Ismeri a triploidia nevű ritka betegséget, amely a méhen belüli újszülötteket érinti?

Leendő anyaként néha eltérő gondolataid lehetnek a születendő gyermekedet illetően. Bár ezek a legtöbb esetben normálisak, jó, ha tisztában vagy a ritka állapotokkal, amelyek befolyásolhatják a baba fejlődését. Az egyik ilyen állapot, amiről ma beszélni fogunk, a triploidia . Egyszerűen fogalmazva, ez egy olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor a sejtjeinkben lévő kromoszómák száma eltérő.

Mi a triploidia? Értsük meg pontosan.

Rendben, először is nézzük meg, hogyan épülnek fel normális esetben a kromoszómáink a testünkben. Normális esetben egy egészséges ember minden sejtje 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek olyanok, mint a kis csomagok, amelyek az összes genetikai információnkat tartalmazzák. Ezek közül 23-at anyánktól és 23-at apánktól kapunk. Tehát ez a kettő együtt alkotja a teljes készletet, ami 46.

A triploidia nevű állapotban ez a normális kromoszómaszám megváltozik. Vagyis a baba sejtjeiben 46 helyett 69 kromoszóma lesz. Képzeljen el egy egész extra kromoszómakészletet (23). Ez egy genetikai rendellenesség, amely nagyon negatív hatással lehet a méhen belüli magzatra, sőt életveszélyes is lehet. Ez gyakran vetéléshez vezethet, vagy a baba a születés után röviddel meghalhat.

Mennyire gyakori ez az állapot (triploidia)?

A triploidia egy nagyon ritka állapot. Az olyan országok statisztikái szerint, mint az Egyesült Államok, 100 terhesség 1-3%-ában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy Srí Lankán is ritkán hallunk róla. Állítólag az ebben a betegségben szenvedő magzatok több mint 66%-a fiú.

Milyen tünetei vannak a triploidianak?

Ha ezt az állapotot diagnosztizálják, számos tünet jelentkezhet, amelyek befolyásolják a baba fejlődését az anyaméhben. Ezenkívül a várandós anya is tapasztalhat bizonyos tüneteket.

Tünetek, amelyeket a baba tapasztalhat:

• Veleszületett szívbetegségek.
• Rendellenes agyfejlődés: Ez néha rohamokhoz, rohamokhoz és fejlődési késésekhez vezethet.
• Cisztás vesebetegség.
• A belek, a gerincvelő, a máj és az epehólyag fejlődési rendellenességei.
• Összeforrt ujjak és lábujjak.
• Alacsony termetű.
• Specifikus arcvonások: Például a szemek kiszélesedése, ajak- vagy szájpadhasadék, alacsonyan tűzött fülek és alacsony orrnyereg.
• Értelmi fogyatékosság.

Tünetek, amelyeket egy várandós anya tapasztalhat:

Az anya néha a preeclampsiának nevezett állapothoz hasonló tüneteket is mutathat. Ezek a következők:

• A méhlepény tele lehet olyan dolgokkal, mint a ciszták.
• Magas vérnyomás.
• Duzzanat (ödéma).
• Túlzott fehérje (albumin) a vizeletben (albuminuria).

Mi okozza a triploidia kialakulását?

Ezt az állapotot egy extra kromoszómakészlet hozzáadása okozza a baba sejtjeihez. Normális esetben egy sejtben 46 kromoszóma van. Triploidia esetén ez a szám 69 lesz. Ennek három fő módja van:

1. A petesejtet két spermium termékenyíti meg.

2. Egy normál petesejtet (23 kromoszómával) egy extra kromoszómakészlettel (azaz 46 kromoszómával) rendelkező spermium termékenyít meg.

3. Egy extra kromoszómakészlettel (azaz 46 kromoszómával) rendelkező petesejt megtermékenyítése egy normál (23 kromoszómás) spermium által.

A lényeg az, hogy ez nem valami, amit a szülők a terhesség előtt vagy alatt rosszul csináltak . Gyakran véletlenszerű, véletlenszerű esemény. Nincs különösebb kapcsolata a családi kórtörténettel vagy az anya életkorával.

Hogyan diagnosztizálják a triploidia-t?

Az orvosok gyakran diagnosztizálják ezt az állapotot a terhesség korai szakaszában. A gyanú az Önt és a magzatot érintő tünetek alapján merül fel. Ilyenek például a magas vérnyomás vagy a baba fejlődésében mutatkozó rendellenességek.

A helyzet megerősítésére a következő vizsgálatokat végzik:

• Ultrahangvizsgálat: Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a babát az anyaméhben. Ellenőrizheti a baba fejlődésében bekövetkező rendellenességeket és a terhesség bármely jelét.
• Amniocentézis teszt: Ebben a tesztben a méhben lévő folyadékból (magzatvíz) kis mennyiséget vesznek fecskendővel, és a benne lévő sejteket laboratóriumban kromoszóma-rendellenességek szempontjából vizsgálják.
• Korionboholy mintavételi (CVS) teszt: Ez magában foglalja egy nagyon kis minta vételét a méhlepényből és a sejtek kromoszómáinak vizsgálatát.

Sok terhesség vetéléssel végződik emiatt az állapot miatt. Előfordul, hogy a vetélés még azelőtt bekövetkezik, hogy ezeket a vizsgálatokat elvégeznék, és az állapotot (triploidia) csak a későbbi vizsgálatok során észlelik.

Ritka esetekben, ha egy gyermek ezzel a betegséggel születik, genetikai vizsgálatot lehet végezni a gyermek vérmintájának vételével.

