Ismerkedjünk meg a Tangier-kórral, amely azoknál az embereknél fordul elő, akiknek alacsony a szervezetükben a jó koleszterin (HDL) szintje.

Hallottál már a jó koleszterinnek (HDL / nagy sűrűségű lipoprotein) nevezett koleszterintípusról? Igen, igen... Ma egy nagyon ritka betegségről fogunk beszélni, amely akkor fordul elő, amikor a szervezetünkben lévő jó koleszterin szintje nagyon alacsony. Ezt Tangier-kórnak hívják. Lehet, hogy nem ismered ezt a nevet, de nagyon fontos tudni róla.

Mi a Tangier-kór? Értsük meg egyszerűen!

Rendben, kezdjük az elején. A Tangier-kór egy nagyon ritka betegség, amelyet a szüleinktől öröklünk, azaz genetikailag öröklődik . Az ebben a betegségben szenvedők szervezetében nagyon alacsony a jó koleszterin (HDL) szintje. Tudtad, hogy ezt a HDL-koleszterint nem véletlenül nevezik "jó koleszterinnek". Ők azok, amelyek segítenek tisztán tartani a szervezetünket azáltal, hogy eltávolítják a rossz koleszterint (LDL / alacsony sűrűségű lipoprotein), amely hajlamos felhalmozódni az ereinkben, azaz az artériáinkban ?

Most gondoljuk át, mi történik, amikor ez a jó koleszterin (HDL) csökken. A rossz koleszterin (LDL) és más típusú zsírok (lipidek) könnyen elkezdenek lerakódni az artériáinkban. Csakúgy, mint amikor a szennyeződés elakad a vízvezetékben. Ez problémákat okozhat a szívünkben , szívrohamot , vagy akár olyan állapotokhoz is vezethet, mint a stroke . Ráadásul ez a betegség számos más szervünket is érintheti a testünkben.

Miért hívták Tangernek?

Ez is egy nagyon érdekes történet. A betegséget a Tangier-szigetről nevezték el, amely az amerikai Virginia állammal szemben, a tengeren túl található. A betegséget először a szigeten élő emberek között fedezték fel. Ez azonban nem jelenti azt, hogy ez csak erre a szigetre korlátozódik. A világ más országaiban is élnek ezzel a betegséggel küzdő emberek.

Milyen gyakori a Tangier-kór?

Valójában a Tangier-kór egy rendkívül ritka betegség. Világszerte csak kis számú, körülbelül 100 embert azonosítottak. Ezért nem beszélnek róla sokat. De bár ritka, fontos tudni erről az állapotról, igaz?

Hogyan hat a Tangier-kór a szervezetünkre?

Íme, mi történik. Cukorbetegség esetén a szervezetünkben alacsony a jó koleszterin (HDL) szintje, így a zsírok (lipidek) nem tudnak megfelelően a májba jutni. A máj az, amelyik eltávolítja ezt a nem kívánt zsírt a szervezetből. Így ez az eltávolíthatatlan zsír fokozatosan felhalmozódik testünk különböző részein. Amikor ez a zsír felhalmozódik, a szerv is kicsit nagyobbá válhat.

A zsír gyakran így rakódik le:

• Máj: A máj megnagyobbodhat.
• Lép:A lép is megduzzadhat és megnagyobbodhat.
• Mandulák: A torkunkban található mandulák. Sárgás-narancssárga színűvé válhatnak, amikor zsírral telik meg.
• Nyirokcsomók: Ezek az immunrendszerünk részét képezik. Meg is duzzadhatnak.
• Szív: Ez a szív működését is befolyásolhatja.
• Agy: Néha az agy is érintett lehet.

Ezen felül néhány további probléma is felmerülhet:

• Idegrendszeri problémák: Idegrendszeri problémák, például végtagok zsibbadása előfordulhatnak.
• Emelkedett trigliceridszint: Ez egyfajta zsír, amely a vérben található, akárcsak a koleszterin.
• Látási problémák: Szokatlan homályosodás jelentkezhet a szemben, és néha a látás is csökkenhet.

