A kicsinek is vannak ezek a tünetei? Ismerje meg a Sanfilippo-szindrómát!

Észreveszel bármilyen változást a kicsi viselkedésében, beszédében vagy megjelenésében, amit nehezen értesz? Néha nem sokat tudunk bizonyos betegségekről, amelyek a kicsiket érintik, ezért elkezdünk egymás után gondolkodni a dolgokon. Ma egy kicsit bonyolult állapotról fogunk beszélni, amiről mindenkinek tudnia kell. Ezt Sanfilippo-szindrómának hívják. Ne aggódj, részletesen és egyszerűen fogunk róla beszélni.

Mi a Sanfilippo-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Sanfilippo-szindróma egy örökletes genetikai állapot . Valójában egy betegségcsoportról van szó. Főként a gyermek központi idegrendszerét , azaz az agyat és a gerincvelőt érinti. Ez különféle tüneteket okozhat a gyermek kognitív, viselkedési és fizikai területein. Sajnos ezek a tünetek idővel súlyosbodnak, és ez az állapot lerövidítheti a gyermekek várható élettartamát.

Ennek egy másik neve III-as típusú mukopoliszacharidózis (MPS III) .

Gondoljunk csak bele, a sejtjeinkben vannak apró „szemétkezelő központok”. Ezeket lizoszómáknak nevezik. Ezek lebontják és eltávolítják a sejtekben felhalmozódó nemkívánatos anyagokat, vagy „szemetet”. Egy Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermeknél hiányzik a négy enzim egyike, amelyek a heparán-szulfát ( más néven glükózaminoglikán ) nevű összetett szénhidrát lebontásához szükségesek. Mivel ez az enzim nem működik megfelelően, a heparán-szulfát nevű anyag felhalmozódik a gyermek sejtjeiben, szöveteiben és szerveiben. Ez a felhalmozódás károsodást okoz bennük. Ezt nevezzük lizoszomális tárolási rendellenességnek .

Vannak-e a Sanfilippo-szindrómának különböző típusai?

Igen, ennek négy fő típusa van. Mindegyik típust egy másik enzim hiánya okozza.

• A típus: A szulfamidáz enzim hiánya.
• B típus: Az alfa-N-acetilglükózaminidáz enzim hiánya.
• C típus: A heparán-acetil-CoA enzim hiánya: alfa-glükózaminid-N-acetiltranszferáz.
• D típus: Az N-acetilglükózamin-6-szulfatáz enzim hiánya.

Ezek közül az A típus a leggyakoribb altípus világszerte , míg a D típus a legritkább.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Sanfilippo-szindróma egy nagyon ritka betegség.A kutatók szerint ez körülbelül minden 50 000–250 000 embert érint. Tehát látható, milyen ritka ez.

Milyen tünetei vannak a Sanfilippo-szindrómának?

Ennek az állapotnak a tünetei és súlyossága gyermekenként, valamint a betegség típusától is függően változhat. Az újszülötteknél és kisgyermekeknél megfigyelhető korai tünetek közé tartoznak a következők:

• Durva arcvonások .
• Tiszta, széles szempillák.
• A normálisnál több testszőrzet (hirsutizmus) idővel nem csökken.
• A normálisnál nagyobb fejméret (makrocephalia).
• Alvászavarok, alvási nehézség.
• Légzési problémák, például fül- és/vagy orrdugulás, légzési nehézség.
• Súlyos gyomorfájdalom és sírás (kólikaszerű epizódok).
• Gyakori hasmenés.

Lehet, hogy ezeket a korai jeleket nem veszi észre azonnal. Ahogy gyermeke idősebb lesz, a Sanfilippo-szindrómához kapcsolódó egyéb tünetek is megjelennek. Ezek a tünetek általában 1 és 4 éves kor között jelentkeznek .

Az idegrendszerrel és a viselkedéssel kapcsolatos jellemzők:

• A beszéd- és nyelvi készségek késése (gyakran korai tünet).
• A gyermek fejlődése konkrét ok nélkül késik (nem specifikus fejlődési késés).
• Az intellektuális képességek idővel csökkennek.
• Agresszív vagy destruktív viselkedés .
• Hiperaktivitás.
• Felelőtlen viselkedés, hirtelen dühkitörések (dührohamok).
• Nem félni a veszélyes dolgoktól.
• Gyakori harapás, tépés, szopás vagy nyelés (hyperoralitás).
• Nyugtalanság.
• Alvási problémák - elalvástól való félelem, parasomniák, alvási apnoe.
• A járásminta változásai, például a lábujjhegyen járás .
• Testmerevség, spaszticitás.
• Görcsrohamok.

Fül-, orr- és torokfájás tünetei:

• Halláskárosodás.
• Gyakori fülfertőzések (otitis).
• Állandó orrdugulás.
• Az orrmandulák és a mandulák eltávolítására (adenotonsillectomia) korábban van szükség, mint az egészséges gyermekeknél.

