Գիտե՞ք BRCA թեստի մասին: (BRCA թեստավորում) քաղցկեղի ռիսկը վաղ հայտնաբերելու միջոց:

Դուք հավանաբար լսել եք «BRCA» (BRCA) բառը, երբ խոսում եք կրծքագեղձի քաղցկեղի, ձվարանների քաղցկեղի մասին: Հնարավոր է՝ ձեր բժիշկը նույնպես նշել է դա: Ի՞նչ է իրականում այս «BRCA» գենը: Ի՞նչ կարող ենք սովորել այս «(BRCA թեստավորումը)» անելով: Այսօր մենք կխոսենք այս ամենի մասին շատ պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք: Ճիշտ այնպես, ինչպես ընկերոջ հետ խոսելիս:

Ի՞նչ է BRCA-ն։ Ինչո՞ւ է այն կարևոր մեզ համար։

Պարզ ասած՝ «BRCA1»-ը և «BRCA2»-ը մեր օրգանիզմում առկա երկու հատուկ գեներ են։ Դրանք մեր բջիջների ներսում գործող պահակների նման են։ Նրանց հիմնական գործառույթը մեր «ԴՆԹ»-ի վնասը վերականգնելն է և կրծքագեղձի և ձվարանների նման վայրերում բջիջների չափազանց արագ և անվերահսկելի աճը կանխելը։ Պատկերացրեք այս գեները որպես մեր օրգանիզմում առկա փոքրիկ «արգելակային» համակարգ, որը կանխում է քաղցկեղի բջիջների ձևավորումը։ Ահա թե ինչու մենք դրանք անվանում ենք «(ուռուցքի ճնշող գեներ)»։

Սակայն, երբեմն այս կարևոր «BRCA» գեները կարող են որոշակի փոփոխություններ կամ «մուտացիաներ» ունենալ։ Այդ ժամանակ է, որ սկսվում է խնդիրը։ Երբ այս գեները ճիշտ չեն աշխատում, իմ նշած բջիջները ավելի հավանական է, որ անվերահսկելիորեն աճեն։ Այդ դեպքում մեծանում է ոչ միայն կրծքագեղձի, ձվարանների քաղցկեղի, այլև մի շարք այլ տեսակի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։

Կարևորն այն է, որ այս «BRCA» գենի մուտացիաները փոխանցվում են սերնդեսերունդ: Դա նշանակում է, որ դուք կարող եք ժառանգել այս մուտացիան ձեր մորից կամ հորից: Դա նման է ընտանեկան ժառանգության: Մենք անցկացնում ենք «(BRCA թեստավորում)» կոչվող գենետիկական թեստ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք այս «BRCA» մուտացիաները: Դրա համար ձեզանից վերցվում է արյան փոքր նմուշ և ստուգվում:

Ո՞վ պետք է անցնի BRCA թեստը։ Արդյո՞ք բոլորին է պետք այն։

Իրականում, այս «BRCA» գենի մուտացիաները այդքան էլ տարածված չեն: Օրինակ, Ամերիկայի բնակչության մոտ 0.2%-ն ունի այս հիվանդությունը: Սա շատ փոքր տոկոս է: Հետևաբար, բժիշկների մեծ մասը չի խորհուրդ տալիս բոլորին անցնել այս «BRCA» թեստը: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք որոշակի ռիսկի գործոններ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ անցնել այս թեստը:

Հիմա եկեք տեսնենք, թե որոնք են այդ ռիսկի գործոնները.

• Եթե ​​դուք ունեցել եք կրծքագեղձի քաղցկեղ , հատկապես, եթե այն զարգացել է մինչև 50 տարեկանը։
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի մտերիմ ազգականի (մայր, հայր, քույրեր, երեխաներ) մոտ արդեն ախտորոշվել է `BRCA` մուտացիա:
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի մեկ կամ մի քանի անդամներ կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել (հատկապես, եթե տղամարդիկ կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել, դա նույնպես կարևոր է):
• Եթե ​​դուք ունեք և՛ կրծքագեղձի, և՛ ձվարանների քաղցկեղ։
• Եթե ​​դուք պատկանում եք աշկենազի հրեական էթնիկ խմբին (այս էթնիկ խմբի մարդիկ ավելի հավանական է, որ ունենան BRCA մուտացիաներ):
• Եթե ​​դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է քաղցկեղի մի քանի տեսակների զարգացման պատմություն։
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի քաղցկեղի գենետիկ ռիսկի գործոն, օրինակ՝ Կաուդենի համախտանիշ, Ֆանկոնիի անեմիա, Լի-Ֆրաումենիի համախտանիշ կամ Պոյց-Եգերսի համախտանիշ։

