Ráncos a babád hasa? Beszéljünk a szilvahas szindrómáról

Előfordult már, hogy ránéztél az újszülötted hasára, és észrevetted, hogy a bőre nagyon ráncos, mint egy aszalt gyümölcsé? Vagy nagyon gyengének érzed és nincs benne hús? Teljesen normális, hogy anyaként megijedsz, amikor ilyesmit látsz. De ez egy nagyon ritka, de súlyos születési rendellenesség, az úgynevezett szilvahas szindróma jele is lehet. Ma erről fogunk beszélni egy egyszerű, számodra is érthető módon.

Mi a szilvahas szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a szilvahas szindróma egy nagyon ritka állapot, amely születéskor jelentkezik. Eagle-Barrett szindrómának is nevezik. A „szilva” egy olyan gyümölcs, amely úgy néz ki, mint egy aszalt szőlő vagy szilva. A név onnan ered, hogy ezeknek a gyermekeknek a hasuk ráncos megjelenésű.

Ennek az állapotnak három fő tünete van, ezért néha "triász szindrómának" is nevezik.

1. Hiányzó vagy nagyon gyenge hasizmok: Ez a fő külső jel. A hasizmok nincsenek megfelelően kifejlődve, ami miatt a has bőre megereszkedettnek és ráncosnak tűnik.

2. Le nem szállt herék: Ez az állapot főként fiúkat érint. Heréik a hasüregben maradnak, ahelyett, hogy a herezacskóba ereszkednének le.

3. Rendellenesen nagy hólyag és húgyúti problémák: Ez a betegség legsúlyosabb problémája. A hólyag nagyon megnagyobbodik, ami komoly problémákat okoz a húgyúti rendszerben.

Ezek a húgyúti problémák megakadályozzák, hogy a gyermek teljesen kiürítse a húgyhólyagját, a veséit és a vesékből a húgyhólyagba szállító csöveket (húgyvezetékeket).

A szilvahas szindróma más születési rendellenességeket is okozhat. Ilyenek például a tüdő-, szív-, belek- és csontrendszeri rendellenességek. Bár az állapot ritkán érintheti a lányokat, az esetek 95%-át fiúknál jelentik.

Miért történik ez? Mik az okai?

Valójában az orvosok még nem találtak végleges okot a szilvahas szindrómára, de számos elmélet arra utal, hogy ez lehet az oka.

• Első vélemény:Ahogy a baba növekszik az anyaméhben, felmerül a gyanú, hogy elzáródás van a húgyhólyagban vagy a húgycsőben. Ez megakadályozza, hogy a vizelet távozzon a szervezetből, ami a húgyhólyag, a húgyvezetékek és a vesék megnagyobbodásához vezet. Amikor a húgyhólyag túl nagy lesz, az általa keltett nyomás megakadályozza a hasizmok növekedését és a herék leereszkedését.
• Második vélemény: Mivel a hasizmok nem fejlődnek megfelelően, a gyermek nehezen tud vizelni. Ez a húgyúti rendszer duzzanatát okozza, ami fertőzéseket és problémákat okozhat.
• Harmadik vélemény: Talán van valami közös vonása ennek az izomgyengeségnek és a húgyúti problémáknak, és lehet, hogy van egy olyan ok, amelyet még mindig nem ismerünk (például az idegrendszer hibája).

Mivel számos beszámoló érkezett arról, hogy ez a betegség testvéreknél is előfordul ugyanazon családon belül, kutatásokat is végeznek annak megállapítására, hogy van-e genetikai összefüggés a betegséggel.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

A tünetek jellege és súlyossága gyermekenként változhat a szilvahas szindrómában. Vannak azonban néhány gyakori tünet. Lásd az alábbi táblázatot.

Ezenkívül egyes gyermekeknél előfordulhat dongaláb is, amely állapot során a láb befelé fordulva születik, valamint nyitott gerinc , amely egy születési rendellenesség, amelyben a gerincben lévő idegek nem fejlődnek megfelelően.

Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?

Az orvosok ezt az állapotot legtöbbször ultrahangvizsgálat során tudják kimutatni a terhesség alatt. Ha nem, akkor ezek a tünetek már a baba születése utáni első orvosi ellenőrzésen jól láthatóak lesznek.

Az orvos számos vizsgálatot végezhet a diagnózis megerősítésére és a betegség súlyosságának pontos meghatározására.

• Ultrahangvizsgálat: Ez segít felmérni a vesék és a húgyúti rendszer egyéb szerveinek állapotát.
• Röntgenvizsgálatok: Kétféle röntgenvizsgálat létezik, amelyek során speciális festékanyagot injektálnak a szervezetbe. Az egyik az intravénás pyelogram (IVP), a másik pedig az ürítő cisztouretrogram (VCUG). Ezek egyértelműen kimutathatják a húgyúti elzáródásokat és problémákat.
• Vérvizsgálatok: Ezek a vizsgálatok segítenek meghatározni, hogy mennyire jól működnek gyermeke veséi.

Milyen kezelések léteznek?

Mivel a szilvahas szindróma tünetei és súlyossága változó, számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre. Az orvos a gyermek állapota alapján határozza meg a legmegfelelőbb kezelést. Gyakran több műtétre is szükség van.

Milyen lesz a gyermek jövője? (Prognózis)

Nehéz egyetlen választ adni erre a kérdésre, mivel a gyermek jövője a betegség súlyosságától, a gyermek életkorától és általános egészségi állapotától függ.

Azonban még kezelés mellett is kialakulhat egyes gyermekeknél veseelégtelenség . Veseelégtelenségről akkor beszélünk, amikor a vesék elveszítik funkciójuk körülbelül 85-90%-át, olyan mértékben, hogy már nem képesek megfelelően működni. Ezután salakanyagok és felesleges víz halmozódik fel a szervezetben, ami súlyosan megbetegíti a gyermeket. A tünetek közé tartozik a fáradtság, az étvágytalanság, a viszketés és a lábak duzzanata.

Veseelégtelenség esetén a kezelés dialízis vagy veseátültetés .

Végül, ha a legkisebb gyanúja is felmerül, hogy babája ezen tünetek bármelyikét mutatja, azonnal forduljon orvoshoz . A korai diagnózis és a megfelelő kezelés megkezdése jobb kimenetelhez vezethet a baba számára.