silver szindrómának?

Fontos tisztában lenni a Russell-Silver szindróma fizikai hatásaival, amelyek különféle egészségügyi szövődményeket okozhatnak gyermeke számára.

Evés és ivás nehézségei

• Étvágytalanság : A gyermek elveszítheti az evés iránti érdeklődését.
• Krónikus savas reflux (GERD - Gastrooesophagealis reflux betegség): Ez azt jelenti, hogy a gyomorsav feláramlik a torokba.
• Nyelőcsőgyulladás : Ez az állapot (GERD) a nyelőcső gyulladását okozza.

Az idegfejlődéssel kapcsolatos problémák

• Fejlődési késés : Ez azt jelenti, hogy olyan dolgok, mint a felfordulás, a felülés és a járás késik.
• Beszédkésés .
• Tanulási különbségek : Az iskolai munkában nehézségek adódhatnak.

Egyéb szövődmények

• Növekedési késleltetés .
• Nehézség a járásban vagy az egyensúly fenntartásában .
• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia).
• Vese problémák .
• Problémák a reproduktív rendszerrel és a húgyúti rendszerrel .

Hogyan befolyásolja a Russell-Silver szindróma a felnőtteket?

A Russell-Silver szindrómában szenvedő felnőttek általában alacsonyak . A hímek általában körülbelül 120 cm magasak. A nőstények körülbelül 120 cm magasak.

A kutatások azt is kimutatták, hogy ezek az emberek az életkor előrehaladtával új egészségügyi szövődmények kialakulásának kockázatának vannak kitéve. Ezek a következők:

• Metabolikus szindróma .
• Csökkent izomtömeg .
• Csökkent csontsűrűség .
• Csökkent szexuális vágy (hipogonadizmus).
• Hererák .
• Myoclonus dystonia : Ez egy olyan állapot, amely hirtelen, kontrollálatlan mozgásokat okoz.

Mi okozza ezt a betegséget?

A Russell-Silver szindróma valójában egy némileg összetett állapot . A test növekedését szabályozó egyes gének rendellenességei okozzák.Jelenleg ismert, hogy az ebben az állapotban szenvedők körülbelül 60%-át a 7-es vagy 11-es kromoszómák genetikai változásai okozzák.

Meglepő módon azonban a betegséggel klinikailag diagnosztizált emberek körülbelül 40%-ánál nincs azonosítható genetikai oka. Lehetséges, hogy az állapotot a 7-es és 11-es kromoszómán kívüli kromoszómák változásai okozzák. A kutatók még mindig vizsgálják, hogy milyen egyéb genetikai változások lehetnek érintettek a betegségben.

Hogyan történik a diagnózis?

A Russell-Silver szindrómát néha nehéz diagnosztizálni. Ahogy korábban említettük, az állapot tünetei és súlyossága gyermekenként nagymértékben eltérnek. Gyermeke orvosa azonban először alapos fizikális vizsgálatot végez . Javasolhatja molekuláris genetikai vizsgálatot is. Ez a genetikai vizsgálat az esetek körülbelül 60%-ában megerősítheti a diagnózist.

Hogyan kezelik a Russell-Silver szindrómát?

Ennek az állapotnak a kezelése gyermekenként változó. A tünetektől és a betegség súlyosságától függ. A legfontosabb, hogy a kezelést a lehető leghamarabb elkezdjék . Ekkor várható gyermeke számára a legjobb eredmény. Egy szakorvosi csapat fogja kezelni a babáját. Ez a csapat a következőket foglalhatja magában:

• A babád gyermekorvosa .
• Egy fejlesztő gyermekorvos .
• Egy csontspecialista .
• Az endokrinológus olyan orvos, aki az endokrin mirigyekre és hormonokra specializálódott .
• Az emésztőrendszerre szakosodott orvos (gasztroenterológus).
• Táplálkozási szakértő .
• Egy neurológus .
• Egy fogászati ​​szakorvos .
• Beszédterapeuta .
• Egy pszichológus .
• Genetikai tanácsadó és genetikus .

A kezelési lehetőségeket a gyermek állapotától függően határozzák meg:

Növekedés kezelése

A gyermek életének első két évében a legfontosabb kezelés a táplálkozási támogatás . Az orvosok gondoskodnak arról, hogy a gyermek megfelelő kalóriamennyiséget kapjon. Szükség esetén erre a célra szonda is használható:

• Nazogasztrikus cső : Ebben az esetben egy vékony csövet vezetnek át a baba orrán, nyelőcsövén és gyomrán.
• Gasztrostómiás cső : Ebben az esetben egy kis bemetszést ejtenek a baba gyomorfalán, és egy csövet közvetlenül a gyomorba helyeznek.

Növekedési hormon terápia (GH terápia):

Ezzel a kezeléssel:

• Fejleszti a gyermek testfelépítését, motoros készségeit és étvágyát.
• Csökkenti az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) kockázatát.
• Növeli a növekedést .

Étkezési és ivási problémák kezelése

A savas refluxot a következőképpen lehet kezelni:

• Gyakori, kis étkezéseket biztosítson.
• A baba függőleges tartása etetés közben.
• Gyógyszerek: H2- blokkolók , amelyek csökkentik a savtermelést, és erősebb gyógyszerek, például a protonpumpa-gátlók , amelyek szintén segítenek a nyelőcsőfekélyek gyógyulásában.
• Fundoplication : Ez egy sebészeti beavatkozás, amely megerősíti a baba nyelőcsöve és gyomra közötti szelepet (záróizmot).