Եթե ​​այս գործոններից մեկը կամ մի քանիսը վերաբերում են ձեզ, խելամիտ կլինի խոսել բժշկի հետ և մտածել BRCA թեստ անցնելու մասին։

Ի՞նչ կարող ենք սովորել BRCA թեստից։

Պատկերացրեք, որ դուք անցնում եք այս թեստը։ Եթե այն ցույց է տալիս, որ դուք ունեք մուտացիա «BRCA1» կամ «BRCA2» գեներում, դա նշանակում է, որ դուք ունեք կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնելու շատ ավելի բարձր ռիսկ, քան միջին մարդը ։ Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ «BRCA» մուտացիա ունեցող անձը մոտ վեց անգամ ավելի հավանական է, որ 80 տարեկանում կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնի, քան միջին մարդը։ Բացի այդ, քաղցկեղն ավելի հավանական է , որ զարգանա ավելի երիտասարդ տարիքում և ախտահարի երկու կրծքագեղձերն էլ ։

Բացի այդ, BRCA մուտացիաները կարող են մեծացնել քաղցկեղի մի շարք այլ տեսակների առաջացման ռիսկը։ Հիմնականներն են՝

• Ձվարանների քաղցկեղ և երկու դրանց հետ կապված քաղցկեղներ՝ արգանդափողերի քաղցկեղ և որովայնամզի քաղցկեղ։
• Շագանակագեղձի քաղցկեղ - Սա կարևոր է տղամարդկանց համար։
• «(Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ)» (ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ):
• «(Ֆանկոնիի անեմիա)» (Ֆանկոնիի անեմիա) - Սա շատ հազվագյուտ քաղցկեղ է, որն առավել հաճախ հանդիպում է մանկական տարիքում:

Կարևոր է. BRCA մուտացիա ունենալը չի ​​նշանակում, որ դուք անպայման կզարգացնեք քաղցկեղ։ Դա նշանակում է, որ դուք գտնվում եք ավելի բարձր ռիսկի խմբում։ Սա իմանալը կարող է օգնել ձեզ քայլեր ձեռնարկել ձեր ռիսկը նվազեցնելու համար։

Ի՞նչ է կատարվում BRCA թեստից առաջ։

Մինչև BRCA թեստ հանձնելը, դուք պետք է դիմեք գենետիկ խորհրդատուի : Սա շատ կարևոր քայլ է: Այս գենետիկ խորհրդատուն ձեզ կբացատրի, թե ինչպես կարող են ձեր ընտանիքից ժառանգած գեները ազդել քաղցկեղի առաջացման ռիսկի վրա: Նրանք ձեզ կբացատրեն.

• Ի՞նչ է նշանակում, եթե BRCA թեստի արդյունքը դրական է, թե բացասական։
• Ինչպե՞ս է ձեր թեստի արդյունքը ազդում քաղցկեղի առաջացման ռիսկի վրա։
• Ինչպե՞ս է ձեր արդյունքը ազդում ձեր ընտանիքի մյուս անդամների ռիսկի վրա։

Լավագույնն է թեստը հանձնել միայն այս ամենը լավ հասկանալուց հետո։

Ի՞նչ է պատահում, երբ դուք BRCA թեստ եք հանձնում։

Այն իսկապես պարզ է։ BRCA թեստը պահանջում է ձեզանից միայն փոքր քանակությամբ արյուն։Դա ճիշտ այնպես է, ինչպես արյան անալիզ վերցնելիս կամ արյուն հանձնելիս։ Բժիշկը կամ բուժքույրը փոքրիկ ասեղ են մտցնում ձեր թևի երակի մեջ և փոքր քանակությամբ արյուն են քաշում փոքրիկ շշի մեջ։