Milyen tünetei vannak a Tangier-kórnak?

Ez nagyon fontos. A Tangier-kór tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Attól függ, hogy a zsír hol rakódik le a szervezetben, ahogy korábban említettem. Egyes embereknél már születésüktől fogva jelentkezhetnek tünetek, míg másoknál 60-65 éves korukig nem jelentkezhetnek komolyabb tünetek.

Íme néhány gyakori tünet:

• Gyomorfájdalom vagy hányinger.
• Zsíros lerakódások az artériákban (ateroszklerózis): Ez növeli a szívbetegségek kockázatát.
• Száraz bőr.
• A szemhéj befelé gördülése (ectropion): Ez egy némileg szokatlan tünet.
• Vérszegénység: Ez vérhiányt jelent.
• Izomgyengeség a karokban, lábakban, kezekben vagy lábfejekben.
• Duzzadt nyirokcsomók hosszú ideig fertőzés nélkül.

Ne feledje, hogy ezek a tünetek néha más betegségekkel is összetéveszthetők, ezért fontos a pontos diagnózis felállítása.

Mi okozza a Tangier-kórt? Beszéljünk a génekről!

A Tangier-kórt az ABCA1 gén hibája okozza, amelyet szüleinktől öröklünk. Egyszerűen fogalmazva, az ABCA1 gén tartalmazza az utasításokat a koleszterin eltávolítására a sejtjeinkből, és a jó koleszterinhez (HDL) való hozzáadására. A HDL ezt a koleszterint a májba szállítja, ahol kiválasztódik.

Ha azonban hiba vagy mutáció van ebben az ABCA1 génben, akkor ezek az utasítások nem működnek megfelelően. Ekkor a koleszterin eltávolítása a sejtekből és a HDL képződése nem történik meg megfelelően. Ennek eredményeként a HDL-szint jelentősen csökken.

Így öröklődik:

• Ha mindkét szülő örökli a hibás ABCA1 gént, a gyermek Tangier-kórban szenved.
• Ha csak az egyik szülő örökli a hibás gént, a gyermek hordozó lesz. Lehet, hogy nem mutat tüneteket, de a HDL-szintje alacsonyabb lehet a normálisnál.

Most képzeljük el, hogy mindkét szülő hordozza ezt a hibás gént, ami azt jelenti, hogy lehet, hogy nincsenek tüneteik, de mindkettőjükben megvan a gén. Amikor az ilyen szülőknek gyermeke születik:

• 25% (1/4) az esélye annak, hogy a gyermeknél Tangier-kór alakul ki.
• 50% (1/2) az esélye annak, hogy a gyermek a betegség hordozója lesz.
• 25% (1/4) az esélye annak, hogy a gyermek nem örököl hibás géneket, és egészséges lesz.

Ez olyan, mintha feldobnánk egy érmét, és vagy fejet, vagy írást kapnánk. A valószínűségek minden terhességnél ugyanazok.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Tangier-kórt?

Annak érdekében, hogy biztosan megtudja, fennáll-e Önnél a Tangier-kór, orvoshoz kell fordulnia. Az orvos először fizikális vizsgálatot végez , és kikérdezi a tüneteit. Ezután több vérvizsgálatot rendel el. Ezek a vérvizsgálatok elsősorban a HDL-koleszterinszintjét és az apolipoprotein A1 (ApoA1) nevű fehérje szintjének alacsony szintjét vizsgálják. Mindkét érték nagyon alacsony a Tangier-kórban szenvedőknél.

Genetikai vizsgálattal is megerősíthető a diagnózis. Ez képes kimutatni az ABCA1 gén egy specifikus mutációját. A genetikai vizsgálat azonban nem mindenhol érhető el. Ilyen esetekben orvosa egy kis darab szövetet vehet (biopsziát) a test egy részéből, például a mandulákból, a bőrből vagy a májból. A szövetekben található zsír típusa felhasználható a betegség diagnózisának megkezdéséhez.

Milyen fehérje hiányzik a Tangier-kórban?