Egyéb tünetek:

• Elhúzódó hasmenés vagy székrekedés.
• Székrekedés.
• Gyomorpanaszok.
• Szívritmuszavarok (aritmia).
• Szívizombetegség (kardiomiopátia).
• Ízületi merevség.
• Gerincferdülés.

Mi okozza a Sanfilippo-szindrómát?

Ahogy korábban említettük, a Sanfilippo-szindróma egy lizoszomális tárolási betegség (LSD).Ez egy genetikai eredetű betegség, amely a mérgező anyagok csoportjába tartozik. Az ebben a betegségben szenvedőknél mérgező anyagok halmozódnak fel a sejtjeikben. Ennek az az oka, hogy egyes enzimek a szervezetükben nem működnek megfelelően, vagy hiányoznak . Amikor ezek az enzimek hiányoznak, a szervezetünk nem tud bizonyos anyagokat lebontani és eltávolítani. Akkor válnak károssá, amikor felhalmozódnak a szervezetben.

Sanfilippo-szindrómában a heparán-szulfát nevű anyag lebontásában részt vevő négy enzim egyike hiányzik. A heparán-szulfát ezután felhalmozódik a sejtekben és károsítja azokat. Ez a felhalmozódás főként a gyermek agysejtjeit érinti .

Ezeket az enzimhiányosságokat genetikai mutációk okozzák, különösen olyan gének mutációi, mint az SGSH gén .

Ezeket a genetikai változásokat a gyermek mindkét szülőjétől örökli. Ezt autoszomális recesszív öröklődési mintázatnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozójának kell lennie a megváltozott génnek. A gén hordozója azonban általában nem mutat tüneteket.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget?

Mivel a Sanfilippo-szindróma olyan ritka, és tünetei hasonlóak más gyakori betegségek tüneteihez , a diagnózis gyakran késik. Az orvosok tévesen diagnosztizálhatják a betegséget fejlődési késésként, figyelemhiányos/hiperaktivitási zavarként (ADHD) vagy autizmusként .

Gyermeke orvosa fizikális vizsgálatot és neurológiai vizsgálatot fog végezni. Kérdezi majd a gyermek tüneteit és kórtörténetét is. Előfordulhat, hogy további vizsgálatokat is elrendelnek más betegségek kizárására.

A Sanfilippo-szindróma diagnózisának megerősítését segítő tesztek a következők:

• GAG vizeletvizsgálat: A gyermek vizeletmintáját glükózaminoglikánok (GAG) jelenlétére ellenőrzik.
• Enzimanalízis: A releváns enzimek aktivitását vérmintában mérik.
• Genetikai vizsgálat: Ez a teszt képes ellenőrizni a Sanfilippo-szindrómával összefüggő genetikai változásokat (mutációkat).

Ezenkívül az orvos más vizsgálatokat is javasolhat annak megállapítására, hogy van-e bármilyen károsodás a gyermek szerveiben vagy szöveteiben. Például:

• Agy MRI vizsgálat.
• Szemvizsgálat.
• Hallásvizsgálat.
• Szívvizsgálatok – például echokardiográfia és elektrokardiogram (EKG) .
• Egy alvásvizsgálat.
• Röntgenvizsgálatok.

Prenatális diagnózis

Ha a családban valakinél előfordult Sanfilippo-szindróma, orvosa javasolhatja, hogy terhesség alatt teszteljék a magzatot a betegség kimutatására. Ez olyan vizsgálatokkal történhet, mint az amniocentézis vagy a korionboholy mintavétele .

Milyen kezelések vannak a Sanfilippo-szindróma esetén?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód vagy betegségmódosító terápia a Sanfilippo-szindrómára . A kezelés elsősorban a tünetek kezelésére és a palliatív ellátásra összpontosít. Mivel az állapot a gyermek egészségének számos aspektusát érinti, a gyermek kezeléséhez multidiszciplináris orvoscsapatra van szükség. Ez a csapat a következőket foglalhatja magában:

• Gyermekorvosok.
• Gyermekneurológusok.
• Gyógytornászok.
• Foglalkozásterapeuták.
• Beszéd-nyelv patológusok.
• Fül-orr-gégészek (fül-orr-gégészek).
• Gyermekpszichológusok.
• Szociális munkások.
• Speciális pedagógusok.

Ezek a szakemberek a gyermek igényeihez igazított gyógyszereket, terápiákat és segédeszközöket javasolnak. A kezelés fő célja a gyermek fizikai aktivitásának fenntartása, képességeinek maximalizálása és a lehető legmagasabb életminőség fenntartása.

Gyermekének lehetősége nyílik klinikai vizsgálatban való részvételre is. Kérdezze meg erről gyermeke orvosi csapatát. A kutatók jelenleg a Sanfilippo-szindróma specifikus kezeléseit vizsgálják. Például:

• Enzimpótló terápia.
• Őssejt-transzplantáció.
• Génterápia.