Դուք կարող եք թեթև ցավ զգալ ասեղը մտցնելիս և հանելիս։ Սակայն դա կանհետանա հինգ րոպեից էլ քիչ ժամանակում։ Եթե թեթև արյունահոսություն կա, այդ հատվածին կարելի է փոքրիկ սպեղանի դնել։ Երբեմն այս թեստը կարող է իրականացվել նաև թքի նմուշով։

Ի՞նչ է կատարվում BRCA թեստից հետո։

Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե որքան ժամանակ կպահանջվի արդյունքները ստանալու համար: Արդյունքները ստանալուց հետո կարևոր է կրկին դիմել ձեր գենետիկական խորհրդատուին: Նրանք կարող են բացատրել ձեզ արդյունքները և բացատրել ձեր տարբերակները:

Որո՞նք են BRCA թեստի հնարավոր արդյունքները։

Կարող են լինել երեք տեսակի արդյունքներ։

1. Ի՞նչ անել, եթե արդյունքը դրական է։

Եթե ​​դուք ունեք BRCA մուտացիա, դա նշանակում է, որ դուք զգալիորեն բարձրացրել եք քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։ Սակայն մի անհանգստացեք։ Դա չի նշանակում, որ դուք անպայման քաղցկեղ կունենաք։ Սա իմանալը կարող է օգնել ձեզ ձեռնարկել դրական քայլեր քաղցկեղը կանխելու, այն վաղ հայտնաբերելու կամ նույնիսկ կանխելու համար։ Այն կարող է նաև օգնել ձեր ընտանիքի մյուս անդամներին հասկանալ իրենց ռիսկը։

Խոսեք ձեր բժշկի և գենետիկական խորհրդատուի հետ՝ որոշելու համար, թե արդյոք ձեր ընտանիքի մյուս անդամները պետք է հետազոտվեն: Նրանք նաև կպատմեն ձեզ կանխարգելիչ միջոցառումների մասին, որոնք կարող եք ձեռնարկել: Օրինակ՝

• Ավելի հաճախակի քաղցկեղի հետազոտություններ անցնելը. օրինակ՝ ավելի հաճախ մամոգրաֆիա անցնելը։
• Լրացուցիչ հետազոտման մեթոդներ՝ օրինակ՝ կրծքագեղձի ՄՌՏ հետազոտություն։
• Որոշ հակաբեղմնավորիչ դեղահաբերի օգտագործման սահմանափակում. Մինչ որոշ հակաբեղմնավորիչ դեղահաբեր կարող են նվազեցնել ձվարանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, դրանք կարող են մեծացնել կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը որոշ մարդկանց մոտ: Դուք պետք է խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:
• Հակաքաղցկեղային դեղամիջոցների օգտագործումը. օրինակ՝ տամոքսիֆենի նման դեղամիջոցներ:
• Կանխարգելիչ վիրահատություն. առողջ կրծքագեղձի հյուսվածքի հեռացում քաղցկեղի զարգացումից առաջ (պրոֆիլակտիկ մաստեկտոմիա) կամ ձվարանների և արգանդափողերի հեռացում (ձվարանների և արգանդափողերի պրոֆիլակտիկ հեռացում): Սրանք կարևոր որոշումներ են, ուստի դրանք պետք է կայացվեն բժշկի հետ ուշադիր քննարկումից և քննարկումից հետո:

2. Ի՞նչ անել, եթե արդյունքը բացասական է։

Բացասական արդյունքը նշանակում է, որ դուք չունեք «BRCA» մուտացիա։ Բացի այդ, դուք չեք փոխանցի «BRCA» մուտացիան ձեր երեխաներին։ Այնուամենայնիվ, բացասական «BRCA» թեստը չի երաշխավորում, որ դուք երբեք քաղցկեղ չեք զարգանա։ Դա նշանակում է, որ ձեր ռիսկը նման է ընդհանուր բնակչության որևէ մեկի ռիսկին։

Սակայն, եթե ձեր թեստը բացասական է, բայց ձեր ընտանիքի մեկ կամ մի քանի անդամներ կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել մինչև 50 տարեկանը, իրավիճակը մի փոքր ավելի բարդ է։ Սա կարող է նշանակել, որ ձեր ընտանիքն ունի մեկ այլ գենետիկ մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։ Ձեր գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ այս արդյունքները և որոշել, թե արդյոք անհրաժեշտ են լրացուցիչ հետազոտություններ։