Alacsony vércukorszint (hipoglikémia) kezelése

Ez a következőképpen kezelhető:

• Gyakran biztosítson ételt.
• Étrend- kiegészítők .
• Komplex szénhidrátokat tartalmazó élelmiszerek.

Fogászati ​​problémák kezelése

Különböző fogászati ​​kezelésekre, például fogszabályzóra vagy szájsebészetre lehet szükség a gyermek fogaival kapcsolatos problémák megoldásához.

Egyéb szövődmények kezelése

Néha speciális fogszabályozó vagy cipő segíthet a járás és az egyensúly javításában. A végtag-aszimmetria korrekciójához ritkán van szükség műtétre.

Hogyan kezeljük a tüneteket?

A gyógyszeres kezelés mellett a baba orvosa számos más terápiás módszert is javasolhat. Ezek a következők:

• Pszichoszociális terápia : A pszichoszociális terapeuták (szociális munkások) mentális egészségügyi támogatást nyújtanak. Segítséget nyújtanak a gyermek önbecsülésével, kortárskapcsolataival és társas interakcióival kapcsolatos problémákban.
• Genetikai tanácsadás : A genetikai tanácsadók megerősíthetik a baba diagnózisát, és elláthatják Önt és családját a szükséges tanácsokkal.
• Fizioterápia : A fizikoterapeuták fizikai gyakorlatok segítségével segítenek a gyermek izmainak és inaknak nyújtásában és erősítésében.
• Foglalkozásterápia : A foglalkozásterapeuták olyan dolgokban segítenek, mint a finom motoros készségek, a vizuális érzékelés, a kognitív érvelés és az érzékszervi feldolgozás.
• Beszédterápia : A beszédterapeuták segítenek a beszéddel, a nyelvvel, a kommunikációval, valamint az étkezéssel és a nyeléssel kapcsolatos problémákban.

Hogyan csökkenthetem a Russell-Silver szindróma kialakulásának kockázatát gyermekemnél?

A Russell-Silver szindróma genetikai változás eredménye.Ezért nincs mód ennek az állapotnak a megelőzésére. Ha terhességet tervez, és szeretné megérteni a genetikai rendellenességgel született baba kockázatát, beszéljen orvosával a fogamzás előtti genetikai vizsgálatokról .

Mire számíthatok, ha Russell-Silver szindrómája van a gyermekemnek?

A Russell-Silver szindróma egy életen át tartó állapot . Azonban nincsenek életveszélyes mellékhatásai. Pozitívan tekinthet gyermeke jövőjére. De ez a diagnózistól és a kezeléstől függ. Babájának azonnali orvosi ellátásra és nyomon követésre lesz szüksége. Korai és sikeres kezelés esetén a baba normális életet élhet .

Mi a különbség a Russell-Silver szindróma és a Silver szindróma között?

Mindkettő ritka genetikai állapot, amelyet egy gén megváltozása okoz. A Silver- szindrómát azonban a BSCL2 gén megváltozása okozza. A Silver-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely izommerevséget (spaszticitást) és az alsó végtagok bénulását (paraplégiát) okozza. A Silver-szindróma tünetei általában késő gyermekkorban jelentkeznek. A tünetek súlyosbodhatnak az emberek életkorával, de az ebben a betegségben szenvedők általában aktív életet élhetnek.

A Russell-Silver szindróma diagnózisának hallatán sokkoló lehet hallani. A legfontosabb azonban, hogy az ezzel a betegséggel született gyermekek kilátásai általában jók. Korai diagnózis és kezelés esetén a Russell-Silver szindróma nem életveszélyes állapot. Szakorvosok egy csapata fog együttműködni Önnel és gyermekével, hogy segítsen nekik normális, egészséges életet élni.

Szóval, mire kell emlékeznünk ebből a történetből? (Üzenet hazafelé)

Rendben, remélem, most már jobban érted a Russell-Silver szindrómát, amiről beszéltünk. Teljesen normális, ha aggódsz, amikor egy ilyen állapotról hallasz. A legfontosabb azonban, hogy ne ess pánikba, szerezd be a megfelelő információkat, és tedd meg a szükséges lépéseket.

• A Russell-Silver szindróma egy ritka genetikai állapot , amely befolyásolja a gyermek fejlődését, különösen a születés előtt és után.
• A tünetek gyermekenként eltérőek, ezért fontos orvoshoz fordulni, ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke fejlődésével vagy megjelenésével kapcsolatban.
• A gyermek számára a legjobb a korai diagnózis és a megfelelő kezelés megkezdése. Ehhez különböző szakemberek segítségére van szükség.
• Bár ez az állapot egész életen át fennáll, nem életveszélyes. Megfelelő kezeléssel a gyermek normális életet élhet.
• Nincs egyedül. Sokan vannak, például orvosok, tanácsadók és terapeuták, akik segíthetnek Önnek és gyermekének ebben a helyzetben.

Végül, ne féljen orvoshoz fordulni gyermeke egészségével kapcsolatos aggályairól. A megfelelő útmutatással és támogatással bármilyen kihívást le tudunk győzni.

` Russell-Silver szindróma, Russell-Silver szindróma, genetikai betegségek, gyermekfejlődés, alacsony születési súly, alacsony termet, fejlődési késés