Csont- és ízületi problémái vannak a babájának? - Ismerje meg a spondyloepiphysealis veleszületett diszpláziát (SEDC)!

Mondta az orvos, hogy a kicsinek születésekor kisebb elváltozásai vannak a csontjaiban és ízületeiben? Vagy észrevetted, hogy a gyermeked alacsonyabb, mint a többi gyerek, vagy hogy van valami más a járásában? Esetleg látási problémák is lehetnek. Teljesen normális, ha félsz, amikor ezeket a dolgokat hallod. De ne aggódj. Ma egy nagyon ritka genetikai állapotról fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket okozhatja, amit Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitának, röviden SEDC-nek neveznek.

Milyen helyzet ez a SEDC valójában?

Egyszerűen fogalmazva, a SEDC egy nagyon ritka genetikai betegség . A baba csontjainak, ízületeinek, sőt néha a szemének fejlődését is befolyásolja. A lényeg az, hogy ezek a hatások már az anyaméhben elkezdődnek, és a tünetek már születéskor láthatóak . Ezért hívják „congenitának”, ami „születéstől fogva” jelent.

A SEDC-vel élő gyermekek jellemzően a következőket mutatják:

• Rosszul elhelyezkedő ízületek a gerincben, a csípőízületekben és a térdízületekben.
• A csontváz diszplázia olyan állapot, amely befolyásolja a gyermek általános fejlődését.
• Az átlagosnál alacsonyabb magasság , különösen a törzsben, a nyakban és a végtagokban.
• Látás- és halláskárosodások .

Ezt az állapotot számos más néven is emlegetik, például:

• Veleszületett SED (veleszületett SED)
• SED, veleszületett típus
• SEDc
• Spondyloepiphysealis dysplasia, veleszületett típus

Ez annyira gyakori, hogy 100 000 élveszületésből csak egyet érint . Ez nagyon ritka. Jelenleg világszerte mindössze 175 esetet jelentettek.

Mi a különbség az SEDC és az SEDT között?

A SEDC-hez hasonlóan létezik egy másik állapot is, a Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Bár mindkettő hasonlónak hangzik, van néhány apró különbség.

A „congenita” jelentése „születéskor”, a „tarda” pedig „késleltetett”. Azaz:

• A SEDT tünetei általában 6 és 8 éves kor között jelentkeznek. Az SEDC azonban már születéskor látható.
• Az SEDT csak fiúkat érint , de az SEDC egyformán érintheti mind a fiúkat, mind a lányokat.
• Az SEDC-ben szenvedőknél fennáll a retinaleválás veszélye, de ez a kockázat általában alacsonyabb SEDT esetén.

Mi az SEDC létrehozásának oka?

Az SEDC fő oka a `COL2A1` gén mutációja . Ez a `COL2A1` gén felelős a II. típusú kollagén termeléséért a szervezetünkben.Segít egy kollagén nevű fehérje előállításában. A kollagén elengedhetetlen a kötőszövetek felépítéséhez a szervezetünkben. Ez adja szöveteinknek az erejüket és formájukat.

A II-es típusú kollagén elsősorban a porcban és egy üvegtestben található. A porc egy erős, mégis rugalmas kötőszövet, amely olyan helyeken található, mint az ízületeink és a fülcimpánk. Az üvegtest egy kocsonyás anyag, amely a szemgolyóinkban található. Tehát, ha ez a kollagén nem termelődik megfelelően, el tudjuk képzelni, hogyan hatna olyan helyekre, mint a csontjaink, az ízületeink és a szemünk.

A SEDC-t leggyakrabban egy új génmutáció (de novo mutáció) okozza. Ez azt jelenti, hogy a családban senki sem szenvedett korábban a betegségben. A „de novo mutáció” akkor következik be, amikor egy spermium és egy petesejt egyesül. Csak az adott gyermeket érinti, a testvéreit nem.

Azonban néha ez a `COL2A1` génmutáció öröklődhet az egyik szülőtől.

Milyen tünetei vannak a SEDC-nek?

A SEDC tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek . Vannak, akiknél több, vannak, akiknél kevesebb tünet jelentkezhet.