3. Ի՞նչ անել, եթե արդյունքը անորոշ է։

Երբեմն արդյունքը կարող է լինել «անորոշ»։ Սա նշանակում է, որ դուք ունեք փոփոխություն ձեր BRCA1 կամ BRCA2 գեներից մեկում, բայց այդ փոփոխությունը դեռևս չի նույնականացվել որպես մուտացիա, որը մեծացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։ Սա կոչվում է «անհայտ նշանակության տարբերակ» (VUS) : Եթե դա տեղի ունենա, ձեր գենետիկ խորհրդատուն կբացատրի ձեզ արդյունքները և կօգնի ձեզ որոշել, թե արդյոք դուք կամ ձեր ընտանիքի մյուս անդամները կարիք ունեն լրացուցիչ գենետիկական թեստավորման։

Որո՞նք են BRCA թեստի առավելությունները։ Կա՞ն արդյոք որևէ ռիսկեր։

Այս թեստի ամենամեծ առավելությունն այն է, որ այն ձեզ կասի, թե արդյոք դուք ունեք «BRCA» գենի մուտացիա: Սա ձեզ ավելի լավ պատկերացում կտա ձեր քաղցկեղի ռիսկի մասին: Բացի այդ, այս տեղեկատվությունը կարող է օգնել ձեր ընտանիքին որոշումներ կայացնել իրենց առողջության վերաբերյալ: Այժմ կան «համապարփակ գենետիկական թեստավորման վահանակներ», որոնք ստուգում են մի քանի այլ գեների համար՝ բացի «BRCA1/BRCA2»-ից: Ձեր գենետիկական խորհրդատուն կարող է ձեզ ուղղորդել, թե որ թեստն է ձեզ համար ամենահարմարը:

Ինչ վերաբերում է ռիսկերին, այս թեստի հետ կապված որևէ էական ռիսկ չկա։ Դա պարզապես շատ պարզ արյան անալիզ է։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ իմ բժշկին/բուժքրոջը։

Եթե ​​մտածում եք այս թեստի մասին կամ արդեն անցել եք այն, լավ կլինի ձեր բժշկին կամ գենետիկական խորհրդատուին տալ հետևյալ հարցերը.

• Լավ միտք է՞, որ իմ ընտանիքի մյուս անդամներն էլ անցնեն այս «BRCA» թեստը։
• Եթե ​​իմ թեստը դրական է, դա նշանակո՞ւմ է, որ իմ երեխաները նույնպես կունենան այդ գենետիկ մուտացիան։
• Ինչպե՞ս կազդի իմ թեստի արդյունքը կրծքագեղձի քաղցկեղի սկրինինգների, ինչպես նաև քաղցկեղի այլ տեսակների սկրինինգների վրա։
• Եթե ​​իմ թեստը դրական է, ի՞նչ պետք է անեմ՝ որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար։
• Կարո՞ղ է արդյոք իմ կողմից անցկացված թեստը հայտնաբերել այլ գենետիկական մուտացիաներ։

Շատ կարևոր է, որ դուք իմանաք այս հարցերի պատասխանները։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

«BRCA» թեստը մի թեստ է, որը փնտրում է «BRCA1» և «BRCA2» գեների աննորմալ փոփոխությունները կամ մուտացիաները: Եթե արդյունքը դրական է, դա նշանակում է, որ դուք ունեք կրծքագեղձի, ձվարանների և որոշակի այլ տեսակի քաղցկեղի զարգացման ավելի բարձր ռիսկ, քան միջին մարդը:

Բայց ամենակարևորը, BRCA գենի մուտացիայի մասին իմանալը թույլ է տալիս քայլեր ձեռնարկել քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու և այն կանխելու համար։Բացի այդ, այս տեղեկատվությունը կարող է շատ կարևոր լինել ձեր ընտանիքի համար: Այսպիսով, մի վախեցեք այս մասին խոսել ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ և լավ պատկերացում կազմել, թե արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է այս թեստը, և եթե այո, ապա ինչպես գործել արդյունքների հետ կապված:

` BRCA, BRCA թեստավորում, կրծքագեղձի քաղցկեղ, ձվարանների քաղցկեղ, գենետիկական թեստավորում, քաղցկեղի ռիսկ, գենետիկ մուտացիաներ