Gyermekének is vannak ezek a tünetei? Ismerje meg a Smith-Magenis-szindrómát!

Néha felmerül benned egy-két kérdés a kicsi fejlődésével és viselkedésével kapcsolatban? Vannak ritka, de fontos állapotok, amelyek befolyásolhatják gyermekeink életét. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amelyről sokan nem hallottak, de nagyon is érdemes tudni róla. Ezt Smith-Magenis szindrómának hívják.

Mi is pontosan a Smith-Magenis-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Smith-Maginnis szindróma egy fejlődési állapot, amely a gyermek testének különböző részeit érinti. Főként értelmi fogyatékosságot okoz, ami tanulási nehézség. Ezenkívül ezek a gyermekek egyedi arcvonásokkal, viselkedési problémákkal és különösen alvási problémákkal rendelkezhetnek.

Képzeljük el, hogy a testünk apró sejtekből áll. Ezeknek a sejteknek van egyfajta használati utasításuk, ami a DNS-ünk. Génjeink ennek a DNS-nek a kromoszómáiban, úgynevezett részeiben tárolódnak. A Smith-Magnis-szindróma akkor fordul elő, amikor egy nagyon kis kromoszómadarab, amely egy fontos gént hordoz, a fogantatás legelején törlődik a DNS-ből. Ez a test különböző funkcióit érinti.

Kinél alakulhat ki ez az állapot? Mennyire gyakori?

A Smith-Magenis szindróma bárkit érinthet. Általában a fogantatáskor jelentkezik, amikor az anya petesejtje és az apa spermiuma egyesül, és genetikai változás (spontán vagy „de novo” mutáció) következik be. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb esetben a családban senki sem szenvedett korábban ebben a betegségben.

De nagyon ritkán, azaz nagyon ritkán, egy gyermek örökölheti ezt az állapotot a szüleitől. Honnan lehet tudni? Előfordul, hogy még ha az egyik szülőnek nincsenek is tünetei, csak az ivarsejtjeiben (petesejtekben vagy spermiumban) lehet jelen ez a genetikai változás. Más testi sejtekben nincs ilyen változás. Ezt csíravonal-mozaikizmusnak nevezik. De ez nagyon ritka.

Figyelembe véve, hogy ez az állapot milyen gyakori, a Smith-Maginnis szindróma világszerte körülbelül minden 15 000-25 000 embert érint. Ez azt jelenti, hogy viszonylag ritka betegségről van szó.

Milyen tünetei vannak ennek? El tudnád magyarázni egy kicsit?

A Smith-Magenis-szindróma tünetei gyermekenként változhatnak, súlyosságuk pedig enyhétől a súlyosig terjedhet. Ezek a tünetek a gyermek szervezetének különböző rendszereit érintik.

Intellektuális és fizikai jellemzők

• Értelmi fogyatékosság: Ez egy fontos jellemző. Előfordulhat némi késés vagy nehézség például a tanulási képességben és a szövegértésben.
• Alacsony termetű: Alacsonyabb lehet, mint az azonos korú gyermekek.
• Gerincferdülés: A gerinc oldalirányú görbülete látható.
• Csökkent fájdalom- vagy hőmérséklet-érzékelés: Egyes gyermekek nem éreznek olyan intenzív fájdalmat, meleget vagy hideget, mint mások.
• Rekedt vagy érdes hang: Előfordulhat a hang megváltozása.
• Hallás- és/vagy látásproblémák: Halláskárosodás, látáskárosodás (pl. szemüveg viselésének szükségessége) előfordulhat.
• Túlzott súlygyarapodás: A testsúly szükségtelenül megnőhet, különösen serdülőkorban.

Tünetek, amelyek csecsemőkorban jelentkezhetnek

Bizonyos tünetek már csecsemőkorban is jelentkezhetnek:

• Gyenge izomtónus / „hipotónia”: A baba teste kissé sántíthat.
• Fejlődési késések: Az életkornak megfelelő tevékenységek, mint például a fej felemelése, a megfordulás és a felülés, késhetnek.
• Gyenge reflexek: Egyes automatikus válaszok károsodhatnak.
• Táplálási nehézségek: A babának nehézségei lehetnek a szopással vagy a nyeléssel.
• Gyakori sírás: Gyakrabban sírhat, mint más babák.
• Hosszú szunyókálás és nappali álmosság.

Specifikus arcvonások

A Smith-Maginnis-szindrómában szenvedő gyermekeknek számos jellegzetes arcvonásuk van. Ezek általában akkor válnak nyilvánvalóvá, amikor a gyermek kicsit idősebb, a gyermekkor középső szakaszában.

• Négyzet alakú arc
• Telt arc
• Beesett szemek
• Lefelé ferde száj / homlokráncolás
• Lapos orrnyereg
• Az alsó állkapocs, azaz az áll kiálló része kissé kiálló.