A főbb fizikai jellemzők, amelyek megfigyelhetők, a következők:

• A törzs, a nyak és a végtagok rövidebbek, mint mások.
• Alacsony , felnőttkorban 3 és 4 láb (0,91 - 1,2 méter) közötti magasságú .
• Széles, hordó alakú mellkas . A szegycsont vagy a bordák kiállhatnak.
• Lúdtalp . A kezek és lábak mérete és alakja azonban normális lehet.
• A gerinc különböző görbületei . Például előfordulhatnak olyan állapotok, mint az oldalirányú görbület (szkoliózis), a hátrafelé görbület (kifózis), az előre görbület (lordózis), vagy ezek kombinációja.
• Néhány elváltozás az arcon , például a szemek kiszélesedése, az arccsontok ellaposodása vagy szájpadhasadék .
• A gerinccsigolyák ellaposodnak vagy instabillá válnak .
• A csípő- vagy térdízületek befelé rotációja .

Ezen növekedési problémák miatt mellékhatások is előfordulhatnak:

• Artritisz állapot.
• Nehézség a járásban és a mozgásban .
• Halláskárosodás .
• Ízületi merevség, fájdalom és ficamok .
• Az isiász olyan állapot, amely fájdalmat okoz az alsó hátban, a fenékben és a lábak hátsó részén az idegek összenyomódása miatt.
• Légzési nehézség a mellkas vagy a bordák fejlődésével kapcsolatos problémák miatt.
• Látási problémák , különösen súlyos rövidlátás és retinaleválás .
• Séta közbenTotyogó járás vagy a járás elsajátításának hosszú ideje tart.
• Csökkent izomtónus (hipotónia) .

Fontos megjegyezni, hogy a SEDC-ben szenvedők általában jó intellektuális fejlődéssel rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy a tanulási nehézségek általában nem jelentkeznek. Azonban a fizikai fejlődési mérföldkövek, mint például az ülés és a járás, a megfelelő korban még nem érhetők el.

Hogyan lehet azonosítani az SEDC státuszt?

Az orvos a gyermek fizikai tüneteinek és a következő vizsgálatok eredményeinek gondos megfigyelésével diagnosztizálhatja a SEDC-t:

• Genetikai vizsgálat – Ez pontosan meghatározhatja, hogy van-e mutáció a `COL2A1` génben.
• A teljes csontváz röntgenfelvételei .
• Egyéb képalkotó vizsgálatok, például CT-vizsgálatok (komputertomográfia) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás) .

Van-e kezelés a SEDC-re? Meggyógyítható?

Sajnos a SEDC-re még nincs gyógymód . De ne aggódjon. Íme néhány dolog, amire számíthat a kezelés során:

• A tünetek kontrollálása és csökkentése .
• Ha lehetséges, a csontváz deformitásait műtéttel korrigálják .
• A sérülések és a látásvesztéshez hasonló szövődmények megelőzése .
• Az erő és a mobilitás javítása .

Milyen kezelések állnak rendelkezésre a SEDC esetén?

A felajánlott kezelések személyenként eltérőek , attól függően, hogy milyen konkrét problémái vannak, és mennyire súlyosak.

Rendszeresen orvosoknak kell ellenőrizniük Önt. Így ha bármilyen probléma merül fel, azokat gyorsan azonosítani és kezelni lehet. Orvosi csapatában olyan szakemberek is lehetnek, mint:

• Genetikai tanácsadók
• Szemészek - azok, akik a szem betegségeit kezelik.
• Ortopéd sebészek - csont- és ízületi sebészet specialistái .
• Gyógytornászok - olyan emberek, akik segítenek az erő, a mozgás és a járás fejlesztésében.
• Reumatológusok - olyan orvosok , akik csont-, izom- és ízületi betegségeket, például ízületi gyulladást kezelnek.

Ezek a lehetséges beavatkozások:

• Segédeszközök , amelyek segítik a mozgást, például lábmerevítők.
• Szemüveg a látáskárosodás korrigálására.
• Gyógyszerek az ízületi fájdalom csökkentésére.
• Fizikoterápia .
• Sebészeti beavatkozás a gerinc deformitásainak korrekciójára.
• Egyéb ízületi problémák, például ízületi protézisműtét .
• Sebészeti beavatkozás a retina leválásának korrekciójára.
• Kezelés a könnyebb légzés érdekében.