A betegség későbbi szakaszaiban a kezelés elsődleges célja az életminőség fenntartása és a szövődmények megelőzése.

Mire számíthatok, ha gyermekemnek Sanfilippo-szindrómája van?

Ha gyermekének Sanfilippo-szindrómája van, valószínűleg gyakori orvosi vizsgálatokra és vizsgálatokra lesz szüksége. Nehéz lehet egyszerre megérteni ezt a komplex állapotot. De ne feledje, gyermeke orvosi csapata minden lépésnél Önnel van. Mivel a Sanfilippo-szindróma minden gyermeket másképp érint, gyermeke orvosi csapata tud a legjobban tanácsot adni Önnek arról, hogy mit tartogat a jövő gyermeke és családja számára.

A Sanfilippo-szindróma későbbi szakaszaiban gyermeke gyakran a következőket tapasztalhatja:

• Csökkent kapcsolat a környezetükkel.
• Demencia .
• A motoros funkciók, például a járás, a beszéd és az evés elvesztése.

Ezek az egészségügyi problémák idővel súlyosbodnak, és végül halálhoz vezethetnek. A légúti fertőzések, különösen a tüdőgyulladás , a leggyakoribb halálok.

Mennyi a Sanfilippo-szindrómában szenvedők várható élettartama?

Egy 113 Sanfilippo-szindrómás beteg bevonásával végzett vizsgálatban az átlagos várható élettartam a következő volt:

• A típus: 11 és 19 év közötti.
• B típus: 12 és 16 év közötti.
• C típus: 14 és 32 év közötti.

A D típus nagyon ritka, ezért nincs róla elegendő információ.

De ami a legfontosabb, minden Sanfilippo-szindrómás gyermek más . Gyermeke orvosi csapata lesz a legjobb személy, aki jó képet adhat arról, hogy a betegség hogyan befolyásolja gyermeke egészségét.

Megelőzhető a Sanfilippo-szindróma?

Mivel a Sanfilippo-szindróma genetikai eredetű betegség, semmit sem tehetünk a megelőzése érdekében .

Gyermekvállalás előtt, ha aggódik a Sanfilippo-szindróma vagy más genetikai állapotok gyermekére való átadásának kockázata miatt, érdemes orvoshoz fordulni és genetikai tanácsadást igénybe venni.

Ha a gyermekemnek Sanfilippo-szindrómája van, hogyan kell gondoskodnom róla?

Ha gyermeke Sanfilippo-szindrómában szenved, nagyon fontos , hogy a lehető legjobb orvosi ellátásban részesüljön . Azzal, hogy kiáll gyermeke mellett, hozzájárulhat ahhoz, hogy a lehető legjobb életminőségben részesüljön.

Te és a családod csatlakozhattok egy támogató csoporthoz is, ahol találkozhattok másokkal, akik hasonló tapasztalatokat szereztek. Ez nagy erőt adhat.

Az idegrendszert fokozatosan gyengítő állapotok, mint például a Sanfilippo-szindróma, súlyos negatív hatással lehetnek az Ön és családja mentális egészségére és életminőségére. A Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermekek szülei és gondozói fokozottan ki vannak téve a poszttraumás stressz szindróma (PTSD) kialakulásának kockázatának. Ezért Önnek is vigyáznia kell a mentális egészségére. Ha depressziót, szorongást vagy elhúzódó stresszt tapasztal, mindenképpen forduljon pszichiáterhez vagy tanácsadóhoz.

Mikor kell orvoshoz fordulnia a gyermekemnek?

Gyermeke orvosi csapatának rendszeresen 6-12 havonta (vagy gyakrabban) ellenőriznie kell őket, hogy észleljék az intellektuális képességeikben, motoros készségeikben és viselkedésükben bekövetkező változásokat. Ha bármilyen új tünetet észlel, vagy ha a tünetei rosszabbodni látszanak, azonnal forduljon gyermeke orvosi csapatához.

Végül, amire emlékezni kell

Teljesen normális, ha túlterheltnek és sokkosnak érzed magad, amikor Sanfilippo-szindróma diagnózisát hallod. De ne feledd, gyermeked orvosi csapata átfogó, gyermekre szabott kezelési tervet fog készíteni. Fontos, hogy megbizonyosodj arról, hogy te, gyermeked és családod megkapod a szükséges támogatást, és hogy továbbra is éberen figyelj gyermeked egészségére. Gyermeked orvosi csapata készen áll, hogy minden lépésnél támogassa Önt. Ne ess pánikba, nézz szembe ezzel a kihívással bátran. Ne habozz megtanulni a szükséges információkat, kérdéseket feltenni, és megkapni a szükséges segítséget.

` Sanfilippo-szindróma, genetikai betegségek, gyermekbetegségek, idegrendszer, enzimek, mukopoliszacharidózis