Ennek az arcformának köszönhetően egyes gyermekeknél fogászati ​​rendellenességek is kialakulhatnak.

Alvási problémák

Ez sok szülő számára kihívást jelent. A Smith-Maginnis-szindrómában szenvedő csecsemők, kisgyermekek és felnőttek különféle alvási problémákkal küzdenek.

• Elalvási és alvási nehézségek.
• Túlzott álmosság érzése a nap folyamán.
• Gyakori éjszakai ébredés.

Megállapították, hogy ezek az alvási szokások változásai összefüggésben állnak a melatonin hormon, a szervezetünkben az alvást szabályozó hormon szekréciós mintázatának változásaival .

Az érzelmekhez és viselkedéshez kapcsolódó jellemzők

Néhány sajátos jellemző is megfigyelhető ezeknek a gyerekeknek az érzelmeiben és viselkedésében:

• Nagyon szeretetteljes személyiség: Nagyon szeretetteljes módon tud viselkedni.
• Önölelés: Gyakran láthatunk magadat átölelni.
• Gyakori hiszti vagy hiszti kitörések.
• Agresszív viselkedés: Olyan dolgok, mint az önkárosítás (pl. kéz-/csuklóharapás, fejbeverés) vagy mások ütése.

Néha ezeknél a gyerekeknél más viselkedési zavarok is előfordulhatnak, például figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy autizmus spektrumzavar (autista spektrumzavar ).

Ritkán észlelhető súlyos tünetek

Nagyon ritka, súlyos esetekben a gyermek szív- és veseműködése is érintett lehet. Görcsrohamok is előfordulhatnak.

Miért fordul elő a Smith-Magenis-szindróma? Mi az oka?

Ennek az állapotnak a fő oka a genetikai rendszerünkben bekövetkező változás. Pontosabban, létezik egy „RAI1” nevű gén („retinoinsav által indukált 1-es gén”) , és ennek a génnek a változásai okozzák ezt. Ez a „RAI1” gén felelős olyan fehérjék termeléséért, amelyek a szervezetünk sejtjeit különböző funkciók ellátására utasítják. Bár ez a gén még nem teljesen ismert, a tanulmányok azt mutatják, hogy elengedhetetlen a gyermek testének különböző részeinek fejlődéséhez és működéséhez. Ezért a szindróma tünetei olyan széles körben elterjedtek.

A legtöbb esetben, azaz a Smith-Maginnis-szindrómás gyermekek körülbelül 90%-ánál hiányzik (deléció) a 17-es kromoszóma (17-es kromoszóma) rövid karjának (p) egy szakasza, amely az RAI1 gént tartalmazza (17p11.2 helyen). Ez a deléció spontán vagy de novo következik be, azaz amikor az anya petesejtje és az apa spermiuma egyesül a fogantatáskor.

Nagyon ritkán előfordulhat, hogy a kromoszómaszegmensek letörnek és elmozdulnak (transzlokáció) a korai embrionális fejlődés során. A fennmaradó 10%-nál a RAI1 gén hiánya helyett magában a génben történik mutáció . Ez a gyermek DNS-szerkezetének megváltozását okozza az adott genetikai helyen.

Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot? (Diagnózis)

A Smith-Magenis-szindrómát általában gyermekkorban diagnosztizálják, amikor a tünetek nyilvánvalóbbá válnak. Gyermeke orvosa kikérdezi Önt gyermeke tüneteiről, felveszi a teljes kórtörténetét, és megvizsgálja a gyermekét.

Egy genetikai vérvizsgálat elengedhetetlen a betegség megerősítéséhez és a hasonló tünetekkel járó egyéb állapotok kizárásához.

Milyen kezelések vannak a Smith-Magenis-szindróma esetén?

Ennek az állapotnak a kezelése a gyermek tüneteinek enyhítésére és a lehető legjobb életvitelének elősegítésére összpontosít. A kezelési módszerek gyermekenként eltérőek lehetnek.

Íme néhány gyakori kezelés:

• A gyermek korai intervenciós programokba való beutalása 3 éves kora előtt, és oktatási programokba 3 éves kora után. Ezek segítenek a gyermeknek leküzdeni a fejlődési és oktatási mérföldköveket.
• Ösztönözzük a gyermek aktív részvételét otthon és a társadalomban.
• Ambuláns terápiák igénybevétele. Például:
• Beszédterápia
• Viselkedésterápia
• Fizioterápia
• Foglalkozásterápia
• Gyógyszeres kezelés más, egyidejűleg fennálló betegségek, például ADHD vagy alvási problémák tüneteire.
• Szemüveg viselése látásproblémák esetén.
• Fülcsövek sebészeti elhelyezése a fülfertőzések megelőzése és a halláskárosodás monitorozása érdekében.
• Tartson be egészséges, kiegyensúlyozott étrendet és rendszeresen mozogjon a testsúly szabályozása érdekében.