Milyen lesz az élet a SEDC-vel?

Az SEDC-vel való élet személyenként nagyon változó , a tünetektől és azok súlyosságától függően.

Ez az állapot jelentősen befolyásolhatja a mobilitást és a fizikai tevékenységek végzésének képességét. Sok embernek élethosszig tartó orvosi kezelésre és műtétre lehet szüksége.

De a legjobb az, hogy az SEDC-ben szenvedő emberek normális intellektuális fejlődéssel rendelkeznek, és normális élettartamot élhetnek .

Van mód a SEDC megelőzésére?

Sajnos a SEDC-t nem lehet megelőzni , mivel genetikai eredetű. A tudat, hogy egyes családokban megtalálható a „COL2A1” génmutáció, kétszer is meggondolhatja a gyermekvállalást, vagy genetikai tanácsadás igénybevételét.

Hogyan gondoskodsz egy SEDC-vel élő személyről (saját magadról vagy a gyermekedről)?

Ha Önnek vagy gyermekének SEDC-je van, nagyon fontos, hogy kövesse az alábbi tippeket az állapot kezelése érdekében:

• Járjon el orvosához az ütemezett napokon, vegyen részt minden vizsgálaton és kontrollvizsgálaton .
• Kerülje a kontakt sportokat , különösen azokat, amelyek fej- és nyaksérüléseket okozhatnak, mivel az ízületek instabilak és könnyen sérülhetnek.
• Legyen nagyon óvatos az altatás során . Tájékoztassa minden orvosát, hogy SEDC-je van, mivel egyes fizikai jellemzői szövődményeket okozhatnak a műtét során.
• Próbálj meg tanácsadót keresni, vagy csatlakozz egy támogató csoporthoz, aki segíthet megbirkózni ezzel a helyzettel. Ez segít abban, hogy mások tapasztalataiból tanulj, és úgy érezd, hogy nem vagy egyedül.

Mit szeretne még kérdezni az orvosától a SEDC-vel kapcsolatban?

Ha Önnek vagy gyermekének SEDC-t diagnosztizálnak, érdemes feltenni orvosának ezeket a kérdéseket:

• A testem mely részeit érinti az SEDC ?
• Melyik szakorvoshoz kellene fordulnom?
• Milyen gyakran kell járnom kontrollvizsgálatokra és időpontokra ?
• Milyen kezelésekre van szükségem ?
• Biztonságos számomra az érzéstelenítés ?
• Öröklehető ez az állapot a gyermekeimre ?
• A családunk többi tagjának is genetikai vizsgálaton kellene átesnie ?
• Ismersz olyan támogató csoportokat, amelyek segíthetnek megbirkózni ezzel az állapottal?

Teljesen normális, ha félelmet és szorongást érzel, amikor megtudod, hogy gyermekednek olyan genetikai állapota van, amely kezelést igényel. De ne feledd, az orvosi csapatod azért van ott, hogy segítsen neked. Rajtuk keresztül támogató csoportokat is találhatsz, ahol megoszthatod tapasztalataidat másokkal, akik ezzel a ritka genetikai állapottal küzdenek.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell

Rendben, tehát a SEDC-ről beszéltünk alapján ezek a legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell:

• Az SEDC egy nagyon ritka, veleszületett genetikai állapot .
• Ez főként a csontokat, az ízületeket és néha a szemet is érinti.
• Bár erre a betegségre nincs teljes gyógymód, számos kezelési mód létezik a tünetek enyhítésére és az életminőség javítására .
• Az intellektuális fejlődés normális , és normális élettartamra lehet számítani.
• A jó kezelés megfelelő orvosi felügyelettel, fizikoterápiával és szükség esetén műtéttel érhető el.
• Nincs egyedül. Segítséget kérhet orvosoktól és támogató csoportoktól .

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt az Ön számára. Ha bármilyen kérdése van, forduljon bizalommal orvosához.

` spondyloepiphysealis dysplasia congenita, SEDC, genetikai betegségek, csontfejlődés, ízületi problémák, alacsony termet, kollagén, COL2A1 gén