Tangier-kór esetén az apolipoprotein A1 (ApoA1) nevű fehérje szintje jelentősen csökken. Ez az ApoA1 a HDL-koleszterin molekula fő alkotóeleme. Tehát amikor az ApoA1 szintje csökken, a HDL-szint is csökken.

Milyen vizsgálatokat alkalmaznak a diagnózishoz és a nyomon követéshez?

Az orvosok számos más vizsgálatot is elvégezhetnek a betegség diagnosztizálására és a betegség szervezetre gyakorolt ​​hatásának monitorozására.

• Ideg- és izomfunkciós vizsgálatok (elektromiogramok / EMG-k): Idegkárosodás és izomgyengeség ellenőrzése.
• Szemvizsgálat: Ellenőrizze, hogy nincs-e homályos látás vagy látásproblémák.
• Hasi ultrahangvizsgálat: Ellenőrizze a szervek, például a máj és a lép állapotát.
• Ultrahang a nyaki verőerekben: Ellenőrizze a zsíros lerakódásokat a nyak fő artériáiban.
• A szív CT angiogramja:Ellenőrizze, hogy nincsenek-e elzáródások azokban az artériákban, amelyek a szívet vérrel látják el.
• Echokardiográfia: A szív szerkezetének és működésének vizsgálatára szolgáló vizsgálat.
• Stresszteszt: Figyelje meg, hogyan reagál a szív a testmozgásra.

Hogyan kezelik a Tangier-kórt?

Őszintén szólva, nincs olyan specifikus kezelés, amely teljesen gyógyítaná a Tangier-kórt. Mivel genetikai eredetű állapotról van szó, számos dolgot tehet a tünetek kezelése és a szövődmények csökkentése érdekében.

Előfordulhat, hogy egy zsírlerakódások által károsított szervet, például a mandulákat vagy a lépet, sebészeti úton el kell távolítani.

Segíthet az étel és az ital?

Igen, ez valóban lehetséges. Vannak olyan ételek, amelyek segíthetnek kismértékben növelni a jó koleszterin (HDL) szintjét, és csökkenteni a rossz koleszterin (LDL) szintjét.

• Avokádók
• Olívaolaj
• Hüvelyesek, mint a bab és a csicseriborsó (bab)
• Teljes kiőrlésű gabonák (pl. teljes kiőrlésű, teljes kiőrlésű rizs)
• Zsíros halak ( pl. lazac, makréla, hering)
• Diófélék ( pl. földimogyoró, mandula, kesudió – ​​de só nélkül)
• Rostban gazdag gyümölcsök (pl. guava, mangó, banán)
• Chia mag és lenmag

Ha rendszeresen megpróbálod beilleszteni ezeket az ételeket az étrendedbe, az segít fenntartani a jó koleszterinszintet.

Milyen gyógyszerek és életmódbeli változások vannak?

Orvosa koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket , például sztatinokat írhat fel.

Azt is javasolja, hogy számos életmódbeli változtatást hajtsanak végre, amelyek segíthetnek a HDL-szint növelésében:

• Gyakori testmozgás: Ez magában foglalja a napi legalább 30 perces sétát vagy futást.
• Dohánytermékek nem használata: Teljesen abba kell hagynia a cigarettázást.
• Egészséges testsúly megtartása.
• Egyél egyszeresen telítetlen zsírokat telített zsírok helyett: Telített zsírok találhatók például a kókuszolajban, a pálmaolajban és az állati olajokban. Az egyszeresen telítetlen zsírok az olívaolajban és az avokádóban találhatók.

Milyen mellékhatásai vannak a kezelésnek?

A koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek néha okozhatnak kisebb mellékhatásokat. Nem mindenkinél jelentkeznek, de jó, ha tisztában vagyunk velük.

• Fejfájás
• Izomfájdalom
• Székrekedés
• Gyomorrontás

Ha ilyesmi történik, tájékoztassa kezelőorvosát. Ő ezután megváltoztathatja a gyógyszert, vagy más tanácsot adhat.

Megelőzhető a Tangier-kór?