Gyermeke orvosa személyre szabott kezelési tervet készít, amely a gyermek igényeire szabott.

Kezelési csoport

Mivel ezeknek a gyermekeknek a tünetei a testük különböző részeit érintik, a kezeléshez különböző orvosokból és egészségügyi szakemberekből álló csapatra lehet szükség. Ez a csapat a következőket foglalhatja magában:

• Gyermekorvos és más gyermekgyógyászati ​​​​szakemberek
• Sebész (ha szükséges)
• Szemész
• Audiológus
• Pszichológus
• táplálkozási szakértő
• Beszédpatológus
• Foglalkozásterapeuta és gyógytornász

Segít a melatonin az alvási problémákon?

A melatonin egy hormon, amelyet a szervezetünk termel, és amely segít elaludni. A melatonin-kiegészítők segíthetnek gyermekének elaludni és szabályozhatják az alvás-ébrenlét ciklusát. Ha gyermekének Smith-Magnis-szindróma miatt vannak alvási nehézségei, beszéljen orvosával arról, hogy lefekvés előtt melatonin-kiegészítőt adjon neki, hogy segítsen neki jól aludni. De ne kezdjen el semmit anélkül, hogy előbb megkérdezné orvosát, rendben?

Megelőzhető ez a helyzet?

Sajnos a Smith-Magenis-szindróma nem előzhető meg.Mivel ez egy genetikai állapot, a gyermek DNS-ében bekövetkező változások véletlenszerűen és kiszámíthatatlanul következnek be. Számos orvosi, fizikai és viselkedési beavatkozás létezik azonban, amelyek segíthetnek a gyermeknek a tünetek kezelésében és a teljes élet megélésében.

Mire számíthatok, ha gyermekemnél ez a betegség jelentkezik? (Prognózis)

Ha egy gyermeknél Smith-Maginnis-szindróma alakul ki, a prognózis a tünetek súlyosságától függ. Egyes betegek némileg önállóan élhetnek a család, a barátok és a gondozók korlátozott támogatásával. Emellett normális élettartamot is élhetnek.

Azonban egyes gyermekeknek életük során több támogatásra lehet szükségük. Jobban járhatnak, ha csoportos környezetben vagy bentlakásos gondozási közösségben élnek. Élethosszig tartó tünetkezelésre és megelőző ellátásra van szükségük ahhoz, hogy a gyermek egészséges és teljes életet élhessen.

Teljesen gyógyítható a Smith-Magenis szindróma?

Nem, a Smith-Magenis-szindróma nem gyógyítható teljesen, mivel a gyermek DNS-ében bekövetkező véletlenszerű változások okozzák. Gyermeke orvosi csapata azonban személyre szabott kezelési lehetőségeket kínál, hogy segítsen kezelni a tüneteket egész életében.

Milyen időpontokban kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermeke a következő tünetek bármelyikét mutatja, azonnal forduljon orvoshoz:

• Ha a gyermek önkárosító vagy túlzottan agresszív.
• Ha az életkornak megfelelő fejlődési mérföldkövek elmaradnak.
• Ha fokozott stresszt vagy károsodást mutatsz otthon és/vagy az iskolában.
• Ha nem tudsz aludni éjszaka, vagy nehezen tudsz ébren maradni nappal.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

Ilyen esetben azonnal menjen a sürgősségire:

• Ha a gyermeknek rohama van.
• Ha a szívverés szabálytalan.
• Ha a gyermek nem eszik, vagy úgy tűnik, hogy kiszáradt.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Amikor orvoshoz fordul, az alábbi kérdéseket teheti fel:

• Hogyan kellene támogatnom a gyermekemet?
• Mit tegyek, ha a gyermekem nem éri el a fejlődési mérföldköveket?
• Milyen tünetekre kell különösen figyelnem?
• Hogyan védhetem meg a gyerekemet, ha hisztizik?
• Vannak-e mellékhatásai az ajánlott kezeléseknek?

Végül egy hazavihető üzenet

Nagyon megterhelő lehet megtudni, hogy gyermekednél ez a fejlődési rendellenesség áll fenn. Ez teljesen normális. Nem vagy egyedül. Az olyan támogató csoportokhoz való csatlakozás, ahol a gyermekek szülei és gondozói találkoznak, nagy erőt, információkat és tapasztalatcserét nyújthat.

Bár a Smith-Magenis-szindrómára nincs gyógymód, élethosszig tartó támogatás áll rendelkezésre, hogy gyermeke kibontakoztassa a benne rejlő lehetőségeket és kezelje a tüneteit. Gyermeke orvosi csapata végigvezeti Önt ezen a folyamaton. Ne add fel!

` Smith-Magenis szindróma, Smith-Magenis szindróma, genetikai betegség, fejlődési késés, viselkedési problémák, alvási problémák, RAI1 gén