Milyen kezelések vannak a triploidia esetén?

Valójában, mivel sok (triploidia) terhesség vetéléssel végződik, vagy a baba a születés után röviddel elveszhet, a kezelés elsősorban a szülők és gondozók támogatására összpontosít. Egy mentálhigiénés tanácsadóval vagy tanácsadóval való beszélgetés nagyon hasznos lehet az ilyen váratlan tragédiával járó gyász feldolgozásában.

Abban a ritka esetben, ha a baba ezzel a betegséggel születik, a kezelés a baba életveszélyes tüneteinek csökkentésére összpontosít. Ez magában foglalhatja a műtétet, a gyógyszeres kezelést vagy a támogató ellátást, hogy a baba jól érezze magát.

Megelőzhető a triploidia?

Nem. Ezt nem lehet megelőzni. Mert ez valami olyasmi, ami véletlenszerűen, váratlanul történik, a baba genetikai anyagának (DNS) változásai miatt. Az olyan dolgok, mint amit a terhesség előtt, amit a terhesség alatt teszel, és az életkorod, nincsenek erre hatással. Szóval ne aggódj emiatt.

Mire számíthat triploidia esetén?

Mivel a legtöbb terhesség vetéléssel végződik, fontos, hogy Ön és családja felkészüljön erre. Ez egy nagyon fájdalmas élmény lehet. Vannak, akik gyászfeldolgozással vagy mentálhigiénés szakemberrel való beszélgetéssel találnak enyhülést.

Nagyon ritkán, ha egy gyermek veleszületett fejlődési rendellenességgel születik, számos szövődménnyel szembesülhet. Szüksége lehet segédeszközökre, például hallókészülékekre, élete során több műtétre vagy hosszú távú gyógyszerekre a tünetek kezelésére.

Azoknál a gyermekeknél, akik túlélik a csecsemőkort, előfordulhat egyfajta triploidia, úgynevezett mozaicizmus . Ez azt jelenti, hogy a gyermek sejtjeinek csak egy része rendelkezik az extra kromoszómával (69 kromoszóma). A többi sejt a normál számú kromoszómával rendelkezik (46 kromoszóma). Ez csökkentheti a fejlődési rendellenességek számát és súlyosságát. A teljes triploidia a legsúlyosabb és életveszélyes állapot, amelyben a magzat összes sejtje rendelkezik az extra kromoszómával.

Hogyan lehet együtt élni a triploidia állapottal?

A legtöbb (triploidia) terhesség korai vetéléssel végződik, mivel a tünetek megakadályozzák a magzat fejlődését a méhben. Ha a baba megszületik, a túlélése a tünetek súlyosságától függ. A legtöbb baba a születést követő néhány napon belül meghal. Bár ritka, de túlélhetik a felnőttkort, de csak néhány ilyen eset szerepel az orvosi feljegyzésekben. Az ilyen babának egész életében kiterjedt támogató ellátásra van szüksége.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha vetélés tüneteit tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz vagy menjen kórházba. Ezek a tünetek a következők lehetnek:

• Többé-kevésbé vérzés .
• Gyomorgörcsök.
• Hasi fájdalom.
• Alsó hátfájás.

Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Íme néhány kérdés, amit ebben a helyzetben feltehet orvosának:

• Ha elvetélek, vállalhatok még egy babát?
• Milyen kockázatokkal járnak a triploidia kimutatására irányuló vizsgálatok (pl. amniocentézis)?
• Hogyan gondoskodjak magamról, hogy megelőzzem a vetélést? (Bár ez az állapot nem előzhető meg, felteheted ezt a kérdést, hogy megtudd, hogyan vigyázhatsz az egészségedre a terhesség alatt.)
• Jobb lenne, ha egy mentálhigiénés tanácsadóhoz fordulnék, aki segít megbirkózni a szomorúságommal és kezelni ezt a helyzetet?

Mi a különbség a (triszómia) és a (triploidia) között?

A triszómia és a triploidia egyaránt a kromoszómákhoz kapcsolódó genetikai állapotok, de van köztük apró különbség.

• A triszómia egy kromoszóma egy plusz példányának jelenlétét jelenti. Példa erre a Down-szindróma, ahol egy plusz 21-es kromoszóma van jelen. Ezáltal a kromoszómák teljes száma 47-re emelkedik (a normál 46 helyett).
• A triploidia azt jelenti, hogy egy extra kromoszómakészlettel rendelkezünk. Ez azt jelenti, hogy a kromoszómák teljes száma 69.

Záró üzenet hazafelé

A triploidia egy nagyon ritka és potenciálisan életveszélyes állapot. Érzelmileg nagyon megterhelő lehet Önnek és családjának. Ha megtudja, hogy a születendő gyermekének triploidia van, értse meg, hogy ezt nem előzhette volna meg . Ez a véletlen műve.

Egy mentálhigiénés tanácsadóval vagy más tanácsadóval való beszélgetés ilyenkor nagy segítséget jelenthet Önnek és családjának a váratlan gyász és veszteség megbirkózásában. Ők megadják Önnek a szükséges támogatást, hogy átvészeljék ezt a nehéz időszakot. Ne feledje, nincs egyedül.

Triploidia , Kromoszómák, Terhesség, Genetikai betegségek, Vetélés, Magzati fejlődés, Preeclampsia, Ultrahang, Amniocentézis, Korionboholy mintavétel, Mozaicizmus, Kromoszómák, Genetikai állapot, Terhesség, Vetélés