Mivel ez egy genetikai eredetű állapot, nem tudjuk megakadályozni a kialakulását. Ez azt jelenti, hogy ha ez a hiba jelen van a génjeidben, az nem változtatható meg. Ha azonban ebben a betegségben szenvedsz, vagy ha hordozó vagy, konzultálhatsz egy genetikai tanácsadóval, hogy megtudd, mekkora a kockázata annak, hogy gyermekeid öröklik a betegséget. Ezután, figyelembe véve a másik szülő genetikai státuszát, világos képet kaphatsz arról, hogy gyermekeid mekkora eséllyel kapják el a betegséget.

Ha Tangier-kórom lesz, mi fog történni a jövőben?

A Tangier-kór prognózisa általában jó, de ez attól függ, hogy mennyire előrehaladott a tünetek. Mint minden betegség esetében, a korai diagnózis a legjobb, mielőtt a tünetek súlyosbodnának.

Bár erre még nincs végleges gyógymód, remény van arra, hogy a jövőben olyan dolgok, mint a génterápia, segíteni fognak. A kutatás még folyamatban van.

Meddig tart a Tangier-kór?

Mivel ez egy genetikai eredetű betegség, élethosszig tartó betegség. Azonban, ha korán felfedezik és rendszeresen ellenőrzik, a betegség jól kezelhető és együtt élhető.

Hogyan gondoskodjak magamról?

Ha Tangier-kór miatt megnagyobbodott a lépe, mindenképpen kerülje a kontakt sportokat, mivel az ilyen érintkezés a lép megrepedését okozhatja, ami veszélyes.

Ezenkívül a szívbetegségek egyéb kockázati tényezőit is ellenőrizni kell:

• A magas vérnyomás szabályozása.
• Ha cukorbetegsége van, gondoskodjon a megfelelő kezeléséről.
• Dohánytermékek használatának elkerülése.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Tangier-kór esetén rendszeresen fel kell keresnie kezelőorvosát . Így, ha tünetei rosszabbodnak, gyorsan intézkedhet.

Az orvos gyakran ellenőrzi a következőket:

• Idegrendszer.
• Szív.
• Szemek.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Amikor orvoshoz fordul, az alábbi kérdéseket teheti fel:

• Szükségem van gyógyszerre a koleszterinszintem javítása érdekében?
• Van olyan támogató csoport, amelyhez a Tangier-kórban szenvedők csatlakozhatnak?
• Milyen gyakran kellene meglátogatnom?

Mivel a Tangier-kór a test különböző részeit érintheti, a legjobb, ha rendszeres ellenőrzéseken veszel részt minden egyes testrészeden. Előfordulhat, hogy több különböző szakemberhez is fel kell keresned. A gyógyszert pontosan az orvos által előírt módon szedd, és tegyel meg mindent az egészséges étrend és a testmozgás fenntartása érdekében.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, hadd foglaljam össze néhány dolgot, amire emlékezned kell a korábban említettekből.

• A Tangier-kór egy ritka, genetikai eredetű betegség, amely a jó koleszterin (HDL) szintjének jelentős csökkenését okozza.
• Ez a rossz koleszterin (LDL) és a zsír felhalmozódásához vezethet a szervezetben, és olyan szerveket érinthet, mint a máj, a lép, a mandulák és a szív.
• A tünetek változatosak, és egyesek neurológiai problémákat, bőrproblémákat és látási problémákat tapasztalhatnak.
• Ezt az ABCA1 gén hibája okozza .
• A betegséget vérvizsgálattal, genetikai vizsgálatokkal és néha szövettani vizsgálatokkal (biopsziával) diagnosztizálják.
• Bár nincs specifikus gyógymód, a tünetek diétával, életmódváltással, gyógyszeres kezeléssel és bizonyos műtétekkel kontrollálhatók.
• A korai felismerés és a rendszeres orvosi ellátás nagyon fontos.

Remélem, hogy ez az információ hasznosnak bizonyult. Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, forduljon orvoshoz bizalommal. Maradjon egészséges!

` Tangier-kór, HDL-koleszterin, LDL-koleszterin, genetikai betegségek, koleszterinszint-szabályozás, szívbetegség kockázata, ApoA1