Aggódik gyermeke csontjai miatt? Ismerje meg az XLH-t (X-kromoszómához kötött hipofoszfatémiát)!

Későn kezd járni a kicsid? Vagy kicsit görbe a lába? Néha ezek teljesen normálisak is lehetnek. Azonban néha olyan állapot állhat a háttérben, mint az XLH (X-kromoszómához kötött hipofoszfatémia) . Beszéljünk erről egy kicsit ma, jó? Ne aggódj, segítek neked mindezt megérteni.

Mit jelent az XLH? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, az XLH (X-kromoszómához kötött hipofoszfatémia) egy genetikai betegség. Vagyis egy olyan állapot, amelyet a szervezetünkben található gének apró változása okoz. Főleg a csontokat és a fogakat érinti . Talán hallott már az „rachitis” nevű betegségről? Nos, az XLH az angolkór egy fajtája. Az ebben a betegségben szenvedő kisgyermekeknek nehézségeik lehetnek a járással, a lábaik görnyedhetnek. Ráadásul más problémáik is lehetnek, például izomgyengeség és halláskárosodás.

Milyen tünetei vannak az XLH-nak? Legyünk egy kicsit óvatosak!

Az XLH tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek. Egyes tünetek azonban felnőttkorban is jelentkezhetnek.

Tünetek kisgyermekeknél:

Íme néhány dolog, amire érdemes figyelni:

• Járási nehézség vagy a járás megkezdésének késése.
• Hajlított lábak vagy térdhajlítás, mintha egy nagy labda haladna a lábak között.
• Fájdalom a csontokban és izmokban. Gyakran mondja a kicsi, hogy „Jaj, de fájnak a lábaim”?
• Csökkent magasság (alacsony termet).
• Állandóan élettelennek és fáradtnak érzed magad.
• Izomgyengeség.
• Fogászati ​​problémák: a tejfogak korai elvesztése, fogfájás, tályogok és gyakori fogszuvasodás.
• A fej vagy az arc alakjának megváltozása. Ezt néha a koponyacsontok túl gyors összenövése okozhatja („kranioszinosztózisnak” nevezik).

További tünetek, amelyek felnőttkorban jelentkeznek:

Az XLH-ban szenvedők életkorának növekedésével további tünetek jelentkezhetnek. Ezek a következők:

• Halláskárosodás.
• Fejfájás.
• A gerinccsatorna szűkülete (gerincvelői szűkület).
• Felnőttkori csontlágyulás (osteomalacia).
• Egyensúlyvesztés járás közben, járási nehézség.
• Maradó fogak elvesztése.
• Szalagok vagy inak megvastagodása vagy megfeszülése.
• Ízületi merevség, hajlítási nehézség.
• Gyakori fáradtság.
• Törések és áltörések (azaz amikor a csont röntgenfelvételen törésnek tűnik, de valójában nem teljes törés).

Mi okozza az XLH-t? Miért fordul elő?

Rendben, most nézzük meg, miért fordul elő XLH. Ennek oka a szervezetünkben található PHEX gén genetikai mutációja.Ez a „PHEX” gén termeli az „FGF23” (Fibroblast Growth Factor 23) nevű hormont. Ez az „FGF23” hormon nagyon fontos, mert segít szabályozni a szervezetünkben lévő foszfát mennyiségét. A foszfát elengedhetetlen a csontjaink egészségének megőrzéséhez.

Ez általában történik: Ha a szervezetünkben elegendő foszfát van, az „FGF23” hormon jelzést ad a veséknek: „Rendben, elég most, szabaduljunk meg a vizeletben lévő felesleges foszfáttól.” Ha azonban a szervezetnek több foszfátra van szüksége, az „FGF23” hormon termelése csökken.

A PHEX gén mutációja miatt a szervezetünk több FGF23 hormont termel, mint amennyire szüksége van. E túlzott hormon miatt a szervezet több foszfátot választ ki a vizelettel, mint amennyire szüksége van. Ekkor veszít a csontokhoz és fogakhoz szükséges foszfát, és megjelennek az XLH tünetei. Érted?

Egyszerűen fogalmazva: egy gén megváltozása -> több FGF23 hormon termelődik -> több foszfát ürül a szervezetből -> a csontok gyengébbek lesznek.

Az XLH örökletes?

Igen, ez az XLH nevű állapot X-hez kötött autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha valakinél megvan az adott genetikai variációjú gén, akkor kialakul nála a betegség. A fiúkat valamivel jobban érintheti .

Most nézzük, egy lánynak két X kromoszómája van, egy fiúnak egy X és egy Y kromoszómája. Mivel mindannyian egy nemi kromoszómát (X vagy Y) kapunk a szüleinktől:

• Egy XLH-val élő nőnek általában 50% esélye van arra, hogy ezt a gént átadja gyermekének.
• Egy XLH-ban szenvedő férfi ezt a gént minden lányának átadja , de a fiainak nem.

Azonban előfordul, hogy egy gyermeknél XLH alakulhat ki akkor is, ha egyik szülőnél sem fordul elő. Ilyen esetekben a genetikai változás véletlenszerűen következik be.

Honnan tudod pontosan, hogy XLH-d van?

Ha az orvos XLH-ra gyanakszik, több vizsgálatot is elvégezhet, például:

• Vér- vagy vizeletvizsgálatok: Ezek a foszfát- és FGF23 hormonszintet ellenőrzik.
• Genetikai vizsgálat: Ellenőrizze, hogy van-e mutáció a PHEX génben.
• Csontsűrűség-teszt: Ellenőrizze csontjainak erősségét.
• Röntgen vagy egyéb képalkotó vizsgálatok: Ellenőrizze a csontok alakját és hogy vannak-e deformitások.

