Mi a 18-as triszómia? Beszéljünk róla egyszerűen.

Teljesen normális, ha sok félelmet és szorongást érzel, amikor egy ismeretlen szót, például a "18-as triszómia"-t hallasz, amikor orvosoddal beszélsz a születendő gyermekéről. Milyen állapot ez, miért történik ez, és eszedbe jut, hogy valami rosszat tettem-e? Ne aggódj. Ma nézzük meg a 18-as triszómia nevű állapotot nagyon egyszerűen, mintha egy barátoddal beszélnénk.

Mi is pontosan a 18-as triszómia?

Egyszerűen fogalmazva, a 18-as triszómia egy olyan állapot, amelyet a szervezetünkben genetikai információt hordozó kromoszómák problémája okoz. Ennek másik neve Edwards-szindróma , az állapotot először leíró orvos tiszteletére.

Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy épületre. Ennek az épületnek a tervrajzát olyan dolgok tartalmazzák, mint a kromoszómáknak nevezett könyvek. Az ezekben a könyvekben található gének az utasításokat tartalmazzák arra vonatkozóan, hogy testünk minden részének, a hajunk színétől kezdve a szívünk működéséig, hogyan kell fejlődnie.

Normális esetben egy egészséges gyermek 23 kromoszómát kap az anyától és 23-at az apától. Összesen 46. Ezek párosával helyezkednek el. Ez azt jelenti, hogy az 1-es kromoszómából két példány, a 2-esből két példány, és így tovább, egészen a 23-ig.

Vannak a 18-as triszómiának különböző típusai?

Igen, alapvetően három típus létezik:

1. Teljes 18-as triszómia : Ez a leggyakoribb típus. Ebben az esetben a baba testében minden sejtnek van egy extra 18. kromoszómája.

2. Részleges 18-as triszómia: Ez nagyon ritka. A teljes extra kromoszóma helyett csak a 18-as extra kromoszóma egy része van jelen a sejtekben. Ez a plusz rész egy másik kromoszómához is kapcsolódhat (transzlokáció).

3. Mozaikos triszómia 18: Ez is egy ritka állapot. Ebben az esetben a baba testében lévő sejtek egy részénél van jelen az extra kromoszóma. A többi sejt normális. Olyan, mintha a különböző sejtek mozaikcsempékhez hasonlóan keverednének.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A második leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a 18-as triszómia. Az első a jól ismert Down-szindróma , vagyis a 21-es triszómia.

A statisztikák szerint minden 5000. újszülött közül körülbelül egynél fordulhat elő 18-as triszómia. Közülük a leggyakrabban jelentett esetek a lányok. A valóságban azonban sokkal több magzatot érint ez az állapot. Mivel azonban az állapottal járó szövődmények súlyosak, a legtöbb esetben ezek a babák a terhesség alatt vesznek el az anyaméhben.

Milyen tünetei vannak egy 18-as triszómiával rendelkező gyermeknek?

A 18-as triszómiával született csecsemők gyakran nagyon kicsik és gyengék . Számos súlyos egészségügyi problémájuk és fizikai elváltozásuk lehet. Ezek közül néhányat az alábbi táblázat sorol fel.

Mi okozza ezt? Ki van kitéve a kockázatnak?

Ezt a kérdést sok szülő felteszi: „Az én hibám?”

Azonban ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata kismértékben növekszik az anya életkorával (különösen 35 éves kor után). Azonban bármely korú anyának születhet 18-as triszómiás gyermeke.

Ha már van egy 18-as triszómiában szenvedő gyermeke, akkor a következő terhesség során a betegség kialakulásának kockázata 0,5% és 1% között van. Ha azonban Önnél vagy partnerénél fennáll a genetikai elváltozás (transzlokáció), amely a 18-as triszómiát okozza, amiről már beszéltünk, a kockázat még magasabb lehet. Nagyon fontos, hogy beszéljen erről orvosával, és szükség esetén genetikai tanácsadóhoz forduljon.

Ez kimutatható terhesség alatt?

Igen, ez mindenképpen lehetséges. Az orvos először vérmintát vesz az anyától ( szűrővizsgálat ). Bár ez nem lehet 100%-ig biztos, de meg tudja állapítani, hogy a baba ki van-e téve a kromoszóma-rendellenesség, például a 18-as triszómia fokozott kockázatának.

Ha ez a teszt kockázatot mutat, további vizsgálatokra kerül sor a helyzet megerősítésére.

• Korionboholy mintavétel (CVS): A terhesség korai heteiben (10-13. hét) kis mintát vesznek a méhlepényből és tesztelik azt.
• Magzatvíz-vizsgálat: 15 hét elteltével mintát vesznek a baba körüli magzatvízből, és megvizsgálják.

Mindkét teszt pontosan meg tudja számolni a gyermek kromoszómáit, és biztosan meg tudja erősíteni, hogy fennáll-e a 18-as triszómia.

Ezenkívül a 12 hét után elvégzett ultrahangvizsgálat is gyanút kelthet ezzel az állapottal kapcsolatban, olyan dolgokat vizsgálva, mint a baba növekedése, szív alakja és a végtagok helyzete.

Van erre bármilyen kezelés? Mi a gyermek jövője?

Ez egy nagyon érzékeny téma. A 18-as triszómiára még nincs gyógymód . Ez azért van, mert ez egy genetikai változás, amely a baba testének minden sejtjében jelen van.

A kezelés hiánya azonban nem jelenti azt, hogy semmit sem lehet tenni a gyermekért. Támogató ellátás nyújtható annak érdekében, hogy a gyermek a lehető legkényelmesebben és legjól érezze magát .

• Sebészet bizonyos dolgok, például szívhibák esetén.
• A szükséges gyógyszerek biztosítása.
• Szonda használata tejfogyasztási nehézségek esetén.
• Légzési nehézségek esetén támogatás.

Néhány szülő ahelyett, hogy fájdalommal bánna gyermekével, inkább rövid ideig kényelmet biztosít neki, szeretettel és törődéssel. Ezt hívják kényelmi ellátásnak . Ezek a döntések nagyon személyesek. Fontos, hogy nyíltan beszéljen orvosával ezekről a lehetőségekről.

Sajnos a vele járó súlyos egészségügyi problémák miatt sok gyermek nagyon rövid ideig él. A született csecsemők körülbelül fele az első héten meghal. Kevesebb mint 10%-uk éli meg az első születésnapját. Még a túlélő csecsemők is állandó orvosi ellátásra szorulnak.

Egy ilyen gyermek gondozása mentálisan és fizikailag is kimerítő lehet a szülők számára, ezért elengedhetetlen , hogy ezen az úton támogasd magad és családodat .