Milyen kezelések vannak az XLH-ra?

Sajnos az XLH-ra még nincs gyógymód. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és a csontok egészségének megőrzésében. A fő cél itt nem a foszfátszint normalizálása (ami nem feltétlenül lehetséges), hanem a csontok egészségének megőrzése.

Kezelésként a következőket lehet tenni:

• Foszfát-kiegészítők és kalcitriol (egy D-vitamin típus) adása.
• Buroszumab : Ez egy monoklonális antitest, amely blokkolja az FGF23 hormont.
• Fizioterápia (PT): Erősíti az izmokat és megkönnyíti a járást.
• Foglalkozásterápia (OT): Segít a mindennapi feladatok könnyebb elvégzésében.
• Sebészeti beavatkozás a csontdeformitások (pl. görbe lábak) korrekciójára.
• Növekedési hormonok adása alacsony termetűeknek.
• Hallókészülékek hallássérültek számára.

Ezenkívül, ha csonttörések vagy fogászati ​​problémák jelentkeznek, akkor műtétre vagy egyéb kezelésre is szükség lesz.

Mire számíthat egy XLH-val élő személy?

Ha Önnek vagy gyermekének XLH-ja van, fontos, hogy a lehető leghamarabb diagnózist és kezelést kapjon . Ez segíthet megelőzni számos szövődményt. Előfordul, hogy egyes csontdeformitások maguktól elmúlnak, vagy nem okoznak semmilyen problémát. Bizonyos esetekben azonban műtétre vagy fizikoterápiára lehet szükség a korrekciójukhoz. Jó ötlet erről beszélni orvosával, és megkérdezni, mire számíthat.

Mennyi az XLH-val élők várható élettartama?

Tanulmányok kimutatták, hogy az XLH-ban szenvedők várható élettartama körülbelül nyolc évvel rövidebb lehet, mint az egészségeseké. A szakértők azonban még mindig nem tudják pontosan, hogy mi okozza ezt az élettartambeli különbséget.

Megelőzhető az XLH?

Az XLH egy genetikai eredetű állapot, ezért nem előzhető meg. Ha azonban a betegséget nagyon korán diagnosztizálják, és megkezdik a kezelést, például a buroszumabbal, a gyermekek normálisan és tünetmentesen fejlődhetnek . Ha Önnek XLH-ja van, és szeretne többet megtudni a jövőbeli gyermekekre való örökítésének lehetőségéről, nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadóval beszéljen.

Ha XLH-m van, hogyan gondoskodjak magamról/gyermekemről?

XLH-val élve ezek a dolgok segíthetnek gondoskodni magáról és a babájáról:

• Végezzen genetikai vizsgálatot. Ha a betegséget megerősítik, a kezelést a lehető leghamarabb megkezdheti.
• Rendszeresen járjon fogorvoshoz. Ez segít a fogaival és ínyével kapcsolatos problémák korai felismerésében.
• Mindenképpen járjon el kontrollvizsgálatokra minden nap, amikor orvoshoz megy. Ne hagyja ki az olyan dolgokat, mint a fizikoterápia (PT) és a foglalkozásterápia (OT). Tájékoztassa orvosát, ha bármilyen új tünetet tapasztal, vagy ha a tünetei rosszabbodnak.
• A felírt gyógyszereit pontosan az előírás szerint, időben szedje. Ha bármilyen kérdése van a gyógyszer szedésével kapcsolatban, vagy ha bármilyen mellékhatást tapasztal, tájékoztassa orvosát.
• Végezzen fizikai aktivitást az orvos ajánlása szerint.Kérdezd meg tőle, milyen biztonságos gyakorlatok erősítik a csontjaidat.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke egészségével vagy a fejlődési mérföldkövek elérésével kapcsolatban, beszéljen gyermekorvosával . Szükség esetén további vizsgálatokat fog javasolni.

Ha XLH-ja van, azonnal forduljon orvoshoz, ha új tüneteket tapasztal, vagy ha a tünetei rosszabbodnak.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

Fogászati ​​vészhelyzet esetén forduljon fogorvoshoz. Például:

• Súlyos fogfájás.
• Egy fog csúnyán letört vagy letört.
• Laza vagy kifelé mozdulni készülő fog (kiálló fog).
• A foggyökérben fogtályog alakul ki, ami az arc és az állkapocs duzzanatát okozza.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

Hasznos lehet, ha az alábbi kérdéseket teszed fel, amikor felkeresed az orvosodat:

• Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre számomra/gyermekem számára?
• Hogyan védhetem meg a saját/gyermekem csontjainak egészségét?
• Mikor kell a sürgősségire (ETU) menni?
• Mikor láthatlak újra?

Elérik-e az XLH-val élő gyermekek a pubertáskort?

Igen, abszolút. Az XLH-val élő gyerekek ugyanúgy átesnek a pubertáson, és növekedési ugrásaik vannak, mint bármely más gyereknél. Ne félj ettől.

Végül, amire emlékezni kell

Egy életen át tartó betegség diagnózisa kissé ijesztő lehet. Elgondolkodhatsz azon, hogy milyen lesz gyermeked – vagy a saját jövőd – jövője XLH-val.

De ne feledje, az XLH-ban szenvedők hosszú, egészséges életet élhetnek. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés sokat segíthet abban, hogy csontjai erősek és egészségesek maradjanak. Soha ne habozzon nyíltan beszélni orvosával bármilyen aggályáról vagy kérdéséről. Ő tud majd segíteni Önnek.

XLH , X-hez kötött hipofoszfatémia, csontbetegség, genetikai betegség, angolkór, foszfát, gyermekgyógyászat, FGF23